XXVI.

DIAGNOSTICUL-BILANT IN FATA UNEI

DISTONII LA COPIL

A. DEFINITIE
Distonia este definita ca o contractie muscular tonica involuntara si sustinuta
antrenand miscari repetitive de torsiune sau de postura anormale. Distonia poate sa
intereseze oricare parte a corpului si este intotdeauna exacerbata de miscare.
Se disting 4 tipuri de distonie:

Distoniile primitive
Distoniile plus
Distoniile secundare
Bolile heredo-degenerative

B. DISTONIILE PRIMITIVE
Ele sunt de fapt distonii pure fara afectarea functiilor intelectuale. Normalitatea
RMN-ului, caracterul izolat al distoniei in cursul evolutiei, negativitatea
explorarilor complementare permit determinarea caracterului primitive al
distoniilor.

1. Distonia DYT1

Este vorba de o boala autosomal dominant cu penetranta variabila. Trebuie deci sa

cautam antecentele familiare ( distonii focale asemanatoare : imposibilitate de
scriere, torticolis). Debutul se realizeaza de obicei in jurul varstei de 5 ani, cu
atingerea focala a unui membru : perturbarea intermitenta a mersului, antetorsiunea coapsei. Evolutia se realizeaza adesea in 5-10 ani sub forma remitenta cu
agravari brutale si remisiuni sau exista o evolutie progresiva. Evolueaza catre o
distonie generalizata cu afectarea fetei si laringelui.
RMN este normal iar diagnosticul se pune pe cautarea deletiei tripletei CAG in
cadrul genei Torsin A.
1

2. Alte forme de dtonie primitiva non DYT1

Aceste forme de distonie sunt rare si in curs de diagnosticare si se manifesta fie cu

afectare cranio-faciala ( DYT13), fie cu afectare focala ( DYT7), sau cu afectare
apendiculara, facial si laringiana ( DYT6).

C. DISTONIILE PLUS
1. Distoniile associate unui sindrom parkinsonian
a) Distonia DOPA-sensibila
Reprezinta intre 5-10% din distoniile congenial ale copilului.
DYT5: deficitul Segawa in GCH1
Forma cea mai frecventa cu :
Distonie posturala prezenta la nivelul membrelor inferioare prezentatie
inselatoare pseudo ortopedica sau pseudo IMC, uneori la nivelul membrelor
superioare si foarte rar la nivel rahidian lordoza lombara distonica.
Characteristic fluctuatie diurna cu agravare spre sfarsitul zilei
La varsta adulta apar semen parkinsoniene : bradikinezie, rigiditate,
pierderea reflexelor postural
Un raspuns rapid si spectaculos il are administrarea de doze mici de L Dopa
4-5 mg/kg de levodopa
Deficitul de GCH1 se transmite autosomal dominant cu penetranta incomplete.

Deficitul in tirozin hidroxilaza:

Este o boala rara care debuteaza intre arsta de 3-6 luni prin :

Stagnarea chizitiilor motrice

Sdr extrapiramidal cu rigiditate , hipochinezie, fata inghetata
Hipotonie axiala
Constienta pastrata
2

 Raspunde imediat la doze mici de L Dopa : 4-5 mg/kg/levodopa

Asenta f luctuatiei diurne
Diagnosticul se pune pe dozarea neurotransmitatorilor din LCR si prin cautarea
mutatiei genei pentru tirozin hidroxilaza.
Alte deficite de BH4:
Patologie rara care debuteaza in prima parte a vietii cu:
Encefalopatie precoce cu epilepsie, mioclonii, tulburari de deglutitie,
iritabilitate, microcefalie
Sindrom arkinsonian cu aparitie secundara
Diagnosticul se pune pe profilul neurotransmitatorilor din LCR.
Hiperfenilalaninemia este inconstant.
b) Deficitul de monoamin-decarboxilaza
Encefalopatie precoce care apare in primele saptamani de viata :

Hipotonie, hipomobilitate, rigiditatea membrelor

Iritabilitate
Crize oculogire
Dischinezie buco-faciala, tulburari de deglutitie

Diagnosticul se pune pe dozarea neurotransmitatorilor din LCR. In cele mai multe

din cazuri este ameliorate de tratamentul cu agonisti dopaminergici.
c) Distonia parkinsoniana
Patologia adolescentului si a adultului tanar cu instalare rapida in cateva zile:

Postura distonica
Bradikinezie
Disartrie, disfagie
Pierderea reflexelor de postura

Evolutie stabile in cele din urma. Raspuns slab la L Dopa

RMN normal. Transmitere AD.

2. Mioclonus Distonia DYT11

Boala cu transmitere AD, penetranta variabila. Spectru clinic larg cu variabilitate
intrafamiliara:

Distonie mioclonica sensibila la alcool

Mioclonie, ce apare prima
Distonie++ miscare> postura
Predominenta neta a miocloniilor la nivelul membrelor superioare

Diagnosticul se pune pe cautarea mutatiei DYT11.

D. DISTONIILE SECUNDARE
Aoxie cerebrala
Suferinta neonatal
Anoxie cerebral- inec, accident de chirurgie cardiac
tumori la nivelul ganglionilor bazali
accidente vasculare cerebrale la nivelul ganglionilor bazali
ictere nucleare prin incompatibilitate materno-fetala
distoniile tardive la neuroleptice rare la copil
encefalopatiile infectioase si postinfectioase rare
E. DISTONIILE SECUNDARE BOLI HEREDODEGENERATIVE
1. Citopatiile mitocondriale
Instalarea progresiva a unei distonii generalizate cu deteriorare cognitive,
miscari anormale ale globilor ocular, ataxie
RMN: sdr Leigh cu necroza ggl bazali
Hiperlactacidurie, hiperlactorahie
2. Aciduria glutarica de tip I

Accident neurologic in primul an de viata : regres psihomotor

Macrocefalie
Distonie generalizata severa
RMN: atrofia santurilor silviene polilor temporali, HS de putamen
4

Diagnosticul: CAO urinar

3.

Maladia Lesch Nyhan

Boala recesiva legata de cromozomul X

Inainte de un an, hipotonie

Distonia generalizata apare in jurul varstei de 2-4 ani
Automutilari
Hiperuricemie-hiperuricurie

Diagnosticul : dozare HGPRT

4. Encefalopatia-distonie sensibila la biotina
Encefalopatia copilului intre 3 si 10 ani:
Tablou clinic de pseudo-encefalita infectioasa : varsaturi, coma, tetrapareza,
tulburari de deglutitie
Evolueaza catre o distonie generalizata severa
RMN: necroza bilateral de nuclei caudali
5. Bolile lizozomale
a) Niemann Pick tip C :

Regres psihomotor, sdr cerebelos

Distonie generalizata
Paralizii de verticalitate
Hepatosplenomegalie

b) Alte maladii lizozomale , boala Krabbe, boala Gaucher III

6. Deficitul in GAMT
Encefalopatie sevara cu debutul inaintea varstei de 2 ani:
Regres psihomotor
Distonie generalizata
Epilepsie rezistenta la tratament
5

 RMN : HS globus pallid

Diagnostic: excretie anormala de GAA urinar.

7. NBIA
Entitate clinica variabila : PANK2- Hallervorden Spatz, DNA1, Neuroacantocitoza

Distonie generalizata instalata progresiv

Regres cognitive
Pigmentarea retiniana
Acantocitoza inconstant
RMN: hiposemnal zona palida T2- acumulare de fier cu un hipersemnal in
centru glioza

Diagnostic genetic

8. Neuro Wilson
Forma cea mai precoce cu debuul intre 7 si 10 ani

Distonie predominant facial suras diabolic

Disartrie, tulburari de deglutitie
Deteriorare intelectuala cu sdr Parkinson
Inel Kaiser Fleischer
Afectare hepatica constanta

Examen

Laborator

RMN cerebral +Spectro

Oftalmo: fund de ochi si lampa cu fanta si ERG
EEG
PEA de trunchi cerebral
Bilant hepatic
Ceruloplasmina serica; cupru seric si urinar
Probe de sange, urina, LCR
Oligo si mucopolizaharide urinare
Enzyme leucocitare
Alfa fetoproteina; ACE
Acid uric seric si urinar
Creatina serica, GAA urinar
Profil acylcarnitin
CAA sange/CAA urinar
CAO urinar
Punct Redox
Frotiu de sange
AND
PL standard, lactate/piruvat CAA
Neurotransmitatori si IFN la copiii<2 ani
In functie de orientarea clinica si biologica
EMG-VCN
Biopsie de epiele morfologie si acticitate enzimatica fibroblasti in cultura
Biopsie muscular morfologie si studiul activitatii enzimatice celulei
respiratorii mitocondriale
- Biologie molecular Choreea Huntington si Atrofia
Dentatorubropalidoluisia

RMN
CEREBRAL

NORMA

ANORM
AL

SEMNE
PARKINSONIE
NE

DISTONI
E
IZOLARE

MISCARI
ANORMALE

TESTUL LA
L-DOPA

ANOMALII
NESPECIFI

ORIENTARE
RAPIDA DUPA
ETIOLOGIE
(SEHELE DE
ANOXIE, VC,
WILSON,
TUMORI, ICTER

SE
CAUTA
MUTATIA
BILANT COMPLEMENTAR
ORIENTAT DUPA DATELE
CLINICE SAU IN FUNCTIE DE
EVOLUTIE

FARA MUTATIE
DYT1 SI FARA
DOPA
SENSIBILITAT
E

DOPA
SENSIBILITA
TE

DISTONIE
PRIMITIVA DYT1

SEMNE
NEUROLOGI
CE
ASOCIATE
DUPA
VARSTA DE
DEBUT SAU
DUPA
ANTECEDE
NTELE
PERSONALE

ALTA
DISTONIE
PRIMITIVA

PARKINSON
JUVENIL DYT5