Sunteți pe pagina 1din 72

Dezvoltarea

sistemului nervos
Conf. univ. dr. Lidia Chircor

Dezvoltarea
sistemului
nervos

Formarea structurilor creierului: 0-20 sptmni


Migrarea neuronala: 6-20 sptmni
Proliferarea celulara i creterea creierului 0 sptmni - 12 ani
Diferentierea, maturarea. Sinaptogeneza 12 sptmni 12 ani
Moartea celulara programata: pana la 6 postnatale
Mielinizarea: 13 saptamani 30 ani
(Squier V. M. 2001)

La natere creierul reprezint aproximativ 25% din volumul creierului


adult.
O mare parte din creterea postnatal este datorat:

creterii dimensionale a corpilor neuronali.


proliferrii prelungirilor neuronale.

Alungirea axonilor i dendritelor apare la nivelul conurilor de


cretere, prezente la vrfurile acestora, pe parcursul desfurrii
procesului de creterea.
Morfologia i motilitatea-conului de cretere pot fi reglate de ionii de
potasiu liberi intracelular.

Moartea celular programat - apoptoza- este prezent in mod


natural n procesul de dezvoltare a Sistemului Nervos Central.
Apoptoza apare n momentele n care numrul celulelor esutul
nervos este remodelat i sufer procese de:

separare,
fuziune,
pliere,
cavitaie,
cnd

Gene specifice i unii hormoni (insuline-like growth factor, hormnii


androgeni) par a fi implicate n controlul apoptozei.

Placa

neurala

Sacul vitelin

Sistemul nervos central

se difereniaz din ectodermul discului embrionar sub forma plcii


neurale care, n urma neurulaiei, genereaz tubul neural.

Neurulaia ncepe n ziua a 18-a


lungimea embrionului este curpins ntre 1 -1,5mm.
O arie de ectoderm ngroat - placa neural - se formeaz n urma
induciei exercitate de notocord i mezodermul subiacent.

canalul
neural
Tubul neural

Placa neural se adncete devenind an neural n zilele


20-21 i.u.
zona de jonciune dintre buzele anului neural i restul
ectodermului va forma crestele neurale.
ncepnd cu ziua 22 i.u. plicile neurale ncep s fuzioneze
dinspre regiunea occipito-cervical ctre extremiti
pentru a forma tubul neural; n interiorul tubului neural
apare canalul central (O'Rahilly ~i Muller, 1994).

Dup

nchiderea
tubului neural
pentru scurt timp
persist un
neuropor anterior i
unul posterior prin
care tubul neural
comunic cu
amnionul.
n ziua 25 se nchide
neuroporul anterior
iar trei zile mai
trziu cel posterior.
Tubul neural
formeaz creierul i
mduva spinarii.

Extremitatea
rostral cu cele
trei viitoare
vezicule cerebrale

Partea mijlocie i
inferioar a
tubului neural,
viitoare mduv
a spinrii

Ziuia

28
la extremitatea
rostral a tubului
neural pot fi
identificate 3
vezicule cerebrale :

Prozencefalul
(creierul
anterior);
Mezencefalul
(creierul
mijlociu);
Rombencefalul
(creierul
posterior).

Extremitatea
rostral cu cele
trei viitoare
vezicule cerebrale

Partea mijlocie i
inferioar a
tubului neural,
viitoare mduv
a spinrii

Migrarea crestelor neurale

Crestele neurale

migreaz la scurt timp dup


nchiderea tubului neural,
se situeaz pe laturile
tubului neural,

formeaz:
Migrarea
ganglionii senzitivi,
ganglionii simpatici;
ganglionii parasimpatici;
celulele cromafine ale
medulosuprarenalei,
crestelor
melanocitele din piele,
neuronii din pereii tractuluineurale
gastrointestinal;
ectomezenchimul feei;
ameloblastele;
leptomeningele (piamater i
arahnoideea).

ntre zilele 41 -50 i.u.


poriunea cea mai caudal a
tubului neural i a canalului
central involueaz pe
msur ce coada
embrionului dispare.
Atrofia tubului neural caudal
duce la formarea unei
structuri fibroase denumit
filum terminale care va fi
prezent pe parcursul ntregii
viei.
corpurile vertebrate cresc,
extremitatea canalului
central (conul medular) se
plaseaz mai sus n raport
cu coloana vertebral:
La nivelul L2 L3 la 2
sptmni postnatal
La nivelul L-L2 la 3 ani

n timpul sptmna a 5-a


Prozencefalul i
Rombencefalul se divid in
doua portiuni astfel
din cele 3 vezicule
cerebrale primitive
(primare) se vor dezvolta 5
vezicule cerebrale
secundare.
Prozencefalul se divide in:
- Telencefal (cranial)
- Diencefal (caudal).
Mezencefalul nu se divide.
Rombencefalul se divide n:
- Metencefal (cranial)
- Mielencefal (caudal).

Mezencefal
Prozencefal

Rombencefal

n interiorul fiecrei
veziculele cerebrale
canalul neural devine
ventricul cerebral
primitiv, care va forma
ventriculii definitivi ai
creierului matur.

Creierul Creierul mijlociu (mezencefal);


anterior
(prozencefal
)

Cavitatea
rombencefalului devine
ventriculul IV,
cavitatea
mezencefalului devine
apeductul lui Sylvius,
cavitatea diencefalului
devine ventriculul III;
din cavitatea
telencefalului se
dezvolta perechea de
ventriculi laterali ai
emisferelor cerebrale.

Dup nchiderea
neuroporului posterior
att ventriculii creierului
aflat n evoluie ct i
canalul ependimar din
centrul mduvei spinrii
conin lichid
cerebrospinal.

Creierul posterior (rombenbcefal);

Creierul mijlociu (mezencefal);


Creierul anterior
(prozencefal)

curbura pontin
Curbura
cefalica

Canalul neural al
rombencefalului (viitorul
ventricul IV) este
structurat ca un
diamant, cu punctul cel
mai larg localizat la
fIexura pontina.

Creierul posterior (rombenbcefal);

Dezvoltarea mduvei
spinrii

Lama Alar

Neuronii se organizeaza pentru


a forma lame (coloane)
celulare:
Topografic tubul neural
prezint 6 lame:
dou lame bazale, de o parte
i de alta a canalului central, n
regiunea ventral
dou lame alare -de o parte i
de cealalt a canalului central,
Lama Bazal
n regiunea dorsal,
Zona de Manta,
Zona marginal,
O lama dorsal ntre cele dou Stratul Neuroepitelial situat periventricular,
lame alare;
O lama fundamental
Lama Ventral,
(ventral), ntre cele dou
Lama dorsal,
lame bazale.
anul limitant dintre lamele bazal i alar

Dezvoltarea mduvei
spinrii

mezencefalul,
metencefalul,
mielencefalul i mduva
spinrii conin:
plci bazale, cu neuroni
motori,
plci alare cu neuroni
senzitivi;

rostral de mezencefal, la
nivelul diencefalului i
telencefalului plcile
bazale lipsesc.

Lama Bazal,
Lama Alar,
Stratul Neuroepitelial situat periventricular,
Lama Ventral,
Lama dorsal,
anul limitant dintre lama bazal i lama
alar

Histogeneza
esutului
nervos
Stratul Neuroepitelial

Atat neuronii ct i celulele gliale se formeaz prin proliferarea


celulelor stratului neuroepitelial care tapeteaza canalul neural.
Proliferarea iniial a celulelor neuroepiteliale genereaz

neuroblati care migreaz spre zona de manta (corpuri neuronale de


culoare cenuie)
prelungirile neuronilor migreaz n zona marginal (nvelite de mielin,
culoare alb-glbui).

Coloanele bazale contin neuroni motori somatici i viscerali,


coloanele alare conin:

neuroni senzitivi,
neuroni de asociaie care fac sinapse cu fibre eferente la nivelul
neuronilor senzitivi ai ganglionilor de pe traseul rdcinii posterioare.

Histogeneza
esutului
nervos
Stratul Neuroepitelial

Axonul unui neuron de asociaie poate face sinaps cu


neuroni motori de aceeai parte (ipsilateral) sau de
partea opus (contralateral) a mduvei (formnd un arc
reflex) sau pot avea un traiect ascendent spre creier.
Fibrele eferente ale neuronilor motori iau calea rdcinii
ventrale.

Dezvoltarea mduvei
spinrii

Dup formarea neuronilor,


stratul neuroepitelial
continu s genereze
celulele gliale ale tubului
neural:
astrocite fibrilare i
neuroplasmatice,
oligodendroglii,
microglii.

La natere
stratul neuroepitelial pierde
capacitatea de neuro-genez,
devine strat periependimar.
Zona de manta devine
substana cenuie
zona marginal devine
substana alb.

Zona de Manta,

Zona Marginal,

stratul Neuroepitelial situat periventricular,


Lama Bazal,
Lama Ventral,
Lama Alar,
Lama dorsal,
anul limitant dintre lama bazal i lama
alar

Dezvoltarea
rombencefalului

ca urmare a apariiei
curburii pontine peretii
tubului neural din
regiunea metencefal
mielencefal se
deplaseaz posterior i
dinauntru - inafara (ca o
carte ce se deschide):

Lama dorsal se ntinde i


se subiaz devenind pnza
coroid (tela choroidea) a
ventriculului IV
lamele alare se situeaz
dorso-laeral,
lamele bazale pstreaz
poziia ventral

Seciune transversal prin metatalamus


Lama Alar, Lama dorsal, Ventriculul IV

Lama Bazal

Cranial de fIexura
pontin, la nivelul
metencefalului,
marginile dorsale ale
placii alare constituie
buzele romboide
buzele romboide
prolifereaz, acoper
tavanul ventriculului IV,
alcatuiesc
vermisul cerebelos
emisferele
cerebeloase.
Lama dorsal
const n principal
din ependim,
este acoperit de un
strat bine
vascularizat al piei
mater - tella
choroideea.

Seciune transversal prin metatalamus


Buza romboid, Lama dorsal, Buza
romboid,

Lama AlarLama Bazal

De fiecare parte a
liniei mediane
piamater i ependimul
formeaza:
- zona plexurilor
coroide, o zon de
structuri fine,
digitiforme, ce se
proiecteaz n
ventriculul patru
- specializata n
secreia de lichid
cefalorahidian
ncepnd cu luna a 3-a
i.u.

Seciune transversal prin metatalamus


Buza romboid, Lama dorsal, Buza
romboid,

Lama AlarLama Bazal

Lichidul cerebrospinal
circula permanent
prin canalul central al
maduvei spinarii,
ventriculii cerebrali i,
spatiul
subarahnoidian,
este drenat n
sinusurile durei mater.
trece n spatiul
subarahnoidian pe
calea a trei orificii ce
se deschid in
acoperiul ventricului
patru:
o deschidere
mediana.(orificiul
Magendie)
doua deschideri
laterale (orificiile
Luschka).

De fiecare parte a liniei mediane


piamater i ependimul formeaza o
zon de structuri fine, digitiforme, ce
se proiecteaz n ventriculul patru zona plexurilor coroide specializata n
secreia de lichid cefalorahidian
ncepnd cu luna 3 iu
Seciune transversal prin metatalamus
Buza romboid, Lama dorsal, Buza
romboid,

Lama AlarLama Bazal

Topografia ontogenetic a nervilor cranieni


Regiunea
creierului

Nervi cranieni
asociai

Telencefal

Nerv olfactiv

I Diencefal

Nerv optic

Mezencefal

Oculomotor

Metencefal

-Trohlear apare n metencefal i se transfer apoi n mezencefal)


-Trigemen
nucleul senzitiv apare n metencefal i se transfer parial n
mezencefal
-nucleul motor rmne n metencefal

Mielencefal

- Abducens
- Facial
- Vestibulocohlear
- Gloso faringian
- Vag
- Accesor
- Hipoglos

Lama Bazal, neuroni motori

Funciile motorii, pentru coloanele bazale, sunt realizate de:


neuroni somatici efereni din creier care inerveaz muchii extrinseci ai
globului ocular i muchii limbii.
neuroni efereni branhiali deservind muchii striai derivai din arcurile
branhiale.
Nucleul motor al nervului accesor formeaz o parte a acestei coloane, dei
muchii trapez i sternocleidomastoidian nu deriv din arcurile branhiale.

neuroni viscerali efereni servind inervaiei parasimpatice a sfincterului


pupilei i muchilor ciliari ai ochiului, muchilor netezi i glandelor din
structura viscerelor toracice, abdominale i pelvine, inimii, cilor
respiratorii i glandelor salivare.

Lama Alar
neuroni senzitivi
Lama Bazal, neuroni motori

Coloana

eferent somatic const din:

nucleul hipoglosului n rombencefal


nucleul n.VI, n rombencefal (mai cranial)
nucleul nervilor III i IV n mezencefal
Coloana

eferent branhial conine trei


nuclei aparinnd nervilor V, VII, IX, X, XI
i se limiteaz la rombencefal.

Lama Alar
neuroni senzitivi

Coloana eferent visceral include nuclei


localizai n rombencefal.

Nucleul salivator inferior inerveaz glandele salivare i


lacrimale pe calea nervilor VII i IX.
Imediat caudal de acest nucleu se afl nucleul dorsal al
vagului ce conine neuroni parasimpatici
preganglionariinervnd o serie de viscere.
Nucleul Edinger-Westphall (III) situat n mezencefal.

In sens medio-ventral se dispun coloanele alare


(asociative)

Lama Alar
neuroni senzitivi

Funciile senzitive (pentru coloanele alare) sunt realizate de:


neuroni de asociaie viscerali afereni care recepioneaz .pulsuri pe
cale vagal de la receptorii senzitivi din pereii viscerelor toracice,
abdominale, pelvine (interoceptorii)
neuroni de asociaie afereni generali recepionnd sensibilitatea
general (tactil, termic, dureroas) de la nivelul capului, gtului,
mucoasei cavitii nazale, cavitii bucale i faringelui.
neuroni de asociatie afereni speciali deservind sensibiliti speciale:

aferene viscerale speciale


aferene somatice speciale (auzul i echilibrul)

Dezvoltarea cerebelului
Cerebelul

Cerebelul se dezvolt pe seama buzelor romboide ale plcii


alare de la nivelul metencefalului, ncepnd cu sptmna
a 6-a i.u. i continund dup natere.
la finele sptmnii a 6-a Buzele romboide metencefalice formeaz
2 plci cerebeloase.
n luna a doua i.u. poriunile craniale ale buzelor romboide se unesc
pe linia median, fornd un primordiu unic ce acoper ventriculul IV.
n mijlocul lunii a 3-a i.u. primordiul vermisului proemin dorsal.

Dezvoltarea cerebelului
Fisura

posterolateral
separ:

o poriune caudal constnd


ntr-o pereche de lobi
floculonodulari (poriunea cea
mai veche filogenetic)
o poriune mai mare, situat
cranial, constnd ntr-o
ngroare median denumit
vermis i dou emisfere
cerebeloase.

Vermisul i emisferele
cerebeloase se pliaz
transversal;
Poriunea cranial crete
mai rapid dect lobii
flocculus i nodulus, pe
care i acoper

Fisura primar se adncete


la finele lunii a 3-a are loc
divizarea vermisului i a
emisferelor cerebeloase n
cranial
caudal

Lobii sunt divizai n


continuare n lobuli prin
apariia fisurilor secundar
i prepiramidal.
Suprafaa lobulilor este
fisurat ntr-o serie de
girusuri transverse
denumite lame.
Procesul de formare de noi
girusuri continu toat viaa
i.u. determinnd
dezvoltarea cortexului
cerebelos.

Substana cenuie a cerebelului este dispus att la


exterior sub forma unui strat denumit scoara cerebeloas
ct i n interior sub forma a patru grupe de nuclei
pereche:

fastigial,
globos,
emboliform,
dinat.

Toate aferenele la scoara cerebeloas sunt retransmise


prin aceti nuclei.

Citoarhitectonica

cortexului cerebelos
este extrem de regulat.

Dezvoltarea
mezencefalului

O mare parte a mezencefalului


este constituit din substana
alb, n principal de marile
tracturi care l conecteaz la
creierul posterior denumit i
rombenencefal (viitor bulb, punte, Cerebelul
cerebel) i la mduva spinrii.
Nucleii motori de origine ai
nervilor cranieni III i IV sunt
localizai n mezencefal ca i o
Lama Alar
parte a nucleului senzitiv al
nervului V (trigemen). Dintre
aceti nuclei doar doi, aparinnd
Lama Bazal
oculomotorului (III) se dezvolt
pe seama neuroblatilor
mezencefalici.
Nucleii trohlearului (IV) i nucleul
mezencefalic al trigemenului (V)
se formeaz n metencefal, de
unde migreaz apoi n teritoriul
mezencefalic.
Coliculii superiori i inferiori se
dezvolt pe seama neuroblatilor
din plcile alare ce migreaz
medial in regiunea dorsal a
mezencefalului

Ventriculul 4

Dezvoltarea
prozencefalului

Pe seama prozencefalului se
dezvolt dou vezicule
cerebrale secundare:
diencefal;
telencefal.

Telencefalul d natere
emisferelor cerebrale,
comisurilor i creierului
olfactiv.
Plcile alare ale
diencefalului formeaz:

hipotalamus (n partea
ventral)
talamus (n partea dorsal)
epitalamus (posterior, n
jurul epifizei).

Plcile diencefalice bazale


nu se dezvolt

Plcile alare

La finele sptmnii a asea un ant superficial denumit


sulcus dorsalis separ talamusul de ingroarea
epitalamic care se formeaz pe marginea posterioar a
peretelui diencefalic i din placa dorsal adiacent.
Creterea talamusului oblitereaz anul dorsal i
transfer structurile epitalamice dorsal
Talamusul crete disproporionat dup sptmna a 7-a
i.u. nct vine n contact cu talamusul de partea opus la
nivelul adeziunii intertalamice
Talamusul este separat de hipotalamus prin fasciculul
lenticular. esutul dintre aceste dou fascicule devine
zona incert i nucleul reticular talamic.

talamus
hipotalamus

Nucleul subtalamic este format din neuroni migrai din


poriunea caudal a hipotalamusului.
Infundibulul i neurohipofiza reprezint o prelungire a
hipotalamusului.
n luna a doua i.u. apar primele conexiuni hipotalamice
cu creierul olfactiv i centrii mezencefalici. Centrii
posteriori capt conexiuni cu centrii vegetativi din
etajele inferioare i cu nucleii supraoptic i tuberali.
Prin intermediul conexiunilor talamice hipotalamusul
este n legtur cu girul cingului i cu cortexul frontal

Placa dorsal epitalamic se


evagineaz pentru a forma epifiza.
n sptmna a 7-a i.u apar:

Epifiza,
trigonul habenular,
nucleul habenulei
comisura posterioar,
comisura habenular.

Placa dorsal diencefalic i


ependimul formeaz plexuriIe coroide
i pnza coroid ale ventriculului III.
Placa dorsal diencefalica

Epifiza

Cranial de epitalamus rmne cu caracter epitelial


se difereniaz mpreun cu piamater, de-a lungul ventriculului
trei, pentru a forma plexurile coroide pereche ale acestuia.
n restul ventriculului 3 ependimul formeaz un numr de
structuri secretorii unice cunoscute ca organe circumventriculare
organul

subfornical,
organum vasculosum al lamei terminale,
organul subcomisural).

Dezvoltarea telencefalului

Telencefalul se dezvolt la extremitatea rostral a prozencefaluilui,


pe seama plcilor alare i dorsal.
Prin zona de manta, lipsit acum de neuroblati, trec prelungirile
neuroblatilor dinspre cortex spre periferie i viceversa, constituind
substana alb a emisferelor cerebrale.
La nivelul telencefalului se disting trei zione:
area olfactiv,
area striat,
area paleal.

Area striat va forma corpul


striat n continuare direct cu
talamusul att ca dezvoltare
embrionar ct i funcional.
Area palleal (neopallium)
devine cortex cerebral n care
se difereniaz centrii corticali.
Prin intermediul ariei striate
telencefalul este conectat cu
talamus i hipotalamus.
Creterea veziculelor
telencefalice ncepe n
sptmna a 6-a i.u. n special
n sens caudal i dorsal duce la
apariia lobului temporal care
acoper pereii laterali ai
diencefalulului.
n luna a 3-a i.u. veziculele
cerebrale (viitoare emisfere
cerebrale) se extind i acoper
mezencefalul iar n luna a 5-a
i.u. acoper cerebelul.
Vezicula telencefalic n
dezvoltarea sa genereaz
emisferele cerebrale,
comisurile,
bulbii i tracturile olfactive.

neopallium

Area olfactiv
apare n sptmna
a 6-a sub forma a
doi lobi olfactivi,
care prezint dou
regiuni:
anterioar,
constituit din bulbul
olfactiv i tracturile
olfactive;
posterioar,
reprezentat de
substana perforat
anterioar i area
paraolfactiv.

filogenetic poriunea
anterioar a lobului
olfactiv aparine
palleopaliumului iar
hipocampul aparine
arhipalliumului

1 Ventriculus lateralis, Cornu frontale


2 Ventriculus lateralis, Pars
centralis 3 Calcar avis 4 Ventriculus
lateralis, Cornu occipitale
5 Trigonum collaterale 6 Eminentia
collateralis 7 Hippocampus
8 Ventriculus lateralis, Cornu
temporale 9 Capsula interna
10 Nucleus caudatus

Citoarhitectonica cortexului

n primele dou luni cortexul este


alctuit din cele trei straturi primare.
n lunile 3 4 i.u. zona
corespunztoare stratului
neuroepitelial se multiplic intens,
formnd neuroblati care migreaz
din zona de manta n zona marginal
unde alcatuiesc cortexul cerebral
primar.
n luna a 5-a i.u. cortexul cerebral se
delamineaz rapid n straturi;
n luna a 6-a i.u. exist toate cele
ase straturi dar diferenierea
ultimelor trei straturi se face
postnatal pn la mijlocul copilriei.
Ultimul strat care apare i are cea
mai mare dezvoltare este stratul
piramidal extern (supragranular).
Numrul definitiv de neuroblati este
atins n luna a 7-a i.u., ulterior avnd
loc doar nmulirea prelungirilor
neuronale.

creterea rapid a
cortexului (situat periferic)
concomitent cu creterea
lent a substanei albe
(situat central) determin
cutarea substanei cenuii,
formarea girilor separai
ntre ei de anuri i fisuri.
Acest proces ncepe n luna
a patra prin apariia unei
mici adncituri n peretele
lateral al fiecrui emisfer
cerebral denumit fosa
cerebral lateral.
cortexul cerebral se
plicatureaz ntr-un model
din ce n ce mai complex
de lobi i giri pe msur ce
emisferele cresc.

Dezvoltarea comisurilor

Comisurile care
conecteaz cele dou
emisfere cerebrale se
formeaz pe seama lamei
comisurale i a lamei
terminale (lama
terminalis) care iau
natere n regiunea
rostral a telencefalului;
lama comisural se afl
situat dorsal
lama terminal este
situat ventral

Primele fibre comisurale


care se dezvolt la nivelul
plcii comisurale aparin
comisurii anterioare
formate pe parcursul
sptmnii a 7-a
(interconectnd bulbii
olfactivi i centrii olfactivi
ai celor dou emisfere).

1 Nucleus caudatus, Caput 2 Nucleus


caudatus, Corpus
3 Ventriculus lateralis,Cornu frontale
4 Ventriculus lateralis, Pars centralis
5 Thalamus 6 Adhsio interthalamica
7 Hypothalamus, Ventriculus tertius

Dezvoltarea comisurilor

Comisura fornixului sau


hipocampal apare n
sptmna a 9-a (ntre
hipocampul drept i cel
stng - poriuni filogenetic
vechi ale emisferelor
cerebrale localizate
adiacent fisurii coroide).
n sptmnile urmtoare
ncepe formarea corpului
calos
cea mai mare comisur,
de aspect masiv, arcuat
Poriunea cea mai
anterioar a corpului
calos apare prima,
Poriunea posterioar
spleniul - se va forma
mai trziu, pe parcursul
vieii fetale.

1 Nucleus caudatus, Caput 2 Nucleus


caudatus, Corpus
3 Ventriculus lateralis,Cornu frontale
4 Ventriculus lateralis, Pars centralis
5 Thalamus 6 Adhsio interthalamica
7 Hypothalamus, Ventriculus tertius

Prin

expansiune emisferele cerebrale

Inconjoara:
ventriculii laterali;
ventriculul trei;
hipotalamus;
Infundibulum;
corpul striat.
Acopera:
Diencefalul
Mezencefalul
portiunea rostrala a Metencefalului

Defectele de tub neural

Defectele de tub neural

Spina bifida este o malformaie scheletic la nivelul arcurilor

vertebrale care antreneaz hernierea meningelui (meningocel),


urmat sau concomitent cu protruzia esutului nervos (mielomeningocel).

Defectele de tub neural


-Anencefalia - caracterizat prin lipsa prii
cefalice a tubului neural, n locul creia exist o
mas de esut degenerat expus la suprafa.
Primordiul creierului anterior este anormal i
dezvoltarea calvariei deficitar.
Cea mai mare
parte a creierului este expus vederii, substana
cerebral degenereaz fiind nlocuit cu o mas
vascular spongioas. Mai frecvent la sexul
feminin, este asociat cu acrania i cu
rachischizis. Calvaria este absent iar habitusul
individului este tipic de broasc. Suprafeele feei,
gtului i toracelui sunt coplanare
Anencefalia poate fi diagnosticar prin creterea

Hidranencefalia

-absena total sau parial


a emisferelor cerebrale.
Rmn numai nucleii
bazali si resturi din
mezencefal.
Copiii apar normali la
natere dar nu se dezvolt
mintal.

Hidranencefalia
-absena total sau parial
a emisferelor cerebrale.
Rmn numai nucleii
bazali si resturi din
mezencefal.
Copiii apar normali la
natere dar nu se dezvolt
mintal.
Cauza este necunoscut
dar se crede c este indus
de:
-obstrucii sanguine n ariile
vascularizate de artera
carotid intern, prin:
-vasculite,
-tromboze,
-hipotensiune,
-droguri vasoactive/
cociana, amfetamine,

Holoprozencefalie cu ciclopie

Creierul nu prezint bulb olfactiv, are un


ventricul cerebral unic, fr corpul calos.
Trunchiul cerebral i cerebelul sunt

Malformaii induse n momentul formrii mugurilor faciali, n


sptmnile a 3-a i a 4-a de gestaie.

Arinencefalie
- agenezia rinencefalului,
- agenezia mugurilor nazali
interni
Complex malformativ
Dezvoltarea anormal a
prozencefalului (Sindromul
holoprozencefalic) induce
clivaj necorespunztor al
structurilor mediane ale
craniului i feei

Sindrom Pierre Robin


-hipoplazie mandibular
(micrognaie sever),
-glosoptoz
-palatoschizis.
Inciden: 2% dintre nounscuii vii.

Sindrom Pierre Robin


Neuro-cristo-patie

Sindromul Di George
sindromul velo-cardio-facial

Dr Angelo Di George, endocrinolog, Spitalul StChristopher, Philadelphia:


1981 Dr De La Chapelle: transmis genetic

1991, Dr Driscol - deletia 22q

Sindromul Di George:
- Incidenta: 1 / 2000-4000 nou-nscui vii
- Intarzie migrarea neuronala din crestele
neurale

80%

cardiopatii congenitale:
47% anomalii ale arcului aortic,
12% tetralogie Fallot
16% anomalii palat cavitate bucala
28% Absenta timus,
21% hipocalcemi prin Aplazia sau
deficienta glandelor paratiroide
12% anomalii ale sistemului nervos
central.
Fenotipul poate fi foarte putin
afectat la unul dintre parinti si foarte
sever la copilul de acelas sex cu
parintele afectat.

Eye Development

Human Age: 21 days

The eyes begin to develop from a population of cells in the anterior


neural plate.
These cells make up the eye fields.
The eye fields are in the prosencephalon (forebrain).
Rapid growth of the prosencephalon carries this region of the brain
forward, along with the eye fields.

Human Age: 22 Days

Optic

grooves (sulci) form as some of the


cells in the eye fields invaginate

Human Age: 24 Days

The

optic groove is easily visualized in this


fronto-lateral view.

Human Age: 28 Days

The edges of the cranial neural folds (arrows) approach each


other in the midline as .
the neuroectoderm of the optic groove comes into close contact
with the surface ectoderm in the area indicated
The optic grooves form the optic stalks and the optic vesicles.
The line indicates the location of the cut.

Human Age: 28 Days

Contact between the neural ectoderm of the optic


vesicle and the surface ectoderm results in induction
of the lens placode.

Cutting

the embryo in the indicated plane


illustrates the lens placode and the adjacent
portion of the optic vesicle as it begins to
invaginate.

Human Age: 36 Days

The invaginating lens placode forms


the lens vesicle that pinches off the surface ectoderm.
Contact between the surface ectoderm and the budding optic
vesicle induces the differentiation of a population of cells that will
form the lens placode.
Invagination of the optic vesicle forms the bilayered optic cup that
remains connected to the forebrain via the optic stalk.

The lens placode invaginates, forming the lens vesicle. Concurrently, the
optic vesicle becomes the optic cup.
The lens vesicle eventually becomes the lens and the two layers of the
optic cup become the neural and pigmented layers of the retina.

The optic vesicle and the optic stalk invaginate, forming the choroid
fissure inferiorly.
The arrows show the areas of invagination.
This diagram represents the cut shown by the dotted line. The hyaloid
artery courses through the choroid fissure.

Human Age: 7 Weeks

The hyaloid vasculature surrounds the back of the lens. Following


separation of the lens from the surface, the posterior lens fibers elongate
to obliterate the lens cavity and the cornea begins to differentiate
The definitive size of the lens is achieved by proliferation of cells at the
equator

Human Age: 7 Weeks

The

anterior chamber of the eye forms as


a space develops between the lens and its
closely associated iridopupillary
membrane and the cornea.

The

pupillary membrane should regress,


but may persist after birth, appearing as in
the diagram.

The

cornea consists
of an outer
epithelial layer
derived from
surface ectoderm
and inner layers
derived from neural
crest cells.

Human Age: 7 weeks

As

the retina develops, the pigmented


layer becomes relatively thinner while the
neural portion thickens

As the neural portion


develops, it
differentiates into
distinct cell layers

The

iris forms from the outer rim of the


optic cup.

At

the rim of the optic cup, the inner and outer


layers become closely associated.

Folding of these layers results in formation of the


ciliary processes.

By

the end of the


embryonic period,
eyelids begin to form.

The eyelids fuse at the


beginning of the second
trimester and reopen at the
beginning of the third trimester.