Genetica si bolile somatice

Cancerul
Cancerul este o maladie maligna care poate afecta cele mai diverse organe si care
disemineaza in organism. Din tumoarea primara localizata intr-un anumit organ migreaza
celule care se fixeaza in alte organe, uneori foarte indepartate topografic, si care dau nastere
unor tumori secundare(metastaze). De obicei tumorile secundare sunt cele mai periculoase,
fiind foarte numeroase si diseminate in tot organismul, adesea inaccesibile din punct de
vedere chirurcigal sau radioterapeutic. (Raicu P., 1997)
Numai la specia umana sunt cunoscute in prezent peste 100 de tipuri de cancere care
afecteaza cele mai diverse tesuturi si organe. De asemenea, au fost evidentiate numeroase
tipuri de cancere si in general la animalele vertebrate. ( Raicu P., 1997)
Aceasta maladie afecteaza aproximativ 1/3 din populatia adulta in tarile dezvoltate si
contribuie in proportie de 25 % la mortalitatea generala in acest segment de varsta. Cele 2
sexe sunt la fel de afectate. (Arborele lumii)

Cauze
Cancerul este cea mai des intalnita maladie din trecut si din prezent. Datorita
medicinei moderne, oamenii au o viata mai lunga si, intr-o anumita masura, aceasta justifica
cresterea numarului de bolnavi de cancer in tarile vestice. (Arborele lumii)
Unele forme de cancer sunt strans legate de modul de viata din vest. Cancerul datorat
fumatului este foarte rar in tarile din Lumea a Treia, insa este din ce in ce mai raspandit in
tarile in care industria este dezvoltata, unde multi oameni fumeaza.
Cele mai frecvente forme de cancer ataca plamanii, intestinele, stomacul, pancreasul si
sanii. Cele mai des intalnite forme de cancer la copii si adolescenti sunt: leucemia,
sarcomurile si cancerul de rinichi.
Factorii de mediu, cum ar fi poluarea chimica si expunerea la radiatii, cauzeaza unele
forme de cancer dar exista si alti factori care ii provoaca. De exemplu, unele cazuri de cancer
pot fi produse de virusi ce afecteaza structura genetica interna a celulelor. In alte cazuri,
sistemul imunitar este de vina. S-ar parea ca celulele canceroase sunt produse constant in
interiorul organismului, insa sunt distruse de obicei de catre sistemul imunitar. Din unele
motive, acest sistem poate sa nu functioneze uneori cum ar trebui, permitand inmultirea
celulelor canceroase.(Arborele lumii)
O alta cauza a aparitiei cancerului sunt substantele toxice. Spre exemplu, gudronul
infiltrat in pielea unui animal de laborator i-a provocat cancerul pielii. Aceste substante
chimice pot afecta structura genetica a unei celule, transformand-o intr-una canceroasa. Cele
mai cunoscute substanta cancerigena este fumul provenit din tutun. (Arborele lumii)
Incidenta cancerului mai depinde si de polimorfismul genetic ce afecteaza absortia
transportul, activarea metabolica sau detoxifierea agentilor cancerigeni din mediu. In
majoritatea cazurilor este considerat o maladie multifactoriala cu o pondere a factorilor
ambientali de 75%, totusi factorii genetici constituie un element decisiv in aparitia bolii.
Astfel din punct de vedere al componentei genetice cancerele pot fi grupate in 3 categorii:

-cancere ereditare (cu transmitere autosomala, au incidenta mica, dar cu un risc al

aparitiei la purtatori de mutatii de peste 50%)
-cancere familiale (cu incidenta si risc moderate de aproximativ 10% din total, se
manifesta in familiile cu un numar crescut de persoane afectate)
-cancere cu predispozitie genetica (reprezinta 5% din totalul tumorilor maligne, cu o
incidenta mare, dar cu un risc mic) (Octavian Udriste, 1978)
Aproximativ 30% dintre afectiuni sunt ereditare. Riscul de avea copii cu aceeasi
tumora este de 50%. Unele persoane au o sensibilitate crescuta fata de cancer datorita unor
mutatii genetice care afecteaza mai multi membri ai unei familii. Din fericire, frecventa in
populatia generala a acestor mutatii, este relativ rara.( Gheorghita G. I., 1999)
Cum am precizat si mai sus, numai la specia umana sunt cunoscute in prezent peste
100 de tipuri de cancer care afecteaza cele mai diverse tesuturi si organe iar in functie de
celulele implicate acestea pot fi:
-limfoamele ( afecteaza ganglionii limfatici, splina si determina producerea excesiva
de limfocite)
-leucemiile (afecteaza maduva oaselor si determina producerea masiva de leucocite)
-sarcoamele (afecteaza tesuturile ce provin din mezodermul embrionar- muschi,
maduva, cartilagii)
-carcinoamele (afecteaza tesuturile de origine epiteliala- glande, sanii, piele, sistemul
respirator sau cel uro-genital), acestea din urma reprezentand circa 85% din totalul cancerelor.
(Raicu P, 1997)
Tumorile generate de proliferarea celulara pot fi benigne (caz in care nu invadeaza alte
tesuturi) si maligne primare(localizate intr-un anumit organ)sau secundare(migratii din
tumoarea primara fixate in alte organe). Tumorile primare, ca si cele secundare, deriva dintr-o
singura celula fondatoare, care prin diviziuni succesive da nastere unei mase celulare. (Raicu
P, 1997) Spre deosebire de celulele sanatoase, cele maligne se divid la infinit si au o
capacitate de migrare (prin circuitul sangvin sau limfatic) si de formare a metastazelor,
invadand tesuturile inconjuratoare. (Gheorghita G. I., 1999). Tumoarea maligna este un
amestec de genotipuri diferite. Se spune adesea ca este greu de tratat cancerul pentru ca el nu
este o boala, ci sute de boli diferite. O singura tumoare maligna poate fi alcatuita dintr-un
amestec de celule sau clone celulare care au diferite genotipuri si reactioneaza diferit la
tratamente. (Raicu P., 1997)
Genele implicate in cancer sunt: oncogenele, genele supresoare de tumori si genele
implicate in repararea leziunilor AND.

Oncogenele sunt gene rezultate prin mutatia unora normale denumite

protooncogene, implicate in dezvoltarea sau diviziunea celulara. Aceste mutatii
au un caracter dominant si pot favoriza dezvoltarea procesului tumoral prin
dereglarea transferului informational in celula, dereglarea ciclului celular sau
modificarea aderentei celulare, ceea ce ar putea favoriza proliferarea locala si
metastazarea.

Genele supresoare de tumori(Antioncogenele) constituie un grup de gene a

caror principala functie este de reglator negativ al proliferarii celulare.
Protectia impotriva aparitiei tumorilor este, deci, conditionata de mentinerea
unui echilibru functional intre genele supresoare de tumori care inhiba
cresterea celulara si protooncogene care stimuleaza proliferarea celulara.
Mutatiile recesive ale genelor supresoare de tumori au fost asociate cu
numeroase forme de cancer si afecteaza inmultirea celulelor numai atunci cand
ambele gene de pe cromozomii pereche sufera mutatii.

Genele implicate in repararea leziunilor ADN recunosc si corecteaza erorile

survenite la nivelul moleculelor de ADN sub actiunea unor factori extrinseci.
Mutatiile care afecteaza functiile acestor gene induc cresterea frecventei
mutatiilor la scara intregului genom si determina instabilitate cromosomica.
Aceste mutatii determina, de obicei, o serie de cancere familiale. (Raicu P.,
1997)

Predispozitia catre cancer in unele familii umane ar putea fi rezultatul unui potential
mai ridicat de rupere a cromozomilor si de restructurare a acestora. Faptul ca in celulele
netransformate malign protooncogenele actioneaza ca niste gene normale sugereaza de ce este
atat de dificil de tratat cancerul.( (Octavian Udriste, 1978)

Diagnosticul
Un cancer mai putin extins este mult mai usor de tratat decat unul mai raspandit. In
concluzie, diagnosticarea timpurie este vitala, fiind ajutata de declararea prompta a primelor
simptome doctorului. Daca aceasta considera ca ar fi vorba de cancer, acest fapt va fi
confirmat de catre specialisti, care vor prelua cazul. Diagnosticul va fi intai confirmat. Acesta
se determina cu ajutorul razelor X si a testelor de scanare pentru a descoperi prezenta unei
umflaturi in interiorul organismului. O parte a zonei afectate de cancer se examineaza la
microscop. Aceasta procedura poate fi efectuata fie prin biopsie, fie prin examinare
citostatica.(Arborele lumii)
1.Biopsia
Biopsia consta in extragerea de catre un chirurg a unei bucati mici din tumoare, care
este apoi trimisa spre examinare la un patolog. Acesta va cerceta daca tesutul este sau nu
canceros. Examinarea citostatica implica analiza lichidelor corpului cum ar fi: sputa, mucusul
din cervixul uterin pentru a vedea daca acestea prezinta celule canceroase.
Este efectuata o examinare clinica completa, acordandu-se o mare atentie verificarii
nodurilor limfei adiacente tumorii. Analizele de sange sunt facute pentru verificarea
functionarii ficatului si oaselor iar radiografia la plamani cerceteaza raspandirea celulelor in
aceste locuri. In cazul in care doctorul suspecteaza raspandirea celulelor intr-o anumita
regiune a corpului si aceasta va fi radiografiata.
O varietate de tehnici este folosita. In scanarea cu izotopi, o cantitate mica de
substanta radioactiva este injectata in organism, iar sangele o transporta in organul sau zona
de tesut suspectata de cancer. In cazul in care celulele contin celule canceroase, retin o
cantitate diferita de izotopi in comparatie cu restul tesutului sanatos. Pacientul va fi

radiografiat cu ajutorul unui instrument special care detecteaza radiatia produsa de substanta,
cancerul putand fi astfel observat.
Medicul va avea acum mai multe informatii despre tipul de cancer, precum si despre
dezvoltarea si avansarea acestuia. In functie de acestea, medicul va putea decide administrarea
unui tratament eficient. (Arborele lumii)
2.Chirurgia
Metodele chirurgicale de indepartare a cancerului sunt practicate de foarte mult timp.
In unele cazuri, celulele neobisnuite ce se pot transforma in celule canceroase sunt expulzate
la timp. Aceasta implica de obicei oprirea cresterii vizibile a celulelor afectate prin inlocuirea
cu o portiune mare de tesut inconjurator sanatos pentru a asigura eliminarea tuturor celulelor
canceroase. De asemenea, chirurgul va indeparta nodurile de scurgere ale limfei.
Chirurgia este folosita in cancerele localizate la fel ca radioterapia. Unele forme de
cancer pot fi vindecate cu ajutorul radioterapiei, fara necesitatea unei interventii chirurgicale.
In alte situatii, radioterapia poate fi aplicata inainte sau dupa o operatie pentru a mari sansele
unei vindecari sigure. Scopul radioterapiei este de a distruge cancerul prin iradiere. Radiatia
distruge materialul genetic al celulelor canceroase care sunt astfel incapabile sa se mai divida.
Din nefericire, aceasta distruge si celulele sanatoase insa, datorita abilitatii remarcabile a
organismului de a se reface, cateva doze de radiatie pot fi administrate in siguranta cu conditia
sa fie aplicate treptat.
Inaintea inceperii tratamentului, radioterapeutul ia masurile de rigoare pentru
localizarea tumorii, folosind cel mai bun unghi sau combinatie de unghiuri, la care sa
potriveasca aparatul. Este foarte important ca pacientul sa fie asezat in aceeasi pozitie la
fiecare tratament. Tratamentul dureaza cateva minute, este nedureros si este aplicat in fiecare
zi, timp de 5-6 saptamani, nefiind necesara internarea pacientului. (Arborele lumii)
3.Medicamentele
In cazul in care cancerul este foarte extins, sau exista efecte secundare, iradierea lui
poate sa nu fie completa sau eficienta. In aceasta situatie, se foloseste tratamentul
medicamentos. Acesta este cunoscut sub numele de chemoterapie. Medicamentele se combina
cu materialul genetic al celulelor, atacandu-l, impiedicand astfel diviziunea celulara.
Chemoterapia nu este folosita doar impotriva cancerului extins, fiind de asemenea
eficient in tratarea cancerului sangelui, ca leucemia, precum si a cancerului maduvei osoase.
(Arborele lumii)
4.Tratamentul cu hormoni
Hormonii sunt mesageri chimici care circula prin sange, controland cresterea si
metabolismul tesuturilor. Daca o celula canceroasa ajunge intr-un organ actionat de hormoni,
cum ar fi uterul, poate recunoaste si raspunde la mesajele hormonale. Daca pacientului ii este
administrat un hormon inhibitor care opreste diviziunea celulara, cancerul isi va opri evolutia.
Acest tratament este folosit pentru cancerul mamar, uterin si de prostata. (Arborele lumii)

Bibliografie
1. Raicu P., Genetica generala si umana. Editura Humanitas Bucuresti,
1997
2. Arborele lumii
3. Udriste O., Gena ancestrala si originea cancerului. Editura stiintifica si
enciclopedica Bucuresti, 1978
4. Gorduza E. V., Compendiu de genetica umana si medicala. Editura
Tehnopress Iasi, 2007
5. Gheorghita G. I., Bazele geneticii. Editura Alma Mater Bacau, 1999