Anomalii de structur ale

cromosomilor
Modificarea morfologiei i a coninutului
normal n gene al unuia sau mai multor
cromosomi.

Pot fi :
- Echilibrate translocaii i inversii

- Neechilibrate deleii, duplicaii,

cromosomi inelari, cromosomi dicentrici,
isocromosomi

Anomalii structurale simboluri

del
dic
fra
i
inv

- deleie
- cromosom dicentric
- locus fragil
- isocromosom
- inversie

p
q

- bra scurt
- bra lung

der - cromosom
derivativ
dup - duplicaie
h
- heterocromatina
ins - inserie
mat - maternal origin
r
- ring (crs n inel)
t
- translocaie

I. ANOMALII STRUCTURALE
ECHILIBRATE
a) Inversiile
(inv)

Implic 1 cromosom - se produc prin

ruperea unui cromosom n 2 puncte i
rotirea cu 180 a fragmentului afectat

Inversii pericentrice ruperea unui cromosom n

2 puncte situate pe brae diferite, urmat de rotaia cu

180 de grade a fragmentului intermediar; fragmentul
rotit cuprinde i centromerul

afecteaz
configuraia
iniial
a
cromosomului: din crs metacentrici se pot
forma crs submetacentrici

Inversii paracentrice: se produc prin ruptura

unui cromosom n dou puncte situate pe acelai
bra, urmat de rotaia cu 180 a fragmentului
intermediar i reunirea fragmentelor

Se modific ordinea benzilor de pe cromosom

Homozigote: ambele cromatide ale cromosomului au

suferit inversia
Heterozigote: doar una din cromatide poart un segment
inversat

INVERSII

Inversie pericentric

Inversie paracentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

g
h

c
b

Rotire cu 180

Rotire cu 180

1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

f
f

(INV)

g
h

b) TRANSLOCAIILE

(t)

Implic 2 cromosomi - trecerea unuia

sau
mai
multor
fragmente
cromosomice de pe un cromosom pe
altul

b.1. Reciproce
Pot fi:

b.2. Cu inserii

b.3. Robertsoniene

b.1. Reciproce:
Reciproce Schimbul reciproc a 2 fragmente cromosomice ntre 2
cromosomi neomologi

ruperea crs

Schimbarea fragmentelor
cromosomiale i lipirea lor

crs 1

crs 5

crs 1

crs 5

b.2. Translocaii cu inserii:

inserii transferul unui fragment cromosomic
(de pe crs 1) pe un cromosom neomolog (crs 7) = translocaie
nereciproc

rupere
Translocare de
pe 1 pe 7

Crs 7

Crs 1
Crs neomologi

Fragmentul
care va fi
translocat

Crs 1 devine
mai scurt

Crs 7
prezint un
fragment
iserat

b.3. Translocaii robertsonine (rob): afecteaz doar cromosomii

acrocentrici; ruperea la nivelul centromerului a 2 crs acrocentrici, urmat
de fuziunea braelor lungi (fuziune centric) i pierderea braelor scurte; ca
urmare nr crs din genom se reduce de la 46 la 45 (din 2 crs rezult 1)

p br scurt
q br. lung

q Bra lung Crs 21

p

p
q
q

Pierderea
braelor scurte

Crs 22

q
Fuziunea
q
q Crs 22 braelor
lungi

Bra lung Crs 13

Crs 13
Crs 13

II. ANOMALII NEECHILIBRATE

1. Deleiile
2. Duplicaiile
3. Cromosomi inelari
4. Cromosomi dicentrici
5. Isocromosomi

1. Deleiile

Pierderea unor fragmente cromosomice

Terminale- pierderea unui fragment

terminal de pe crs

Interstiiale pierderea unui fragment din

interiorul unui bra al cromosomului

DELEII (del)

Deleie interstiial

Deleie terminal
1 cromozom implicat
1 punct de scindare

1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

Fragment
deletat

Crs
mai
scurt

Crs
mai
scurt

Fragment
deletat

Alte mecanisme ale DELEIILOR:

crossing over inegal ntre cromosomi omologi
aliniai eronat (schimb de fragmente cromatidice inegale ca lungime ntre
cromosomii dintr-o pereche);

segregarea cromosomilor anormali n timpul

meiozei parentale, cnd un printe prezint o
anomalie echilibrat (translocaie sau inversie)

2. Duplicaiile
(dup)

Prezena n dublu exemplar a unui

fragment cromosomic

Se datoreaz:
- unui crossing over inegal intre
cromosomii omologi sau
- segregrii anormale a cromosomilor
cu translocaie

DUPLICAIE

n tandem direct: d e f

1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

d
e
f

d
e
f

d
e
f
d
e
f

n tandem invers: f e d

d
e
f

d
e
f

d
e
f
f
e
d

3. Cromosomii inelari (r)

Cromosomi cu o conformaie
circular (n form de inel)

Apar datorit rupeii unui cromosom n

dou puncte situate pe brae diferite,
pierderea fragmentelor terminale (cu
telomere) i reunirea capetelor

Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

Alipirea
capetelor n
form de inel

Pierderea capetelor
terminale

4. Isocromosomii (i)
Cromosomi anormali formai prin clivarea
transversal a centromerului unui
cromosom bicromatidic.
Sunt formai fie din brae lungi (i q), fie
din brae scurte (i p)

5. Cromosomi dicentrici (dic)

Cromosomi anormali, ce prezint doi
centromeri
Se formeaz prin ruperea n cte un punct a doi
cromosomi, eliminarea fragmentelor terminale
i unirea fragmentelor care prezint centromer,
formnd un cromosom derivativ dicentric

Consecin: reducerea nr de crs de la 46 la 45

5. Cromosomi dicentrici (dic)

Ruperea fragmentelor
terminale

Pierdere
fragmentelor
terminale

centromeri

unirea celor
2 crs

Ruperea fragmentelor
terminale
Cromosom dicentric
(prezint 2 centromeri)

Anomalii de structur ale cromozom

aspect normal

CONSECINELE
ANOMALIILOR DE STRUCTUR
1. Anomalii echilibrate
nu modific fenotipul individului pentru c nu determin
modificri cantitative, ci doar rearanjri de cromosomi
purttorii unei translocaii echilibrate sau a unei inversii dei sunt
fenotipic normal, pot produce gamei anormali, care n combinare cu
gamei normali pot duce la apariia de zigoi afectai de anomalii
numerice (trisomii, monosomii)
pot determina tulburri de reproducere (sterilitate, infertilitate, etc)

2. Anomalii neechilibrate
dezechilibru cantitativ al materialului genetic (+ sau ),
determinnd fenotipuri asemntoare anomaliilor numerice

Consecine ale translocaiei robertsoniene ntre cromosomi neomologi 14 i 21