Sunteți pe pagina 1din 4

Diabetul zaharat de tip 2

O gen care mrete riscul oamenilor de a face diabet de tip 2 a fost motenit de la omul de
Neanderthal, sugereaz cel mai amplu studiu genetic realizat pn n prezent asupra populaiilor
latino-americane.
Studiul, realizat de cercettori din Mexic i SUA, a descoperit c o anumit variant a unei gene,
care amplific riscul apariiei diabetului tip 2 la anumite persoane, exista n genomul omului de
Neanderthal i a trecut n genomul speciei Homo sapiens.
La toate populaiile de origine non-african, genomul uman conine gene provenite de la omul de
Neaderthal, ca urmare a ncrucirilor survenite n cursul evoluiei ntre specia noastr i
neanderthalieni.
Persoanele care dein o copie a acestei variante a genei - SLC16A11 prezint un risc cu 25% mai
mare de a face diabet de tip 2, comparativ cu persoanele care nu au aceast variant; la persoanele
care dein dou copii ale variantei, motenite de la ambii lor prini, riscul este cu 50% mai mare.
Gena a fost descoperit n cadrul studiului SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the
Americas), realizat pe 8.000 de persoane de origine latino-american.
Varianta SLC16A11 a fost identificat la cca. jumtate dintre persoanele care aveau strmoi receni
din rndul populaiilor native americane (inclusiv latino-americani) i la cca. o cincime dintre
persoanele de orgine est-asiatic. n schimb, este rar la populaiile din Africa i Europa.
SLC16A11 aparine unei familii de gene care codific sinteza proteinelor ce transport metaboliii,
molecule implicate n reaciile biochimice din organism. Modificarea nivelului proteinei SLC16A11
modific nivelul unui anumit tip de grsime (asociat cu riscul de diabet), n proces fiind implicat un
metabolit nc necunoscut, transportat de proteina SLC16A11.
Pn acum, studiile genetice au fost realizate mai ales pe populaii de origine european sau
asiatic; e posibil, astfel , s nu fi fost luate n seam genele modificate care apar cu frecven mai
mare la alte populaii, au explicat cercettorii. Extinderea cercetrilor la populaii latino-americanea
permis identificarea unui nou aspect al biologiei diabetului, descoperirea unui puternic factor genetic
de risc pentru apariia acestei boli, ceea ce ar putea ajuta la nelegerea mai profund a
mecanismelor ei i la descoperirea unor ci noi de tratament.
Analizele genetice arat c versiune riscant a genei SLC16A11 a fost introdus la oamenii moderni
prin ncruciarea cu neaderthalienii. n medie, aproximativ 2% din genomul uman este de origine
neaderthalian, iar cercettorii au nceput abia de curnd s neleag implicaiile acestei moteniri
genetice, cu avantajele i dezavantajele ei.
Boston, MA - Harvard Scoala de Sanatate Publica (HSPH), cercetatorii au descoperit ca un anumit
tip de protein (hormon) a constatat, n celulele de grasime ajuta la reglarea cum glucoz (zahr din

snge) este controlat i metabolizat (utilizate pentru energie) la nivelul ficatului. Folosind modele
experimentale i tehnologii de stat-of-the-art, oamenii de stiinta au descoperit ca oprirea acestei
proteine conduce la un control mai bun al productiei de glucoza din ficat, dezvluind un poten ial nou
obiectiv care poate fi utilizat pentru tratamentul diabetului zaharat 2 si a altor boli metabolice tip .

Studiul apare in on-line 07 mai 2013 problema Cell Metabolism.

"Dei a fost mult timp recunoscut c un eveniment cheie care duce la dezvoltarea diabetului de tip 2
este producerea necontrolat de glucoza din ficat, mecanismele care stau la baza au fost evaziv", a
declarat autorul principal Gkhan S. Hotamisligil, presedinte al Departamentului de Genetic i Boli
complexe i JS Simmons profesor de Genetica si metabolice la HSPH. "Avem acum au identificat
aP2 ca un hormon roman eliberat din celulele adipoase care controleaza aceasta functie critica."

Capacitatea de un organ de la acest caz, tesutul adipos-a controla att de direct i profund ac iunile
alt-ficat -este n sine foarte interesanta, a spus Hotamisligil. "Noi banuim acest sistem de comunicare
ntre esutul adipos i ficat poate au evoluat pentru a ajuta celulele de grasime comanda ficat pentru
a furniza organismului cu glucoz n vremuri de privare de nutrienti. Cu toate acestea, n cazul n
care umflati celulele de grasime pierde controlul asupra acestui semnal n obezitate, nivelurile
sanguine de aP2 cretere, glucoza este turnat in sange si nu pot fi terse cu alte esuturi. Rezultatul
este nivelul de glucoza din sange si de diabet de tip 2.

Diabetul de tip 2 este o boal metabolic care impactul cel putin 26 de milioane de americani si este
legata de boli de inima, accident vascular cerebral, si alte complicatii grave de sanatate. Boala este
adesea legat de obezitate i rezistena la insulin i o pierdere a controlului produc iei de glucoz
n ficat i producia de insulin din pancreas, rezultnd prea mult glucoz n snge.

Majoritatea cazurilor de diabet de tip 2 sunt legate de eec al ac iunii insulinei in organism. Cu toate
acestea, pentru cercetatori si medici decenii s-au confruntat cu o enigm: nu to i cei care sunt obezi
sau rezistente la insulin a dezvolta diabet zaharat de tip 2. De fapt, multi pacienti care sunt grav
obezi nu dezvolta boala. Ca rezultat oamenii de tiin au teoretizat c un factor necunoscut este
implicat n reglarea metabolismului glucozei n ficat, i, probabil, prezena sau absen a acestui
element poate determina care primete boala.

"A fost surprinzator sa aflam ca un hormon critic a jucat un rol patologic in diabetul zaharat sa
dovedit a fi forma secretat de aP2, care timp de decenii a fost considerat o protein care se afl n
interiorul celulelor de grasime", a spus Hotamisligil. In noul studiu, cercetatorii HSPH a crescut n
primul rnd nivelul de aP2 n oareci normali, sanatosi pentru a se potrivi cu mari nivelurilor
sanguine aP2 observate la soareci obezi si la om. Acest lucru a dus la alterarea metabolismului
glucozei. Apoi, au redus de sange nivelurile aP2 la soareci obezi i diabetici la niveluri sczute
observate la oareci sntoi slaba. Aceast intervenie restaurat metabolismului glucozei la starea
sa normal. Prin urmare, anchetatorii au ajuns la concluzia c valoarea i ac iunea de aP2 n snge
a fost critic pentru diabet zaharat, deschiznd noi perspective pentru poten ial a fi capabil de control
sau preveni diabetul de tip 2. Cercetatorii au identificat, de asemenea, un rol potential terapeutic
pentru un roman aP2 anticorp care neutralizeaz activitatea aP2 i corecteaz diabet de tip 2 la
soareci.

"Consecinele acestei descoperiri sunt profunde, iar potenialele aplicaii terapeutice de comutare
aceast protein au oprit capacitatea de a remodela modul medicii de a trata diabetul zaharat", a
declarat autorul principal Haiming Cao, post-doctoral fellow in cadrul Departamentului de Genetica si
boli complexe la HSPH.

Aceasta cercetare a fost finantat in parte de National Institutes of Health finan are DK064360. Autori
individuale au fost susinute de burse de la foaia de parcurs NIH (DK71507-04) i American
Diabetes Association; Foaia de parcurs Grant R90 DK071507 de NIH, iar bursele de Suzuki
Fundatia Manpei Diabet si Societatea Japonia pentru Promovarea Stiintei. Tehnologia descris n
acest studiu este liceniat companiei biofarmaceutice UCB, Uniunea Chimique Belge.

"Adipocyte lipidelor Chaperone aP2 este un secretate Adipokine Reglementarea hepatic de


glucoz Productie," Haiming Cao, Motohiro Sekiya, Meric Erikci Ertunc, M. Furkan Burak, Jared R.
Mayers, Ariel alb, Karen Inouye, Lisa M. Rickey, Baris C. Ercal , Masato Furuhashi, Gurol Tuncman,
i Gkhan S. Hotamisligil, Cell Metabolism, on-line 07 mai 2013 -Vol. 17, 1-11
http://www.hsph.harvard.edu/news/press-releases/discovery-of-new-hormone-opens-doors-to-newtype-2-diabetes-treatments/
http://www.descopera.ro/dnews/11827643-mostenirea-neanderthal-o-gena-umana-asociata-cu-oboala-metabolica-frecventa-provine-de-la-neanderthalieni