Genetica Curs 2 03.02.

2015
CARACTERUL DIN PUNCT DE VEDERE GENETIC

Caracterul este considerat un atribut al organismului. Apare ca un mod de

expresie morfologica, biochimica , fiziologica sau psihica, conditionat de una sau mai
multe gene in conditii particulare de mediu. Caracterul poate prezenta variatii calitative
sau cantitative si poate fi normal sau anormal.
Indivizii se deosebesc intre ei si prin trasaturi, adica formele sub care se exprima
caracterul intr-o populatie. Acest fenomen poarta numele de polimorfism. Polimorfismul
explica diversitatea individuala biochimica.
Prin efectul produs, trasaturile pot fi:
- favorabile;
- neutre;
- defavorabile.
Doua categorii de factori sunt implicate in conditionarea unui caracter:
- patrimoniul genetic;
- factorul ambiental (exogen).
In realizarea unui caracter situatiile se diferentiaza in functie de ponderea actiunii
celor doi factori implicati, ceea ce inseamna ca, sub aspect determinativ, unele caractere
sunt ereditare (cele care se constituie exclusiv pe baza structurii genetice), alte caractere
fiind considerate pur exogene (sunt determinate aparent doar de factori de mediu). Din
prima categorie ar putea sa faca parte grupele sangvine, grupele serice etc. Din a doua
categorie pot face parte multe caractere care par a avea drept cauza numai un factor
extern.
Grupele sangvine:
- Gr 0 are in populatia romaneasca o frecventa de 34%;
- Gr A e prezenta la 41% din populatie;
- Gr B 19%;
- Gr AB 6%.
Un procent de 84% din populatie au Rh pozitiv (Rh+), iar 16% au Rh negativ (Rh-).
trebuie sa intelegem ca in ambele situatii s-a folosit termenul aparent, ceea ce
inseamna ca este foarte greu sa spunem ca un caracter este pur genetic sau pur exogen.
De aceea este mai corect sa spunem ca factorul genetic poate conditiona un anumit
program, o anumita reactie, asupra acestuie intervenind intensitatea factorului exogen.
CROMOZOMII UMANI Numar, tip si morfologie
Cromozomii umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie
caracteristica, care pot fi observati cu microscopul optic. Numele vine din limba greaca:
chroma=culoare, soma=corp. Cu alte cuvinte, vorbim despre niste corpusculi colorati
pe care ii putem observa in timpul diviziunii celulare.
Cromozomii sunt detinatorii materiali ai informatiei ereditare si sunt caracteristici
fiecarei specii ca numar, forma si dimensiune.
In 1956 s-a stabilit ca, in mod normal, o celula somatica la specia umana
detine 46 cromozomi. Organismele cu reproducere sexuata detin doua tipuri de
celule care se diferentiaza dupa numarul de cromozomi. Astfel distingem:
- celule somatice au un numar dublu de cromozomi, notati cu 2n=46; se
numesc celule diploide;
- celule gametice n=23; se numesc celule haploide.
Prin unirea a doua celule haploide se constituie celula ou (zigotul), care va avea
o garnitura diploida de cromozomi. Aceasta este transmisa prin diviziuni succesive

fiecarei celule somatice a organismului care rezulta. Aceasta inseamna ca in nucleul

celulei somatice fiecare cromozom se afla in dublu exemplar:
- unul este de provenienta materna si vine din gametul feminin, care poarta
numele de ovul;
- celalalt este de origine paterna si este adus de gametul masculin, care se
numeste spermatozoid.
Ei alcatuiesc perechea de cromozomi omologi care au aceeasi forma, aceeasi
dimensiune si functie, adica poarta aceleasi caractere. Originea lor este, insa, diferita.
Dupa functia genetica recunoastem doua tipuri de cromozomi:
- cromozomi somatici se mai numesc si autozomi (1-22);
- cromozomi sexuali se mai numesc si gonozomi (heterozomi) X si Y.
Intr-o celula diploida care are 2n=46 cromozomi avem:
- 44 autozomi;
- 2 gonozomi.
Gonozomii la femeie sunt identici, omologi si notati XX. La barbat sunt neidentici,
deci nu poarta aceleasi gene si se noteaza XY.
Autozomii detin gene pentru caracterele somatice ale organismului, in timp ce
gonozomii au rol in deteminismul genetic al sexului.
Cromozomul X detine gene de sexualizare, dar si un numar mare de gene pentru
caracterele somatice. Cromozomul Y detine gene de sexualizare si foarte putine gene
pentru caracterele somatice.
In concluzie in celulele gametice cu un siingur set de cromozomi (n=23) se afla:
- la femei: 22 autozomi si 1 gonozom (X);
- la barbati: in spermatozoid se afla 22 autozomi si 1 gonozom (X sau Y).
Aspectul cromozomilor:
Se observa la microscopul optic, dar numai in timpul diviziunii celulare. Un
cromozom este alcatuit din doua unitati structurale longitudinale identice ca marime si
forma si care poarta numele de cromatide.

Ele sunt libere pe toata lungimea lor, cu exceptia unei regiuni in care se unesc,
acest punct purtand numele de centromer (constrictie primara).
Dupa pozitia pe care o ocupa, centromerul imparte cromozomul in doua brate care
pot fi egale sau inegale. Bratul scurt se noteaza cu p, iar bratul lung cu q.

Pe bratul lung al unor cromozomi, in apropierea centromerului exista niste zone

gatuite numite constrictii secundare. La unii cromozomi se observa mici formatiuni
legate printr-un filament subtire de bratul scurt, care se numesc sateliti.

In functie de pozitia centromerului si de diferenta de lungime dintree bratul scurt si

cel lung cromozomii se clasifica in trei categorii:
1. cromozomi metacentrici au cele doua brate egale sau aproximativ egale, cu
centromerul in pozitie mediana;
2. cromozomi submetacentrici au brate inegale, centromerul este mai aproape
de una dintre extremitati;
3. cromozomi acrocentrici au bratul p foarte scurt, centromerul fiind localizat la
unul dintre capetele cromozomului; de regula acesti cromozomi au si sateliti.
Aceste trei tipuri de cromozomi sunt caracteristice speciei umane. La alte specii mai
apare un tip de cromozom numit telocentric, care practic are centromerul in pozitie
terminala.

Identificarea cromozomului se realizeaza dupa: marime, pozitia centromerului,

prezenta sau absenta satelitilor, prezenta si numarul constrictiilor secundare.