Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MOARTE SUBIT:
Proces-precis, rapid,
o dat n via
SDS - Epidemiologie
Anual, n lume, s-au nregistrat mai mult de 3 milioane de
decese
*Mortalitatea este mai mare dect n cazurile de SIDA sau de
cancer la plmni i sn.
Cardiomiopatia dilatativ
Ventricul stng non- compact
Aritmie ventricular
Sindromul Brugada
Sindroame
aritmogenice
Sindromul QT lung
Sindromul QT scurt
Aritmia sinusurilor cardiace
Tahicardia ventricular polimorf
Defecte
serotonergice
Anormalitai
arteriale
Alte sindroame
asociate
Sndrom Fabry
Sindrom Wolf-ParkinsonWhite
SDS - Genetica
Incidena apariiei bolilor cardiovasculare este de 2,2
ori mai mare la indivizii la care mama sau tatl au
avut evenimente cardiovasculare.
Incidena apariiei bolilor cardiovasculare este de 9
ori mai mare cnd ambele ramuri ale familiei au avut
episoade cardiovasculare.
X. Jouven, M. Desnos, C. Guerot, P. Ducimetire. Predicting sudden death in the population: the Paris Prospective Study I.
Circulation 1999.
Panelul Genetic
Pacieni
Membri de familie
Este recomandat
Este recomandat
Catecholaminergic
Polymorphic Ventricular
Tachycardia (CPVT)
RYR2, CASQ2
Este recomandat
SCN5A
Poate fi util
Este recomandat
Hypertrophic Cardiomyopathy
(HCM)
Este recomandat
Este recomandat
Arrythmogenic right
ventricular cardiomyopathy
(ARVC)
Poate fi util
LMNA, SCN5A
Left Ventricular
noncompactation (LVnC)
Restrictive cardiomyopathy
(RCM)
Clinically guided
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Poate fi util
Este recomandat
Este recomandat
Este recomandat
Suspiciune clinic :
Diagnostic nedefinit
Sincope inexplicabile
Moarte subit inexplicabil
Suspiciune de moarte subit mostenit
SCN5A
Sindrom QT scurt (SQTS)
Sick Sinus Syndrome
Bradicardie inexplicabila
Alternative:
RYR2, CASQ2
SCN5A, LMNA
SudD Global (55 genes; ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FBN1, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP,
KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN4B, SCN5A, SGCA,
SGCB, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
SudD Arrhythmogenic (25 genes; ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PKP2,
PRKAG2, RYR2, SCN4B, SCN5A, TGFB3, TTN)
Suspiciune clinic:
Boli structurale
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
Recomandat
SudD Global (55 gene)
Recomandat:
Alternative:
Restrictive Cardiomyopathy
SudD Global (55 genes; ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FBN1, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP,
KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN4B, SCN5A, SGCA, SGCB,
SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
SudD Structural (42 genes; ACTC1, ACTN2, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GLA, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7,
MYL2, MYL3, MYOZ2, PDLIM3, PLN, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
SudD HCM (25 genes; ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RYR2, TCAP, TNNC1,
TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
SudD DCM (35 genes; ACTC1, ACTN2, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3,
MYH6, MYH7, PKP2, PLN, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
Valori (%)
99,8%
Sensibilitatea diagnosticului
(n comparaie cu gold standard, la mai mult de 50 de mutaii prezente))
Specificitatea
(la mai mult de 30.000 de pozitii comparate))
Repetabilitatea
(5 probe per duplicat))
Reproductibilitatea
(10 comparaii diferite)
Sensibilitatea diagnosticului
(>50 mutaii)
100%
100%
99,83%
99,80%
100%
100% ins./del.
Comitetul tiinific
&
Raportarea rezultatelor
Comitetul tiinific
Raportul clinic i genetic este scris de cardiologi celebri de la Institutul Brugada, ceea
ce face ca acest serviciu s se diferenieze i este o dovad a calitii lui.
2.
3.