Sunteți pe pagina 1din 5

TALASEMIA

Talasemia este o boal hematologic (a sngelui) ereditar (cu transmitere genetic, de la


o generaie la alta), o incapacitate a organismului de a produce hemoglobin care, n mod
normal, ajut celulele roii s distribuie oxigenul n toate celulele din corp. Un nivel
sczut al hemoglobinei duce, inevitabil, la apariia anemiei, care se manifest prin
sliciune i oboseal.

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia i beta talasemia. Beta talasemia este
forma cea mai des intalnit. Un purttor are o gen normal i o gen patologic (cu
talasemie) n toate celulele corpului. Majoritatea purttorilor sunt sntoi i au o via
normal.
Alfa talasemia apare cnd una sau mai multe din cele 4 gene de importan vital n
obinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Apare mai ales la populaiile din sudul
Asiei, China i Filipine dar este ntlnit i n orice alt parte a lumii, de exemplu i la
populaiile din Africa. Exist 4 subtipuri de alfa talasemie, n funcie de numrul de gene
lips sau afectate:

dac o singur gen de alfa globin este lips sau afectat nu sunt prezente
simptome i

nu este necesar tratament. n acest caz pacientul este purttor silenios. Aceasta
nseamn c nu are boala dar o poate transmite descendenilor. Singurul semn al
afectrii sunt eritrocitele mai mici dect normalul.

dac 2 gene de alfa globin sunt lips sau afectate este prezent o anemie uoar
care nu necesit tratament. n acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa
talasemia tara.

dac 3 gene de alfa globin sunt lips sau afectate este prezent o anemia u oar
pn la moderat sever. Aceast condiie este cunoscut sub denumirea de boala
hemoglobinei H, pentru c se produce o hemoglobin cu greutatea molecular mai
mare pe care corpul o ndeprteaz mult mai repede. Formele mai severe necesit
tratament prin transfuzie de snge.

dac toate cele 4 gene de alfa globina sunt lips sau afectate (alfa talasemia
major) este o condiie incompatibil cu viaa. Ftul moare nainte de natere, n
timpul naterii sau la scurt timp dup natere. Hemoglobina produs n acest caz
se numete i hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).

Beta talasemia apare cnd una sau ambele gene care produc beta globina nu
funcioneaz sau funcioneaz doar parial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa i
beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populaiile din zona
Mrii Mediteran (precum grecii sau italienii) i mai rar la popula iile din Africa sau
Asia. Exist cteva subtipuri de beta talasemie, n funcie de afectarea genelor, doar una
dintre ele sau ambele gene afectate i de nivelul de producie al genelor:

dac pacientul este purttor de tara genetic i are doar una dintre gene afectate,
acesta prezint o anemie uoara i cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. n
acest caz este vorba de talasemie minor sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara
genetic este pacientul care motenete gena normal de la un printe i gena cu
talasemie de la cellalt printe

dac ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezint anemie moderat
sau sever. n acest caz pacientul a motenit gene cu talasemie de la ambii prini

n caz de anemie moderat (beta talasemie intermedia) poate fi necesar transfuzia


de snge. Aceti pacieni, de obicei, triesc pn la vrsta de adult

n caz de anemie sever (beta talasemie major sau anemia Cooley) pacienii nu
ajung la vrsta adult. Simptomele anemiei apar n primele 6 luni de via. Dac
transfuziile de snge se ncep de la vrste mici i se continu pe tot parcursul
vieii, se consider c prelungesc durata de via. Decesul survine n urma
afectrii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa ncrcrii cu oxigen i
suprancrcarea cu fier(hemocromatoza) a sngelui transfuzionat duce la afectarea
organelor.

Simptome - Talasemia uoar nu are de obicei simptome (este asimptomatic). Formele


mai severe de talasemie se manifest prin simptomele anemiei, care sunt: slbiciune,
oboseal, ameteal, paloare, tegumentar, icter (culoarea galben) a pielii i a sclerei
(albul ochiului), urina nchis la culoare inapeten (lipsa poftei de mncare) i scderea
n greutate (sau deficit de cretere la copil), tahicardie (btaie mai rapid a inimii dect
normal), lipsa de aer n timpul efortului fizic. Simptome mai rar aprute n cazurile severe
de talasemie sunt:cefaleea (durerea de cap), durere abdominal, iuit n urechi, durere n
piept, febra uoar, limba cu sensibilitate crescut. Copiii cu o form mai grav de
talasemie (beta talasemia major, anemia Cooley) prezint semne de anemie din primele
luni de via. Primul semn de boal este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii
cresc mai ncet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimenta ie,
febra frecvent i diareea. n lipsa unui tratament nceput precoce, copilul poate deceda
sau pot aprea n timp urmtoarele probleme: o fa deformat, cu bosa frontala (frunte
bombata)

din

cauza

expansiunii

mduvei

osoase

interiorul

oaselor,

hepatosplenomegalie (ficat i splina mrite), oase casante i slabe care se rup uor (mai
ales oasele lungi ale membrelor superioare i inferioare i oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: infecii bacteriene pot nrutii anemia, vaccinul antigripal i vaccinul antipneumonic administrat n fiecare
an ajut la prevenirea acestor infecii; afectarea organelor numeroasele transfuzii de
snge de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier n ficat, n inim i alte
organe; n timp, aceasta suprancrcare cu fier a acestor organe este duntoare; pentru a
reduce nivelul de fier din organism medicul recomand tratament cu ageni chelatori, care
se leag de fierul din organism i-l elimin prin urin.
Tratamentul n talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi uoar, moderat

i sever.
Talasemia uoar este forma cea mai frecvent i nu necesit tratament.
Talasemia moderat (talasemia intermedia i boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
acid folic (o vitamin de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite),
deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o diet care s asigure necesarul de
acid folic al organismului pentru a menine buna aprovizionare cu eritrocitele; transfuzii
de snge n cazul n care organismul trebuie s fac fa unui stres, precum o infec ie;
trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul
de fier este duntor organelor; aceste medicamente sunt: suplimente de fier sau
multivitamine care conin fier; medicamentele folosite n tratamentul malariei
(aminochinolone sulfate); antibioticele sulfonamide; vitamina C, care favorizeaz
absorbia fierului din alimente.
Talasemia sever se trateaz cu: transfuzii de snge regulate un copil cu talasemie
sever are simptome nc din primele 6 luni de via i va avea nevoie de transfuzii la
fiecare 4-6 sptmni; transfuziile au ca efect secundar suprancrcarea cu fier care
trebuie i ea tratat cu ageni chelatori; acid folic, de care organismul are nevoie pentru a
produce eritrocite; la pacienii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca
eritrocitele lor sunt distruse mai repede dect este normal i de aceea rezervele de acid
folic se epuizeaz mai repede.
Alte tratamente n cazul talasemiei severe sunt: Splenectomia ndeprtarea chirurgical
a splinei; transplant de mduva osoas rar; acest tratament poate vindeca talasemia
sever, dar trebuie realizat nainte de apariia problemelor datorate excesului de fier;
Flebotomia (ndeprtarea unei cantiti de snge din organism) este uneori necesar n
urma unui transplant de mduva reuit pentru a reduce cantitatea de fier din organism;
transplant de celule stem rar; aceast procedur const din prelevarea de celule stem din
cordonul ombilical al unui nou nscut i injectarea lor la un copil cu talasemie sever ;
donorul este cel mai frecvent frate sau sor cu pacientul.
Tratamentul cu transfuzie de snge determin frecvent un exces de fier, care poate fi
duntor organelor dac nu este tratat. Pentru aceasta se folosesc agen i chelatan i care se
leag de fierul n exces i l elimin din organism. Agentul chelatant este injectat printr-un
tub plasat sub piele. O pomp potabil introduce medicamentul, proces care n mod

obinuit dureaz o noapte ntreag. Tratamentul este eficient dac se realizeaz de 5, 6 ori
pe sptmna. Exist i efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agenilor chelatori
precum pierderea auzului i probleme oculare i renale. Exista i ageni chelatori cu
administrare oral. Se fac cercetri n ceea ce privete medicamentele care stimuleaz
producia de hemoglobin fetal la copiii i la adulii cu talasemie. Hemoglobina fetal
este diferit de cea a adultului. Organismul n mod normal nu mai produce hemoglobin
fetal dup natere. Aceast hemoglobina fetal pare s ajute hemoglobina adult s
funcioneze mai bine la pacienii cu talasemie. Dac tratamentul pentru talasemie const
n transfuzie sangvin, trebuie evitate medicamentele care cresc depozitele de fier din
organism, condiie duntoare pentru organe. Medicamentele care trebuie evitate sunt:
suplimente de fier sau multivitamine care conin fier; medicamentele folosite n
tratamentul malariei (aminochinolone sulfate); antibioticele sulfonamide; vitamina C,
care favorizeaz absorbia fierului din alimente.
Administrarea vaccinului antigripal i antipneumonic n fiecare an ajut la protecia n
faa unor posibile infecii care agraveaz i mai mult anemia la pacienii cu talasemie.
Este foarte important ca bolnavul cu talasemie s poat apela la specialiti n domeniu i
la organizaii sau grupuri care-l vor ajuta, att pe el ct i familia, s fac fa acestei boli.
n cazul n care pacientul cu talasemie sau un membru al familie dorete s aib un copil
trebuie consultat un genetician (medicul care se ocup de bolile cu transmitere genetic).
Acesta poate determina n ce msur copilul va avea sau nu talasemie i gravitatea ei.