Sunteți pe pagina 1din 32

Medicina fetal - introducere

Drago Nemescu
UMF Iai
2013

Cuprins

Mortalitate matern i neonatal / infantil


Dezvoltare tehnologic
Medicin materno-fetal
Medicin fetal
Definiie, obiective, ramuri

Diagnosticul prenatal
Definiie, obiective, teste

Terapia fetal

Mortalitatea matern - SUA

Mortalitatea matern, la 100000 nateri, SUA, 1900-1997

Mortalitatea neonatal

Mortalitatea infantil, la 1000 nateri, SUA, 1915-1997

Mortalitatea infantil
450
400

Anom congenitale
Orice cauza

350
300
250
200
150
100
50
0
1950-54 1955-59 1960-64 1965-69 1970-74 1975-79 1980-84 1985-89 1990-94

Rata mortalitii infantile, la 10000 nateri vii (total i


datorat anomaliilor congenitale 20%) OMS, 36 ri
Rosano et al. J Epidemiol Community Health. 2000

Dezvoltare tehnologic

?
black box - fr
acces direct

Dezvoltare tehnologic (2)

Tehnologii invazive diagnostic / tratament

Medicina materno-fetal
Subspecialitate obstetrical
Diagnosticul i tratamentul gravidei i a ftului
la sarcinile cu risc crescut
Patologie matern
Patologie (anomalie) fetal

Perinatolog

Medicina fetal
Diagnostic prenatal / terapie fetal
Ftul subiect independent de investigaie
Unborn patient
Fetus as a patient

Medicina fetal - obiective


Evaluarea creterii fetale i a strii de
normalitate fetal
Meninerea sntii fetale
Diagnosticul / tratamentul afeciunilor i
anomaliilor fetale
Pluridisciplinar
Obstetric, neonatologie, pediatrie (cardiolog,
chirurg), genetician

Dezvoltare marcat n ultimii 20 de ani

Diagnosticul prenatal - def


Identificarea situaiilor anormale fetale /
difereniere de dezvoltarea fetal normal
Metode / tehnologii
Ecografia
RMN
Teste genetice (ex. cariotip, PCR)
Teste metabolice
Teste infecioase (PCR, IgM, IgG)

Diagnosticul prenatal - obiective


Identific (ct mai precoce)
Patologia / anomaliile fetale
Afeciunile fetale ce pot beneficia de intervenie
pediatric precoce
Momentul, locul naterii, modul de natere

Consiliere pacient / cuplu


Prevenire
Tratament
Decizie reproductiv
In-utero (rar n prezent)

Scopul diagnosticului prenatal NU ESTE de a


genera indivizi perfeci

The are no perfect human specimens - we are


all genetically flawed in some way. - F.Collins

Diagnosticul prenatal
Teste de screening
Identificarea situaiilor cu risc crescut din
populaia general

Teste / metode diagnostice


Neinvazive
Invazive

Teste de screening
Ieftine, accesibile
Exemple teste screening
Spina bifida alfa-fetoproteina (AFP) seric
matern
defecte de tub neural (mielomeningocel / spina
bifida)

Sindrom Down ecografie + marcheri serici


materni
translucenei nucale (examinare special la nivelul
gtului ftului)
Beta-HCG, PAPP-A, AFP, estradiol

Teste neinvazive

Risc fetal redus / absent


Scumpe, personal nalt calificat, tehnologie
Ecografia: 2D, 3D, Doppler
RMN
CTG
Determinarea / analiza ADN-fetal din sngele
matern (* test de screening)

Teste invazive

Risc (variabil) de pierdere a sarcinii


Scumpe, personal nalt calificat, tehnologie
Biopsia de viloziti coriale
Amniocenteza
Cordocenteza
Fetoscopia

Terapia fetal
Intervenii efectuate pe ftul n suferin
pentru corectarea / ameliorarea strii acestuia
Cnd ftul nu supravieuiete sau este sever
handicapat fr intervenia prenatal
Complexe, relativ noi, riscuri semnificative
Realizate n centre specializate
Patologii fetale relativ rare

Terapia fetal
Tratament medicamentos
aritmia fetal (flutter) hidrops fetal deces fetal
Tratament matern (antiaritmice)

Proceduri chirurgicale
Intervenii directe pe ft
Trat spina bifida in utero
Transfuzie intrauterin

Intervenii pe placent
Sindrom transfuzat transfuzor

Anomalii congenitale
Drago Nemescu
UMF Iai
2013

Anomalii congenitale
Frecven
Rare, 2% din nou nscuii vii (1% anomalii majore)

Importan
Actual, determin 25% din decesele perinatale i o
cauz important de infirmitate mai trziu
Problem emoional major

Etiologie
Genetic
Factori de mediu

Clasificare
Clasic
RCOG

Prevalena anomaliilor congenitale

Prevalena anomaliilor congenitale n diferite


populaii, modificat dup Erikson, 1997

Anomalii congenitale - clasificare


Anomalii structurale (ex. hernie
diafragmatic)
Anomalii cromozomice (ex. trisomii)
Boli genetice (ex. fibroza chistic)
Infecii intra-uterine
Post-expunere la diferite substane (ex.
medicamente: antiepileptice)

Anomalii structurale
Malformaiile majore fetale, dup aparate i sisteme
New York State Registy, 1998-2001 (n=42 257)

Anomalii cromozomice / boli genetice


Anomalii cromozomiale

Trisomia 21 (sdr Down)


Trisomia 18 (sdr Eduard)
Trisomia 13 (sdr Patau)
Triploidie
Anomalii cromozomi sexuali

XO (sdr Turner)
XXY (sdr Klinefelter)
XYY
XXX

Rearanjamente aparent balansate (translocaii, inversiuni)


Anomalii structurale cromozomiale nebalansate

Boli genetice (fibroza chistic, sdr cromozom X fragil, etc).

Infecii intra-uterine

Toxoplasmoz
Rujeol
Citomegalovirus
Herpes virus simplex
Varicela
Parvovirus B19
Hepatite
Listeria monogytogenes
Sifilis
Streptococ beta hemolitic grup B

Anomalii congenitale clasificare


ROCG
Anomalii fetale letale
Supravieuire posibil i morbiditate pe
termen lung
Anomalii cu posibilitate de terapie
intrauterin
Anomalii asociate cu posibil morbiditate
imediat / pe termen scurt

Anomalii fetale letale

Anencefalie
Trisomie 18, 13
Ventricul stng hipoplazic
Agenezie bilateral renal
Afeciuni musculo-scheletale letale

Anomalii cu supravieuire posibil i


morbiditate pe termen lung

Spina bifida
Hidrocefalie
Encefalocel
Sdr Down
Malformaii cardiace
complexe
Defect septal
atrioventricular
Displazii scheletale nonletale
Hernie diafragmatic
congenital

Defecte perete abdominal


anterior
Gastroschizis
Omfalocel

Atrezie traheo-esofagian
Obstrucie / atrezie
intestin subire
Malformaie chistic
adenomatoid
Displazie renal
(bilateral)
Sindrom plurimalformativ

Anomalii cu posibilitate de tratament


intrauterin
Uropatie obstructiv sindrom de valv
uretral posterioar
Efuziuni pleurale / hidrotorax
Sarcin gemelar sdr TRAP

Anomalii asociate cu morbiditate


imediat / pe termen scurt
Anomalii cardiace simple
Defect septal atrial / ventricular
Defecte izolate ale valvelor cardiace

Defect labio-palatin
Picior strmb
Displazie renal (unilateral)

V mulumesc!