SEMIOLOGIA

HEMATOLOGIC
Mihaela Dimache

CURS I

ANEMIILE

ANEMIILE
DEFINIIE: scderea concentraiei
hemoglobinei (Hb) sub valorile normale
acceptate, ptr un individ de o anumit vrst
sau sex.

Valorile normale ale Hb

Hemoglobina g/dl
Prima zi de via

15,0 23,5

Copii 6 luni 6 ani

11,0 14,5

Copii 6 ani 14 ani

12,0 15,5

Aduli brbai

13,0 17,0

Aduli femei

12,0 15,5

Femei gravide

11,0 14,0

 nivelele Hb la copii 6 luni 6 ani - mai

mici dect la aduli

aduli valorile Hb sunt mai mari la brbai

dect la femei negravide (datorit nivelelor
mai mari de androgeni la brbai)
la brbai nivelele de Hb scad moderat
dup 70 ani
nivelele de Hb scad n sarcin - valorile
cele mai mici n a 32-a sptmn

La indivizii sntoi - corelaie strns ntre

hemoglobin, nr. de hematii i hematocrit
Nr. normal de hematii:
4,5 5,8 x 1012/l la brbai
4,1 5,2 x 1012/l la femei
Valoarea hematocritului (Ht):
40 51% la brbai
36 46% la femei

O concentraie normal a Hb nu
exclude n mod obligatoriu o afeciune
a eritropoiezei!

Dou situaii patologice cu Hb n limite

normale:
scurtarea duratei de via a hematiilor ntr-o
anemie hemolitic, paralel cu o eritropoiez
accelerat (6 8 ori) - compensarea valorii
Hb
hemoconcentraie prin deshidratare -
mascarea valorilor sczute ale Hb

La un procent de 5% din persoanele

sntoase valorile Hb nu se
ncadreaz n limitele normale.

ANEMIA: SIMPTOME I
SEMNE

Simptomele - datorate bolii de baz

i anemiei!

Simptomele datorate anemiei -

depind de:
-

valoarea Hb
modul de instalare a anemiei
vrsta pacientului
rezervele cardiovasculare

 simptome moderate, cnd:

- instalare progresiv la copii i aduli
tineri
- Hb > 7-8 g/dl
simptome severe, cnd:
- instalare rapid
- pacieni vrstnici - simptome cardiace i
cerebrale (datorate ATS)

SINDROMUL ANEMIC

S. cutanate
paloarea tegumentelor i mucoaselor
- proporional cu gradul anemiei
- nuane diferite, fcie de tipul anemiei:
glbuie ca paiul A. Biermer
ca hrtia A. posthemoragic acut
verzuie (cloroz) A. feripriv la
tinerele fete

S. cardio-vasculare

palpitaii, tahicardie
dispnee de efort
dureri anginoase
suflu sistolic funcional

S. neuropsihice
cefalee, ameeli
astenie, lipotimie, vertij
tulburri de vedere, parestezii

S. digestive
glosodinie, glosit (A. Biermer)
disfagie (A. feripriv)

Mecanisme de producere
perturbarea echilibrului dintre producerea
i distrugerea pe unitatea de timp a unor
cantiti echivalente de E. i Hb

Mecanismele anemiei
Pierderea de snge (hemoragii acute i
cronice)

Scderea duratei de via a hematiei

(anemie hemolitic):
defecte congenitale (sferocitoza ereditar,
siclemia)
defecte dobndite (malarie, unele medicamente)

 Reducerea ratei de formare a

eritrocitelor

anomalii n formarea Hb
anomalii n funciile eritroblastului (ex.
proliferare anormal eritroblati n mduva
osoas)
Reinerea i distrugerea hematiilor
ntr-o splin mrit de volum
Creterea volumului plasmatic (sarcin)

Cauzele sindromului anemic

hemoragii acute (severe) i cronice (mici

i repetate)
hipo- sau aplazii medulare
deficit de fier, vitamin B12 i/sau acid
folic
hemoliz crescut

CLASIFICAREA ANEMIILOR
Clasificarea clinic n funcie de
severitatea anemiei
Clasificarea morfologic n funcie de
tipul morfologic al anemiei
Clasificarea etiopatogenic - n funcie de
cauza i mecanismul de producere a
anemiei (etapa cea mai important de
diagnostic!)

ANEMIILE

Clasificarea clinic

Are la baz valoarea Hb i Ht!

anemie uoar: Hb = 811 g/dl, Ht = 30-39%
anemie medie: Hb = 6-8 g/dl, Ht = 22-30%
anemie sever: Hb = 2-6 g/dl, Ht = 10-22%

Clasificarea morfologic

Are la baz examinarea frotiului de snge

periferic i valorile indicilor eritrocitari!

Indicii eritrocitari
Indicii

Valorile normale

Volumul eritrocitar mediu (VEM)

80-95 3

Hemoglobina eritrocitar medie

(HEM)

27-31 pg

Concentraia medie a Hb
eritrocitare (CHEM)

32-38 g%

Semnificaia indicilor eritrocitari

Volumul eritrocitar mediu (VEM) = 80-95 3
raportul Ht/numrul E (milioane) x 10
permite diferenierea anemiilor n normo, macro i microcitare

Concentraia medie a Hb eritrocitare = 32-38 g%

raportul Hb (g%)/Ht (ml) x 100

Hemoglobina eritrocitar medie = 27-31 pg

coninutul mediu n Hb al E.

CLASIFICAREA MORFOLOGIC A
ANEMIILOR
I. Anemii normocrome i normocitare
1.
Anemia posthemoragic acut
2.
Anemia din bolile generale (infecii, boli cronice, boli de
sistem, neoplazii etc.)
3.
Anemiile hemolitice
4.
Anemia aplastic
II. Anemii hipocrome
1.
Anemii feriprive
2.
Anemii sideroblastice
3.
Talasemia

i microcitare

III. Anemii hipercrome i macrocitare

1.
Anemia megaloblastic (Addison-Biermer)
2.
Anemii nemegaloblastice

ANEMIILE MACROCITARE
(HIPERCROME)
Definiie: A. caracterizate prin VEM > 943
i HEM > 31 pg, CHEM = n limite normale.

Clasificare:

Megaloblastice
- anemii macrocitare (macrocitoz periferic)
cu hematopoiez megaloblastic (megaloblati
n mduva osoas)
- rezultatul carenei de vitamin B12 i/sau acid
folic
Nemegaloblastice
- anemii macrocitare (macrocitoz periferic)
cu eritropoiez normoblastic (absena
megaloblatilor)
- cauze mixedem, ciroz hepatic

ANEMIILE
MEGALOBLASTICE
Definiie
anemii macrocitare cu hematopoiez
megaloblastic
rezultatul carenei de vitamina B12 i/sau
acid folic

Mecanismul megaloblastozei

carena de vit B12 i/sau acid folic - defect

n sinteza ADN (deci, n multiplicarea
celular)
sinteza ARN normal - maturare i
metabolism citoplasmatic neafectate

 acest dezechilibru ADN/ARN determin:

- alterarea creterii celulelor
- tulburri metabolice i funcionale n sg
periferic i mduva osoas
- seria eritroblastic afectat n special
normoblastul - megaloblast (celul cu
multiplicare ncetinit, dar cu maturaie
neinhibat)

 consecinele transformrii
normoblastului n megaloblast:
dimensiuni celulare superioare normalului
(megalo)
diviziuni anormale i asincronism de
maturaie nucleo-citoplasmatic
fragilitatea i moartea prematur a celulelor
- anemia megaloblastic

Sinteza de ADN este deficitar pe

toate seriile hematopoietice =
gigantismul atinge i seria
granulocitar i megacariocitar

Vitamina B12
prezent numai n alimente de origine
animal (carne, n special)
absorbia dependent de prezena
factorului intrinsec (FI) = glicoprotein
secretat de celulele parietale gastrice
se formeaz complexul B12 - FI

 complexul B12 FI = fixat pe receptori

speciali de la nivelul ileonului terminal =
disocierea complexului = trecerea vit B12 n
sngele portal
concentraia plasmatic a vit B12 = 175-725 pg/ml
depozitul principal de vit B12 ficatul
rezervele de B12 la adult = 2000-5000 pg
- suficiente pentru 3-5 ani, n lipsa oricrui aport!

Acidul folic
termenul folai folosit pentru toi
derivaii de acid folic
aport alimentar alimente de origine
animal sau vegetal (conopid, spanac
etc.)
absorbia folailor - n duoden i jejunul
proximal

 concentraia seric de folai = 6-20 ng/ml

rezervele de folat = 8-12 mg
stocate n principal n ficat
asigur necesarul organismului ptr 4 luni

ANEMIILE
MEGALOBLASTICE
CLASIFICARE ETIOLOGIC

Anemii megaloblastice prin caren de

vit B12
Anemii megaloblastice prin caren de
acid folic

 Anemii megaloblastice prin

caren de vit B12
1.

Tulburri de absorbie intestinal

lipsa factorului intrinsec: ANEMIA BIERMER

sdr postgastrectomie:

apare la 5-6 ani dup o gastrectomie total

datorat extirprii mucoasei secretante de FI
necesitatea trat profilactic cu vit B12 la toi bolnavii
gastrectomizai!

tumori gastrice (carcinoame) cu distrucia

zonei secretante de FI

 tulburri intestinale: rezecii ntinse de

ileon, ileit regional, sprue, boal celiac,

malabsorbie ptr vit B12 indus de
hipotiroidism sau droguri (sulfamide,
antidiabetice etc.)

Utilizarea defectuoas sau consum

exagerat de vit B12
(competiie parazitar sau bacterian cu gazda n
consumul de vit B12)
parazii intestinali: botriocefal (simptome similare
anemiei Biermer)
hiperconsum prin flor intestinal patologic:
anastomoze intestinale, stenoze, fistule
intestinale
sarcin (consum crescut, mai ales de acid folic)
hipertiroidie, hemopatii maligne, limfoame,
carcinoame (prostat)

Anomalii de transport ale vit B12

(absena de transcobalamin II)
Aport redus (deficit dietetic)
excepional! (vegetarieni)

 Anemii megaloblastice prin caren

de acid folic
1. Caren de aport
regim inadecvat deficitar n legume verzi, carne,
pine
la sugari: alimentaie lactat exclusiv i prelungit
sarcin: la 0,5-2% dintre multipare
alcoolism (de obicei, anemii macrocitare; uneori, net
megaloblastice)

 boli cronice hepatice mai ales, ciroza

alcoolic:
diet srac
tulburri de absorbie a folailor
perturbarea utilizrii lor
depozitare hepatic deficitar
carena de acid folic + carene
nutriionale multiple (vitamine etc.)!

2. Tulburri de absorbie (acidul folic se

absoarbe n duoden i jejun)

sprue tropical (lipsa unei conjugaze intestinale?)

boala celiac (enteropatia glutenic)
alte afeciuni intestinale cronice: boala Crohn,
rezecie ntins de jejun, tbc intestinal, amiloidoz
etc.
ingestie de medicamente: anticonvulsivante
(fenitoin), contraceptive, HIN (inhib enzima
necesar absorbiei intestinale)

3. Hiperconsum de folai
sarcin:
hiperconsum mai ales n trimestrul III
factori agravani: dieta srac, sarcini multiple,
infecii
se impune trat sistematic n sarcin cu acid
folic!

 hematopoiez activ n anemii

hemolitice
mai ales A. ereditare i imunologice
rspund la doze mari de acid folic (25
mg/zi)

 neoplazii - MTS, cancer gastric, prostatic,

leucemii factori cauzali:

hiperconsum + diet srac

malabsorbie
caexie
disfuncie hepatic

4. Activare blocat (defect de utilizare)

mai ales dup trat cu:
antagoniti ai acidului folic (Metotrexat),
Triamteren, Trimetoprim

ANEMIA BIERMER (ADDISONBIERMER, ANEMIA

PERNICIOAS)
Definiie: A. macrocitar
megaloblastic prin caren de vit B12,
datorat lipsei FI gastric
prototipul anemiilor megaloblastice

Patogenie
boal autoimun
autoanticorpi mpotriva FI sau a celulei
parietale gastrice
blocarea FI - blocarea absorbiei vit B12 la
nivelul ileonului - anemia megaloblastic
contracararea adm parenteral de vit B12
se poate asocia cu alte boli autoimune, mai
ales cu tiroidita Hashimoto

ANEMIA BIERMER
Diagnostic
clinic
hematologic
chimismul gastric
dozarea seric a vit B12
testul terapeutic

Dg clinic: trei sindroame anemic,

digestiv i neurologic
- debut posibil cu fenomene neurologice
sau psihice care preced cu ani de zile
modificrile hematologice!

Sdr anemic (anemie + icter prin hemoliz

intramedular):
paloare cerat
infiltrarea edematoas moderat a tegumentelor
astenie i adinamie
tahicardie, sufluri anemice, dispnee, uneori
insuf cardiac

Sdr digestiv

glosita Hunter limb roie, lucioas, dureroas

atrofia mucoasei gastrice consecine:
aclorhidrie histaminorefractar
predispoziie la cancer gastric (x 5)
diaree
tulburri dispeptice (anorexie, greuri, pirozis)
ficatul i splina moderat mrite

Sdr neurologic

parestezii ale membrelor, crampe musculare la MI

atingeri piramidale - pn la paraplegie spastic
tulb psihice depresive sau delirante - pn la
nebunia megaloblastic
sdr neurologic - mult mai discret n prezent!

Dg hematologic
Ex. sngelui periferic
SERIA ROIE
numrul E. scade < 2 mil/mmc (forme severe
- sub 1 mil/mmc)
Hb i Ht valori mai puin sczute (comp cu
numrul E.)
VEM>100 3,HEM >31pg, CHEM=32-34%

 frotiu sg - tablou tipic: megalocite,

anizocitoz, poichilocitoz
E. cu incluzii (inele Cabot, corpii Howell) uneori
ncrcarea cu Hb a E. este normal anemii
hipercrome
Nr. reticulocite sczut - aspect aregenerativ
Forme severe - megaloblati n sg. Periferic

 SERIA ALB: leucopenie cu neutrofile

gigante, multisegmentate

SERIA TROMBOCITAR:
trombopenie cu megalotrombocite

Dg hematologic
Mduva osoas
celularitate crescut pe seria eritrocitar
megaloblastoz cu predominena elementelor
tinere bazofile (mduv albastr)
seria granulocitar - gigantocite
(metamielocite f. mari)

Dei A. este sever, este bine

suportat clinic!

Absena adenopatiei

Absena sdr hemoragic

Chimismul (secreia) gastric:

aclorhidrie histaminorefractar

Dozarea seric a vit B12

Vit B12 scade sub 100 pg/ml (N: 175-725
pg/ml)

Testul terapeutic: rspunsul rapid i

complet la vit B12
cel mai bun test diagnostic
orice trat anterior cu vit B12 sau acid folic
- megaloblatii nu pot fi recunoscui!

Alte investigaii
sideremie (prin hemoliz i lipsa de folosire
a Fe n eritropoiez)
hiperbilirubinemie indirect (secundar
hemolizei)
autoanticorpi serici:
Ac anti-celul parietal la 85% dintre bolnavi
Ac anti-factor intrinsec la 50% din cz

 testul Schilling
Vit B12 marcat (Co) adm pe cale oral -
eliminare urinar sub 3% (normal peste
7% n 24 ore)

EDS - gastrit atrofic

ANEMIILE NORMOCITARE
(NORMOCROME)

Anemiile hemolitice

Anemia posthemoragic acut

Anemia aplastic (aplazia

medular)

ANEMIILE HEMOLITICE
Definiie: anemii determinate de
distrugerea n exces (moartea
prematur) a GR

factori intrinseci eritrocitelor (deficite

structurale)
agresiune extrinsec asupra hematiilor

Sindromul de anemie hemolitic

Semne de hiperdistrugere a GR
anemie: paloare + icter conjunctival discret
(bolnavii sunt mai mult anemici dect icterici)
creterea bilirubinei neconjugate (indirecte)
apare dac hemoliza este de 3x normalul
scderea haptoglobinei plasmatice (datorit
eliberrii crescute de Hb n plasm) - N=100 mg/dl

Sindromul de anemie hemolitic

Semne de regenerare compensatorie
(hiperactivitate eritropoietic)
hiperplazie eritroblastic meduloosoas
(eritroblati n cuiburi)
creterea reticulocitelor (anemie regenerativ)
Reticulocite > 500.000/mmc

Etiopatogenie

hemoliza fiziologic
Durata N de via a E. 120 zile
hemoliza patologic
Durata de via a E. sub 90 zile

Clasificarea etiopatogenic a AH
AH prin factori
intraeritrocitari

AH prin factori
extraeritrocitari

Ereditare
prin defect de membran
(sferocitoza i eliptocitoza
ereditar)
prin tulburri metabolice E.
(eritroenzimopatii)
prin hemoglobinopatii

Cu mecanism imunologic
Izoanticorpi
autoanticorpi

Ctigate
Hemoglobinuria paroxistic
nocturn

Cu mecanism neimunologic
Ageni fizici, chimici, toxici,
infecioi etc.

Simptome

paloare fcie de gradul hemolizei (se adaug

celelalte semne ale sdr anemic)

icter sclero-tegumentar
de I uoar sau medie (mai mult anemic dect
icteric)
fr prurit (concentraie seric N a srurilor biliare)
scaun hipercolorat (stercobilinogen crescut)
urini hipercrome (urobilinogen crescut)

splenomegalie: moderat, neted, nedureroas

Investigaii paraclinice

anemie moderat, normocrom, cu poikilocitoz

reticulocitoz uneori, > 20%

hiperbilirubinemie neconjugat

Stercobilinogen crescut (> 300 mg/24 ore)

Urobilinogenurie crescut (> 4 mg/24 ore)

Fe seric crescut

scderea duratei de via a E. < 90 zile

(prin marcarea E. cu Cr51) - dovada cert a

hemolizei!

ANEMII HEMOLITICE
CORPUSCULARE
(prin factori intraeritrocitari)

sunt constituionale, cu exc hemoglobinuriei

paroxistice nocturne
deficiena structural a hematiei se produce
odat cu formarea GR, dar hemoliza are loc
periferic

 deficiena poate aparine:

membranei GR - sferocitoza ereditar
enzimelor GR - enzimopatii
moleculei de Hb - hemoglobinopatii

AH prin anomalii ale membranei

eritrocitare
Sferocitoza ereditar (boala MinkowskiChauffard)
Cauza:
anomalii n pompa de Na/K - hiperhidratarea
hematiilor - devin microsferocitare i uor
agregabile
anomalii n structura proteinic a GR

Diagnosticul
anemie cu context familial (cazuri similare n
AHC)
frotiu sg - hematii cu aspect microsferocitar
rezistena osmotic a GR sczut
splenomegalie

Evoluia cronic:
anemie de grade variabile, pe fondul creia
survin -
crize acute de deglobulinizare

Tratament: splenectomia (unic

trat, efect constant)

AH prin anomalii ale enzimelor GR

(enzimopatii)

AH cu hemoliz cronic
AH n care hemoliza este declanat
prin agresiuni exterioare

Deficitul n G6PD (glucoz-6-fosfatdehidrogenaz)

hemoliza declanat de:

antimalarice, sulfamide
ageni bacteriostatici (furazolidon, nitrofurantoin)
analgezice, chinidin
hepatita viral, febra tifoid

hemoliza acut, intravascular, dar spontan

reversibil

Tratament - preventiv:
evitarea cauzelor declanante
transfuzii n caz de deglobulinizare
sever!

AH prin anomalii ale Hb

(hemoglobinopatii)
grupul cel mai rspndit pe glob
dou tipuri de hemoglobinopatii (fcie de
leziunea molecular):
Talasemiile (deficit de sintez a unuia din
lanurile globinei)
Hemoglobinopatiile structurale

Talasemiile
Cauza:
- deficit de sintez a unuia din
lanurile globinei - precipitarea n
eritrocit a lanului de globin omolog
(n exces) - hemoliza

Clasificare
alfa i betatalasemii n fcie de lanul
globinic deficitar
Hb adultului - molecula de globin
constituit din 2 lanuri alfa i 2 lanuri
beta

TALASEMII
Afeciuni genetice, autozomal recesive,
caracterizate prin defect cantitativ de sinteza a
globinei (Hb-patie cantitativ).

Hb A 95.5-97.5 %
Hb A2 1.3-3.5 %
Hb F <1%
talasemii
talasemii
talasemii

Talasemiile
Diagnostic:
aspect electroforetic tipic
stigmate hematologice comune:
microcitoz, anizocitoz, hipocromie, anizocromie
celule n int, granulaii bazofile
semne generale de AH + caracter familial

ARIA DE DISTRIBUIE A
TALASEMIIILOR

Alfa-talasemiile
n Extremul Orient, Africa, bazinul
mediteranean
forma cea mai grav anasarca fetal
- dispariia tuturor genelor alfa (Hb F , Hb A)
- letal imediat la natere!

FIZIOPATOLOGIA TALASEMIILOR
DEFECT GENETIC
DEFECT CANTITATIV N SINTEZA LANURILOR DIN
STRUCTURA GLOBINEI
PRECIPITAREA INTRACELULAR A LANULUI
NORMAL, DAR PREZENT N EXCES
DISTRUGEREA
INTRAMEDULAR
A ERITROCITELOR

SCDEREA
SINTEZEI DE Hb
MADUV OSOAS
HIPERPLAZIC

Beta-talasemiile
1. Beta-talasemia minor
starea heterozigot a beta-talasemiei
electroforeza Hb = Hb A2 > 3,3% sau
(mai rar) Hb F (5-15%)
clinic asimptomatic

 anemie hemolitic discret +

splenomegalie
macro-megaloblastoz prin deficit
de acid folic (hiperconsum de ctre
eritropoieza excesiv provocat de
hemoliza cronic)

Forma heterozigot

Diagnostic:
caracter familial al anomaliei Hb
electroforeza Hb

Tratament perfect suportat -

- trat de scurt durat cu acid folic, n caz de
caren folic (megaloblastoz
supraadugat)

2. Beta-talasemia major (maladia lui

Cooley)
starea homozigot a talasemiei (ambii prini
sunt purttorii tarei)
persistena Hb F la adult (10-100% din Hb
total)
boal grav, bolnavii sfresc la vsta
pubertii (de obicei)

Depozitarea de fier determin ciroza hepatic, diabet bronzat,

aritmii cardiace, IC congestiv, disfunctie endocrin cu tulburri
de cretere la pubertate, dezvoltare insuficient a caracterelor
sexuale secundare.
Tratamentul mbuntete net durata de via la acesti pacieni
(regulat transfuzii pentru a menine Hb la 11 g/dl ,
suplimentarea cu acid folic, chelatori de fier pentru a preveni
hemosideroza)

Diagnostic
prezena n familie a tarei (ambii prini -
talasemie major)
clinic facies mongoloid, tulb de cretere i ale
dezvoltrii gonadice; splenomegalie
laborator anemie hemolitic cu numeroase
hematii n int
radiologic craniu n perie (hiperactiv
eritropoietic)

Boselarea oaselor
frontale i
parietale,
mrirea oaselor
maxilare,
anomalii de
implantare a

Anomalii de
implantare a
dinilor, i ocluzia
cu dificultate a
cavitii bucale

Aspect
de
,,craniu
pros,,

Oasele lungi i
oasele minii
prezint o
corticala
subire.
Fracturile
oaselor lungi
sunt
frecvente

Diagnosticul prenatal

ANALIZA
ADN

AMNIOCENTEZ

AMNIOCENTEZA: dup sptmna 15

BIOPSIE DIN VILOZITI CORIALE:
doar n sptmna 10-12

BIOPSIE DIN VILOZITI

CORIALE

Tratament:
transfuzii
splenectomie

Hemoglobinopatii structurale
Cauza: mutaii care determin nlocuirea unui acid
aminat prin alt acid aminat

Prognostic nefavorabil, crize hemolitice letale

Tratament splenectomie

Drepanocitoza (siclemia)
cea mai important dintre mutaiile Hb
mutaia pe al 6-lea acid aminat al lanului
beta (Hb S)
dou forme: heterozigot (o gen
mutant) i homozigot (ambele gene
mutante)

 maladie hemolitic i trombozant:

hematii falciforme (n secer): prin
eliberarea O2 n esuturi, moleculele de Hb S
se aglutineaz - hematia se deformeaz
aceste hematii cu viscozitate crescut pot
bloca vasele mici - tromboze

Forma heterozigot asimptomatic i

perfect tolerat

Forma homozigot

Clinic
sdr hemolitic (paloare, icter, splenomegalie -
poate dispare prin microinfarcte repetate cu
fibroz consecutiv)

microtromboze vasculare n crize (dup

infecii, expuneri la frig, alcool)

crize inconstante
infarcte pulmonare, cerebrale, splenice, renale,
mezenterice - crize abdominale ~ abdomen
acut!

Hemograma:
A. hemolitic franc (Hb 6-8 g%), bine
tolerat
hematii n secer (drepanocite)

Electroforeza Hb absena aproape

complet a Hb A care este nlocuit de
Hb S

Prognostic i evoluie variabile:

Forme paucisimptomatice - forme
severe, cu exit prin infecii sau hemoragii
cerebrale

Importana cunoaterii
hemoglobinopatiilor sfatul genetic n
vederea cstoriei (tare ereditare cu
riscuri mari!)

Hemoglobinuria paroxistic nocturn

(boala Marchiafava-Micheli)
singura AH corpuscular dobndit
f. rar, dar trebuie suspicionat n faa
unei AH cronice!
cauza: fragilizarea membranei eritrocitare

(sensib crescut la mediul acid) la aciunea

factorilor normali din ser deficit al GR n
acetilcolinesteraz

Clinic:
crize hemolitice (dureri lombare,
febr, eliminri de urini negre)
predominant nocturne (scade pH-ul
sanguin)

Hemograma:
AH acut, cu hemoglobinurie i
hemosiderinurie
leucopenie cu neutropenie
trombocitopenie
Testul Ham pozitiv: hiperhemoliz a GR n
mediu acid (acidifierea serului)

CURS II

ANEMIA POSTHEMORAGIC
ACUT

Hemoragiile abundente externe,

intracavitare sau interstiiale produse
ntr-un interval scurt de timp =
anemie normocrom regenerativ

Severitatea unei anemii hemoragice

se apreciaz dup tabloul clinic,
care depinde de:

masivitatea hemoragiei
viteza ei
vsta i starea fiziologic a subiectului

Simptome majore care impun

cutarea unei hemoragii interne:
hipotensiune progresiv
accelerarea i deprimarea pulsului
sete, transpiraii, tendin la lipotimie n
ortostatism

Cauze
hemoragii digestive
hemoragii tract genital (sarcin ectopic rupt,
hemoragie uterin sever)
hemoptizie masiv
traumatisme severe etc.

Simptome
depind de cant de snge pierdut i
de viteza hemoragiei
de la astenie pn la oc hemoragic
(sincop, prbuirea TA, puls mic,
transpiraii reci etc.)

Ex hematologic
stadiul I (dup producerea
hemoragiei)
nr E., Hb i Ht valori normale sau
crescute (hemoconcentraie, mobilizarea E.
din depozite)
leucocitoz i trombocitoz

 stadiul II (dup 24 ore) dureaz

2-4 zile
nr de E., Hb i Ht (prin hemodiluie
progresiv)
reticulocitoz
nr de GA i trombocite descrete

 stadiul III (dup 3-4 zile)

dureaz 2-3 spt
revenirea la normal a valorilor Hb, Ht, nr
de E., leucocite i trombocite

ANEMIA APLASTIC (APLAZIA

MEDULAR)
Definiie:
aplazia medular (panmieloftizia) const
ntr-un defect al hematopoiezei (interesnd
toate cele trei serii), de origine:
idiopatic (primitiv)
secundar la diveri factori fizici, chimici, virali,
medicamentoi

Diagnostic
Clinic:
sdr anemic (paloare, astenie, dispnee etc)
semne ale leucopeniei cu granulocitopenie
(infecii cutanate, pulmonare, leziuni
ulcero-necrotice bucale i faringiene)
sdr hemoragic
semn negativ: absena adeno, spleno,
hepatomegaliei

Diagnostic
Hematologic
Sg periferic
anemie normocrom, normocitar, aregenerativ
reticulocite absente sau f. sczute
leucopenie (1000-3000 GA/mmc) cu neutropenie
(20-30%, uneori 100-200/mmc) sau agranulocitoz
total
trombopenie sub 50000/mmc (uneori, sub
10000/mmc)

 Mduva osoas - capital pentru

diagnostic
mduv hipoplazic (srac) sau aplazic
(pustiit) pe toate cele trei serii

ANEMIILE MICROCITARE
(HIPOCROME)
Definiie
A. caracterizate prin scderea Hb n
proporie mai mare dect a nr de E.
hipocromia - concentraie redus de Hb
eritrocitar
majoritatea A. hiposideremice (prin
caren de Fe)

Metabolismul Fe
cant total de Fe din organism = 4g
2/3 n Hb, mioglobin i enzime
celulare (catalaze, peroxidaze etc)
1/3 Fe de rezerv (feritina i
hemosiderina), Fe de transport (transferina
sau siderofilina) i Fe din unele enzime
celulare (flavoproteine)

 pierderile zilnice de Fe = 1-1,5 g (pe cale

digestiv; prin urin i piele)
cant echivalente de Fe provin din
alimentaie
un regim alimentar complet - 10-20 mg
Fe

 Fe bivalent (Fe+2):
absorbit prin mucoasa intestinal
(ndeosebi, mucoasa duodenal)
preluat de o protein plasmatic -
transferin (siderofilin)
transportat la:
locurile de depozitare ficat, mduva
osoas, splina
locul de prelucrare mduva osoas

 sideremia normal = 80-150 g%

cant de Fe absorbit depinde de
stocul global al organismului!

ANEMIA FERIPRIV
Definiie:
A. hipocrom (CHEM<30%), microcitar
(VEM <803)
datorat cel mai frecvent carenei mariale
predomin la femei i copii, dar se
ntlnete la toate vstele

Simptomatologie
Semne de anemie
paloare albicioas, cu tent uor
verzuie, aspect translucid al lobulului
urechii
astenie, tahicardie, polipnee la eforturi
medii sau minime
sufluri sistolice, dispnee
cefalee, ameeli

Semne de caren n Fe
Tulburri digestive
Tulburri ale tegumentelor i fanerelor

 Tulburri digestive prin atrofia

mucoasei digestive + fenomene inflamatorii
stomatit angular (ulceraii i fisuri la comisurile
bucale)
glosit (limb roie i dureroas)
disfagie sideropenic (sdr Plummer-Vinson): A.
feripriv + disfagie + diafragm mucos postcricoid

 Tulburri ale tegumentelor i

fanerelor:
tegumente palide, uscate, aspre
pr uscat, friabil, cade uor
unghii cu fisuri i striaii longitudinale,
platonichie, koilonikie

Diagnostic de laborator
Hematologie
Sg periferic
anemie hipocrom (CHEM 22-30%), microcitar
(VEM < 80 3)
Hb i Ht net mai sczute, comparativ cu nr de GR
frotiu - hematii decolorate (anulocite), anizocitoz
cu pred microcitelor, poichilocitoz

 nr reticulocite normal, uor crescut

sau mai rar, sczut
leucograma normal
trombocite normale; uneori, moderat
crescute (etiol. hemoragic cronic)

Medulograma
hiperplazie eritroblastic
sideroblatii (eritroblati coninnd Fe, detectabili
prin reacia Perls) sczui, uneori pn la zero (N:
20-40% din eritroblatii medulari)
eritroblatii feriprivi (cu margini zdrenuite i
citoplasm redus) - semn patognomonic ptr A.
feripriv!

Carena n Fe
sideremia sczut < 50 g/dl
capacitatea total de fixare a siderofilinei
crescut > 350 g/dl

Diagnostic etiologic al A.
feriprive
aport insuficient (alimentaie carenat n
Fe)
cloroza tinerelor fete regim carenat n
verdeuri + apariia perioadelor
catameniale
necesar crescut de Fe (adolescen,
sarcin, alptare)

 hemoragii repetate, pe o lung durat

de timp
sngerri digestive: ulcer G-D, ulcer peptic

la gastrectomizai; cancer gastric, varice

esofagiene, hernia hiatal, gastrite i ulcere droginduse; CCR, RCUH, polipoza intestinal (mai
rar), diverticuloza colonic, hemoroizii, tumori ale
int subire etc.

sngerri genitale: metroragii funcionale,

fibrom uterin, tumori maligne ale tractului
genital, cistite hemoragice etc.

 alte cauze: epistaxis cronic, hemoptizii

mici i repetate, hemodialize cronice,
sindroame hemoragice (hemofilia,
trombocitopenii)

hemoragii oculte din tractul digestiv

ANEMIILE SIDEROBLASTICE
Clasificare:

A. sideroblastic genetic legat de sex

(apare la brbai)

Primitiv (idiopatic) la adult

Secundar n:

saturnism, intoxicaia cu oxid de carbon

medicamente (HIN), consum excesiv de alcool
neoplazii, boli inflamatorii

Terminologie
Sideroacrestic = tulburare n utilizarea
Fe pentru sinteza Hb

Anemia sideroblastic idiopatic

Se caracterizeaz prin:
hiperplazie eritroblastic medular
acumulare de Fe neheminic n mitocondriile
eritroblatilor - granulaii perinucleare
(reacia Perls)

Clinic: anemie fr alte tulburri

Hematologic
Sg periferic:
anemie macrocitar (VEM > 100 3),
hipocrom sau normocrom (CHEM 30-34%)
frotiu sg - 2 populaii GR: hipocrom i
normocrom

 reticulocite sczute sau normale

Fe seric normal sau crescut
GA normale sau leucopenie cu neutropenie
(1/3 din cz)
trombopenie (1/5 din cz)

Hematologic

Mduva osoas
bogie frapant n eritroblati (50-80% din
elementele medulare) domin eritroblatii
bazofili, dintre care unii sunt megaloblati

 nr sideroblatilor (eritroblati
coninnd Fe sub form de granule
roietice la coloraia Perls):
- crescut pn la 100% (N: 20-40%)
- 50-95% din sideroblati granulele de
Fe aezate perinuclear, n coroan

 apariia elementelor megaloblastice

(1/3 din cazuri) caren asociat
de acid folic!

LEUCEMIILE

Deosebirea morfo(bio)patologic
dintre leucemiile cronice i cele
acute:
LC celulele nu-i modific aspectul
morfologic normal
LA atipizarea (anaplazia) celulelor i
investirea lor cu stigmate de malignitate

LEUCEMIILE ACUTE
Leucemiile acute (LA) = neoplazii ale

organelor hematoformatoare, n care stimulul

oncogen (- mutaia i proliferarea) atinge
celulele tinere (progenitoare) ale liniei mieloide
i limfoide (mieloblati, limfoblati).

LEUCEMIILE ACUTE
Clasificare:
n funcie de celula atipic proliferant!

 LA mieloblastic (n snge i mduv -

celule cu morfologie ~ mieloblatii)

LA limfoblastic (n sg i mduv

predomin limfoblati atipici)

cu celule T
cu celule B
cu celule fr markeri identificabili

LEUCEMIILE ACUTE

nlocuirea esutului hematopoietic normal cu

proliferarea malign - cele 3 complicaii majore
ale LA:
anemia
infeciile (prin agranulopoez)
hemoragiile (prin plachetopenie)

Simptome
boala mai frecvent la copii, dar
poate apare la orice vrst

 debut brusc, n plin sntate

aparent, prin:
febr
alterarea strii generale
sindrom hemoragipar

 perioada de stare 3 sindroame:

Sdr. Anemic
Sdr. infecios
Sdr. hemoragic

Sindromul anemic
consecin a:
insuficienei medulare
sngerrilor
hiperhemolizei (uneori)
Paloare
Cefalee
Ameeli
Dispnee, tahicardie, sufluri sistolice

Sindromul infecios
consecina scderii granulocitelor neutrofile
adulte:
febr nalt cauzat de:
procesul malign acut, sau
infecii secundare
leziuni ulceronecrotice ale mucoasei bucale i
amigdalelor
infecii cutanate, respiratorii, urinare

Sindromul hemoragic
consecina trombopeniei:
hemoragii cutanate i mucoase
(gingivoragii, epistaxis, melen etc)

Simptomele de localizare
determinate de:

proliferarea leucemic multifocal

infiltraiile metastatice din diferite
organe

Simptomele de localizare
adenopatie (- forma limfoblastic)
Generalizat
Mrime redus
Consistena uor crescut
Nedureroas (adesea)
Neaderent la planurile profunde
hepatomegalie (inconstant)
splenomegalie moderat, ferm, regulat,
neted,sensibil spontan i la palpare

 determinri osoase i osteoarticulare:

(uneori, osteoliz)
dureri
tumefiere articular
pot simula osteomielita i RAA

 determinri meningocerebrale:
hemoragie cerebral
meningite
paralizii de nervi cranieni

 determinri cutanate noduli, erupii

de tip rubeoliform

determinri oculare:
tulburri de vedere
modificri ale FO (hemoragii n flacr
i exudate n form de vat)

 infiltrate pulmonare i/sau pleurale

gingivit hipertrofic

LEUCEMIA ACUT
MIELOBLASTIC (LAM)
predomin la adultul tnr
poate apare i la copil sau la btrni

Diagnostic
Clinic
Hematologic

Clinic
Debut:
debut dramatic - rar
-

Febr nalt
Stare general profund afectat
Paloare intens
Sngerri
Gingivit hipertrofic
Adinamie profund

 debut insidios
sdr anemic grav i/sau sdr hemoragic

Perioada de stare

febr sau oscilaii subfebrile (pot lipsi)

semne ale substituirii hematopoezei

medulo-osoase normale:

Semnele anemiei:
paloare marcat
astenie
cefalee
ameeli
dispnee, tahicardie, sufluri anemice

Semnele agranulocitozei (lipsa

granulocitelor adulte):

infecii cu diverse localizri -

ulceronecroze grave ale amigdalelor i
mucoasei bucale i palatine

Semnele trombocitopeniei grave:

sngerri cu sedii variate (gingivoragii,
epistaxisuri - hemoragii digestive, urinare
sau cerebrale)

Semn negativ: splina, ficatul i ggl

limfatici - deloc sau puin mrite

Sindrom tumoral: dureri osoase intense

(compresiunea osului prin proliferarea
malign)

Tablou hematologic
1. Sngele periferic
Seria roie anemie:
sever (1-2 mil/mmc)
normocrom, normocitar
Seria trombocitar: trombopenie sever (< 20.000
sau < 10.000/mmc)

Seria alb

Nr GA i procentul celulelor blastice difer n fcie

de:

forma leucemic - hiperleucocitoz (60000100000/mmc), din care > 50% sunt blati
leucemici
forma subleucemic - nr normal sau moderat
crescut de leucocite i procent redus de celule
blastice
forma aleucemic - leucopenie fr elemente
blastice

Seria alb

n formula leucocitar (FL):

mieloblati atipici (paramieloblati)

nucleu mare cu nucleoli, incluziuni rouviolete sub form de bastonae (bastonaele

sau corpii Auer)

 hiat leucemic lipsa de maturare (sau

maturare defectuoas de elemente care se
distrug foarte uor) -
- ntre celulele foarte tinere (mieloblatii
atipici) i granulocitele adulte nu exist n
sg periferic treptele intermediare de
maturaie (promielocite, mielocite,
metamielocite)

LA MIELOBLASTIC
2. Mduva osoas
proliferare intens de mieloblati atipici
(paramieloblati)
hipoplazia important a celor 3 serii
hematopoietice normale (eritroblastic,
granulocitar, megacariocitar)

LEUCEMIA ACUT
LIMFOBLASTIC (LAL)

predomin la copil (spre deosebire de

LAM!)

Diagnostic
Clinic
adenopatii generalizate, mrime
redus, nedureroase, consistena uor
crescut, neaderente la planurile profunde
splenomegalie moderat, ferm,
neted, regulat, sensibil spontan i la
palpare
febr sau stare subfebril

Hematologic

Sg periferic:
hiperleucocitoz cu predominana celulelor
tinere (limfoblati atipici cu absena
corpilor Auer) n FL

 Mduva osoas: invadat de

limfoblati atipici -
anemie
granulocitopenie
trombopenie

 Ex citochimic:
elementele limfatice peroxidazo- negative
cele mieloide (peroxidazo-pozitive)

LEUCEMIA GRANULOCITAR
CRONIC (LGC)
Sdr mieloproliferativ rezultat din
proliferarea liniei granulocitare, mai ales

a celei neutrofile,
- cu trecerea n sg periferic a celulelor tinere,
dar de aspect normal, cu toate treptele de
maturare (mieloblast - granulocit adult) +
metaplazie mieloid spleno-hepatic.
frecvena maxim: 30-50 ani

Diagnostic
Clinic
Debut insidios, latent, ani de zile (cea mai
monoton dintre leucemii), cu:
simptome generale astenie progresiv,
subfebrilitate, scdere ponderal
simptome legate de splenomegalie jen
dureroas sau senzaie de greutate n loja splenic

 Perioada de stare
splenomegalie:
- Voluminoas (una dintre cele mai mari
spline din patologie!)
- Neted sau uor neregulat
- Nedureroas
- Mobil
- Infarcte splenice, uneori:
dureri violente n hipocondrul stg
frectur splenic i/sau reacie pleural stng

 hepatomegalie moderat
adenopatii absente sau mici,
nensemnate!
manifestri cutanate:
specifice (leucemide)
nespecifice (hemoragii, rash-uri)

 infiltratele leucemice

foarte rar:

la nivel osteo-articular - dureri, tumefieri

osteoarticulare, fracturi
la nivelul SN - hemoragii i tromboze cerebrale,
paralizii de nervi cranieni, modificri ale FO
la nivel renal - hematurie etc.

Examen hematologic
1. Sg periferic

Seria alb:
hiperleucocitoz (200000-400000/mmc)
elementele tinere (imature) ale liniei
granulocitare (mieloblati,promielocite,
metamielocite i mielocite) + granulocite
adulte = aspect pestri pe frotiu

 n FL - procent crescut de
granulocite bazofile (5-20%) i
eozinofile; scderea procentului de
neutrofile i limfocite

 Seria roie:
de obicei, anemie moderat, normocrom,
normocitar
uneori, la nceputul evoluiei poliglobulie (SMP!)

Seria trombocitar:
Trombocitoz (500.000-600.000/mmc) din cazuri

2. Mduva osoas
bogat (hiperplazie a tuturor seriilor)
80-90% elemente granulocitare

Alte semne de laborator

scderea fosfatazei alcaline leucocitare

(FAL) - adesea, pn la zero
identificarea unei anomalii a perechii de
cromozomi 22 - pitici (cromozomul
Philadelphia Ph1) (ca urmare a translocrii
unui fragment de pe cr22 pe cr9)

LEUCEMIA LIMFATIC CRONIC

(LLC)
Definiie:
LLC = proliferare neoplazic a limfocitelor adulte
(obinuit , din subpopulaia B) de aspect normal
morfologic, dar incompetente imunologic
se ntlnete peste 50 ani, n special la sexul
masculin

Diagnostic
Clinic
Debut insidios
Perioada de stare

adenopatii:
generalizate periferice i profunde
(mediastinale - foarte rar, mezenterice -
frecvent)
bilaterale, simetrice
moi, mobile, indolore

adenopatii:
fr tendin la supuraie
tegumentele fr semne inflamatorii
adesea conglomerate din mai muli ggl
de mrimi diferite

 splenomegalie moderat, neted,

nedureroas, mobil
hepatomegalie moderat rar
hipertrofie amigdalian
hipertrofia glandelor salivare i lacrimale
(bilateral i simetric) = sdr Mikulicz

 manifestri cutanate rare:

leucemide (tumorete cutanate n special
pe fa i torace
eritrodermie (aspect de om rou)
purpur, echimoze, rash-uri
mycosis fungoides, prurit i leziuni de
grataj

 manifestri pulmonare: infecii

bronhopulmonare

manifestri nervoase, oculare,

osteoarticulare i renale ~ cele din LGC
semne generale (discrete): stare

general bun timp ndelungat; astenie,

transpiraii, subfebrilitate

Hematologic
1. Sg periferic

Seria alb:
hiperleucocitoz (100.000-200.000/mmc)
FL monoton - 80-90% limfocite mature de
aspect normal
numeroase umbre celulare Gumprecht (nuclei
liberi ai Lf)

Seria roie:
anemie moderat, normocrom (AH
autoimun)

Seria trombocitar:
trombopenie, uneori

2. Mduva osoas
puternic infiltrat cu limfocite (50-90%)
scdere relativ pe celelalte serii
celulare

Alte examene
FAL (fosfataza alcalin leucocitar)
normal sau crescut
proteinograma - hipergamaglobulinemie
(prin creterea nr. Lf B productoare de Ac)

SINDROAMELE HEMORAGIPARE
(DIATEZELE HEMORAGICE)
entiti cu patogenez diferit, dar cu
manifestri clinice similare:
purpure vasculare
purpure trombopenice sau/i trombopatii
coagulopatii

Purpurele vasculare
secundare unor anomalii arteriolocapilare produse prin:
infecii (bacteriene, virale etc)
mecanisme autoimune (purpure alergice,
medicamentoase etc)
malformaii structurale (telangiectazia hemoragic
ereditar)
carene (scorbut)
disproteinemii (ciroz hepatic)

Purpura reumatoid Schonlein Henoch

(purpura vascular alergic)

purpur vascular secundar unui conflict

imunologic cu punct de atac endoteliul vascular
depozite de complexe imune (Ig A C) n peretele
vaselor din piele i rinichi (imunofluorescen)
1/3 din bolnavi - boala apare la 2-3 spt dup o
infecie streptococic (angin etc)

Etiologie
factori infecioi mai ales streptococul
hemolitic
70-100% cazuri infecie respiratorie sup (angin) n antec
imediate

factori alergici
alimentari
medicamentoi (salicilice, belladon, seruri, vaccinuri etc)

Clinic
tetrada:
purpura cutanat
sdr. Articular
sdr. Abdominal
sdr. renal

Clinic
purpura cutanat:
simetric, pe feele de extensie ale membrelor
elemente maculopapuloase, cu colorit rou-viu
purpura se accentueaz/se reproduce n
ortostatism
semne negative: absena echimozelor, abs
hemoragiilor mucoase (epistaxis, gingivoragii)

 sdr articular:
simetric
dureri, tumefacie, cldur local la una/mai
multe articulaii
n 75% din cazuri

Clinic
sdr abdominal:
dureri (de la I mic - aspect de abdomen acut)
greuri, melen, mai rar hematemez
n 50% din cazuri

 sdr renal (de obicei, precoce):

hematurie, proteinurie discret
afectare glomerular de tip GN sau SN,
uneori cu IR

Se adaug stare subfebril

Absena adeno- i splenomegaliei!

Evoluie
n pusee de 8-10 zile

poate dura mai muli ani, dar de obicei

dispare n 4-5 sptmni

SDR SCHONLEIN = purpura cutanat + sdr

articular

SDR HENOCH = purpura cutanat + sdr

digestiv
(atingerea renal poate apare n ambele variante)

SDR SCHONLEIN-HENOCH = 3 ATINGERI

Paraclinic
Ex hematologic
semn negativ esenial: absena oricrei modificri
a hemostazei!
semnul garoului (Rumpell-Leede) pozitiv
leucocitoz cu neutrofilie i eozinofilie

 Alte investigaii
VSH
Fg, ASLO, -globulinelor, Ig A
sed urinar: hematurie

Purpurele trombopenice
sindroamele hemoragipare prin factor
trombocitar se datoresc:
trombocitopeniei, frecvent (nr Tr )
trombopatiei, mai rar (nr N de Tr, dar fcia lor
deficitar)

Semne clinice
hemoragii cutanate (peteii, echimoze)
apar spontan, nafara oricrui traumatism
sediu variabil (cu predilecie pe membrele
inferioare)

hemoragii mucoase
epistaxis, gingivoragii
hematemez, melen
metroragii

Semne hematologice
Indiferent de etiologie:
trombocitopenie (nr trombocite < 50.000/mmc)
TS

Purpura trombocitopenic idiopatic

(boala Werlhof)
mecanism autoimun, declanat de infecii
bacteriene sau virale:
autoAc formai acioneaz nu numai asupra plachetelor, ci
i asupra megacariocitelor (structur antigenic comun)
procesul autoimun ar aciona i asupra vasului

PTI (boala Werlhof)

mai frecvent la adult
debut de obicei progresiv
evolueaz n pusee repetate
netratat - dureaz cteva luni pn la toat
viaa

Simptome
purpura cutanat semnul cel mai frecvent
peteii, echimoze
afecteaz orice regiune a tegumentului, dar mai ales
membrele inferioare

hemoragii mucoase cu sediu variat bucale, nazale,

digestive, oculare, cerebrale etc.

splenomegalie moderat - 1/3 din cazuri

Examen hematologic
ntre crize nr Tr poate fi normal, dar frecvent
~ 100000/mmc

n pusee:
nr Tr < 50000/mmc
TS
TC, TP normale

 proba garoului pozitiv

Hb, Ht, nr GR valori N sau (n fcie de
severitatea hemoragiei)
nr GA N/

 medulograma: seria megacariocitar N

sau hiperplazic
probe izotopice - duratei de via a
plachetelor i sechestraia splenic

Hemofilia
afeciune cu transmitere ereditar, caracter
recesiv legat de sex (afecteaz sexul masculin,
cu transmitere matern a tarei genetice)

cea mai frecvent dintre coagulopatii

(sindroame hemoragipare prin deficit al factorilor
coagulrii)

 3 forme:
hemofilia A lipsa factor VIII (globulina
antihemofilic)
hemofilia B lipsa factor IX (Christmas)
hemofilia C prin deficit de factor XI

Simptome
hemoragii cu sediu variabil, aprute spontan
sau dup cele mai mici traumatisme
H. nc de la natere tierea cordonului
ombilical

 H. n primul an de via:
hematoame (cutanate, intramusculare,
retroperitoneale)
hemartroze (expresia clinic cea mai frecvent)
la genunchi, coate, old etc, cu tendin la
recidiv
durere vie
tumefacie rapid (cu rubor, calor)
imobilizarea antalgic a articulaiei

 deformaii, anchiloze/semianchiloze
articulare (genunchi, coate) secundare
hemartrozelor

Paraclinic
TC (mai multe ore)
lipsa factorului antihemofilic ( 50%)
teste nemodificate:
TS
TP
nr i calitatea Tr