DIAGNSTICO

1. HISTORIA FAMILIAR
TS
2. PRUEBAS DE LABORATORIO
CP
. Pruebas de hemostasia:
TP
TT
. Pruebas de escrutino
TTPa
3. CUANTIFICACIN DE FACTORES
. MRC
. Coagulomtricos
. Cromgenicos
. ELISA
. Unidades de Bethesda
4. ESTUDIO DE PORTADORES
. Anlisis de polimorfismo de fragmenos de restriccin
(RFLP)
. Estudio gentico
. PCR

Deteccin de portadoras
Pruebas de
hemostasia

Hemofilia A

Hemofilia B

Enf. De von
Willebrand

TS

Normal

Normal

Prolongado

CP

Normal

Normal

Normal

TP

Normal

Normal

Normal

TTPa

Prolongado

Prolongado

Prolongado

TT

Normal

Normal

Normal

Fibringeno

Normal

Normal

Normal

FVIII:C

Bajo

Normal

Bajo

F:IX:C

Normal

Bajo

Normal

FrW: Ag

Normal

Normal

Bajo

FvW:Rco

Normal

Normal

Bajo

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Otras deficiencias: FVII:C, FX:C, FII:C

Combinadas: FV y FVIII
Enf. Von Willebrand------- tipo 3 (N. bajo del FVIII:C 5UI/dL)
Inhibidor adquirido contra FVIII:C
Estado inmunologico afectado------ lupus eritematoso
generalizado, artritis reumatoide.
Embarazo
Posparto.

TRATAMIENTO

 OBJETIVO
Incrementar nivel plasmtico del
factor
URGENCIA
Taponamiento, inmovilizacin,
aplicacin de compresas fras,
analgsicos, antinflamatorios,
concentracin del factor.
Tipo de hemofilia, sitio de la
hemorragia y presencia de inhibidores.

TERAPIA SUSTITUTIVA
Infusin: 1UI de FVIII/Kg:
La
concentracin de FVII en plasma a
2UI/Dl... 8-12 hrs
1 UI FXI/kg:
FXI a 1UI/d L
HEMOFILIA A

HEMOFILIA B
Tratamiento farmacolgico

Tratamiento no
farmacolgico

Plasma fresco congelado

provisto de FVII aprotinina

Antifibrinliticos (cido
aminocaproico, cido
tranexmico)

Liofilizado de FIX

Trombina tpica

de complejo
Fibrinas adhesivas
TxConcentrado
multidisciplinario
protrominico

TxrHuFIX
a demanda
Otros hemostticos locales
-Tx intradomiciliario o Tx preventivo controlado
-Tx ambulatorio
-Tx intrahospitalario

Tx profilctico

Antifibrinoltcos
Hemostticos locales
Analgsicos
Otros medicamentos

TX a futuro
Terapia gentica

COMPLICACIONES
1. Desarrollo de inhibidores (IgG)
. Controlar episodios de hemorragia
aguda
Dosis mayores de Tx sustitutivo;
Infusin continua; FVIII porcino, CCP,
rHuFVIIa; inhibidor con plasmafresis
repetidas.
. Tx a largo plazo para eliminar Ac

 Artropata hemoflica
Pseudotumor hemoflico
Contaminacin viral
PRONSTICO
Depende de la severidad de la
enfermedad y la disponibilidad de
servicios adecuados.