Atrofia dentato-rubro-plido-luisiana

La DRPLA o atrofia dentato-rubro-plido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxiay

cambios en la inteligencia o carcter de los enfermos. Es una enfermedad gentica que se
hereda de forma autosmica dominante, causada por una mutacin en el gen atrofina1,
localizado en el cromosoma 12 de los humanos. La mutacin consiste en un aumento de
repeticiones del trinucletido CAG (citosina, adenina, guanina) ms de 49 veces en el
cromosoma.1 2
Esta rara enfermedad se puede manifestar por primera vez en el primer ao de vida o a los 62
aos de edad, siendo la edad media de comienzo los 30 aos, y sus sntomas principales son
la ataxia, coreoatetosis, demencia,epilepsia, temblor y rigidez.
Al ser una enfermedad autosmica dominante, el diagnstico principal se basa en un historial
familiar positivo (si un progenitor tiene la enfermedad o hay casos anteriormente registrados
de ella en la familia). Es un dato importante que la DRPLA se distingue de otras ataxias por la
presencia de epilepsia, que no se da en otros desrdenes parecidos. El diagnstico ms fiable
es el diagnstico gentico, por secuenciacin de la regin del gen que es propensa a las
mutaciones.3
Aunque no existe tratamiento en s para la enfermedad, s pueden ser tratados sus sntomas:

Tratamiento de las crisis con frmacos antiepilpticos estndar.

Tratamiento de los problemas psiquitricos con medicacin psicotrpica.

Para nios afectados, cuidados y adaptacin de programas educativos dirigidos a sus

capacidades.