CUPRINS

Notiuni de Genetica
Lengile Mendeliene
Teoria Cromozomiala si Recombinarea Genetica
Determinismul Cromozomal al Sexelor
Mutatiile si Factori Mutageni
Boli Ereditare Umane
Rezumat Proiect (Moluste)
Teste
Caiet de Notite

NOTIUNI DE GENETICA

Genetica studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor vii.

Ereditatea este proprietatea organismelor de a transmite caractere ereditare de la o generaie la alta.
Variabilitatea este proprietatea organismelor unei specii de a se deosebi ntre ele prin anumite caractere.
Factorii ereditari:
- au fost descoperiti de Gregor Mendel
- se pot nota simbolic cu litere: a.majuscul dac este un factor ereditar dominant
b. liter mic , dac este un factor ereditar recesiv
- sunt secvene de polinucleotide din ADN
- sunt segmente de cromozomi
- conin informaie genetic care dirijeaz sinteza unei catene polipeptidice
-determina, pe baza informatiei genetice, un caracter ereditar
- denumirea a fost inlocuita cu cea de gene de ctre cercettorul Johannsen
-la procariote genele au structur continu ( conin doar exoni= secvene informaionale )
- la eucariote au structur discontinu ( conin exoni i introni= secvene noninformaionale )
-pot fi localizate n nucleu ( gene nucleare )
- pot fi localizate extranuclear , n citoplasm, cloroplaste sau mitocondri ( gene extranucleare )
Alelele:
-sunt genele unei perechi
- pot fi dominante sau recesive.
- ocup acelai locus pe cromozomi omologi
-influeneaz acelai caracter
Caracterul ereditar:
- este determinat de informaia genetic dintr-un factor ereditar
- poate fi dominant sau recesiv
Mendel a studiat transmiterea factorilor ereditari la fasole ( Pisum sativum) unde a urmarit 7 caractere
1.culoarea florilor ( rosii sau albe)
2.pozitia florilor( axilare sau terminale)
3.talia tulpinii (inalta sau scunda)
4.forma bobului (rotunda sau zbarcita)
5.culoarea semintelor ( galbene sau verzi)
6.forma pastaii ( latita sau ingusta
7.culoarea pastaii ( galbena sau verde)
Genotipul reprezint totalitatea factorilor ereditari ( genelor ) dintr-un organism.
Fenotipul reprezint totalitatea caracterelor ereditare i neereditare dintr-un organism. El apare ca rezultat al
interaciunii dintre genotip i mediu. Poate fi acelai la 2 organisme diferite, unul heterozigot i altul homozigot.
Organismele heterozigote:
-sunt impure genetic
- au n pereche un factor ereditar dominant i altul recesiv ( ex. Nn )
Organismele homozigote:
- sunt pure genetic
- au n pereche factorul ereditar dominant sau pe cel recesiv n dublu exemplar: ex. NN sau nn )
Hibridarea este ncruciarea ntre doi indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare.
Rezultatul hibridrii este hibridul.

LEGILE MENDELIENE
- au fost elaborate de G.Mendel pe baza experienelor realizate la mazre ( Pisum sativum ).
1. Legea puritii gameilor: conform acesteia toi gameii sunt puri genetic deoarece conin un singur factor
ereditar dintr-o pereche.
2. Legea segregrii independente a perechilor de caractere: conform acesteia fiecare pereche de factori ereditari
segreg independent de alt pereche, astfel nct raportul de segregare fenotipic in F2 este de 3:1 n monohibridare
i de 9:3:3:1 n dihibridare.
Mendel a descoperit fenomenul de dominan complet. n aceast situaie organismele heterozigote manifest
caracterul dominant.
Abateri de la legile mendeliene ( alte tipuri de segregare )
Semidominana sau dominana incomplet : indivizii heterozigoi au un fenotip intermediar ntre homozigoii
dominani i cei recesivi
Supradominana: hibrizii manifest fenomenul heterozis: au nsuiri sporite fa de homozigotul dominant sau
recesiv
Codominana: fenomen prin care dou alele sunt dominante i funcioneaz mpreun n pereche determinnd un
fenotip nou. ( ex. grupa sangvin AB IV este determinat de 2 gene codominante LA i LB. )
Grupele sangvine i determinismul lor genetic:
0I= ll
AII= LALA sau LAl
BIII=LBLB sau LBl
AB IV = LALB

TEORIA CROMOZOMIALA SI RECOMBINAREA GENETICA

Thomas Hunt Morgan
- face studii la Drosophila melanogaster
- a descoperit rolul cromozomilor n ereditate
- a formulat Teoria cromozomial cu 3 teze:
1.Plasarea linear a genelor pe cromozomi: conforma acesteia, mai multe gene sunt plate una dup alta pe
acelai cromozom.
2. Transmiterea nlnuit sau linkage: conform acesteia , genele care se afl pe un cromozom se transmit n bloc
din celula mam n celula fiic, n timpul diviziunii celulare. Aceasta modific raportul de segregare pentru genele
situate pe acelai cromozom. ( genele aflate pe cromozomi diferii segreg conform legilor mendeliene )
3. Schimbul reciproc de gene ( crossing- over ): conform acestei teze, n profaza I a meiozei, cromozomii
omologi schimb reciproc ntre ei , fragmente cromozomiale ( gene ) ceea ce duce la apariia cromozomilor
recombinai i deci la variabilitate.
Recombinarea genetic
-poate fi intracromozomial i intercromozomial
1.Recombinarea genetic intracromozomial ( crossing-overul ):
-are loc n profaza I a meiozei
- reprezint schimb reciproc de gene ntre cromozomii omologi
- determin diversitate; este una din cauzele diferenelor dintre copii i prini
-se realizeaz n urmtoaree etape:
a.cromozomii perechi ( omologi ) se apropie ntre ei; cromatidele lor sunt meninute apropiate cu ajutorul unei
nucleoproteine care se dispune ntre cromatidele nesurori ale celor 2 cromozomi omologi;
b.formarea sinapsei cromozomale n care cromozomii omologi se dispun centromer la centromer i gen la gen pe
toat lungimea lor; rezult bicalenii sau tetradele cromozomale;
c.atingerea cromatidelor nesurori ale bivalenilor n puncte numite chiasme; ruperea cromatidelor la nivelul
chiasmelor i schimbul de fragmente ntre cromatidele omologilor;
d. dup crossing over cromatidele surori ale omologilor nu mai sunt identice; se formeaz cromozomi
recombinai care conin att gene materne ct i paterne.
Crossing-overur-ul poate fi simplu, dublu, triplu etc.
Cu ct distana dintre gene este mai mare cu att crossing-ul overul are frecven mai mare.
Cu ct cromatidele sunt mai lungi cu att frecvena crossing-over-ului crete.
2.Recombinarea genetic intercromozomal ( dansul cromozomilor )
-const n separarea cromozomilor omologi, astfel nct celulele fiice vor avea att cromozomi materni ct i
paterni.
- numrul combinaiilor posibile este de 2n, n= numrul perechilor de cromozomi omologi.

DETERMINISMUL CROMOZOMAL AL SEXELOR

Este de 2 tipuri:
1.Tipul Drosophila:
- se ntlnete la musculia de oet, om , mamifere, unele nevertebrate, plante
- femela are cromozomii sexului identici , XX ( sex homogametic )
- masculul are cromozomii sexuali diferii XY ( sex heterogametic )
2. Tipul Abraxas
- se ntlnete la nevertebrate, amfibieni, reptile i psri
- femela are cromozomii sexului diferii XY sau ZW ( sex heterogametic )
- masculul are cromozomii sexului identici XX sau ZZ ( sex homogametic ).

MUTATIILE SI FACTORI MUTAGENI

Mutaia este procesul prin care se modific structura materialului genetic sub aciunea factorilor mutageni.
A.Dup cantitaea de material genetic afectat mutaiile pot fi:
1.mutaii genice: afecteaz structura genei; pot fi:
a. deleii= pierderea unui fragment de gen
b. duplicaii = dublarea unui fragment de gen
c. inversii = inversarea poziiei unui fragment de gen
2.mutaii cromozomiale: afecteaz structura cromozomului; pot fi:
a.deleii= pierderea unui fragment de cromozom
b.duplicaii = dublarea unui fragment de cromozom
c.inversii = inversarea poziiei unui fragment de cromozom
d.translocaii= trecerea unui segment de cromozom pe un alt cromozom
3. mutaii genomice: afecteaz numrul de cromozomi din celule; pot fi:
a.aneuploidii= 1 sau ci cromozomi sunt n plus sau n minus
b.poliploidii= se multiplic ntregul genom
autopoliploidii= se multiplic genomul propriu : 2n, 2n, 4n, 5n etc
alopoliploidii= se altur genomuri de la specii diferite : ex n de la gru + n de la secar
B.Dup modul de manifestare:
1.mutaii dominante
2.mutaii codominante
3.mutaii letale
4.mutaii recesive
C.Dup cromozomii afectai: autozomale sau heterozomale
D.dup tipul celulelor afectate: somatice sau vegetative
E.Dup modul de apariie: naturale sau artificiale

Factorii mutageni:
1. fizici: radiaii ultraviolete sau ionizante
2. chimici: analogi ai bazelor azotate, ageni alkilani, antibiotice, acidul nitros, cofeina etc
3. biologici: cei mai importani sunt virusurile
Efecte produse de factorii mutageni:
Factorii fizici:
- fragmentri ale cromozomilor sau cromatidelor
- transformarea apei n peroxizi
Factorii chimici:
- mperecheri eronate de baze azotate de tipul prin nlocuirea gruprii amino din structura lor
- fragmentarea acizilor nucleici
- erori de replicare sau transcriere
- eliminarea unor baze azotate din structura aciziloz nucleici
- inhib fusul celular i blocheaz diviziunea
- blocarea sintezei de adenin i guanin
Factorii biologici:
- fragmentri cromozomale
- translocaii
- transformarea malign a celulelor
- modificri ale diviziunii i diferenierii celulare
- cel mai important mod n care virusurile modific ADN este inserarea unor fragmente de ADN proprii n
ADN-ul celulelor gazd

BOLI ERDITARE UMANE

Maladii determinate de mutaii genomice
1.Maladii provocate de poliploidii: indivizi neviabili
2.Maladii provocate de aneuploidii:
a. Maladii provocate de anomalii autozomale: sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Down
Sindromul Patau: trisomia 13; persoanele afectate nu depesc 3-4 luni, apar malformaii ale scheletului, inimii,
sistemului nervos central.
Sindromul Edwards: trisomia 18; indivizii afectai prezint malformaii ale capului, fetei, sunt napoiai mintal, au
grave deficiene neurosenzoriale.
Sindromul Down: trisomia 21; talie mic craniu mic, rotund, cu profilul feei plat. Gtul este scurt i gros , minile
scurte i late, urechi mici, implantate mai jos, epicantus ( a treia pleoap n unghiul intern ), modificri cantitative
ale activitii enzimatice.
b.Maladii provocate de anomalii heterozomale: sindromul Klinefelter, sindromul dublu mascul, sindromul
superfemel , sindromul Turner.
-Sindromul Klinefelter: trisomia XXY, fenotip normal, coeficient de inteligen normal, atrofie testicular,
ginecomastie ( dezvoltarea glandelor mamare ), azoospermie ( spermatozoizi imobili ).
-Sindromul dublu mascul: trisomia XYY, nlime peste medie, comportament agresiv, napoiere mintal, atrofie
testicular, ginecomastie, azoospermie.
-Sindromul Superfemel: trisomia XXX, pilozitate pe fa i corp, sterilitate debilitate mintal
-Sindromul Turner: monosomia XO, talie redus, fa btrnicioas, gt scurt, inteligen medie, anomalii
scheletice.
3.Maladii determinate de mutaii cromozomale
Sindromul cri du chat: sau iptul pisicii, se datoreaz deleiei pariale a braului scurt a cromozomului din
perechea a V a; nou nscuii plng la natere asemntor cu iptul pisicii, prezint microcefalie cu ntrziere
mintal grav.
4.Maladii provocate de mutaii genice:
a.Maladii genice autozomale:
- sindactilia ( degete unite) maladie autozomal dominant
-polidactilia ( mai mult de 5 degete) - maladie autozomal dominant
-prognatismul ( marire anormal a buzei inferioare, aplatizare transversal a craniului )- maladie autozomal
dominant
-albinismul ( absena pigmentului melanic din piele, pr, iris) - maladie autozomal recesiv
- anemia falciform ( eritrocite n form de secer )- maladie autozomal recesiv
b.Maladii genice heterozomale:
-hemofilia: maladie heterozomal recesiv; determinat de mutaia unei gene de pe heterozomul X; bolnavii
prezint hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme deoarece nu se sintetizeaz anumii factori de coagulare;
La brbai se manifest ntr-un singur exemplar ( hemizigoie).
-daltonismul: maladie heterozomal recesiv; determinat de mutaia unei gene de pe heterozomul X; incapacitatea
de a deosebi rou de verde;
La brbai se manifest ntr-un singur exemplar ( hemizigoie).
-miopatia Duchenne ( distrofie muscula): anomalii ale mersului la copiii mici; n jur de 20 de ani tinerii nu mai
pot merge deloc deoarece musculatura se atrofiaz ireversibil.
5. Maladii metabolice ereditare:
-se datoreaz mutaiilor unor gene;
-determin tulburri grave de metabolism.
a.Hemoglobinopatiile: sunt cauzate de mutaii ale genelor care determin sinteza hemoglobinei
b.Maladii care afecteaz metabolismul bazelor azotate purinice i pirimidinice: sunt determinate de mutaii ale
genelor care determin sinteza enzimelor ce intervin n sinteza bazelor azotate
c.Maladii ce afecteaz metabolismul glucidelor: sunt determinate de mutaii ale genelor ce afecteaz sinteza
glicogenului.

d.Enzimopatiile sunt determinate de mutaii ale genelor care determin sinteza de enzime.