HEMOFILIA

Hemofilia este o boal hematologic genetic, afeciune n

care sngele nu se coaguleaz n mod corespunztor. Tulburrile de
coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene. O persoan afectat
de hemofilie poate sngera spontan sau pentru o perioad mai mare
de timp dect o persoan sntoas, n special dup anumite leziuni
sau intervenii chirurgicale.
Mecanismul de coagulare al sngelui este un proces care transform
sngele din lichid n solid, i implic diferii factori de coagulare.
Atunci cnd factorii de coagulare lipsesc sau sunt deficitari, sngele
nu se coaguleaz n mod corespunztor i sngerarea continu.
Hemofilia nsoeste pacientul pe tot parcursul vieii, dar cu un
tratament adecvat i prin luarea unor msuri de autongrijire,
majoritatea persoanelor cu hemofilie pot avea un stil de via activ i
productiv. Boala afecteaz cu precdere brbaii.
Cauzele care duc la dezvoltarea hemofiliei
Coagularea implic existena anumitor particule sanguine numite
trombocite i proteine plasmatice, care ncurajez coagularea.
Aceste particule sanguine poart numele de factori de coagulare.
Cauza care duce la dezvoltarea hemofiliei este dat de lipsa unuia
dintre aceti factori de coagulare. Exist mai multe tipuri de
hemofilie n funcie de factorul care lipsete:
Hemofilia A. Este cel mai comun tip de hemofilie i este cauzat
de deficitul factorului VIII activat al coagulrii. Aproximativ 80% din
pesoanele care sufer de hemofilie se ncadreaz n aceast
categorie.
Hemofilia B. Acest tip este cauzat de lipsa de factor de
coagulare IX.
Hemofilie C. Acest tip este cauzat de lipsa factorului de
coagulare 11 (XI), iar simptomele sunt adesea uoare.
Gena care cauzeaza hemofilie A sau B, se afl pe cromozomul X,
ceea ce nseamn c apare aproape ntotdeuna la biei i este
transmis de la mam la fiu, prin una din genele mamei. Majoritatea
femeilor care au o gena defect doar o transport fr a avea ns
simptome ale hemofiliei. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A
sau B s aib loc prin mutaie genetic spontan.
Gena care cauzeaz hemofilia C poate fi transmis copiilor de ctre
unul dintre prini iar aceasta poate aprea la ambele sexe.

Simptomele hemofiliei
Trei niveluri de hemofilie sunt recunoscute, n funcie de nivelul
factorilor de coagulare din snge. Acestea sunt de multe ori
exprimate n procente:
Hemofilie uoar- cantitatea de factor VIII i IX este de 5% din
normal sau mai mult.
Hemofilie moderat - cantitatea de factor VIII sau IX este ntre 15% fa de normal.
Hemofilie sever - cantitatea de factor VIII sau IX este mai mic
de 1% fa de normal.
Persoanele cu hemofilie uoar motenit poate s nu prezinte
simptome pn cnd are loc un eveniment care produce o sngerare
prelungit.
Simptomele hemofiliei moderate
Vnti care apar cu uurin
Sngerare care apare uor sau chiar spontan
Sngerri n interiorul articulaiilor (Glezn, genunghi, cot)
Orice intervenie chirurgical sau procedur dentar va duce la
sngerri prelungite pentru o persoan cu hemofilie.
Hemofilie sever
Simptomele sunt similare cu cele ale hemofiliei moderate, dar apar
mai frecvent i sunt, de obicei, mai severe. Un copil cu hemofilie
sever va sngera de multe ori fr niciun motiv aparent. Cel mai
frecvent, de la vrsta de aproximativ 18 luni, nasul sau gura ncep s
sngereze iar vnti spontane pot aprea n special pe picioare.
Simptomele hemofiliei sunt:
Vnti mari sau profunde
Dureri articulare sau umflarea articulaiilor
Sngerare sau nvineire inexplicabil
Snge n fecale (scaune)
Snge n urin
Sngerri nazale inexplicabile
Complicaiile hemofiliei
Sngerri interne profunde. Hemofilia poate provoca hemoragie
muscular profund, care duce la umflarea unui membru.
Deteriorarea articulaiilor. Sngerarea intern poate pune, de
asemenea, presiune asupra articulaiilor i poate provoca daune.
Reacii adverse la tratamentul cu factorul de coagulare. Cnd se
ntmpl acest lucru, sistemul imunitar dezvolt anumite proteine
care inactiveaz factorii de coagulare folosii pentru a trata
sngerarea. Cercetatorii investigheaz noi metode de tratamente

pentru a diminua rspunsul sistemului imunitar i pentru a permite

continuarea tratamentului cu factorii de coagulare.
Diagnosticarea hemofiliei
Diagnosticul se realizeaza prin:
Teste de snge - n cazul n care un medic suspecteaz hemofilia,
un test de sange poate determina dac pacientul are sau nu
hemofilie, precum i tipul acestuia sau nivelul. Testele de snge pot fi
efectuate i la nou nscui.
Teste prenatale - n cazul n care o femeie nsrcinat are un
istoric familial al hemofiliei, un test genetic se poate face n timpul
sarcinii. O mostr din placent este scos din uter i testat. Acest
test este cunoscut drept biopsia vilozitilor coriale.
Tratamentul hemofiliei
Tratamentul hemofiliei variaz n funcie de severitatea afeciunii
dar, de obicei, medicul va recomanda terapia de nlocuire a
factorilor coagularii anormali.
Hemofilia A moderat. Pentru tratamentul hemofiliei moderate A
medicul poate recomanda injectarea hormonului desmopresin
pentru a stimula eliberarea factorului de coagulare i pentru oprirea
sngerrii.
Hemofilie A sau B sever. Tratamentul implic infuzii cu factorul de
coagulare lips din sngele unui donator uman sau creat n laborator
prin inginerie genetic (factori de coagulare recombinai).
Perfuzii periodice preventive care s conin factorul de coagulare
pot ajuta la prevenirea sngerrii. Acest lucru poate reduce timpul
petrecut n spital i limiteaz efectele secundare, cum ar fi
deteriorarea articulaiilor.
Tratamentul medicamentos
Uneori antifibrinoliticele sunt prescrise mpreun cu terapiea de
substituie a factorilor de coagulare.
Agenii adereni la fibrin ajut la oprirea sngerrii n rnile
tegumentare uoare la persoanele cu hemofilie A, ns acetia se
folosesc ocazional.
Acetatul de desmopresin poate trata formele uoare de
hemofilie A.
Terapia fizic - Dac sngerarea intern a afectat articulaiile,
terapie fizic poate ajuta pacientul prin pstrarea mobiliti i prin
prevenirea deformrii acestora. n cazul n care se produc crize

repetate de sngerare intern a articulaiilor acestea pot distruge

articulaiile iar o articulaie artificial poate fi necesar.
Tratamentul la domiciliu
Facei exerciii fizice n mod regulat. Activiti precum notul,
mersul pe biciclet sau mersul pe jos pot lucra muchii n timp ce
protejeaz i articulaiile.
Evitai anumite medicamente. Medicamentele care pot agrava
hemoragia includ aspirina i ibuprofenul. n schimb, acetaminofenul
este o alternativ sigur pentru ameliorarea durerii uoar. Evitai,
de asemenea, anumite medicamente anticoagulante, cum ar fi
heparina i warfarina.
Meninei o igiena dentar sntoas.
Protejai-v de la orice leziune care poate provoca sngerare