1

BOALA PARKINSON
Definiie
A fost descris de James Parkinson n 1817 sub denumirea de paralizie agitant, caracterizat printr-o
asociere de simptome extrapiramidale, apariie n a doua jumtate a vieii (debutul este ntre 40 i 70
ani) i evoluie lent progresiv. Este a doua boal neurodegenerativ ca frecven dup boala
Alzheimer.
Patologie i patogenez
Trstura caracteristic anatomic a bolii Parkinson primare i a parkinsonului postencefalitic este
pierderea celulelor pigmentare din substana neagr mezencefalica i a altor nuclei pigmentari (locus
ceruleus, nucleul dorsal al vagului). Nucleii pigmentari prezint microscopic o depleie important de
celule i nlocuirea lor cu celule gliale. Celulele rmase (neuroni) au o cantitate redus de melanin
(pigment rezultat din procesele de autooxidare i polimerizare ale dopaminei) i conin incluziuni
citoplasmatice eozinofile care se numesc corpii Lewy si care reprezinta agregate de proteine
modificate, nefunctionale, care nu pot fi epurate.
Boala Parkinson apare sporadic, dar studiile genetice din ultimii ani au identificat o serie de
mutaii a unor gene n cazurile de boal cu caracter familial.
Factorii predispozani ar fi legai de stresul emoional, suprasolicitrile fizice, traumatismele
repetate, expunerile la frig prelungite, anumite tipuri de personalitate: cele rigide.
n concluzie din punct de vedere etiopatogenic (Bjenaru O. 2006) boala Parkinson primar
este consecina unui proces degenerativ neuronal difuz al sistemului nervos central, n care
primele leziuni apar n trunchiul cerebral inferior i care, progresnd, determin la un moment
dat i o degenerescen a celulelor dopaminergice din substana neagr mezencefalic (pars
compacta) suficient de mare pentru a dezorganiza sistemul de control al activitii motorii de la
nivelul ganglionilor bazali. n acest proces sunt afectate att calea direct ct i, mai ales, cea
indirect de la nivelul circuitelor cortico-strio-palidale, cu implicarea (dezinhibiia) nucleului
subtalamic Luys, avnd drept consecin o exacerbare a fenomenelor inhibitorii n circuitul
palido-talamo-cortical.
Diagnosticul
Diagnosticul bolii Parkinson se bazeaz pe examenul clinic (i nu pe examenul paraclinic) si pe
o anamneza atenta. Simptomele clinice fundamentale sunt: bradikinezia (definit ca o scdere a
vitezei de realizare a micrilor lentoare), rigiditatea muscular i tremorul de repaus alturi
de instabilitatea postural, mersul cu pai trii i postura n hiperflexie generalizat. Apare o
srcire a micrilor (hipokinezie care poate ajunge pn la akinezie) i dificultate n iniierea
micrilor. Exist o mare variabilitate de prezentare a bolii, dar este necesar un grad de
bradikinezie pentru un diagnostic pozitiv.
Cazul tipic de boal Parkinson debuteaz asimetric, printr-un tremor de repaus al unui membru.
Rspunsul iniial bun la tratamentul cu levodopa ajut la separarea bolii Parkinson de
sindroamele parkinsoniene (care rspund parial la levodopa).
Primele semne de boal sunt de obicei puin sugestive :
imobilitatea feei i lentoarea vorbirii sunt interpretate ca o stare depresiv;
labilitate afectiv sau stri depresive;

2
oboseala rapid, durerile nesistematizate articulare, crampele musculare i senzatia de
nepenire pot fi considerate ca un proces reumatismal i numai apariia tremurturii permite
diagnosticul.

Oricare din semnele principale ale bolii (hipochinezia, rigiditatea sau tremurtura ) poate fi
primul simptom.
Hipochinezia nseamn dificultate n iniierea i execuia miscrilor voluntare, srcia i
lentoarea lor, imposibilitatea executrii micrilor repetate. Un prim semn de hipochinezie este
pierderea micrilor automate: n timpul mersului dispar micrile de pendulare ale bratelor.
Anumite micri devin dificile sau imposibile: splatul dinilor, ncheiatul nasturilor, tiatul
alimentelor. Hipokinezia afecteaz i micrile feei ducnd la srcirea mimicii (hipomimie),
raritatea clipitului, fixitatea privirii. Faciesul are un aspect de masc rigid, inexpresiv, pe care
nu se reflect emoiile. Forma extrema a hipokineziei este akinezia. Blocajul motor (freezing)
reprezinta o expresie tranzitorie a akineziei si se caracterizeaza prin imposibilitatea de a initia
mersul, mai ales prin locuri stramte cum sunt cadrele usilor, holurile inguste, locurile
aglomerate de mobilier. Bolnavii grav handicapai, sub influena unei emoii puternice, sunt
brusc capabili s urce rapid scrile, s fug din faa unui pericol (numita kinezie paradoxal).
Scrisul bolnavului este micrograf, vorbirea este lent, monoton, ntrerupt de accelerri
(tahifemie) n cursul crora ajunge neinteligibil.
Timpul necesar unor aciuni cotidiene obinuite: toalet, mbrcat, alimentaie, se prelungeste
foarte mult (bradikinezie).
Hipertonia realizeaz rigiditatea parkinsonian care ntrunete toate caracterele hipertoniei
extrapiramidale. Ea este global, plastic (ceroas), discontinu (cedeaz n sacade - fenomenul
roii dinate), este exagerat de oboseal, frig, emoii i cedeaz n somn. Atitudinea
parkinsonianului este n flexie : capul i trunchiul sunt nclinate nainte, membrele superioare
sunt n flexie i adductie, cele inferioare n flexie. Mersul se face cu pai mici, trii ; corpul i
pastreaz atitudinea general n flexie, deplasndu-se n bloc, ca o pies unic.
Tulburrile de echilibru se manifest sub form de greutate n ntoarcere, pulsiuni (tendine
irezistibile de deplasare n anumite direcii) i duc frecvent la cderi i rniri.
Tremurtura are o frecven de 47 cicli / secund, apare n repaus sau uneori la meninerea
unei atitudini (tremurtura de postur), se atenueaz sau dispare n timpul micrilor i n somn.
Are localizare distal la membre, fiind mai frecvent la cele superioare: evoc gestul de
numrare a banilor sau de rsucire a igrii. Tremurtura la membrele inferioare evoc micrile
de pedalare sau de btut tactul. Tremurtura capului este exceptional, iar interesarea muchilor
feei este rar i cu localizare peribucal. Debutul tremurului se face de obicei la unul din
membrele superioare iar dup bilateralizare tremurul ramne mai evident pe partea unde a
debutat.
Tremurtura parkinsonian rezult din contracia ritmic a agonistilor i antagonitilor.
Alte tulburri neurologice sunt :
tulburrile vegetative: sialoree, hipercrinie sebacee a fetei, hipersudoraie, bufee de caldur,
hipotensiune ortostatic, edem sau/i cianoz a extremitilor, constipaie, instabilitate termic,
impoten sexual, disuria (poliurie, retentie partiala de urina, mictiuni imperioase,
incontinenta);

3
atenuarea sau disparitia reflexului de convergen i limitarea micrilor de verticalitate ale
globilor oculari;
bolnavul acuz dureri musculare foarte mari, cu caracter profund, care se calmeaz foarte greu ;
alteori apar sub forma unor senzaii greu definite, crampe, tensiune sau nelinite muscular
profund ce pot fi calmate prin mobilizarea segmentelor.
exagerarea ROT i a reflexului nazopalpebral, existena reflexului palmomentonier bilateral
asocierea semnului Babinski este atribuit unei patologii asociate i reprezint un prognostic
nefavorabil.
Tulburri psihice i ale somnului. Numai n stadiile avansate apar deteriorarea ateniei,
memoriei i judecii. Strile depresive sunt frecvente. Bolnavii devin posaci, ursuzi,
nemulumii, egoiti. Persoanele n vrst cu forme grave de boal, cu sau fr medicaie, pot
prezenta halucinaii i iluzii. Au frecvent insomnii prin tulburarea mecanismelor
catecolaminergice i serotoninergice responsabile n mare parte de organizarea ciclului somn
veghe.
Evoluia bolii Parkinson primar este lent progresiv spre agravare.
Stadializarea clinic
Stadializarea clinic utilizat de Hoehn i Yahr este urmtoarea:
Stadiul I: afectare unilateral,
Stadiul II: afectare bilateral fr tulburri posturale,
Stadiul III: afectare bilateral cu mic dezechilibru postural; pacientul duce o via
independent,
Stadiul IV: afectare bilateral cu instabilitate postural; sprijin necesar pentru activiti
cotidiene,
Stadiul V: evoluie sever a bolii; pacientul este dependent de pat sau de fotoliu.
Examenul paraclinic
CT i IRM nu evideniaz modificri caracteristice bolii Parkinson (poate exista atrofie
moderat cortical, predominant frontal i moderat hidrocefalie global). Aceste investigaii
sunt utile pentru diagnosticul diferenial cu hidrocefalia cu presiune normal, atrofia
multisistemic, leziunile vasculare cerebrale i procesele expansive intracraniene.
PET i SPECT nu se folosesc n practica curent. PET evideniaz aferenele striatale
dopaminergice (cu 18-fluor-DOPA) i consumul de glucoz cerebral (cu
Fluorodezoxiglucoz). SPECT evideniaz receptorii striatali de dopamin.
Examenul biochimic sanguin i al LCR-lui poate arta scderea metabolitului dopaminei,
acidul homovalinic.
Diagnosticul diferenial al bolii Parkinson se face n primul rnd cu sindroamele parkinsoniene plus
(parkinsonisme atipice):
Paralizia supranuclear progresiv (sindromul Steele-Richardson-Olszewski) se caracterizeaz
clinic prin paralizia micrilor de verticalitate a privirii (n special n jos), sindrom
pseudobulbar, rigiditate axial n extensie cu cdere precoce i frecvent, sindrom frontal sau

demen. Etiologia nu este cunoscut. PET evideniaz tulburri metabolice n ariile frontale i
prefrontale iar IRM, atrofie ponto-mezencefalo-tegmenal. Evoluia este progresiv, cu deces
dup circa 6-10 ani de evoluie, tratamentul cu levodopa fiind nesatisfctor.
Atrofia multisistemic a fost numit astfel n 1969 de Graham i Oppenheimer. Clinic bolnavii
prezint unul sau mai multe dintre urmtoarele simptome vegetative: hipotensiune ortostatic,
retenie sau incontinen urinar, incontinen fecal, impoten. De asemenea sunt prezente
disfonia sau stridorul, semnele crebeloase, semnele piramidale, i bineneles sindromul
parkinsonian. Evoluia este mult mai sever ca n boala Parkinson i nu rspunde la L-dopa iar
tremorul este foarte rar prezent. Unii bolnavi prezint distonie. CT i IRM arat atrofia
cerebelului i punii, leziuni putaminale i depuneri de fier la nivelul putamenului.
Atrofiile olivo-ponto-cerebeloase sunt cele mai frecvente degenerescene cerebeloase. Clinic se
traduc printr-o ataxie cerebeloas cu tulburri de mers i echilibru care se completeaz ulterior
cu un sindrom piramido-extrapiramidal, paralizii de oculomotricitate i tulburri cognitive. CT
i IRM cerebrale evideniaz atrofie cerebelo-bulbo-pontin. Nu rspund la tratamentul cu
levodopa.
Boala difuz cu corpi Lewy (demena cu corpi Lewy) debuteaz dup 70 de ani i se
caracterizeaz printr-o demen rapid evolutiv, asociat cu un sindrom parkinsonian.
Morfopatologic se constat prezena corpilor Lewy predominant cortical. PET evideniaz
reducerea activitii metabolice n regiunile corticale parietale posterioare. Boala poate fi
ameliorat prin tratament cu doze mici de levodopa.
Un alt diagnostic diferenial se face cu degenerescena hepato-lenticular. Este o boal
familial (transmis autozomal recesiv) datorat deficitului de ceruloplasmin (globulin care
asigur transportul cuprului circulant) care determin depozitarea cuprului n esuturi, n special
n ficat, cornee i creier. Clinic apare un sindrom lent progresiv cerebelo-piramidoextrapiramidal cu tremor postural, spasme opoziionale, micri coreo-atetozice, distonie,
akinezie, crize epileptice generalizate sau focale, tulburri de tip psihotic. n formele severe
exist o atrofie cerebral important i adevrate caviti necrotice la nivelul nucleilor
lenticulari. Leziunile hepatice duc spre o ciroz macronodular. La examenul polului ocular
anterior se deceleaz inelul verde-maroniu pericornean (inelul Kayser-Fleisher). Semnele
biologice evideniaz scderea ceruloplasminei i a cupremiei, creterea cupruriei i o
hiperaminoacidurie prin tubulopatie cupric. Cazurile greu de diagnosticat justific puncia
bioptic hepatic. Tratamentul permanent se face cu D-Penicilamin (chelator de cupru).

Tratamentul
Cu toate ca nici un tratament cunoscut nu permite stabilizarea sau regresiunea degenerescenei
neuronale ce st la baza bolii, un anumit numr de scheme terapeutice pot ameliora considerabil
simptomele.
Terapia dopaminergic se face cu levo-dopa sau/si cu agonisti dopaminergici.
Tratamentul cu levo-dopa, precursorul dopaminei, permite o ameliorare iniial stabil a
simptomatologiei, fiind medicamentul cel mai eficient al bolii Parkinson. Folosirea inhibitorilor
de decarboxilaz (benserazid sau carbidopa), care blocheaz metabolizarea extracerebral a
levo-dopei fr s influeneze nivelul dopaminei cerebrale, permite folosirea unor doze mult
mai reduse de levo-dopa (de la 2,5-5 g de levodopa/zi la 300-600 mg/zi).
Metabolismul dopaminei poate fi prezentat schematic astfel:
Fenilalanin
sub aciunea enzimei fenil alanin hidroxilaz
Tirozin

5
tirozin hidroxilaz
Dopa
dopa decarboxilaz
Dopaminsub aciunea MAO rezult DopacCOMT: Acid homovalinic
catecol-O-metil- transferaza (COMT)
3Metoxi-tiramin
mono amino oxidaza (MAO)
Acid homovanilic
Preparatele mai frecvent folosite sunt Madoparul (levodopa+benserazid) i Nakomul
(levodopa+ carbidopa). Dozele folosite sunt mici i se cresc lent, n funcie de rspunsul clinic.
Efectele adverse posibile sunt grea, vrsturi, anorexie, hipotensiune ortostatic. Datorit
faptului c levodopa interacioneaz cu aminoacizii alimentari att n mecanismul absorbiei
intestinale ct i n cel al strbaterii barierei hematoencefalice, rspunsul terapeutic se poate
deteriora regulat dup mese. Pacientul trebuie sftuit s reduc ingestia de proteine la mesele
din timpul zilei, concentrndu-le la masa de sear.
Levodopa se administreaz cu o or nainte sau dup mas. Cele mai importante probleme pe
care le ridic tratamentul cu levodopa n timp sunt fluctuaiile motorii (fenomenul wearingoff numit i fenomenul de sfrit de doz) i diskineziile (sunt micri involuntare complexe
coreiforme sau coreoatetozice sau distonie), care recunosc drept cauz major stimularea
discontinu, pulsatil, produs de levo-dopa standard (care are timp scurt de via plasmatic).
Pentru ameliorarea complicatiilor motorii se folosesc doze mici de levo-dopa cu administrare
frecventa (nu mai mult de 6 prize pe zi). In tratamentul diskineziilor se foloseste amantadina.
Acioneaz prin creterea eliberrii de dopamin la nivelul terminaiilor presinaptice. Efectele
adverse posibile sunt: grea, anorexie, nervozitate, confuzie, halucinaii, insomnii, comaruri,
etc.
Agonitii dopaminergici care mimeaz aciunea dopaminei prin stimularea direct a
receptorilor de dopamin n striat sunt considerai cei mai eficieni dup levodopa. Exist 5
tipuri de receptori (D1-D5) i agonitii dopaminergici stimuleaz neselectiv aceti receptori n
grade diferite. Agonitii dopaminergici se impart n dou grupe: derivai de ergot
(bromocriptina i pergolidul) i nonergot agoniti (pramipexolul i ropinirolul).
Tratamentul cu agonitii dopaminergici nonergolinici (pramipexolul i ropinirolul)
amelioreaz funcia motorie, permite reducerea dozelor de levodopa, acionnd direct asupra
receptorilor dopaminici. Se folosesc att n primele stadii de boal ct i n forma avansat (sub
65-70 de ani). Aceste medicamente au o via plasmatic ndelungat i efect neuroprotector.
Ele permit amnarea tratamentului cu levodopa cu luni sau ani. Sunt posibile urmtoarele
efecte secundare: grea, vrsturi, hipotensiune ortostatic, vise strlucitoare i colorate,
psihoz cu halucinaii i iluzii, tendine de adormire brusc n timpul zilei.
Tratamentul cu inhibitorii de catecol-O-metiltransferaz (COMT) mpiedic degradarea
levo-dopei i dopaminei dup absorbia intestinal, ameliornd penetrarea lor prin bariera
hematoencefalic. Crete timpul de njumtire al levodopei i prelungete efectul su clinic.
Se administreaz minim 4 prize de levodopa asociat cu entacapone (inhibitorul COMT de
elecie preparatul se numete Comtan). Efectul secundar este modificarea culorii urinei prin
acumularea unui metabolit.
Exista si medicamentul Stalevo care reprezinta o tripla asociere: levo-dopa +carbidopa
+entacapone.

6
Tratamentul la pacienii sub 65 de ani, cu boala Parkinson la debut, se face cu un inhibitor al
MAO-B, pramipexol sau ropinirol. Tratamentul bolii n forma avansat necesit asocierea
levodopei.
Tratamentul chirurgical presupune anumite intervenii operatorii la pacienii tineri, cu
complicaii motorii severe, care nu rspund la metodele farmacologice cunoscute i care nu
prezint afectare cognitiv i psihologic.
Inhibitorii de monoamin-oxidaza B (MAO-B) sunt folositi mai ales la debutul bolii
Parkinson. Ei inhiba degradarea dopaminei la nivel central. Tratamentul cu selegilin (un
inhibitor al MAO-B) ntrzie introducerea levodopei sau a agonitilor dopaminergici, putnduse folosi ca monoterapie iniial n boala Parkinson. Selegilina se poate folosi i n combinaie
cu levodopa, scznd doza de levodopa necesar. De asemenea selegilina ntrzie apariia
fluctuaiilor motorii. n ambele situaii se administreaz 5 mg de dou ori pe zi (diminea i
prnz). Rasagilina (Azilect) a avut rezultate mai bune in studiile clinice atat in monoterapie, la
debutul bolii, cit si in asociere cu levo-dopa in formele moderate de boala. Rasagilina exercita
si efecte neuroprotective si anti-apoptotice in modelele experimentale. Se administreaza o
singura doza pe zi de 1 mg.
Tratamentul chirurgical este rezervat pacienilor tineri, cu complicaii motorii severe, care nu
rspund la metodele farmacologice cunoscute i care nu prezint afectare cognitiv i psihic.
Stimularea cerebral profund la nivelul nucleului subtalamic Luys pare a fi cea mai bun. Se
bazeaza pe stimularea cu o frecventa foarte inalta 130 Hz a structurilor cerebrale, realizind o
depolarizare permanenta si astfel o inactivare acestor structuri. Se amelioreaza rigiditatea,
bradikinezia si tremorul. Se poate efectua la bolnavii sub 70 de ani, levodopa responsivi, fara
comorbiditati majore si fara semne non-dopaminergice importante (hipotensine ortostatica,
tulburare de echilibru, tulburare de vorbire sau blocaj motor frecvent).
Tratamentul nonfarmacologic cu exerciii fizice (mersul pe jos sau pe biciclet, nnotul,
tenisul), terapie ocupaional i fizioterapie au rol important n meninerea unei motiliti
corespunztoare.
Psihoterapia i educaia bolnavului i a familiei acestuia asupra acestei afeciuni au rol
important n combaterea depresiei, a anxietii i n meninerea unei stri psihice de bine.
COREEA CRONIC HUNTINGTON
Definiie
Este o boal cronic progresiv, ereditar (autosomal dominant; studii genetice mai recente au
artat ca gena mutanta este localizata pe portiunea terminala a bratului scurt al cromozomului 4
i codific o protein cu funcie nc necunoscut-Huntingtina htt), cu micri coreice, nsoit
de tulburri psihice care evolueaz spre demen.
Patogenie
Patogenia bolii este nc necunoscut. Htt mutanta ar induce moartea celulei prin apoptoz
neuronal favorizat de tulburarea metabolic i mitocondrial.
Exist ipoteze (R.Prodan) care au n vedere fenomenele de excitabilitate direct favorizate de
glutamat sau indirect prin disfuncie mitocondrial (a pompelor ATPazice de Na+, K+ i
Ca2+) cu activarea canalului de calciu care ar induce cascada excitotoxic ca urmare a stresului
oxidativ.
Semne clinice

7
Semnele clinice debuteaz n general ctre vrsta de 40 de ani. Debutul este insidios: nelinite
motorie, iritabilitate, nendemnare cu cderea obiectelor din mn, neglijarea inutei, i a
ndatoriilor profesionale.
Cele trei simptome caracteristice ale bolii sunt micrile coreice, tulburrile de personalitate i
deteriorarea mintal. Ele pot apare concomitent sau n trepte, la un interval de civa ani.
Micarea coreic este involuntar, aritmic, dezordonat, neregulat, de amplitudine variabil,
ilogic. Diminueaz n repaus i izolare i dispare n somn. Se accentueaz cu ocazia micrilor
voluntare, a mersului, a frigului, oboselii i a emoiilor. Poate predomina la nivelul rdcinii
membrelor sau n partea lor distal, poate s cuprind corpul n ntregime sau o jumtate a lui
(hemicoree) sau numai un segment de membru. n formele fruste se poate recurge la semnul
indicelui Kreindler: bolnavul st cu ochii nchii i ine cele dou degete arttoare ntinse
nainte; de partea unde exist coree se produce o flexie relativ brusc a degetului. Micarea
coreic se asociaz cu hipotonia muscular i formeaz simptomul dominant n coreea cronic
Huntington.
La nivelul feei, contraciile apar nti la nivelul muchilor peribucali apoi cuprind pleoapele,
fruntea, mandibula. Limba este cuprins de micri anormale: ea execut reptaii, torsiuni pe
ax, protruzii. Meninerea limbii in afara cavitii bucale este foarte dificil. Micrile anormale
ale laringelui, faringelui, diafragmului i muchilor intercostali explic tulburrile de vorbire.
La nivelul membrelor superioare micrile coreice ncep la nivelul degetelor, n special la
police, unde se observ secuse permanente. Ulterior pumnul se flecteaz sau extinde, se
deplaseaz n abductie sau adductie. Antebraul se flecteaza sau se extinde, trece din supinaie
n pronaie. Braul este aruncat departe de torace sau se lipete de el, umerii se ridic sau
coboar. Scrisul este tulburat precoce. Sunt atini de asemenea muchii gtului, ai trunchiului i
membrelor inferioare. Mersul este dansant (coreia = dans).
Hipotonia muscular se localizeaz la nivelul muchilor care sunt sediul micrilor involuntare.
ROT sunt vii dar foarte rar exist semne piramidale certe.
Inaintea apariiei micrilor anormale se constat o slbire, uneori considerabil (30 kg ntr-un
an).
Tulburrile mintale constau n tulburari de caracter: nervozitate, excitabilitate i accese de furie
cu durat de cteva ore, declanate de cauze minore. n astfel de mprejurri se pot observa
homicide sau suicide.
Funciile intelectuale sunt puin alterate la nceput. Ceea ce predomin este alterarea ateniei.
Tulburrile de memorie cantitativ sunt constante. Mai trziu tabloul clinic va evolua spre
demen global.
Crizele epileptice sunt mai frecvente dect n restul populaiei.
Evoluia merge spre deces n 15 20 de ani de la debut. n cazurile avansate bolnavii i pierd
total autonomia i devin caectici.
Anatomopatologie
Anatomopatologic exista o atrofie a nucleului caudat i, ntr-un grad mai mic, i a altor structuri
ale ganglionilor bazali (putamen si palidum). Exist o atrofie difuz a girusurilor, mai sever la
convexitatea creierului n special la nivelul lobilor frontali, parietali i temporali. Apare o
dilataie a ventriculilor laterali, mai mult a coarnelor anterioare.
Studii neurochimice au artat scderea important a acidului gamma-aminobutiric (GABA) i a
enzimei sale de sintez, decarboxilaza acidului glutamic, n nucleul caudat, putamen, palidum
i pars reticulata din substana neagr.

8
Scaderea GABA explic din punct de vedere fiziopatologic micrile coreice.
Exist o hiperactivitate dopaminergic, ceea ce explic ameliorarea micrilor coreice la
neuroleptice.
Examen paraclinic
Examenul paraclinic folosete CT i IRM cerebral, care arat ventriculi laterali mrii de
volum, cu aspect caracteristic de fluture(datorit atrofiei nucleului caudat, mult mai
important dect atrofia cortical). SPECT i PET arat o activitate metabolic sczut a
glucozei n lobii temporo-parietali, n caudat i putamen, care poate precede atrofia acestor
structuri nervoase.
Testarea genetic se face la pacienii cu coree cu debut la vrst adult, fr istoric familial clar
pozitiv.
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial n formele hiperkinetice se face cu ticurile, micrile atetozice i
hemibalismul.
Un alt diagnostic diferenial se poate face cu coreea acut Sydenham care este o complicaie a
infeciei streptococice. Poate precede sau urma unui reumatism articular acut (RAA). Se poate
complica cu aceleai tulburri cardiace ca si RAA. Rarele cazuri autopsiate au artat o vasculit
difuz cu leziuni degenerative, predominant la nivelul striatului, nucleului subtalamic (corpul
lui Luys), talamusului i nucleului dinat. Clinic, afeciunea intereseaz cel mai frecvent fetiele
ntre 6 i 15 ani i debuteaz prin tulburri de caracter: nervozitate, iritabilitate, neascultare,
copilul devine neatent la coal, i modific scrisul. Uneori copilul scap obiectele din mn
sau merge opit. Treptat micrile coreice devin mai evidente.
Micrile coreice sunt involuntare, spontane, ilogice, far scop, contradictorii, neadaptate,
brute, aritmice i dezordonate. Prin comparaie cu cele din coreea cronic, micrile din coreea
acut sunt mai rapide, mai neateptate, mai dezorganizate i predomin distal. In coreea cronic
micrile predomin proximal.
In cazurile grave activitatea bolnavului este compromis: nu mai poate mnca, nu se mai poate
spla, mbrca, mersul devine imposibil, vorbirea devine bolborosit, exploziv, agitaia
coreic poate deveni att de violent nct copilul se poate rni. Insomnia accentueaz i mai
mult alterarea strii generale.
Pentru forma frust exist un test foarte sensibil pentru evidenierea bolii: bolnavul st n
poziie eznd, menine ochii nchii i limba parial scoas afar printre buzele strnse,
membrele superioare i inferioare complet extinse. In aceast situaie se poate observa cu
uurin apariia unor micri involuntare la nivelul feei, limbii i extremitilor.
Hipotonia muscular se recunoate prin punerea n eviden a hiperextensibilitii articulare:
toate segmentele membrelor sunt mai balante dect la un copil normal.
Tulburrile psihice din coreea acut sunt reprezentate de: labilitatea emoional, iritabilitatea,
insomnia, dificultatea de concentrare cu scderea ateniei; ele pot persista mult timp i dup
ncetarea micrilor involuntare, intrziind reluarea unei activiti colare normale.
Examinarea cordului trebuie s fie ntotdeauna principala grija a medicului deoarece atingerea
inimii este frecvent i adesea serioas.
Examenele biologice sanguine nu evideniaz dect rareori un sindrom inflamator. LCR poate
arta o pleiocitoz limfocitar iar EEG arat o disritmie generalizat nespecific.
Evoluia coreei acute este favorabil, dar suicidele sunt frecvente, favorizate de emoii i
sarcin. Se poate vindeca spontan n 4 8 sptmni. In general, dupa un interval de 2 ani de la

primul atac, recidiva are mai puine anse s apar. Testul clasic de vindecare const n
redobndirea unui scris normal. Prognosticul coreei depinde de fapt de starea cordului
Tratamentul const n penicilin pn la dispariia micrilor coreice dup care se face
profilaxia endocarditei i a recidivelor cu Moldamin, cel puin 5 ani.
Corticoterapia este rezervat mai ales formelor febrile, formelor asociate cu RAA, formelor
nsoite de semne biologice inflamatorii.
Tratamentul simptomatic are drept scop ameliorarea agitaiei i a micrilor coreice
(Haloperidol).
Coreea senil se ntlnete sporadic la persoane peste 60 de ani. Evoluia este benign, fr
demen.
Coreea vascular apare n AVC-urile ischemice care afecteaz ganglionii bazali.
Coreele cronice sifilitice nsoesc paralizia general progresiv, n care demena apare brusc, cu
elemente delirante iar n snge i LCR apar modificri specifice.
Coreea n bolile imunologice (LED, vasculite) se instaleaz de obicei acut. Coreea este mai
localizat, adesea reversibil i periodic.
Tireotoxicoza apare la adult. Determin uneori micri involuntare asemntoare celor coreice
dar care sunt totui reversibile.
Nu exist tratament care s modifice progresia bolii. Antagonistii receptorilor dopaminergici
(butirofenone i fenotiazine) pot ameliora parial coreea. Dintre butirofenone cel mai mult se
folosete Haloperidolul, 6-10 mg/zi. Simptomatic se poate incerca si valproatul de sodiu. La ora
actual se utilizeaz studii genetice pentru diagnosticul presimptomatic i prenatal.
Analiza cazurilor familiale devine un element important de orientare. Tratamentul profilactic
const n sfatul genetic competent. Diagnosticul prenatal se poate face din luna a doua de
sarcina.
Evoluia este lent progresiv ntr-o perioad de 10-20 de ani din momentul declanrii bolii.