5/20/2015

Variabilitatea genetic

ereditar se transmite n descenden

VARIABILITATEA
GENETIC

MUTAIILE

neereditar nu se ...

recombinativ modificri (calitative) determinate de

recombinarea omoloag (crossing-over) din cadrul
procesului de gametogenez (meioza)
mutaional modificri calitative i cantitative
determinat de activitatea transpozonilor
epigenetic

Baza/aparatul ereditii
(elementele materiale/moleculare/
biochimice ale eredit.)
cromatin

Tipurile de ADN
genom nuclear i extranuclear
molecule liniare de ADN
asociate cu proteine

cromozomi
structur neuniform
heterocromatin

eucromatin

ADN nerepetitiv
gene

ADN repetitiv
ADN moderat repetitiv

secvene unice, sau

n nr. foarte mic de exemplare
(pseudogenele)

secvene relativ
scurte, repetate de
zeci-mii de ori i
dispersate n genom

transcris i translatat
ADN codificator
(exoni)
reprezint doar o
mic parte

Tipurile de ADN

Genele ce codific proteine i genele cu funcie reglatoare reprezint

doar o mic parte din ntregul genom ADN-ul nerepetitiv, secvene
unice, cte o singur copie la nivelul genomului.
Marea majoritate a genomului corespunde unor tipuri de ADN ce
nu codific proteine i altor tipuri de ADN repetitiv. Aceste secvene
se gsesc n mai multe copii la nivelul genomului.
Dintre diversele tipuri de ADN ce intr n categoria secvenelor
repetitive, patru tipuri prezint importan mai mare la speciile
forestiere:
(1) ADN ribozomal
(2) minisateliii i microsateliii
(3) (retro)transpozonii
(4) pseudogenele.

introni
enhancers
represors

transcris
diferite funcii

controleaz
transcrierea

heterocromatina facultativ

regiuni cromozomale active dpdv.

dpdv transcripional

heterocromatina constitutiv
ADN repetitiv
ADN nalt repetitiv
secvene foarte scurte, repetate n
tandem, de milioane de ori
netranscris
corespunde unor anumite regiuni
ale cromozomului: centromer,
telomere, constricii secund. etc.
corespunde unor regiuni
denumite minisatelii i
microsatelii

Tipurile de ADN

ADN-ul ribozomal (ARNr)

n alctuirea ribozomilor intr dou tipuri de ARN codificate de gene specifice. n
genom exist (zeci de) mii de copii ale acestor gene, grupate n mai multe locaii
ce corespund de obicei regiunilor organizatoare de nucleoli (NOR).
Proporia acestor gene n genom poate ajunge pn la cateva procente.
Minisateliii i microsateliii
Minisaeliii reprezint un tip de ADN repetitiv caracterizat prin repetarea unor
secvene
de 10-60 nucleotide. Minisateliii
sunt rspndii
p
n ntregul
g g
genom
i
pot fi utilizai ca markeri moleculari n cadrul aplicaiilor de amprentare genetic.
Microsateliii sunt similari minisateliilor, secvena repetitiv n aces caz fiind
ns de doar 1-5 nucleotide.
Numrul repetiiilor variaz foarte mult, putnd ajunge la cteva zeci de mii.
Transpozonii i retrotranspozonii
Transpozonii sunt elemente mobile de ADN care, lanivelul unui genom, se pot
detaa dintr-o poziie i insera n alta.
Rerotranspozonii sunt un tip aparte de transpozomi, ce se regsesc n toate
genoamele eucariote.
Pseudogenele
Ultima clas de secvene repetitive de ADN, care contribuie la formarea
genoamelor mari specifice coniferelor, sunt genele false. Acestea reprezint copii
nefuncionale ale unor gene ce au rezultat prin duplicarea direct secvenelor
genelor structurale (ex. n timpul replicrii cromozomilor).

5/20/2015

Mutaiile i diviziunea celular

ne-

ereditare

Transpozonii

Crossing-over (meioz)
Variab. recombinativ

crossing-over = surs de variabilitate genetic ereditar

crossing-over mutaie

ADN-ul i ARN-ul

transpozonii = surs de variabilitate genetic ereditar

transpozonii mutaie

Codul genetic corespondena

ntre a.n. i polipeptide

Polipeptidele (proteinele)

5/20/2015

Dogma central

Mutaiile
Definiie
nenatural (accidental)
permanent
ereditar

secvena/aranjarea
nucleotidelor

Mutaia

orice modificare n
structura (rolul)
materialului genetic (cromozomi, gene)
mutaia poate sau nu s determine o
modificare fenotipic

n funcie de cantitatea de material

genetic modificat avem mutaii
genice, cromozomale i genomice

Mutaiile

Mutaiile
Genetica = ereditate + variabilitate
evoluie

nu sunt rezultatul segregrii sau recombinrii

((trierea))
selecia
avantajoase
dezavantajoase
tolerabile
neutre

au roll esenial
i l pt.
t speciaie
i i ii ffundamental
d
t l pt.
t variabilitate
i bilit t
mutani gene mutante mutagenez ageni mutageni
alela de tip slbatic

polimorfismul = creterea diversitii

practic, fiecare locus (gen) prezint
alelism multiplu

Mutaiile
Cauze: factori/ageni mutageni

Mutaiile
Casificare
nivel (cantitatea de material genetic afectat)
genice
cromozomale (structurale)
genomice (numeric cromozomale, de ploidie)

chimici
fizici (radiaiile, temperatura)
biologici (virusuri, micoplasme)

origine
spontane (naturale)
induse (artificiale)
localizare n celul
nucleare
citoplasmatice (extranucleare)
natura i funciile celulelor n care apar
germinale/gametice (ereditare)
somatice
direcia de manifestare
dominante
recesive
efectul produs (nivelul la care sunt observate)
morfologice (calitative sau cantitative)
fiziologice
biochimice
importana pentru specie
utile
duntoare
letale
indiferente

5/20/2015

Mutaiile
Casificare

Mutaiile genice
Tipuri
substituia

n funcie de cantitatea de material genetic modificat avem

mutaii:
genice afecteaz fragmente cromozomale mici una
pn la cteva zeci/sute de nucleotide

deleia

CTGGCG
CTGGGG

CTGGAG
CTAG

cromozomale afecteaz fragmente cromozomale medii

sau mari
genomice afecteaz cromozomi ntregi

CTGGAG
CTGGTG

TGAC
inseria

CTGGAG
CTGTGACGAG

inversia

CTGGAG
CTGGTG

Mutaiile genice
Efect

Mutaiile genice
Efect

Mutaiile genice
Efect

Mutaiile genice
Efect

CTGGTG
CTGGAG

ANA ARE DOI LEI

ANA ARE DOI LEI
A

NAA RED OIL EI

ANA ARE DOI LEI

DAN AAR EDO ILE I

5/20/2015

Mutaiile genice
Efect

Mutaiile genice
Efect

Mutaiile genice
Frecven

Mutaiile structural cromozomale

La om, rata mutaiei este de

1,0 2,5 x 10-8/nucleotid/generaie.
Un individ transmite 30-75 variante noi
(
(mutaii)
t ii) n fiecare
fi
gamet.
t

restructurri/aberaii/anomalii cromozomale
schimbri n structura, poziia, numrul genelor
intra- sau intercromozomale

Se bazeaz pe
nsuirea cromozomilor (macromoleculelor de ADN)
de a se fragmenta (rupe) transversal
sub aciunea anumitor ageni fizici sau chimici
i pe
capacitatea fragmentelor cromozomale
de a se reuni prin capetele lor (n punctele de ruptur) sau
de a se alipi la ali cromozomi fragmentai.

Mutaiile structural cromozomale

Mutaii genomice

duplicaia
inseria

deleia
(deficiena)
schimbarea numrului de cromozomi specific
modificarea numrului de seturi de cromozomi (ntregi,
(ntregi
complete) euploidie
adugarea/pierderea unuia sau mai multor cromozomi
aneuploidie

inversia
translocaia (transpoziia)

5/20/2015

Mutaii genomice

Mutaii genomice

numrul de baz/genom
nr. cromozomilor dintr-un singur set
nr. cromozomilor din gameii formei ancestrale diploide a unei serii poliploide

nr. de cromozomi al unui grup sistematic este, de obicei, multiplu de x

numrul haploid/gametic/al celulelor sexuale

de obicei, egal cu numrul de baz (x)

2n

numrul diploid/al celulelor somatice

de obicei, egal cu dublul numrului de baz (x)

Mutaii genomice

(a) Pinus jefferyi 2n = 24

(b) Metasequoia glyptostoboides 2n = 22
(c) Pseudotsuga menziesii 2n = 26
(d) Sequoia sempervirens 2n = 66

Epigenetica

Studiul schimbrilor de expresie genic sau fenotip celular ce

nu sunt cauzate de modificri ale secvenei de ADN (greac:
epi - peste, deasupra, pe). Unele dintre aceste schimbri sunt
transmisibile de la o generaie la alta (se pot pstra dup
diviziunea celular).
Ex. mecanisme:
metilarea ADN-ului
modificarea proteinelor histonice
Modificrile sunt de natur funcional - afecteaz expresia
genic.

Mutaiile somatice

Variabilitatea neereditar

nu au rol n variabilitate i evoluie, fiind neereditare

cuprind doar anumite poriuni dintr-un organism himer
himerele sunt determinate de
mutaii
mitoze anormale
crossing-over la nivelul celulelor somatice
altoire

genotip A

genotip A

mediu 1

mediu 2

fenotip 1

fenotip 2

himerele pot fi meninute (propagate) doar prin nmulire

vegetativ
prezint importan tiinific i ameliorativ

5/20/2015

Variabilitatea neereditar

nu afecteaz structurile genetice

se poate transmite doar prin nmulire vegetativ
vrsta individului sau a organului utilizat ca surs pentru
nmulirea vegetativ
variaiile nregistrate sub aciunea permanent i de lung
durat a mediului ar putea fi, n cele din urm, asimilate
genetic