Universitatea din Piteti

Master Psihologieclinic evaluareiintervenie

Boala Alzheimer

Masterand: U Georgiana- Florina

Anul 2

Boala Alzheimer

Conceptul de demen desemneaz deteriorarea cronic i progresiv a proceselor

cognitive cu interesarea, n grade diferite, a funciilor psihice.
Majoritatea studiilor epidemiologice efectuate au confirmat ca aproximativ 50% din
populaia n vrst de peste 65 de ani prezint riscul de a dezvolta o tulburare de invalidare
cognitiv care n 55-70% din cazuri are etilogie degenerativ, n 10-25%, vascular iar n 1020% mixt.Boala Alzheimer (BA) este considerat modelul tipic clinico-evolutiv al
demenelor neurodegenerative progresive care asociaz importante tulburri cognitive i
noncognitive. Cu toate progresele realizate n domeniul evalurilor clinice, ct i al tehnicilor
de neuroimagistic, aceast afeciune este subdiagnosticat. BA este ntlnit la populaia n
vrst.
Simptomatologia clinic
Are o evoluie progresiv i se reflect n scderea progresiv a performan elor socioprofesionale. La apariia deficitului cognitiv, se impune excluderea responsabilitii altor
tulburri de natur neurologic, psihiatric, sistematic, abuzul de substane, inclusiv
delirium.
Factorii neurochimici
Toate cercetrile realizate n ultimii ani au evideniat o scdere important a NT,
receptorilor i a sistemelor enzimatice. Actualmente s-a stabilit cu certitudine c odat cu
naintarea n vrst are loc scderea progresiv a activitii acestui substrat neurobiologic.
Sistemele de NT au proprietatea de a funciona integrativ, disfuncional unuia compensnduse prin hipo/hiperactivitatea altora. Semnalm c toate aceste modificri neurochimice sunt
facilitate de progresia de vrst i sunt exacerbate de factorul stres. n ultimii ani cercetrile n
domeniul neurofiziologiei afeciunilor degenerative s-au orientat asupra mecanismelor
postsinaptice ale neurotransmisiei a capacitii funcionale a claselor i subclaselor de
receptori, iar informaiile obinute indicnd importana sistemului ACh pe funcia mnezic i
vigilitate. Implicarea ACh ntre factorii de risc Ba este justificat de o serie de date concrete.
Studiile lui Agid Y si colab.1991, Nordben i colab 1992 i Ogane N. i colab. 1992 cu
privire la cortexul cerebral al bolnavilor decedai cu demen Alzheimer au evideniat
urmtoarele date:
- scderea activitii cholin-acetil-transferazei (ChAT) rezult degenerarea nucleului Meynert
i a neuronilor din straturile superficiale al cortexului cerebral; fenomenul a fost corela ionat
debutul i evoluia sever a bolii, ct i cu vrsta tnr a pacienilor:
- activitatea ChAT este sczut n hipocamp, reflectnd afectarea degenerativ a cii
cholinergice septo-hipocampice
- scderea activitii cholin-acetil-transferazei (ChAT) este nsoit de scderea progresiv a
sintezei de ACh i se coreleaz cu severitatea bolii
- acetyl-cholinesteraza AChE este diminuat la nivelul cortexului i hipocampului cu
meniunea c cea mai interesant este forma molecular G4, a crei activitate este sczut cu
70% n cortexul frontal, cu 47% n putamen i 45% n cortexul parietal

- lezarea neuronilor cholinergici din nucleii striai se coreleaz cu apariia tulburrilor

noncognitive din BA
- scderea numrului de r.M a fost sesizat la nivelul nicleului accumbens, amigdalei,
hipocampului, ca i la nivelul cortexului fronto-temporal, modificare sesizat ns numai n
stadiile avansate ale bolii.
Cercetrile recente realizate prin SPECT asupra r.M au confirmat o reducere a
activitii acestora n cortexul temporal posterior la cazurile cu BA.
Factorii genetici
Rolul factorilor genetici n BA, dei acceptat este n continuare evaluat i studiat.
Tanzi R.E. 1993 a reliefat rolul cromozomilor 14 i 19 n genetica BA, iar descoperirea
recent a alei apolipoproteinei E4 (ApoE4) ca marker n formele familiale dar, i cele
sporadice de BA cu debut tardiv, aduce n discuie, la modul interogativ, rolul acestui factor i
n determinismul formelor sporadice de boal (Poirier J. i colab., 1993). Astfel gena codat
pentru ApoE4 care este situat pe braul lung al cromozomului 19 a fost asociat cu debutul
tardiv de BA (Corde E.H. i colab., 1993). Este posibil ca formele de BA familial cu debut
tardiv s se coreleze cu existena unei gene de reparare defectoas la nivelul cromozomului
19, n timp ce la formele cu debut precoce acest fapt este corelat cu cromozomul 21.
n prezent 3 gene au fost asociate cu BA familial cu debut precoce:
-gena proteinei precursoare a amiloidului (PPA)de pe cromozomul 21
-presenilina-1 (PS-1) de pe cromozomul 14
-presenilina-2 (PS-2) de pe cromozomul 19
Analizele genetice au evideniat c genele pentru PPA, PS-1 i PS-2 cu specificitate
pentru BA cu debut percoce i ApoE specific pentru formele tardive de BA pot avea o
semnificaie deosebit fie predictiv, fie pentru diagnostic.O corelaie special s-a efectuat
ntre BA i trisomia 21 unde leziunile cerebrale sunt consecina unei supraexpresii genetice a
PPA, observaie bazat pe faptul c n aceast boal exist un exces de ARNm care codeaz
PPA. Aceast similitudine a dus la apariia teoriei conform creia,trisomia 21 este o fenocopie
a BA.
Factorii imuni
Implicare lor se datoreaz observaiei c la bolnavii cu demen titrul anticorpilor
antiesut cerebral este semnificativ mai mare dect la subiecii sntoi de aceeai
vrst.Observaia este important deoarece n formarea materialului amiloid din plcile senile
ar putea fi implicat i sistemul imun.
Factorii infeciosi
Pn n prezent nu exist nicio dovad care s demonstreze c BA este transmisibil.
Factorii toxico-metabolici
Implicarea acestor factori i n special a aluminului este contradictorie. Totui,
acumulri de aluminiu la nivelul degenerescenelor neurofibrilare au fost constatate la unii
bolnavi cu BA.

Factorii traumatici
Recent Mayeux i colab (1995) au studiat un grup populaional i au analizat rolul
factorului traumatic n apariia BA stabilind c exist probabilitatea unei intercondiionri
factoriale: traumatismul cranian, suportul genetic i de mediu. Aceti factori pot constitui
declanarea bolii Alzheimer.
Factorul vascular
Tulburrile vasculare au fost i ele cotate ca un factor de risc pentru BA. Astfel,
infractul miocardic a fost mai des semnalat la femeile care au dezvoltat BA.
Leziunile cerebrale
Histopatologic, rolul cheie n apariia i dezvoltarea BA revine amiloidului. Proteina
amiloida beta/A i are originea ntr-un precursor proteic (PPA) care este identic cu ceea ce a
fost descris anterior ca o protein alfa 2-nexina.
Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boal Alzheimer probabil :
I. Criterii pentru diagnosticul clinic de boal Alzheimer probabil:
a. Demen diagnosticat prin examen clinic i documentat prin testul MMSE,
scala de demen Blessed sau alt test similar i confirmat prin examen
neuropsihologic;
b. Deficite n dou sau mai multe arii cognitive;
c. Caracter progresiv al afectrii memoriei i altor funcii cognitive;
d. Stare de contien nealterat;
e. Debut ntre 40 i 90 de ani, de obicei dup vrsta de 65 de ani;
f. Absena bolilor sistemice sau altor boli neuropsihiatrice care s fie
responsabile pentru deficitele cognitive.
II. Diagnosticul de boal Alzheimer probabil este susinut de:
a. Deterioarea progresiv a funciilor cognitive, i anume a limbajului (afazie), a
executrii secveniale a actelor motorii (apraxie), a percepiilor i interpretrii
acestora (agnozie);
b. Afectarea activitilor zilnice i apariia tulburrilor de comportament;
c. Istoric familial de demen, mai ales confirmat neuropatologic;
d. Teste de laborator dup cum urmeaz: 1. Examen LCR normal; 2. Traseu EEG
normal sau cu modificri nespecifice (procent crescut de unde lente); 3.Atrofie
cerebral progresiv observat prin examinri de imagerie cerebral repetate.
III. Alte caracteristici care susin diagnosticul de boal Alzheimer probabil numai dac
celelalte cauze de demen au fost excluse:
a. Platouri n cursul progresiei bolii;

b. Prezena de simptome asociate cum sunt: depresia, insomnia, incontinena, idei

delirante, halucinaii, agitaie cu paroxisme verbale, emoionale sau motorii,
tulburri sexuale i pierdere ponderal;
c. Prezena altor semne i simptome neurologice la unii pacieni, mai ales n
fazele avansate de boal, inclusiv semne motorii ca hipertonia, mioclonusul
sau tulburarea de mers;
d. CT cerebral normal pentru vrsta respectiv.
IV. Caracteristici care fac dubitabil diagnosticul de boal Alzheimer probabil:
a. Debut brusc al simptomatologiei;
b. Semne neurologice focale cum sunt hemipareza, tulburarea de sensibilitate
obiectiv, afectarea cmpului vizual, tulburarea de coordonare, aprute precoce
n cursul evoluiei bolii;
c. Crizele epileptice sau tulburarea de mers aprute precoce n cursul evoluiei
bolii.
V.

Diagnostic clinc de BA:

a. sindrom demenial n absena altor afeciuni sistemice neurobiologice,
psihiatrice ca s l justifice,
b. n prezena altor afeciuni sistemice cerebrale susceptibile de a determina
demena dar care nu este BA,
c. n prezena unui deficit cognitiv limitat (inclusiv la o singur funcie).

VI.

Criterii de diagnostic pentru BA cert:

a. prezena criteriilor de probabilitate i posibilitate pentru diagnosticul de BA.

Tratamentul n tulburrile cognitive

n prezent acesta este limitat i se refer la evaluri privind aciune i eficacitatea
clinic a medicamentelor din clasa inhibitorilor cholinesteraza reprezentate de Tacrin i
Donepezil.
Tacrinul a ameliorat disfunciile cognitive la 40-50% din cazurile BA forma u oar i
moderat, dar la circa 30% din pacieni au determinat apariia unor tulburri digestive.
Donepezil are efecte pozitive n plan cognitiv dup administrarea a 10 mg/zi timp de
40 de sptmni. Este considerat cel mai eficient medicament pentru tratarea tulburrilor
cognitive.
Exelon este un inhibitor de AchE, substana avnd o via scurt, dar cu o durat lung
de via la nivelul creierului. Administrat n doz de 1-12 mg/zi a determinat o ameliorare a
funciilor cognitive prin interceperea relativ selectiv a AchE corticale i hipocampice.
Selegilina este un inhibitor selectiv de MAO-B, n ultimii ani fiind recomandat i n
formele uoare i moderate de BA, considerndu-se c este capabil s stopeze agravarea
rapid a declinului cognitiv.
Terapia cu hormoni estrogeni este apreciat ca benefic pentru
ameliorareasimptomatologiei cognitive. Administrarea estrogenilor n aceast situaie ar
reduce riscul la BA cu 40-50% din cazuri.