Amiotrofii spinale

progresive
(Spinal Muscular Atrophy=SMA)

Definiie
Sunt

un grup de boli genetice care se

caracterizeaz prin degenerarea progresiv a:
neuronului motor din cornul anterior al
mduvei spinrii
a neuronilor motori din trunchiul cerebral
Astfel impulsurile venite de la creier ajung la
mduva spinrii, dar nu mai sunt transmise
mai deparete la nervii motori periferici i
muchi
n consecin muchii se atrofiaz secundar
Se manifest prin hipotonie muscular
marcat

Clasificarea amiotrofiilor
spinale (ASP)
Tipul de
boal

sindroame

transmitere

ASP tip I

Boala WerdnigHoffmann,
forma infantil

AR

ASP tip II

Boala WerdnigHoffmann,
forma
intermediar

AR

ASP tip III

Boala
AR
KugelbergWelander, forma
juvenil

Amiotrofia spinal progresiv

tip I
Transmitere
AR
(Boala
Werdnig-Hoffmann
)
Inciden:

1/20.000 nou nscui vii

Afectarea neuronilor motori din
cornul anterior al mduvei spinrii
cervical i lombar
Afectarea neuronilor motori din
trunchiul cerebral : hipoglos, facial
Secundar apar: atrofii ale rdcinii
nervilor motori i atrofii musculare

Etiologie
Defectul

se af la nivelul
cromozomului 5q (deleia genei
SMA1)

Tablou clinic
Debut:

1.

frecvent intrauterin (micri fetale

reduse sau absente)
nainte de 4 luni

2. Manifestri musculare:

Atrofii musculare
Paralizii de tip fasc, simetrice, progresive,
generalizate

Sunt cuprinse n ordine:

Membrele inferioare: poziie de batracian

Membrele superioare: aspect de toart de

co

Coapse n abducie, rotaie extern, genunchi fectai

Brae n abducie, rotaie intern, antebra n

pronaie

Muchii intercostali i mai trziu diafragmul

Respiraie paradoxal (retracia spaiilor intercostale

i bombarea abdomenului n inspir)

 Muchi coloanei vertebrale, cefei, centurii

scapulohumerale, abdominal
Capul rotit spre o parte i este greu de mobilizat
spontan
La ncercarea de a plasa copilul n aezat- poziia
de briceag
Refex Landau absent- copilul atrn cu
extremitile balante

Muchii mimicii, ai deglutiiei, fonaiei,

respiratorii sunt afectai datorit prinderii
nucleilor bulbari- nu sunt afectai muchi
extinseci ai globilor oculari

 Atrofie muscular mascat la nceput

de esutul gras (+ atrofie lingual
perechea XII de nervi cranieni)

Tresriri fibrilare ale musculaturii (+

ale limbii)
ipt slab, tuse ineficient, dificil
(prin afectarea muchilor intercostali
i abdominali)
Deficit motor progresiv,
simetric,bilateral, sever

3. Hiperlaxitate ligamentar
4. Retracii tendinoase i deformaii
osoase

cifoscolioz
toracice
aspect de ppu de lemn

5. ROT absente
6. Sensibilitatea i funciile sfincteriene:

normale

7. Dezvoltare psihic:

normal

prognostic
95%moarte

nainte de 18 luni
prin infecii pulmonare sau
paralizia muchilor respiratori i
ai deglutiiei

Tratament
simptomatic
ortopedic

i chirurgical
kinetoterapie

Obiectivele KT
Susinerea

funciei respiratorii

Reeducare respiratoreie
Meninerea mobilitii cutiei toracice
ct mai mult posibil
Instituirea ventilaiei mecanice cnd
este cazul
Profilaxia

contracturilor i
temporizarea instalrii deformaiilor
n special la nivelul coloanei
vertebrale
Stimularea micrilor spontane

mijloace
Masaj
Poziionri
Reeducare

respiratorie
Exerciiul fizic: mobilizri pasive

Amiotrofia spinal progresiv

tip II
Debut: intermediar)
6-18 luni
(forma
Manifestri

clinice:

Hipotonia musculaturii proximale a

membrelor inferioare
Deficitul motor este cu att mai moderat
cu ct boala a debutat mai trziu
Debut 6-12 luni: se pierd achiziiile dobndite: ca
poziia aezat i nu va merge
Debut tardiv: copilul merge, dificulti la trecerea
din decubit dorsal n aezat i ortostatism,
dificulti la urcatul scrilor

 Musculatura intercostal este

afectat moderat (50% din cazuri)
Contracturi cifoscolioz, lordoz
Fasciculaii ale limbii
Tremurturi discrete la nivelul membrelor
superioare
Intelect normal

Evoluie:

hipotonia muscular progreseaz

variabil
insufiecien respiratorie sau
cardiorespiratorie
Rata

de supravieuire: 1-30 ani

Amiotrofia spinal progresiv

tip III
Se transmite
AR
(boala
Kugelberg-Welander)
Debut:

ntre 7ani la biei i 3,5 ani la

fete pn la vrsta adult
Manifestri clinice:
Hipotonia muscular predomin la rdcina
membrelor inferioare
Deficit motor bilateral, simetric (asemntor
cu cel din distrofiile musculare)
Mers legnat
Semnul Gowers prezent
Dificulti n alergare, urcatul i cobortul
scrilor,

 Atrofii ale muchilor coapsei i feselor

Moleii nu sunt afectai, pot prezenta
pseudohipertrofie
Refex rotulian absent
Fasciculaii musculare (=contracii
involuntare ale fibrelor musculare care
corespund unei uniti motorii)
Pot s apar afectarea nervilor cranieni
(sternocleidomastoidianului - XI, fasciculaii
i atrofie ale limbii-XII)

 Deformaii: scolioz neuromuscular

Retracii tendinoase luxaie de old
Muchii intercostali de regul nu sunt
afectai
Tulburri senzitive i sfincteriene absente
Intelect normal-peste normal

Evoluie
Lent

progresiv, dependent de
funcia respiratorie
Poate duce o via aproape de normal
(cu condiia evitrii alergatului, urcatul
i cobortul scrilor, sriturilor etc.)
n cazurile n care aparea un deficit
motor importantscaun rulant

Tratament
ortopedic

i chirurgical
kinetoterapie
https://
www.youtube.com/watch?v=tKV3
s4uhnBs
https://
www.youtube.com/watch?v=X3Hj
i2ASMi0