Sunteți pe pagina 1din 21

LP 5

Medicina Prenatala / Fetala


La inceputul anilor 80 se nastea un nou domeniu medical: medicina prenatala

(sau fetala).

Datorita introducerii ecografiei (ultrasunete), examinarea fetusului a devenit din

ce in ce mai sofisticata (in zilele noastre, ecografia morfo-fetala examineaza


cu precizie aparate si sisteme precum cel cerebral, cardiac, renal, digestiv, etc)

Ghidarea ecografica este, de asemenea, utilizata in prelevarea de tesut

embrionic sau fetal, permitand efectuarea de teste biologice prenatale


(preponderent genetice).

Clasificarea metodelor de diagnostic prenatal:


A. Non-invazive: ecografia; analiza celulelor fetale din sangele matern

B. Invazive: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale (BVC, eng. CVS),


cordocenteza, biopsia tegumentara.

Ecografia fetala

Fara riscuri, fiind o procedura noninvaziva


Informatia obtinuta variaza cu varsta gestationala
Se efectueaza de rutina in fiecare sarcina
(recomandabil)

Comporta doua niveluri:


I. Standard: determina viabilitatea si cresterea fetala
II. Ecografia morfo-fetala (morfologia fetala) = o foarte

detaliata ecografie (investigatia dureaza cca 1h) ce se


centreaza pe diferite arii de interes prin masuratori variate
permite identificarea unor malformatii fetale chiar si
discrete. Se efectueaza intre 20-24 saptamani de sarcina.

Sus: ecografia
standard (clasica)
Jos: ecografia
morfo-fetala
(f.detaliata)
de trimestru II

Tehnici invazive de recoltare de


celule fetale in vederea analizelor
(cito)genetice
Amniocenteza
Biopsia de vilozitati coriale (BVC)

Cordocenteza (punctia cordonului ombilical)

Principalele indicatii
pentru amniocenteza
Varsta materna avansata (>35 ani)
Malformatii fetale depistate ecografic
Copil anterior cu anomalie cromozomiala
Un risc crescut de malformatii indicat de testele de

screening (dublu, triplu, cvadruplu test) sau de


ecografia morfo-fetala din al doilea trimestru de
sarcina

Amniocenteza

Poate fi efectuata precoce in saptamanile 12-14 de


sarcina sau, clasic, in saptamana a 16-a.

Este precedata de un consult genetic (ideal) ce


include discutii despre indicatiile amniocentezei,
descrierea procedurii, riscurilor si posibilelor
complicatii.

Posibile complicatii:
- pierderea sarcinii in 0,5% din proceduri
- sangerare la locul de punctie
- infectii

Amniocenteza

Analiza amniocitelor

Ceea ce ar trebui luat in


considerare in cadrul
sfatului genetic inaintea
unei proceduri invazive
(amniocenteza, BVC,
cordocenteza) pentru
efectuarea cariotipului

Raport de Kariotip
(exemplu)

Biopsia de vilozitati coriale


(BVC)
A fost introdusa in practica medicala din 1980.
Poate fi efectuata in saptamanile 10-12 de sarcina prin:
aspirarea prin cateter transcervical, TC (prin vagin si cervix) sau
transabdominal (TA) aspirarea prin punctie cu ac
Calea aleasa este de obicei aleasa de la caz la caz, depinzand de orientarea insertiei
placentei.
1. O placenta inserata anterior sau fundic este mai usor de accesat transabdominal (TA-BVC),
2. In timp ce o placenta jos inserata sau posterioara este mai accesibila transcervical (TC_BVC).
Ambele TA- si TC-BVC pot fi efectuate ori prin aspirarea de vilozitati sau obtinerea unei biopsii.
Ca si in cazul amniocentezei, inainte de procedura, o examinare ecografica detaliata si sfatul
genetic sunt necesare.
Avantaje:
- diagnostic precoce
- stress emotional inferior (legat de sarcina)

Dezavantaje:
- acuratete diagnostica inferioara (risc de contaminare cu celule materne)
- risc malformativ (anomalii ale membrelor)
- risc de pierdere a sarcinii (1-2%)
- risc infectios si hemoragic

Biopsia de vilozitati
coriale (BVC)

Cordocenteza

Este efectuata sub ghidaj ecografic DUPA saptamana 18


de sarcina, prin punctia cordonul ombilical si extragerea a
aprox 1ml sange din vena ombilicala.
Aceasta metoda este utilizata in cazurile de urgenta pentru a

avea un diagnostic de certitudine in anomaliile cromozomiale in


mozaic (48-72 hrs),
Cand suspectam o boala hematologica, de coagulare, o boala
trombocitara sau pentru detectarea infectiei intrapartum.
De asemenea, metoda poate fi folosita pentru terapii intrauterine
(transfuzii sanguine sau transplant de maduva hematogena).

Posibile complicatii:

hemoragii
infectii
avorturi spontane (3-5%)
nasteri premature

Cordocenteza

Punctia cordonului ombilical

Teste de screening
(matern)
indic un risc sporit de a aduce pe lume un copil cu

sindrom Down, trisomie 18, etc.

- legatura ntre nivelul seric matern sczut al AFP i


trisomia 21 a fost demonstrat pentru prima dat n 1984 de
ctre Merkatz & col. Sarcinile cu fetui care au sindrom
Down se asociaz i cu :
creterea concentraiei serice a gonadotrofinei corionice

umane

(-HCG )

(Bogart i col., 1987)

scderea estriolului neconjugat uE3 (Canick JA. & col.,

1988).