Sunteți pe pagina 1din 1

BOALA POMPE

deficienta de acid alfa glucozidaza


glicogenoza tip 2
Ce este boala Pompe?
Boala Pompe este o boala autosomala recesiva metabolica ce cauzeaza distrugeri ale
tesutului muscular si nervos din organismul uman. Este cauzata de acumularea excesiva
de glicogen in lizozomi din cauza deficientei enzimei numite acid alfa glucozidaza. Este
singura boala legata de stocarea glicogenului cu defect in metabolismul lizozomal si
totodata prima boala de acest tip identificata de catre patologul german J.C.Pompe.
Acumularea de glicogen cauzeaza slabirea progresiva a tesutului muscular [miopatie] si
afecteaza indeosebi cordul, muschii scheletici, ficatul si sistemul nervos.
In functie de nivelul de acid alfa-glucozidaza din organism, se stabileste tipul de
deficienta de acid alfa glucozidaza:
- deficienta cu debut precoce: se observa de catre medic in primele cateva luni de
viata; musculatura are aspect normal, dar este slabita, impiedicand actiuni ca
ridicarea capului sau rostogolirea; pe masura ce boala avanseaza, tesutul muscular
se ingroasa si cedeaza progresiv. Fara tratament duce la colaps cardiac si
insuficienta respiratorie.
- Deficienta cu debut tardiv: progreseaza mai lent decat cea precoce; unul dintre
primele simptome este slabirea treptata a tesutului muscular, incepand de la
membrele inferioare