Afectiunile unitatii

motorii
miopatii,distrofiile,
polio, SLA,AMS

Clasificare:
1.Afectiuni ale neuronlui motor periferic: SLA, Atrofia musculara
spinala, sdr.postpolio
2.Scleroza multipla
3.Miopatii
Distrofice: Duchenne, Becker, Centurilor membrelor, miotonica, fascioscapulo-humerala
Toxice: alcoolica si medicamentoasa
Endocrine: hiper/hipotiroidiana si postcorticoterapie
Inflamatorii: polimiozita si dermatomiozita
Metabolice
4.Afectiuni ale joctiunii neuro-musculare: Miastenia gravis+Sdr.EatonLambert
5.Sdr.Guillan-Barre

Distrofiile musculare = boli

degenerative,non-inflamatorii, ale
musculaturii striate caracterizate prin:
Ereditare
Simptomul

dominant este
slabiciunea(fatigabilitatea)musculara,
fara semne de denervare sau tulburari
de sensibilitate
Evolutia progresiva
Histologic: degenerare si regenerare
musculara, fara alte modificari

DIStROFIA DUCHENNE
Forma

de distrofi musculara X-linkata( la fel ca si

Becker si Emey-Dreifuss) astefl rezultand
anomalii structurale ale distrofinei( proteina cu
rol in stabilitatea structurala a fibrei musculare).
Deci, afecteaza aproape exclusiv sexul
masculin( femei cu Turner).
Apare la varsta de de 2-7 ani, cu dezvoltarea
lordozei, mersului leganat si semnului Gowers.
Pseudohipertrofia la niv. gambei apare dupa 1-2
ani, astfel ajungand in scaunul cu rotile pana la
varsta de 12 ani.

DIStROFIA DUCHENNE
Stadii clinice:
1=presimptomatic, CK-crescuta + AHC semnificative
2= Ambulatoriu precoce- mers leganat la copii intre 2-6ani; slabiciune la
niv m.stabilizatori ai soldului; slbiciune inexorabila progresiva la
musculatura proximala, initial la niv.mb.inferioare, ulterior la niv.flexorilor
gatului, umerilor, bratelor; Semnul Gower +; Mers pe vf posibil; poate urca
scarile
3=Ambulatoriu tardiv= mers dificil; in jurul varstei de 8 ani descrie
diicultate la urcatul scarilor si declinul lent progresiv al muschilor resratori;
odata cu imposibilitatea mersului scade si capacitatea vitala, rezultand
semne ale hipoxemiei nocturne: cefalee matinala.
4= non-ambulatoriu precoce poate mentine postura+poate dezvolta
scolioza
5= non-ambulatoriu tardiv scolioza progresiva la pacientii in scaun cu
rotile; asimilare nutritiva deficitara; pacientii dezvolta insuficienta
respiratorie si cardiaca si decedeaza pana la varsta de 20ani.

DIStROFIA DUCHENNE
Nota:

baiat tanar cu tulburari de vorbire, TGO/TGP crescute trebuie

sa se eval GGT si CK, inainte de biopsia hepatica.
Clinic:
flexorii gatului, extensorii pumnului, quadriceps,tibial anterior,
biceps,triceps sunt cei mai afectati.
ROT: diminua apoi dispar
Pseudohipertrofia gambei(posibil in limba si antebrate) secundara
infiltratiei adipoase si fibrotice a muschilor degenerati, asociata cu
mersul pe varfuri.
La 10 ani,70% dintre pacienti sunt disabilitati de contracturile
iliotibiale, ale flexorilor soldului, tendoanele calcaielor. Sunt in
scaunul cu rotile cerc vicios de imobilitate cu formarea de noi
contracturi
Imposibilitatea de a tusi corect episoade repetate de pneumonie

DIStROFIA DUCHENNE
DgDif:

DM congenitale,miopatii
congenitale,dermatomiozita,polimiozita,
miopatii endocrine, Sdr.miastenic
Lambert-eaton, Boala Kennedy, Atrofia
musculara spnala, tulburari metabolice
ale carbohidratilor

DIStROFIA DUCHENNE
Sustinerea diagnosticului:
1. Laborator: CPK crescuta de 50-100X val de referinta, in std 5 nu
mai exista suficienta masa musculara pentru a creste CPK
2. RX: scolioza; pulmonara dispnee; DXA - osteopenie osteoporoza
cu risc de fractura a oaselor lungi
3. EMG exclude atrofia musculara spinala. Proximal aspect sugestiv;
MUAP durata prelungita; potential de fibrilatie in boala activa,
secundar enclavarii placii motorii de catre necroza.
4. Diagnostic genetic PCR pt distrofina
5. EKG aritmii sinusale, Q adancite si R precordiale ridicate
6. IRM cardiac gandolinium caracterizeza mai bine modificarile
distrofice ale m cardiac in vederea trat profilactic
7. Detectia purtatorilor
8. Biopsie musculara

DIStROFIA DUCHENNE
Tratament:
Suportiv

corticoterapie prednison
0,75mg/kgc/zi(10-10) stim.expresia utrofinei
omolog a distrofinei; OXANDROLON ef sec mai
putine; efecte favorabile in prezervarea functiei
cardiace
Inhibitori de enzima e conversie limiteaza
fibrozarea miocardului
Osteoporoza alendronat saptamanal+ calciu/vitD.
Nutritia aport necesar de vit D, Ca si ajustarea
aportului caloric in functie de BMI

DIStROFIA DUCHENNE
Respirator: monitorizarea FVC( progresia slabiciunii m
resp)eficientei tusei(infeicienta- antibioterapie profilactica),
profilaxia infectiilor pulmonare, tratamentul hipoventilatiei
nocturne( ventilatie noninvaziva)
Cardiac: monitorizare Eco si EKG; profilaxie cu inhibitoriACE; anticoagulare la pacientii cu insuficienta. Monitorizare
holter periodica.
Rehab: Ortezare std ambulatoriu, in momentul pierderii
dorsiflexiei plantare. Non-ambulatoriu : Corset doar in cazul
contracturilor algice. Mersul sprijinit in cadru temporizeaza
aparitia contracturilor. In cazul deformarilor spinale cu unghi
Cobb>25-30* se recom fuziunea chirurgicala a corpurilor
vertebrale. Psihosocial: suport psihologic familial.

DIStROFIA DUCHENNE
Program: reevaluare neurologica, respiratorie,cardiologica intr-o unitate de
recuperare specializata
Baietii cu voala la debut trebuie sa fie examinati de 2 ori pe an, in scopul de a
planifica interventii pentru optimizarea abilitatilor intelectuale si psihosociale ale
copilului. Practic scopul este profilactic.
Scopul major al terapeutului si al specialistului de TO: incurjarea activitatii si
facilitarea functionala prin intarzierea complicatiilor deteriorarii musculare, instruirea
si sugerarea de modificari pentru ca pacientul sa poata duce o viata cat mai normala
in familie si cercuri sociale.
Exercitiile cu rezistenta trebuie evitate, deoarece accelereaza progresia leziunii
tisulare si nu aduc un beneficiu substantial. Sunt r recomandat ex.moderat-active in
cadrul hidroterapiei. Copii sub corticoterapie pot deprinde mersul pe bicicleta, cu
impact psiho-social major.
Scaunul cu rotile: trebuie furnizate pacientului pentru a imbunatati mbilitatea si
independenta. Atentie la postura/contracturi.
Cav.orala: masuri profilactice pentru pastrarea unei igiene orale bune. Dispozitivele
adaptate individuale pentru igiena orala au un rol important, deoarece pacientul va
pierde progresiv puterea in maini si gat.

Distrofia musculara Becker

Boala ereditara, predomaniant la sex masculin, cu tablou clinc similar cu cel a DMD,
dar cu deosebirile:
Afectare/slabiciune musculara moderata <DMD
Status ambulatoriu dupa varsta de 15-20ani
Fiziopat: distrofinopatie X-linkata. Cardiomiopatie dilatativa+IC cong apare la barbati
20-40 si la femeile purtatoare, dar mult mai tarziu. Varsta medie de deces este 42ani.
Sex: X-linkata.
Varsta: debut-11ani(2-21ani)
Prezentare: dificultati de mers,alergat,urcat scari; cazaturi frecvete; mers pe varfuri;
slabiciune musculara proximala; cazurile asimptomatice sunt diagnosticate cu
cardiomiopatie dilatativa; contractura cot
Ex.fizic: Semn Gower poate lipsi; slabiciune a unor grupe musculare precise(vezi
DMD), slabiciune musculara simetrica, progresiva si atrofie cu gambe
pseudohipertrofice. Deficit de forta a quadriceps femoris poate fi singurul simptom.
NU FASCiCULATII/mod senziive. Pastrarea fortei la niv flexorilor gatului o difer de DMD
Dg.diferential: DMCongen; Miopatii congenitale, Emery-Dreifuss, D
Fascioscapulohumerala, Atrofia musculara spinala Kugelber Welander

Distrofia musculara
Becker
EXPLORARI:
Laborator: CPK de 5-100x val de referinta; deletia
genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac
anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP
Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei
EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale
evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale;
face dg diferential; identifica grupa musculara optima
pentru biopsie
EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani
Spirometrie scade FCV, posibila insuf restrictiva dat
scoliozei

Distrofia musculara
Becker
EXPLORARI:
Laborator: CPK de 5-100x val de referinta; deletia
genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac
anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP
Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei
EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale
evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale;
face dg diferential; identifica grupa musculara optima
pentru biopsie
EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani
Spirometrie scade FCV, posibila insuf restrictiva dat
scoliozei

Distrofia musculara
Becker
Tratament:
Recuperare
KT-

interventia prompta in scopul de a intinde muschii contracturati; dispozitive

ajustate individuale pentru mentinerea mobilitatii si independentei ADL; tehnici de
conservare a energiei, protejare a articulatiilor si preventia fatigabilitatii.
Terapia ocupationala: Antrenarea abilitatilor de indeplinire a ADL; adaptari speciale
in functie de deficienta- bare de sustinere, imbracaminte cu fermoar, toalete
suprainaltate. Dispozitive de asistare a mobilitatii scooter/scaun cu rotile electric.
Logopedie: Evaluarea disfagiei si a riscului consecutiv de pneumonie de aspiratie.
Pozitionari speciale in timpul amlimentatiei, consistenta semi-solida.
Terapia recreationala
Chirurgical plastie de tendon achilian, transfer muscular, fuziune chirurgicala a
corpurilor vertebrale pt a evita progresia scoliozei
Evaluare: ATI, Cardio, Pneumo, Ortoped, Genetician
Medicatia: complicatiilor- disabilitate progresiva, CMD, Iresp, Contracturi, Scolioza,
disfagie, Constipatie functionala.

DISTROFIA MUSCLARA A
CENTURILOR
Capacitatile

intelectuale nu sunt

afectate;
Debuteaza la adolescenta
Afectarea centurilor apoi a mmbrelor
Complicatii: Insuficienta respiratorie si
cardiaca

DISTROFIA MIOTOICA
Cea

mai comuna forma de distrofie

musculara la adulti
Debutul in adolescenta
Clinic: miotonie(contractii musculare
prelungite cu incap de decontractare)
Afecteaza m.faciali si ai gatului
Asociata cu caracta,calvitia, retard
mental

DISTROFIA FASCIO-SCAPULOHUMERALA
Forma foarte comuna
Progresie regionala
Autozomal dominanta
Fiziopatologie: mutatie a D4Z4
Mortalitate: nu afecteaza supravietuirea
Sex: barbati/ f.asimptomatice la femei
Varsta: in primele 3 decade de viata
Clinic: sunt afectati m.fetei(incepe cu orb.oculi,orb.oris,zigomatic)asimetric,m.extraoculari si faringiali nu
sunt afectati
Slabiciune la niv.umarului-PP SIMPT semn SCAPULA ALATAE, deltoid ok;
Muschii abdominali inferiori sunt mai slabiti decat cei superiori(s.Beevor- miscarea craniala a ombilicului la
flexia gatului)
Deficit de forta pt dorsiflexia piciorului
Subtipuri: Deficit brahial asimetric/Mioptie distala/FHSD+oftalmoplegie progresiva
Manif.extramusculare: Hipoacuzie , aritmii atriale, telangiectazi retiniene, retard mental, crize epileptice,
apnee nocturna.
Dg.dif: SLA, Dermatmiozita, CongMD, Neurop Diabetica, Poliradiculopatia inflamatorie demieliniznta cronica
Laborator: CPK crescuta
Imagistica: proces distructiv la nivelul compartimentului musc ant al piciorului. Hipertrofie psoas
Electrodiagnostic: potentiale miopatice. Plexopatii pot rezulta datorit tractiunii.
Biopsie musculara

DISTROFIA FASCIO-SCAPULOHUMERALA
Tratament medical:
Orteza glezna-picior(AFO) sau genunchi-gleznapicior(KAFO)
Corticosteroizi
Exercitiu aerobic amelioreaza toleranta la efort fara
semne de leziune musculara suplimentara
Chirurgical- artrodeza scapulotoracica
Medicatie: beta2-adren: Albuterol creste forta
musculara prin propr anabolice nespecifice
Complicatii: sdr.Coats(retinopatie vasculara); Hipoacuzie;
Retard mental si epilepsie; HTA oscilnta; stop cardiac,fibr,
CardMiopDilat.

MIOPATIILE
- boli musculare fara tulburari de inervatie sau de
jonctiune neuromusculara
- simptom comun: slabiciune musculara, deficienta
pt ADL, rar mialgii.
- Mioglobinurie
Fiziopat: congenitale dar si inflamatorii, metabolice,
endocrine si toxice
Mortalitate: prin deficit muscular sever- insuficienta
respiratori
Rasa paralizia periodica hipokalemica tirotoxica
este mai frecv la asiatici

 Prezentare:
ISTORIC
-

istoric de boala autoimuna, endocrinopatie,

insuficienta renala, alcoolism, AHC de distrofie
musculara sau paralizie intermitenta
- episoade cu slabiciune severa, dupa exercitiu
fizic, frig, mese bogate in carbohidrati
- tratament cu steriozi, hipolipemianti,
retrovirale, alcool, colchicina, heroina

Simptome:
Deficit de frta simetric proximal
Indispozitie
Fatigabilitate
Urina inchisa la culoare+/-febra
Fara tulb senzitive
Tardiv: atrofie si hiporeflexie(daca precoce atunci neuropatie)
Deficit progresiv in ORE=toxic ZILE=dermatomiozita/rabdomioliza
SAPTAMANI=polimiozita,miopatie corticostro., miopatie hiper/hipotiroidiana
Ex.fizic:
Deficit obiectivat, simetric, pe grupe musculare
Mialgii(rar)
Febra(polimiozita)
Masa musculara-normala. Atrofia-tardiv
Constienta pastrata
ROT+sensib-Normala
Cutanat: papule Gottron( lez solzoase roz-violet pe f dors pumn, coate si genunchidermatomiozita)

Cauze
Idiopatica- mediata imunologic= sarcoidoza,
polimiozita, dermatomiozita, LES, AR, poliarterita
nodoasa
ALCOOLUL mialgie+deficit la membre+mioglobinurie
dupa consum de alcool = Miopatie alcoolica acutamioglobinuria poate precipita la nivel renal si cauza
necroza tubulara acuta-necesita hidratatre
agresiva,manitol s furosemid. Impreuna cu sindromul
de necroza musculara acua cauzeaza o miopatie
cronica , progresiva, ce afecteaza m.stabilizatori ai
soldului si centrura scapulara.

INFECTIA-Trichinella, Taenia solium,

Toxoplasma, HIV, Coxsackie A/B, Influenza,
Borellia, Staphylococcus aureus(piomiozita).
ENDOCRINE: Addison, Cushing,
Hipotiroidism(CK-crescut
mod)Hipertiroidism(CK-normal),
Hiperparatiroidism
IATROGENE Cortocosteroizi(25mg/zi);
Statine; Cocaina; Colchicina; Amiodarona

Paralizia periodica acuta poate fi:

Normokalemica cele mai severe/lungi atacuri
Hipokalemica - primara(familiala- dureaza 36h) sau
secundara (pierderi excesive renale sau GI)- membrana
devine inexcitbila,astfel nu se poate contracta. Atacurile
apar dimineata sau precipitate de ingestia cantitatii mari
de carbohidrati, glucoza/insulina IV
Hiperkalemica
Paralizia periodica tireotoxica si sdr.Conn mecanism K
scazut
DgDif- Sdr.Guillain-Barre, Sdr.Miastenic Lambert-Eaton,
Miastenia Gravis,

Explorari:
Laborator: CK, electroliti, calciu, mioglobina serica,
creatinina serica, hemoleucograma, VSH, eval ft
tiroidiana, AST, Urina: mioglobinurie si RBC;
EKG: hipokalemie mod nespecifice ST-T; PR prelungit;
unde U; QRS largi.
NU SE DA CS pana nu : ANA, IRM, EMG, biopsie
musculara, testare genetica.
Consult interclinic: Neuro-Reumato-Infectionis
Complicatii: aritmii cardiace, HTA,disfagie, dilatare
gastrica acuta, insuficienta respiratorie, endocrinopatii,
cataracta, hipoacuzie, epilepsie, moarte subita.

Afectiunile de neuron motor

periferic
caracterizate

prin degenerarea si pierderea

neuronilor motori.
1. SLA
2. Paralizia bulbara progresiva afectara bulbara
3. Atrofia musculara progresiva afectare doar a
NM inferior
4. Sleroza laterala primara - afectare doar a NM
superior
5. Atrofia musculara spinala a adultului

Afectiunile de neuron motor

periferic

Scleroza laterala amiotrofica(SLA)

Este

ceam mai comuna forma de afectiune a neuronului motor la adult

Afecteaza neuronii motori superiori si inferiori, este un proces degenerativ progresiv al
celulelor cornului anterior si al neuronilor aferenti, cu rezultat: deficiul de forta, atrofie si
fasciculatiile.
Moartea survine datorita complicatiilor respiratorii(incapacitatea de a folosi muschii
respiratori). Pneumonia de asiratie compromite deasemenea fct respiratorie; necesitatea de a
masura spirometric CV(in decubit dorsal). Tulburarile de somn sunt primele simptome ale
hipoventilatiei necesar vntilatia intermitenta noninvaziva cu presiune pozitiva.
Programul de recuperare:
TERAPIA FIZICA
Stretching si ROM zilnic
AFO usoare pot fi prescrise pentru a compensa foot drop si preveni caderile
Instruirea pacientului cu privire la tehnicile de conservare a energiei si transferului efecient
Exercitul fizic de tonifiere trebuie efectuat la un nivel submaximal doar pe grupele cu deficit
usor si la pacientii cu forme lent progresive
Recomandarea scaunului cu rotile se face inca din perioada cand pacientul poate merge,
pentru conservarea energiei.

SLA
TERAPIA

OCUPATIONALA
Instruirea pacientului pentru deprinderea tehnicilor de conservare
a energiei. Dispozitive adaptative trebuie introduse precoce.
Ortezarea extremitatii superioare se recomanda in momentul cand
este afectata biomecanica articulara: corsete, orteze, bandaje
elastice
LOGOPEDIE
La pacientii cu afectare bulbara pot fi invatati sa vorbeasca rar si
sa exagereze articularea cuvintelor pt o mai buna comunicare cu
personalul. Exercitii submaximale pentru limba si diafragm pentru
fonatie corecta.
Computer assistive technology
Disfagia

SLA
TERAPIA RESPIRATORIE:
SLA+af.bulbara traheostomie permanenta
Evaluarea tusei
Masurarea capacitatii vitale in sezut si decubit dorsal
SaO2 scazuta indicatie pt VINPP pe parcursul noptii
Exercitii de tonifiere a m.respiratori si educarea respiratiei glosofaringiene

Ventilatia intermitenta neinvaziva cu presiune pozitiva(VINPP)

Ventilatie mecanica fara a necesita IOT
Pacientii fara implicare bulbara
Ventilatia intermitenta abdominala
Dispozitiv adjuvant pentru expiratie
Administrarea de oxigen deprima centrul respirator. Poate agrava
hipercapnia- hipoxia. Doar la pacientii car nu OK prin ventilatie mecanica.
Fluxul de tuse maximal- monitorizeaza functia bulbara. Sub 160l/min tusea este
ineficienta si creste riscul infectiilor. Se recomanda traheostomie permanenta

SLA
SCADEREA IN GREUTATE
Datorita fatigabilitati generalizate, pierderii apeitului si
depresiei. Daca a pirdut 5-10% din G nutritie
parenterala( nasogastrica sau orogastrica)
SPASTICITATEA
Pierderea inhibitiei neuronului motor superior
Baclofenul actioneaza ca un agonist GABA si astfel este
medicamentul de electie
Medicatia alfa-adrenergca(clonidina) pot agrava hipotensiunea
Dantrolene interfera cu excitatia-contractia.Hepatotoxic
Benzodiazepinele
Toate medicamentele deprima fct respiratorie ATENTIE!!!

SLA
DUREREA
Este de origine musculo-scheletala:spasme musculare, contracturi, biomecanica articulara afectata
Prima linie: AINS sau acetaminofen
Durere neuropatica: ADT.
Durere rezistenta: Narcotice
FASCICULATIILE
Evita cofeina, nicotina,
Benzodiazepine
SIALOREEA
La pacientii cu disfunctie bulbara
Inhibitori colinergici - Spiriva
ADT cu ef anticolinergice sec
Mentinerea pozitiei in sezut si aspirarea mecanica a secretiilor
SIMPTOELE PSIHICE:
Anxietatea si depresia
SSRIs
ADT
Benzodiazepine
Consult de specialitate,consiliere, tehnici de relaxare,.
Rata de suicid este scazuta