Talasemias

-talasemias

Formas clnicas
1. Rasgo talasmico. Interaccin entre haplotipo normal
() y un defecto causante de o . Determinantes:
VCM y HCM.
Rasgo silente o -talasemia. Asintomtica, delecin nica
del gen (-/) o mutaciones puntuales.

Diagnstico
Anlisis del DNA (PCR)

VCM= bajo
Hb Bart= 1-2%
In vitro /= 1
HCM, CCMH, VCM=
Rasgo menor o -talasemia. Anemia hipocrmica y bajos
Hb Bart= 10%
microctica.
Mutaciones: delecin de dos genes heterocigoto, HbA baja (2.5%)
delecin de un gen y mutacin puntual en un In vitro /= < 1
homocigoto.
2. Hemoglobinopata H. supervivencia 50 aos, ausencia VCM y HCM bajos
de cadenas produce exceso de cadenas por prdidas Hb Bart= 40% RN
de 3 genes . Anemia intensa, hepatoesplenomegalia, Cuerpos de Heinz
ictericia, hemlisis. Complicaciones: hiperesplenismo,
lceras piernas, litiasis biliar, infecciones, dficit cido
flico. Ms graves cuando se deleciona gen . Talasemia
intermedia.
Asociada a retraso mental. HbH con mutacin del gen
ATRX con sntesis de la protena ATRX, disminuye genes
y produce RM, alteraciones urogenitales, faciales. Sx. Cuerpos de Heinz
espontneos
ATR-X (ms HbH).
Asociada a Sx. Mielodisplsico. Adquirida, adultos, 50%
gen ATRX pero RM bajo y HbH alto.
3. Hidropesa fetal.