Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Mutatiile ADNmt
In genomul mitocondrial au fost identificate diferte tipuri de mutatii:
substitutii, deletii si insertii ale unei singure perechi de nucleotide (mutatii
punctiforme), precum si deletii, duplicatii si rearanjari interesand secvente
cu lungimi de sute sau mii de nucleotide.
Mecanismele producerii acestor alterari nu difera de cele prin care sunt
generate mutatiile genomului nuclear.
Erorile replicarii se fac raspunzatoare de aparitia mutatiilor spontante;
Leziunile AND provocate de agentii din mediul intern sau extern
formeaza categoria mutatiilor induse.
Boli mitocondriale
Principalele tipuri de boli mitocondriale sunt:
oftalmoplegia externa cronica prograsiva
Sindromul Kearns-Sayre (KSS);
Miopatii oculare;
Cardiomiopatii ereditare;
Sindromul MELAS;
Neuropatia ereditara Leber;
Boala Alzheimer cu debut tardiv.
Sindromul MELAS