Sunteți pe pagina 1din 13

Boli rare ale

organismului uman

Referat la biologie

Elev: Popescu Andreea


Clasa: a X-a F
Profesor coordonator:
Roescu Marinela

Boala Degos
Boala Degos este o boal foarte rar, descris pentru prima
oar n 1941 de ctre Kohlmeier. A fost recunoscut ca
entitate clinic n 1942, de ctre Degos.
O denumire alternativ a bolii Degos este Papuloza atopic
malign. Apare n general la adulii tineri de ras caucazian
afectnd endoteliul arteriolelor i capilarelor i provocnd mici
ocluzii vasculare. Cele mai afectate vase de snge sunt vasele
tractului gastro-intestinal, ale pielii i ale sistemului nervos
central. Exist dou tipuri de forme ale bolii i anume forma
sistemic, malign care afecteaz multiple organe i sisteme
avnd un prognostic nefavorabil i ducnd frecvent la deces,
n general prin ocluzie intestinal n primii 2 ani de la
diagnostic, i forma bening, localizat n general la nivelul
pielii, care are un prognostic mult mai bun i o rat de
supravieuire apropiat de cea normal. O alt form benign
descris recent este cea familial, al crei prognostic este de
asemenea favorabil.
Cauza bolii nu este cunoscut nc, dar se presupune c
este fie o boal genetic a sistemului complement, fie o boal
care afecteaz sistemul factorilor de coagulare.

Epidemiologie
Este o boal rar, n literatur fiind descrise aproximativ 130
de cazuri. Mortalitatea formei sistemice este foarte ridicat,
pacienii decednd la 2-3 ani de la apariia simptomelor cauza
fiind n general ocluzia intestinal urmat de perforaia
intestinului i peritonit masiv, ns au fost raportate cazuri
n care pacienii au supravieuit mai mult de 12 ani.

Fiziopatologie
Nu sunt cunoscute nici etiologia, nici fiziopatologia bolii
Degos, aceasta fiind ncadrat fie ca vasculit, fie ca boal
trombocitar. n anumite cazuri nu poate fi dovedit etiologia
autoimun, ntruct nu s-au putut izola anticorpi anti celul

endotelial, anticardiolipin sau complexe imune circulante. n


unele cazuri s-au identificat anticorpi antifosfolipidici ns nu li
s-a putut atribui o semnificaie clar.
S-a sugerat c defectul principal cauzator al bolii este unul
de natur endotelial care determin adeziune trombocitar la
endoteliu i microinfarcte ulterioare datorate trombozei. n
cazurile de boal familial s-a acceptat faptul c transmiterea
este autozomal dominant, ns nici acest lucru nu a fost
dovedit cu certitudine.

Semne i simptome
Debutul este cel mai frecvent la nivel cutanat, prin apariia
unor erupii maculo-papulare, acesta fiind i motivul
prezentrii la medic pentru majoritatea pacienilor. Erupiile
sunt multiple dispuse n principal pe trunchi i pe brae i sunt
semnele caracteristice ale acestei boli. Nu sunt dureroase,
pruriginoase sau sensibile la palpare. Nu apar macule pe
palme, plante, scalp i organele genitale, ns s-au constatat
anumite excepii.
50% dintre pacieni au manifestri gastro-intestinale, care
debuteaz la cteva sptmni, luni sau chiar ani de la
constatarea leziunilor cutanate. Simptomele sunt nespecifice
i constau n dureri abdominale difuze, meteorism, grea,
vrstur, diaree, constipaie. n momentul n care afectarea
gastro-intestinal a cptat proporii extinse, pacienii pot
raporta slbiciune, fatigabilitate, malabsorbie i scdere
ponderal. n ultimele stadii de boal apar hemoragiile gastrointestinale, infarctul mezenteric, fistule i perforaii ale
peretelui intestinal.
Simptomele neurologice sunt destul de frecvente i sunt de
asemenea nespecifice, implicnd att sistemul nervos central,
ct i sistemul nervos periferic. Prin urmare apar parestezii ale
feei i extremitilor, cefalee, ameeal, crize epileptice,
afazie, hemiplegie i paralizii ale nervilor oculomotori.

Prezentare clinic

Principalul aspect raportat la examenul fizic este prezena


leziunilor cutanate maculo-papulare rozacee, dispuse n
general pe trunchi i pe extremiti. La cteva zile de la
apariia lor pe piele, aspectul lor se schimb i devin
ombilicate cu o mic depreziune central. La nivel cardiac
manifestrile sunt date de pericardita constrictiv indus de
vasculita pericardic, ceea ce cauzeaz anomalii de micare a
pereilor ventriculului stng, ducnd progresiv ctre
insuficien cardiac. Manifestrile pulmonare includ pleurita
i pleureziile bilaterale. Manifestrile neurologice includ
hemianopsie, paraparez, vezic neurogen, accidente
vasculare cerebrale, cefalee, crize epileptice sau simptome

neurologice nespecifice precum alterri ale simurilor (miros,


vz, auz) i pierderi ale memoriei.

Tratament
Pacienii care au manifestri gastro-intestinale sau
neurologice trebuie diagnosticai ct mai repede, deoarece
apariia acestor simptome este un semn al diseminrii
sistemice a bolii. Au fost ncercate numeroase medicamente
care nc se mai folosesc n tratamentul acestei boli, fr a
determina ns mbuntiri semnificative ale strii pacienilor:
corticosteroizii topici i sistemici, aspirina, fenilbutazona,

sulfonamidele,
corticotropina,
clopidogrelul.

dextranul,
metotrexatul,

heparina,
ciclosporina,

streptomicina,
pentoxifilina i

Boala Huntington
Descris pentru prima oar n 1872, de dr. George
Huntington, boala ce-i poart numele este rar, determinat
monogenic i manifestat prin tulburri de coordonare a
micrilor, demen, tulburri psihotice. Boala Huntington (BH)
este o afeciune neurologic ereditar rar, determinat
monogenic, care debuteaz tardiv i se manifest prin
tulburri de coordonare a micrilor, degradare cognitiv
progresiv (demen) i tulburri psihotice cauzate de
moartea selectiv a neuronilor. Denumit i choree
Huntington, a fost descris pentru prima oar de George
Huntington, n 1872. Afecteaz aproximativ 1 din 20.000 de
locuitori n Europa, dar este mai rar la alte populaii.

Aspecte genetice
Dei este vorba despre o afeciune ereditar monogenic, n
general boala debuteaz tardiv, ntre 35 i 45 de ani (exist
ns forme cu debut n copilrie
sau numai dup 60 de ani).
Moartea apoptotic selectiv
a neuronilor este indus de
secvena
poliglutaminic
amplificat datorit unei mutaii
dinamice a genei IT15, care
codific huntingtina.
Mutaia
dinamic,
un
mecanism recunoscut i elucidat
abia n anii 90, spre deosebire
de mutaiile clasice prezint o
serie de trsturi neobinuite.
La nceputul genei exist o

secven repetitiv, coninnd la persoanele sntoase 1134


de repetri de CAG (cele trei nucleotide: citozin, adenin,
guanin codific glutamina din proteina huntingtin). Cu
ocazia diviziunii celulare, numrul repetiiilor acestor
nucleotide poate crete. Creterea peste 35 a numrului de
repetri determin starea de boal, care este cu att mai
sever i debuteaz cu att mai precoce cu ct numrul
repetiiilor este mai mare. Celulele afectate de aceast
mutaie dinamic sunt cele din creier, n special neuronii din
nucleii bazali, a cror moarte determin simptomatologia
caracteristic bolii.

Semne clinice
Manifestrile clinice debuteaz n general ntre 35 i 50 de
ani
i se caracterizeaz prin urmtoarele tulburri
neurologice, cognitive i comportamentale:
l tulburri
motorii de coordonare a micrilor, mers
instabil, micri tipice spasmodice necontrolate;
l pierderea progresiv a capacitilor mintale, a funciilor
cognitive, tulburri de memorie, pierderea capacitii de
judecat, demen;
l tulburri de vorbire;
l tulburri de nghiire;
l schimbri
de personalitate, iritabilitate, instabilitate
emoional, manifestri antisociale;

Diagnostic
n baza examenului clinic neurologic i a antecedentelor
familiale se poate stabili diagnosticul.

Unele examinri paraclinice imagistice sunt sugestive


pentru boal. Microscopia electronic furnizeaz imagini ale
neuronilor cu incluziuni specifice bolii.
Analiza mutaiei genice confirm diagnosticul clinic, aduce

informaii suplimentare n ceea ce privete prognosticul i


permite diagnosticul la rudele sntoase dar purttoare de
mutaie care vor dezvolta boala ulterior.

Posibiliti de tratament
n prezent, BH se consider incurabil. Interveniile
terapeutice au ca scop ncetinirea progresiei i meninerea
pentru o perioad ct mai lung a capacitilor motorii i
intelectuale. Alegerea medicaiei depinde de simptomele
prezente la pacieni. Astfel, de exemplu, unele medicamente
cu efect antidopaminergic (de ex. haloperidol, fenotiazin) pot
reduce tuburrile comportamentale i motorii, iar altele se pot
folosi pentru controlul micrilor coreiforme (tetrabenazin,
amantadin). Se pare c administarea coenzimei Q10 poate
ncetini progresia bolii.
Acordarea sfatului genetic constituie parte integrant a
ngrijirii familiilor afectate de BH. Posibilitatea diagnosticului
presimptomatic poate fi oferit rudelor de vrst adult.

Sindromul Wallenberg

Sindromul Wallenberg sau


sindromul medular lateral este
un
simptom
complex
care
include tulburari de sensibilitate
de tip altern, disfagie, dizartrie,
ataxia,
vertij
si
sindromul
Horner, si care de obicei este
atribuita
ocluziei
arterei
cerebelare
posterioare
inferioare,
cu toate datele
recente
sugereaza
ocluzia
arterei
vertebrale
ca
fiind
principala cauza a sindromului
Wallenberg.
Regiunea
anatomica
responsabila
pentru
producerea sindromului Wallenberg este portiunea bulbului
rahidian situata posterior de nucleul olivar inferior.

Semne i simptome
Sindromul Wallenberg, asa cum a fost descris de Fisher,
include:

afectarea nucleilor vestibulari - vertij, nistagmus, voma;


tracturile spinotalamice - tulburarea sensibilitatii dolore si
termice in hemicorpul contralateral sau, mai rar,
ipsilateral;
tracturile simpatice descendente - sindrom Horner;
nucleul otolitic - diplopia verticala si iluzia bascularii
imaginilor;
fibrele olivocerebelare si/sau spinocerebelare, corpul
restiform si cerebelul inferior - ataxia ipsilaterala a
membrelor, caderea sau devierea spre partea ipsilaterala
sau lateropulsia;
nucleul si tractul solitar - pierderea sensibilitatii gustative;
si rareori nucleii cuneat si gracil - parestezii in membrele
ipsilaterale;

De cele mai dese ori insa se intalnesc sindroamele


incomplete, fragmentare, care pot asocia vertijul si ptoza,
lateropulsia si diplopia verticala, disfonia si tulburarile de
echilibru, etc.
Cele mai frecvente simptome de debut in sindromul
Wallenberg sunt diplopia, vertijul, durerea faciala si
tulburarile de mers.

Cauze
Sindromul Wallenberg complet, unul din cele mai
proeminente sindroame in neurologie, practic in majoritatea
cazurilor este datorat unui accident vascular ischemic, cu doar
putine cazuri fiind rezultatul hemoragiei sau tumorii. Cu toate
ca in mod traditional sindromul Wallenberg a fost atribuit
ocluziei arterei cerebelare posterioare inferioare, studiile
minutioase au demonstrat ca in 8 din 10 cazuri artera
vertebrala este cea care se ocluzeaza; in restul cazurilor, sunt
afectate sau artera cerebelara posterioara inferioara sau una
din arterele medulare laterale. Embolismul este o cauza mult
mai rara.

Tratament
Tratamentul in sindromul Wallenberg in general este
simptomatic. Durerea faciala uneori va raspunde la
entiepileptice cum ar fi gabapentin. Tulburarile de deglutitie

daca vor fi pronuntate va necesita instalarea unei sonde nazogastrice. Pacientii cu sindrom Wallenberg au nevoie de un
tratament logopedic intensiv pentru mentinerea si recuperarea
functiilor vocale si de deglutitie. O problema extrem de
importanta la acesti pacienti poate fi sughitul, care uneori
poate fi atat de pronuntat incat pacientul are dificultati la
hranire, la dormire sau de comunicare. Din pacate sunt putine
remediile care ar fi utile in alevierea sughitului in aceste
cazuri.

Boala Pick
Dementa frontotemporala sau degenerarea lombara
frontotemporala este un termen generic pentru un grup de
tulburari diverse, mai putin intalnite, care afecteaza in primul
rand lobii frontali si temporali ai creierului - zone asociate cu
manifestarea personalitatii, comportament si limbaj.
In cazul dementei frontotemporale sunt atrofiate portiuni
din acesti lobi. Unele persoane cu dementa frontotemporala
pot suferi schimbari dramatice ale personalitatii si pot avea
dificultati de socializare, pot fi impulsivi sau pot manifesta
tulburari emotionale, in timp ce altii isi pot pierde capacitatea
de a folosi si intelege limbajul.

Simptome
Identificarea cu precizie a bolilor care se incadreaza in
categoria dementelor frontotemporale prezinta o provocare
deosebita pentru oamenii de stiinta. Semnele si simptomele
pot varia foarte mult de la un individ la altul. Cercetatorii au
identificat mai multe grupuri de simptome care au tendinta sa
apara simultan si care se manifesta in subgrupe dominante la
multe dintre persoanele cu aceste tulburari.
l tremur;
l rigiditate;

l
l
l
l

spasme musculare;
coordonare slaba;
dificultati de inghitire;
slabiciune musculara.

Modificri comportamentale
Cele mai frecvente simptome ale dementei frontotemporale
implica modificari extreme in comportament si personalitate.
Acestea includ:
u pierderea capacitatii de empatie si a altor competente
interpersonale;
u lipsa
de hotarare si
inhibitie;
u comportament
compulsiv, repetitiv;
u un
declin
al
igienei
personale;
u schimbari in obiceiurile
alimentare;
u tulburari de gandire sau schimbari de comportament;
u probleme de limbaj si vorbire.
Unele subtipuri de dementa frontotemporala sunt marcate
de deprecierea sau pierderea capacitatii de exprimare si de
dificultati de limbaj. De exemplu, afazia primara progresiva
este caracterizata de o amplificarea dificultatilor de a folosi si
a intelege limba scrisa.

Cauze
Se considera ca subtipurile specifice de dementa
frontotemporala sunt cauzate diverse mutatii genetice. Mai
mult de jumatate dintre persoanele care dezvolta dementa
frontotemporala nu au un istoric familial de dementa. In unele
cazuri de dementa frontotemporala in partile afectate ale
creierului se gasesc celule Pick care contin o forma anormala
de proteine.

Tratament i medicamente
Nu exista vreun leac pentru tratarea dementei
frontotemporale si nici o modalitate eficienta de tratament
pentru incetinirea progresiei acesteia. Tratamentul se bazeaza
pe gestionarea simptomelor.
Medicatia poate include:
antidepresive - unele tipuri de antidepresive cum ar fi
trazodona pot reduce problemele de comportament
asociate cu dementa frontotemporala. Inhibitorii selectivi
ai recaptarii serotoninei pot fi eficienti in unele cazuri.
antipsihotice - desi medicamentele antipsihotice sunt
folosite
pentru
combaterea
problemelor
de
comportament declansate de dementa frontotemporala,
reactiile adverse ale acestora implica un risc crescut de
mortalitate la persoanele in varsta.

Surse

Wikipedia

RoMedic

Viaa Medical

ActinMed.Info

Google Imagini