Sunteți pe pagina 1din 27

Tulburari de

crestere si
dezvoltare

Evaluarea cresterii
Masurarea inaltimii
+ incadrarea in
Evaluarea vitezei de crestere
diagramele de
Masurarea alurii bratelorcrestere
distantei vertex-pubis si
pubis-sol si a raportului dintre cele 2
valori
Calcularea inaltimii finale anticipate:
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
10 cm
Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

Determinarea varstei osoase

Evaluarea vitezei de
crestere

Evaluarea varstei osoase

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

Statura mica

Inaltimea < 3,5 DS


sub media varstei
cronologice
Viteza de crestere
< 2 DS sub media
varstei biologice

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (1):


Statura mica constitutionala diagnostic de
excludere
G

normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere


Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar
normala raportat la cea osoasa
-

Statura mica genetica (familiala)


Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina
Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani
Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV),
consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun
Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (2)


Sindroame genetice ce se asociaza cu
statura mica:
Sindromul

Turner, Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon, sd Down
-

Displazii scheletice
Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni

cardiace (malformatii), pulmonare (fibroza chistica),


GI (malabsorbtii), hematologice (siclemie,
talasemie), renale, imunologice, ale SNC

Malnutr
itie

Sd
Morquio

Cauze endocrine ale


staturii mici

Deficitul de hormon de crestere


Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de
crestere = nanismul
hipofizar
Deficit idiopatic de GH prin
reducerea secretiei de GHRH,
tumori hipotalamice
Displazie, traumatisme,
chirurgie, tumori sau alte cauze
de insuficienta hipofizara
Deficit izolat de GH
Deficit al receptorului de
GH nanism Laron
Deficitul de crestere indus de
glucocorticoizi
Rezistenta la IGF-1

Nanismul hipofizar
manifestari clinice

Statura mica, <3 DS fata de medie,


viteza de crestere redusa
Nanism antropometric armonios
Acromicrie, schelet gracil, facies
infantosenescent, riduri fine,
tegumente subtiri
Inteligenta normala
Se pot asocia semne ale deficitelor
celorlalti hormoni hipofizari

Diagnosticul deficitului de
hormon de crestere

Teste de stimulare a secretiei de GH


Cu arginina, levodopa sau clonidina
ITT (GH < 5 ng/mL)
Dozare IGF1
Varsta osoasa
Investigatii pentru stabilirea etiologiei
imagistice: TC, RMN
Investigatii pentru evidentierea altor
deficite hormonale

Tratamentul nanismului
hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa),
somatrem(192)
- IGF1 util in nanismul Laron
Mod de administrare
- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor
- Cresterea vitezei de crestere este maxima in
primul an

Mixedem congenital cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau


hipoplazie)
Dishormonogenezii
Hipotiroidism secundar (deficit sau
rezistenta la TSH, rezistenta la hh
tiroidieni)
Deficit de iod
Anticorpi materni

Semne clinice in mixedemul


congenital

La nastere: infiltrat,
somnolent, tipat ragusit,
macroglosie, cianoza, icter,
hernie ombilicala, abdomen de
batracian
Greutate si inaltime normale
pana la 3 luni, apoi retard de
crestere, intarziere
psihomotorie
Daca tratamentul nu este
instituit precoce leziuni
cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului
statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mintal


Varsta osoasa < varsta taliei
Raport vertex-pube/pube-sol anormal
de crescut pentru varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala,
pubertate tardiva

Varsta osoasa de
6 luni la un copil
de 3 ani

Diagnosticul mixedemului
congenital

Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute
posibil hipotiroidism secundar,
posibila asociere a deficitului de GH

Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15
g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii
mai mari

Alte cauze endocrine de


statura mica

Boala
Cushing

Pubertate
precoce

Pseudohipoparatir
oidism

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala
Sindromul Marfan (statura inalta,
arahnodactilie, hiperlaxitate articulara,
subluxatie a cristalinului)
Gigantismul pituitar secretie de GH in
exces inainte de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter