UNIVERSITATEA OVIDIUS CONSTANA

FACULTATEA DE MEDICIN GENERAL

DISCIPLINA ANATOMIE

MALFORMAII
CONGENITALE I
VARIANTE ANATOMICE
ALE APARATULUI GENITAL
CONF. UNIV. DR. CHIRCOR LIDIA

1.sexul genetic reprezentat de patrimoniul cromozomic, la

sexul masculin 44+XY
2.sexxul gonadic glanda sexual cu rol de maturare a celulelor
germinale testicul
3.sexul gonoforic cile genitale interne, cu rol de transport al
gameilor
4.sexul perineal (sexul genital extern) aspectul organelor
genitale externe.
Dezvoltarea ontogenetic a organelor genitale este complex, i
rezum, n linii mari, etapele parcurse n filogenie.
Gonadele genitale i fac apariia n sptmna 5-6 (embrion 512mm) pe faa ventromedial a mezonefrosului;
la embrionul de 6 mm gonada apare ca o proeminen
longitudinal, creasta gonadal.

Etapa nedifereniat

Gonadele Etapa nedifereniat pe faa antero-medial a

mezonefrosului apare o eminen genital, progonad alctuit din epiteliu
germinativ.
Epiteliul celomic al progonadei prolifereaz, d natere cordoanelor
sexuale, care sunt colonizate n sptmna a 6-a de gonocite, celulele
germinale provenite din peretele sacului vitelin.
Exist 2 tipuri de cordoane sexuale:
cordoane corticale scurte i groase;
cordoane medulare lungi i subiri
Cromozomul Y transform medulara gonadei n testicul i cordoanele
sexuale primitive n tubi seminiferi.
Gonada, prin secreia de hormoni, determin diferenierea canalelor
genitale i a organelor genitale externe.

Cile genitale / Etapa nedifereniat

Mezodermul intermediar este segmentat n
uniti, tubuli mezonefrotici, cror poriuni
laterale se deschid n ductul Wolf.
n afara canalului mezonefrotic care este
complet
n sptmna a 4-a, lateral de acesta, la
embrionul
de 10mm (sptmna a 6-a ) se
difereniaz
canalele paramezonefrotice (Muller).
La extremitatea cranial rmn deschise, n rest se
alungesc, ncrucieaz ventral canalul mezonefrotic, se
aeaz medial de acesta iau contact cu sinusul uro-genital
printr-o uoar ngroare, tuberculul sinusal

Organele genitale externe / Etapa nedifereniat

n aceast etap sunt aceleai pentru ambele sexe.
La finele sptmnii a 4-a sub inseria cordonului ombilical,
mezodermul formeaz o ridictur conic, tuberculul genital.
Buzele anului uretral n continuare cu cele ale deschiderii
sinusului, alctuiesc plicile urogenitale.. Lateral de plicile
urogenitale i fac apariia tuberculii labioscrotali. n
sptmna a 8-a de dezvoltare, organele genitale externe

Etapa de difereniere

Diferenierea testiculului ncepe n sptmna a 7-a i.u.

Testis-determining factor (TDF) cunoscut i ca proteina SRY (Sex-determining
Region Y) este o proteina ADN codificata de gena SRY, responsabila de
initierea diferentierii sexuale masculine.
Epiteliul superficial germinativ este separat de blastemul central prin apariia
albugineei care la nceputul lunii a 3-a i.u. este complet difereniat.
n medulara testiculului se difereniaz cordoane celulare aezate radiar,
viitori tubi seminiferi, n care se deosebesc celulele interstiiale care secret:
testoteron ce induce diferenierea organelor genitale externe i
dezvoltarea canalului mezonefrotic
factorul MIS cu efect supresor asupra canalului paramezonefrotic.
Tubii seminiferi rmn solizi pn la pubertate. Din blastemul central se
organizeaz o reea de cordoane anastomozate ntre ele schind rete testis
din care pleac muguri ce reprezint viitorii tubi drepi. Acetia fac jonciunea
cu tubii seminiferi n luna a 3-a fetal.

n sptmna a 4-a.
La nivelul viitoarei gonade apar o serie de conducte celulare
fine din epiteliul canalelor mezonefrotice, care
anastomozndu-se ntre ele alctuiesc o reea, denumit
reteblastem, de unde vor porni o serie de cordoane drepte i
scurte care intr n legtur cu cordoanele sexuale medulare,
realiznd jonciunea uro-genital care marcheaz sfritul
etapei nedifereniate.
Tubii uriniferi mezonefrotici devin canale eferente testiculare
iar
canalul mezonefrotic devine canal epididimar. La ieire din
epididim canalul capt tunicile muscular i conjunctiv i
devine canal deferent.
n poriunea lui cea mai caudal prezint o dilataie, ampula
canalului deferent, din peretele creia n sptmna a 13-a iau

Testiculul coboar n bursa scrotal n dou etape care

se succed:
-procesul de coborre intern, pn la finele
sptmnii a 10-a;
-procesul de coborre extern
Dei acest proces este cel mai vechi cunoscut n
embriologie, cauzele sunt nc obscure; se
incrimineaz:
-cauze hormonale (gonadotropina i androgenii);
-scurtarea activ a formaiunii fibromusculare,
gubernaculum
- degenerarea i transformarea gubernaculum testis
n esut mucoid care dilat canalul peritoneovaginal

Diferenierea ovarului este mai tardiv.

Cordoanele sexuale iniiale sunt nlocuite de o nou serie de
cordoane cordoane VALENTIN-PFLGER edificate tot pe seama
epiteliului germinativ. Acestea ptrund n zona cortical a ovarului, se
fragmenteaz n multiple formaii denumite foliculi primordiali.
n aceast perioad cordoanele sexuale medulare fac jonciunea
cu elementele canaliculare ale mezonefrosului constituind rete ovarii
(va suferi un proces de involuie).
Dup luna a 3-a i.u. ovarul coboar din regiunea lombar, ajungnd
n pelvis. Ligamentul inghinal al corpului lui WOLFF este preluat de
ovar, devine ligamentul rotund, captul su central se fixeaz la uter
alctuind la polul ovarian inferior ligamentul utero-ovarian

Diferenierea canalelor genitale la brbat este

controlat de prezena Testis-determining factor (TDF)

cunoscut i ca proteina SRY (Sex-determining Region

Y) codificata de gena SRY, responsabila de initierea
diferentierii sexuale masculine.
Testiculul fetal elaboreaz:
substana MIS / AMH care inhib dezvoltarea canalelor
Muller;
hormoni testiculari androgeni care stimuleaz

Structuri n etapa
indiferent

Structuri definitive masculine

Gonada
Cortex
Medulara

Testicul
Tubi seminiferi
Rete testis

Ligamente genitale

Mezorchim
Lig.testicular
Gubernaculum testis (segm. caudal)
Gubernaculum testis (ca intreg)

Tubi colectori
mezonefrotici
Grup cranial
Grup caudal
Canal mezonefrotic

Canale eferente
Canale aberante craniale
Paradidim
Canale aberante caudale
Apendice epididimar
Canal epididimar
Canal deferent, vezicule seminale
Canal ejaculator
Ureter, pelvis,calice, tubi colectori

Partea superioar a canalului MLLER devine pavilionul tubei

uterine; Poriunea inferierioar formeaz tuba uterin,
Extremitatea caudal devine canalul utero-vaginal.
Canalul i corpul WOLFF persist ca vestigii embrionare: hidatida
pediculat, ataat pavilionului tunei uterine, epooforul, parooforul,

A = la 9 sptmni
natere

B=la finele lunii a 3-a

C = la

Diferenierea gonoforului feminin se face sub influena lipsei

de hormoni masculini.
Diferenierea gonoforului feminin se caracterizeaz prin:
Persistena canalelor MLLER
Regresia canalelor WOLFF.
Uneori poate persista septul despritor: malformaii
uterine.
Vagina se formeaz n luna a treia de via embrionar.

n timp ce se formeaz canalul utero-vaginal esutul

endodermal al tuberculului sinusal prolifereaz formnd 20%
din partea inferioar a vaginei. Extremitatea inferioar este
obstruat printr-o plac vaginal (viitor himen) care se
tunelizeaz prin descuamare central.
Peretele fibromuscular vaginal are originea n mezodermul
canalului utero-vaginal.
Glandele genitale accesorii se dezvolt prin nmugurire, din
uretr (glande parauretrale SKENE) i sinusul uro-genital

Structuri n etapa indiferent

Structuri definitive feminine

Gonada
Cortex
Medulara

Ovar
Cortex (foliculi ovarieni)
Medulara primara
Rete ovarii
Mezovarium
Ligamentul suspensor al ovarului
Lig. propriu al ovarului
Lig. rotund al uterului
Lig.lateral al uterului

Ligamente genitale

Tubi colectori mezonefrotici

Grup cranial
Grup caudal
Canal mezonefrotic

Canal paramezonefrotic

Epoofor.Canale aberante
Paroofor
Apendice veziculos
Canalul epooforului
Canalul lui Gartner
Ureter, pelvis,calice, tubi colectori
Hidatida (Morgagni)
Tuba uterina
Uter
Vagina( poriunea superioar)

Diferenierea organelor genitale externe n jurul

membranei cloacale

t n vrst de 56 zile

Cloaca se
divide n 2
regiuni:
anorectal
urogenital

se separ
membrana
urogenitala
membrana

Diferenierea organelor genitale externe

Are loc sub influene hormonale
Testiculul fetal elaboreaz:
MIS/substan care inhib dezvoltarea canalelor Muller ;
hormoni androgeni / creterea i diferenierea canalului
mezonefrotic Wolf
n sptmna a 7-a tuberculul genital a crescut formnd schia
penisului,
terminat la captul liber cu o formaiune rotunjit, schia
glandului penian.
Deschiderea sinusului urogenital este acum limitat anterior de
tuberculul genital, lateral de plicile urogenitale iar dorsal de septul
urorectal i corpul perineal

\Plicile urogenitale fuzioneaz formnd uretra spongioas.

Fuzionarea plicilor uretrale are loc n sens dorsoventral i dup

terminarea ei la suprafa rmne rafeul penian.
Orificiul exterior al uretrei migreaz treptat spre gland.
Tuberculii labioscrotali cresc caudal, se apropie unul de cellalt
formnd fiecare din scrot. Aceste jumti fuzioneaz; la
suprafa linia de unire este indicat de rafeul scrotal Corpii
cavernoi ai penisului i corpul spongios al uretrei se difereniaz
din mezenchimul glandului i penisului ncepnd cu sptmna.
n sptmna a 14-a uretra este format pn la nivelul
glandului.

Structuri n etapa
indiferent
Canal
paramezonefrotic

Structuri definitive
masculine
Apendice testicular
Utricula
Vezica urinara
Sinus urogenital
Uretra (fara fosa
naviculara)
Prostata
Glande bulbouretrale
Tubercul sinusal
Colicul seminal
Tubercul genital
Penis
Gland penian
Corp cavernos penis
Corp spongios al
Plici urogenitale
uretrei
Tuberculi labioscrotali Faa uretral penis
Scrot
Rafeu scrotal

Dezvoltarea glandelor sexuale accesorii

Prostata se dezvolt din
muguri ai epiteliului ce
nvelesc poriunea falic a
sinusului urogenital, cranial
i caudal de locul de intrare
a conductului genital ce va
deveni uretra prostatic.
Canalul paramezonefrotic
Mller degenereaz,
Canalul mezonefrotic Wolf
devine canal deferent, se
dezvolt dinspre testicul spre
regiunea prostatei.

Prostata este alctuit din esut glandular i strom.

esutul glandular se dezvolt n sptmna a 11-a prin
apariia de muguri epiteliali grupai n 5 mase distincte fiecare
devenind un lob prostatic.
Evoluia glandei este lent pn la pubertate cnd devine
exploziv. esutul colagen este bine dezvoltat pn la pubertate
ncepe s regreseze n jur de 50 ani, vrst la care predomin
esutul glandular i muscular.
Dup 50 de ani glandele epiteliale i musculare ncep s
regreseze n timp ce sporete colagenul i esutul

Glandele seminale se
dezvolt printr-o evaginare a
peretelui ampulelor canalului
deferent n sptmna 13. n luna
a 7-a au form definitiv. Ele cresc
lent pn la pubertate, dup care
ritmul se accelereaz.
Glandele bulbouretrale la
brbat apar n nsptmna a 9-a
sub forma unor muguri solizi ai
epiteliului endodermal care
cptuete sinusul urogenital la
nivelul uretrei cavernoase. n luna
a 4-a epiteliul lor devine glandular.
Glandele uretrale apar n
luna a 3-a la nivelul uretrei
cavernoase prin acelai proces de
nmugurire al epiteliului uretral, n

La femeie tuberculul genital are dezvoltare redus i d

natere clitorisului. Din marginile anului uro-genital se
dezvolt cutele genitale care se transform n labii mici. Lateral
de pliurile uro-genitale se dezvolt protuberanele labioscrotale care n lipsa androgenilor vor deveni labii mari.
Sinusul uro-genital definitiv va da natere vestibulului vaginal.

Structuri n etapa indiferent

Sinus urogenital

Tubercul sinusal
Tubercul genital

Plici urogenitale
Tuberculi labioscrotali
Proeminena medial
cranial

Structuri definitive feminine

Vezica urinara
Uretra,vestibul vaginal
Glande uretrale i
parauretrale
Glande mari vestibulare
Himen
Clitoris
Gland clitoridian
Corp cavernos clitoridian
Bulb vestibular
Labii mici
Labii mari
Comisura posterioar
Mons Pubis

Malformatii congenitale

Hermafroditismul adevrat este foarte rar ntlnit.

Aspectul fizic poate fi masculin sau feminin
organele genitale sunt ambigui, gonada ovotestis
conine linii germinale att de tip feminin ct i
masculin,
ocazional poate prezenta un ovar pe o parte i un testicul
pe cealalt, de partea cu ovarul se poate dezvolta un

eciuni genetice i tulburri enzimatice

Pseudohermafroditism / sindrom adrenogenital

fetal
cariotip 44+XX ,
organe genitale externe masculinizate
hipertrofie clitoridian,

labii mari de
aspect pseudoscrotal

clitoris peniform
Pseudohermafroditism / sindrom adrenogenital
congenital
1/16000 nn, cariotip 44+XX , deficit 21-hidroxilaza

Pseudohermafroditism
/ Sindromul de feminizare
testicular:
44 +XY, organe genitale de tip feminin.
hormoni androgeni cu nivel normal
anomalii ale receptorilor din esuturile int pentru

Anomalii n
dezvoltarea
organelor
genitale
feminine

1.Afeciuni genetice i tulburri enzimatice: disgenezia

gonadal (sindrom TURNER) asociaz malformaii multiple, cele
genitale fiind generate de insuficiene gonadale, deficitul de
17 alfa-hidroxilaz (amenoree primar, absena caracterelor
sexuale
secundare,
fenotip
feminin,
hipertensiune,

II. Malformaii congenitale ale gonadei masculine

Anorhidie congenital bilateral a testiculului; foarte

rar ntlnit.
Monorhidie const n lipsa unilateral a testiculului.
Poliorhidie semnific existena testiculelor multiple.
Sinorhidie semnific fuziunea testiculelor.
Criptorhidia una dintre cele mai frecvente anomalii
-cauze mecanice sau deficiene hormonale
-consecina opririi n coborre a gonadei pe traiectul

Criptorhidie
unilateral
bilateral 20-40% .
30% dintre prematuri
4% dintre nn la termen

Ectopic testes

Testicul Ectopic

Tumori testiculare 2040%;

Sterilitate

Ectopia testicular: anomalii n descensus testis cu

situarea gonadei n afara traiectului normal de coborre.
-ectopie interstiial, foarte apropiat de muchiul oblic
extern,
-n trigonul femural,
-dorsal de penis sau de partea opus (ectopie
ncruciat).

 Hernia Inghinal

Hernia inghinala Completa

hernia inghinala Incompleta

Hidrocel
congenital

Hidrocel congenital prin persistena deschiderii

superioare a canalului peritoneovaginal, dar ngustat,
nct nu permite hernierea anselor intestinale ci doar
ptrunderea lichidului peritoneal.
Hidrocelul congenital al nou-nscutului: vindecare

Torsiunea testiculului

Coborrea incomplet a testiculului sau lipsa

ligamentului scrotal cresc mobilitatea testicului putnd
determina torsiunea sa urmat de infarctul hemoragic al

Seminoma

Germinom
Germinom (seminom in testicul, disgerminom in
ovar) 15% dintre tumorile germinale la copii.
Seminomul asociaza
criptorchidism,
disgenezia gonadelor (sindrom Klinefelter, sindrom testicul

Embryonic carcinoma
Embryonic carcinoma

carcinom Embrionar
1/3 dintre tumorile germinale testiculare

Teratom
combinatie de tesuturi
derivate din ecto-,
mezo- si endoderm).
teratom matur
( cistic),
teratom imatur
(solid)
teratom malign
degenerat.

Complicatii
Torsiune ovar si tuba
uterina

Teratom Ovarian

III. Malformaii congenitale ale organelor genitale

externe masculine

Hipospadias
Semnific deschiderea uretrei pe faa ventral
a glandului sau penisului, n cazuri mai severe

A. Hipospadias la nivelul glandului. B.

Hipospadias coronal.
C. Hipospadias penian anterior. D. Hipospadias
penian posterior.

Hipospadias i deformarea membrelor inferioare n

genum valgus i calcaneovalgus. Nou-nscut cu

Epispadias - prezena unui penis rudimentar cu

anul uretral pe faa sa dorsal dorsal. Asociaz
frecvent lipsa de formare a peretelui abdominal
anterior i extrofia vezicii urinare.
Extrofia vezicii urinare - aspect tipic -peretele vezical
absent, Epispadias penopubic lipsa fuziunii pliurilor

Agenezia sau absena penisului prin lipsa de

dezvoltare a tuberculului genital. Uretra se deschide n
perineu lng anus.
Penis bifid - prin lipsa de fuziune a celor dou jumti
ale tuberculului genital, frecvent asociat cu extrofia
vezical.
Micropenis - asociat de obicei cu hipopituitarism.
Penisul are dimensiuni att de reduse nct este mascat
de grsimea supraspubic.
Penis retroscrotal sau transpoziia penisului i
scrotului. Penisul este posterior de scrot prin lipsa de
fuziune a tuberculilor labioscrotali saui formarea lor
anterior de tuberculul genital.

Penis
dublu
(Diphalia)

complet

Penis dublu i
scrot ectopic

Malformaii utero-vaginale apar la 0,16% dintre

femei; cauze: fuziunea anormal a canalelor
paramezonefrotice,
dezvoltarea incomplet a unui duct paramezonefrotic,
insuficiena de dezvoltare a unei pri a unui duct
paramezonefrotic, absena tunelizrii sau tunelizarea

Uter unicorn

Uter unicorn
Radiografie cu substan de
contrast

Uter unicorn imagine

Rezonan
Electromagnetic

Uter unicorn
Laparoscopie

Uter
didelf

Uter didelf
(Ecografie)
embrion implantat
bilateral

Uter didelf

Uter
bicorn
Ecografie
3-D
.

Uter bicorn
Radiografie cu
Sarcin dezvoltat n cornul drept al
substan de
unui
contrast

Uter septat
complet

Uter septat (REM)

Dublu uter (sgei),
cervix i vagin,
sept uterin (sgeata
neagr)

Uter septat

Ovarele sunt
reprezentate de
structurile circulare
situate lateral de
cavitatea uterin.

Uter septat Pies

anatomic formol 10%

Uter septat.
.
Laparoscopie
Dublu cervix i vagin.
continuitatea fundului
uterin

Glanda
mamar
Evolueazdependent de influene hormonale
n trei etape i.u:
S4-6: ngroare a ectodermului/zona toracic:creasta
mamar.
S6 Luna 5 ngroarea schiei mamare urmat de invaginare
n mezenchimul peretelui toracic, cretere tridimensional,
invazia mezenchimului; n S12-16 celulele mezenchimale se
difereniaz n celule musculare mamelonare i areolare.
Dup luna a 5-a: 15-20 muguri plini, esut adipos.
Pn n luna a8-a:mugurii se ramific, capt lumen, devin
Canale Lactifere. Schia mamar secundar: glande sebacee,
sudoripare, foliculi piloi.
Dup natere: 3 etape evolutive:
La pubertate/definitiveaz acinii glandei.
La finele sarcinii/rspuns la estrogen-progesteron.
Dup menopauz: atrofia esutului glandular.

Anomalii n
dezvoltarea
glandei mamare

A. Anomalii de sediu: Gland mamar axilar.

F. la nivelul toracelui ntre coasta a 7-a i a 9-a.
B. Anomalii de volum (gland rudimentar).
C. Anomalii numerice: glande mamare accesorii.
D.gland dubl.
H. Gland mamar supranumerar E. Mamelon dedublat.
G. Gland mamar supranumerar situat la nivelul

Macromastie
Amastie

Ginecomastie

Amastie lipsa glandei mamare

Macromastie: uni /bilateral
Amazie: absena esutului mamar cu prezena
mamelonului.
Atelie: absena mamelonului
Polimastea: glande mamare supranumerare
Politelie: prezena mameloanelor accesorii, cea mai
frecvent anomalie.

Polimastia

Asimetrie congenital
benign
a glandei mamare

Politelie
Snul drept prezint 2
mameloane

I. Malformaii legate de defectul de

difereniere al cordonului nefrogen
Agenezia renal
Hipoplazia renal

Hipoplazia

II. Malformaii renale prin defect de

difereniere la nivelul metanefrosului

Rinichiul polichistic cu
transmitere Autosomal
Recesiv
1/ 50 000 nateri
maladie genetic mortal
prezent la nou-nscut

Rinichiul polichistic cu
transmitere Autosomal
Recesiv

Chisturile apar prin defecte ale

jonciunii tubilor colectori cu tubii
contori distali

 Rinichiul
polichistic
cu
transmitere
Autosomal
Dominant
1/4001/1000
Chistul solitar
Chisturile parapielice situate n sinusul renal, fr
nateri.

comunicare cu bazinetul sau calicele

Rinichiul spongios (maladia chistic a piramidelor renale) n
zona medular, n vecintatea papilelor apar formaiuni
chistice. Este bilateral i mai puin frecvent la femei. Clinic se
manifest prin infecii ale tractului urinar superior.
Nefroza congenital infantil apare n special la prematuri;
inciden familial, transmis autosomal recesiv

III. Anomalii de ascensiune

i/sau rotaie renal

Rinichi ectopic pelvin unilateral stng, ureter stng scurt

Rinichi ectopic pelvin unilateral drept cu ureter de lungime
normal

 Rinichi ectopic
pelvin
supranumerar

Fuziunea rinichilor

Rinichi sigmoid ectopic iliac

Rinichi n potcoav ectopic iliolombar

 Rinichi ectopic bilateral (anomalie de

sediu i rotaie), uretere torsionate

Anomalii renale
vasculare

Artere renale supranumerare

Pe msur ce rinichii ascensioneaz sunt revascularizai
progresiv de ctre vase care iau natere din aorta dorsal: artera
iliac, poriunea distal a aortei i n final din artera renal
ramur din aorta abdominal.
Ocazional, unele ramuri vasculare caudale persist dup
ascensiunea rinichilor.
Artrele accesorii iau natere din poriunile aortei adiacente
arterei renale principale sau uneori chiar din artera iliac.

 Rinichiul stng
prezint un ureter
bifid.
De reinut existena
venelor renale
multiple, dintre
care una se divide
pentru a permite
trecerea aortei

IV. Malformaii ureterale

atrezie ureteral (forma bilateral este incompatibil cu viaa)

duplicaie ureteral.

 Ureter bifid
bilateral,
4 orificii de deschidere
la nivelul vezicii
urinare. Ureterele care
dreneaz urina
aceluiai rinichi sunt
rsucite ntre ele
(torsiune).

 Ureter dublu.
Ureterul normal situat se deschide n vezica
urinar
ureterul ectopic se poate deschide n uretr, n

 Stenoza jonciunii pielo-ureterale cu distensia bazinetului

stng i a calicelor hidronefroz.
Aspect normal al rinichiului drept. Urografie cu substan
de contrast

 Megaureter bilateral, hidronefroz (dreapta), valv de

uretr posterioar
Megaureter bilateral, valv de uretr posterioar,
ureterocel.

Megaureter stng cu distensia bazinetului,

hidronefroz pre- i retropielic
Megaureter drept

Megaureter drept cu hidronefroz.

Megadolicoureter stng cu reflux
vezico-ureteral

Megaureter stng,
obstrucie n zona de
implantare a ureterului n
vezica urinar prin
anomalii n dezvoltarea

 Ureter ectopic
Pacient cu incontinen urinar: Ureterul ectopic se
deschide la polul superior ntr-un rinichi mic, hipoplazic
iar la polul inferior n vestibulul vaginal

 Urografie aspect
normal

Reflux
vezicouretral,

V. Malformaii congenitale de
uretr

A. duplicaie complet
a uretrei cea mai rar
anomalie de uretr.
B. duplicaia poriunii
distale a uretrei, cu
pstrarea uretrei
proximale de aspect
normal.
C. uretra accesorie
(dorsal sau ventral fa
de uretra normal); se
termin orb la
extremitatea
proximal.
D Bifurcaia uretrei n
poriunea proximal;
uretra accesorie se
deschide la jonciunea
scrotului cu penisul.

 Stricturile
congenitale se
caracterizeaz prin
prezena unui
diafragm subire sau a
unei poriuni de uretr
cu diametrul micorat
pe diferite poriuni.
Valve uretrale
posterioare sunt
falduri mucoase
situate n uretra
posterioar,
constituind un obstacol
important n
eliminarea urinii n

VI. Malformaii congenitale

ale vezicii urinare

Anomalii de urac persistena canalului duce la

apariia de fistule : -oarbe - interne ce comunic cu
vezica;
-oarbe externe cnd comunic cu
ombilicul;
-complete - urina se exteriorizeaz
la nivel ombilical
-chisturi

 Extrofia vezical:consecina anomaliilor de septare

cloacal
Malformaie caracterizat prin absena peretelui
abdominal anterior subombilical, precum i a peretelui
vezical inferior.
Sunt interesate uretra, ureterele, organele genitale i
oasele bazinului.

Extrofie cloacal
Omfalocel larg, falus mic i
bifid, hemigland i hemiscrot
situate distal de vezica
urinar.

Meningocel la
acelai caz de
Extrofie cloacal

Extrofia vezicii urinare,

uretra deschis,

clitoris bifid

Extrofia vezicii urinare - aspect

tipic peretele vezical absent,
deschiderea colului vezical,
epispadias penopubic lipsa fuziunii
pliurilor uretrale i a pielii la nivelul

 Aspect tipic al pelvisului n extrofia vezicii

urinare nsoit de epispadias. Se observ

 Fisur vezical
superioar ntr-un caz
de extrofie a vezicii
urinare
Fistule rectouretrale sunt rare i frecvent
asociaz imperforaie anal.
Fistule rectovezicale sunt mai grave dect cele
rectouretrale.
La sexul feminin interfer cu
fuziunea normal a
extremitilor inferioare ale
canalelor Muller, ceea ce
determin formarea a dou
hemivagine i dou
hemiutere separate, ale
cror caviti comunic
direct cu lumenul vezicii

 Prolaps subtotal al
vezicii urinare dup
intervenie
chirurgical de
reducere a
extrofiei vezicii
urinare. Mucoasa
vezical de aspect
normal, urina se
scurge liber

Bibliografie

Ronald W Dudek BRS Embryology Edit.

Lippincott Williams Wilkins 2014

Keith Moore & T. V. N. Persaud & Mark Torchia

Before We Are Born, ESSENTIALS OF
EMBRYOLOGY AND BIRTH DEFECTS WITH
STUDENT CONSULT ONLINE ACCESS Edit
Elsevier 2015
Bruce Carson Human Embryology and
Developmental Biology, with STUDENT
CONSULT ONLINE ACCESS Edit Elsevier
2014

Embrion de 25 de zile.

embrion de 5 saptamani

Diverticulul respirator - apare pe faa ventral a poriunii

cefalice a intestinului primitiv la embrionul stadiul 10 Carnegie (28
zile i.u.)
Tubul respirator se formeaza din segmentul cefalic al intestinului
primitiv.
Caile respiratorii inferioare se formeaza in mijlocul saptamanii a 4-

diverticulul respirator se formeaz din intestinul primitiv cefalic (podeaua

faringelui)
Alungire caudal
Separare de intestin prin apariia a dou pliuri longitudinale, eso-traheale,
care vor fuziona ulterior formand septul septul traheo-esofagian
Resorbia septului traheo-esofagian n sptmna a 5-a, cu separarea
traheei de esofag
Esofagul devine situat dorsal iar traheea i mugurii pulmonari ventral.

 Laringele se difereniaz n
sptmnile 6-7 i.u.
Portiunea ventral a faringelui

 Mugurele pulmonar drept se divide n trei bronhii principale, cel

stng n dou

n timpul dezvoltrii, bronhiile principale se divid rapid,

dihotomic;
pn la finele lunii a 6-a i.u. apar 18 generaii succesive
postnatal apar 6 generaii;

PLMNII

Principalele faze ale ontogenezei

pulmonare

 Primordiul pulmonar apare n sptmna a 4-a i.u. ca diverticul

endodermal laringo-traheal prezent la nivelul feei ventrale a
esofagului primitiv, situat ntr-o atmosfer mezenchimal
se bifurc la inferior in doi muguri bronho-pulmonari
Prin ramificare mugurii bronho-pulmonari cresc (n grosimea
mezocardului dorsal) lateral i caudal ptrunznd n lumenul
canalelor pleuro-peritoneale, unde formeaz mugurii pulmonari.

mugurii pulmonari cresc caudal i lateral, n cavitatea coelomic

Spaiul ngust situat pe ambele pri ale intestinului primitiv cefalic este
denumit canal pericardioperitoneal;
Pliurile pleuropericardice separ cavitile pleurale primitive
Pliurile pleuroperitoneale separ cavitatea pericardic i peritoneal.
Mezodermul splanhnic intra-embrionar (n contact direct cu plmnii)
dezvolt pleura visceral.
Mezodermul somatic intra-embrionar formeaz pleura parietal.

STADIUL SACCULAR / SPTMNILE 29-36 I.U.

arborele bronic schieaz acinul prin:

formarea ductelor alveolare,
continuarea procesului de aplatizare i
difereniere a epiteliului luminal.

n timpul ultimele 2 luni prenatal i n

primii ani postnatal numrul de saci
terminali crete continuu. Celulele care
cptuesc sacii denumite celule epiteliale
alveolare de tip I devin aplatizate aa nct
capilarele care le nconjur proemin n
sacii alveolari. Se realizeaz astfel un
contact intim cunoscut ca barier aersnge.
Diferenierea celulelor alveolare de tip I
este urmat de apariia celulelor alveolare
de tip II care-i pstreaz aspectul cubic
(granuloase) i sunt responsabile de
secreia de surfactant (substan capabil
s scad tensiunea superficial a aerului

Tesut pulmonar la
nou-nascut.

 Alveolele pulmonare mature nu sunt prezente nainte de natere.

la natere sunt prezente 17-20 milioane alveole = 1/6 din alveolele
adultului
Dup natere, n primii 10 ani, se formeaz 300 milioane alveole
=5/6 din alveolele adultului

Malformaiile rezultate ca urmare a anomaliilor de dezvoltare ale

aparatului

Hernia diafragmatica congenitala

Malformatii congenitale ale Laringelui

atrezia laringelui
atrezia partiala a laringelui:
supralotic
glotic
subglotic
stenoza subglotica
laringomalacia
chist glotic
laringocel
fistula laringo-traheo-esofagiana
despicatura laringo-traheo-esofagiana (laringe despicat, peristenta
comunicarii eso-traheale)
obstructii laringiene extrinseci congenitale
laringocel extern

Anomalii Arteriale

arc aortic dublu

compresie arteriala

Malformatii congenitale ale Traheei

traheomalacia

Malformatii Congenitale ale Cilor pulmonare

Malformatii Congenitale ale Plamanilor

Hernia diafragmatic
congenitala
Incidena 1:1200-1500 de nou-nscui; 1:3000 nasteri

Apare

Sporadic
Recurenta familiala

Efect al hipoplaziei pulmonare

Asociaza hipertensiune pulmonara.
Urmare a lipsei de dezvoltare a portiunii posterolaterale a
diafragmei (rezulta persistenta foramen Bochdalek )
90% dintre cazuri este afectata partea stanga a difragmei.
Rata de supravietuire aproximativ 50%.
Diagnostic Antenatal ultrasunete.
Factori de risc crescut:
polihidramnion
Trisomia 18
Trisomia 21.

Approximativ 40% din cazuri asociaza alte anomalii.

Rar diagnosticata incidental, la copilul mare.

Hernia Diafragmatic Congenital

 Hernie
diafragmatic
a
congenitala
stng
Deplasarea
mediastinul
ui la
dreapta;

Hernie diafragmatica congenitala

stng
Stomacul situat in hemithoracele
stng
Examen Clinic:
cianoza severa,
abdomen scafoid (excavat),
reducerea sau absenta aerului de
prtea afectata,
ocazional zgomote hidro-aerice in

Aspect normal dupa

interventie

ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE

LARINGELUI

Laringe normal

Atrezia laringelui

Atrezia laringelui este un defect datorat persistenei dopului epitelial

laringian care nu s-a resorbit. Laringele se transform ntr-un cordon
fibros.
Defectul este curabil chirurgical cnd este solitar;

Laringomalacia
(Condromalacia laringelui)

consecina lipsei de
condrificare a modelelor
fibroase ale cartilajelor
laringelui.
Procesul se poate ntinde i
la nivelul traheei i
bronhiilor.
Nefiind rigide, aceste
organe se colabeaz n
timpul inspiraiei,
provocnd accidente
asfixice.
Clinic: stridor evident din
primele luni
Tratament: Se impune
intervenie chirurgical
intre 18 luni 2 ani

 Laringomalaci
a

anuri, despicturi ale

Laringelui

Asocieri: despicturi, anuri, la nivelul cilor respiratorii

Clinic: Disfagie, pneumonii recurente

ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE

TRAHEEI
- Condromalacia
traheei
- Atrezie traheal

 Fistula eso-traheal,
Prin separare incomplet a traheei de
intestin
Asocieri:
fisura median posterioar a cartilajului
cricoid,
esofag atrezic i divizat transversal,
traheea se deschide n segmentul
esofagian inferior,
segmentul esofagian superior se
termin n fund de sac.

Atrezia
Esofagului
asociata cu
Fistula
Esotraheal

87%

Atrezie
Esofagiana
izolata
8%

Fistula eso-traheal,
Prin separare
incomplet a traheei de
intestin
Asocieri:
fisura median
posterioar a
cartilajului cricoid,
esofag atrezic i divizat
transversal,
traheea se deschide n
segmentul esofagian
inferior,
segmentul esofagian
superior se termin n
fund de sac.

Atrezia
Esofagului
asociata
cu
Fistula
Esotraheal

87%

Atrezie
Esofagian
a
Izolata 8%

Fistula
Esotraheal
a

4%

Atrezie
Esofagiana
cu
Fistula
Esotrahea
proximala
1%

Atrezie
Esofagian
a
cu dubla
Fistula
Esotrahea
1%

Stadii succesive in dezvoltarea septului traheo-esofagian

Diverticulul laringo
traheal creste in
zona
ventro-caudala a
faringelui primitiv

Plicile
Longitudinale
traheo-esofagiene
fuzioneaza medio
sagital alcatuind
septul traheo esofagian.

Septul traheo
esofagian
complet format

Devierea posterioara
a
septului traheo esofagian determina
atrezia esofagului si
dezvoltarea fistulei
eso t raheale.

Despicatura laringo-traheoesofagiana congenitala

Sugar intubat pentru

insuficienta respiratorie.
Sonda nazogastrica trece
dar nu poate patrunde in
stomac.
Despicatura laringotraheo-esofagiana
congenitala este Vizibila
pe Rx toracelui.
Radiografia toracelui:
Sonda nazogastrica
situata in bronhia
principala stanga,
patrunde in lobul inferior
stang
Laringoscopie: confirma

ANOMALII ALE ARBORELUI BRONIC

ngustri:

agenezie,
stenoze,
atrezie

Bronhomalacia reprezint
obstrucia difuz a bronhiei prin
anomalie a structurii inelelor
cartilaginoase.
Broniectazia congenital este
dilataia anormal, permanent a
uneia sau mai multor bronhii
nsoit de defecte ale peretelui
bronic.n etiologia ei se recunosc
cauze infecioase i afeciuni cu
determinare genetic
Traheobronhomegalia Este o
afeciune congenital cu
transmitere autosomal recesiv ce
afecteaz
esutul muscular i
elastic traheo-

ANOMALII IN DEZVOLTAREA
PLMNILOR
Anomaliile pulmonare pot interesa:
-Plmnul n ansamblu: agenezie pulmonar,
hipoplazie pulmonar, modificarea numrului de
lobi (fisuri anormale);
-Doar arborele bronic: stenoz congenital
intrinsec (asociat cu atelectazie), stenoz
intrinsec, bronhomalacie, broniectazie, chisturi
bronhice;
-Relaia morfo-funcional arbore bronic-artere
pulmonare: sechestraie bronhopulmonar;
-Vasele pulmonare: anomalii izolate ale arterelor
pulmonare, anomalii arterio-venoase, anomalii
ale venelor pulmonare, anomalii ale limfaticelor
pulmonare.

Anomalii care intereseaz plmnul n ansamblu

Agenezia i aplazia pulmonar

Sunt rezultatul lipsei de formare a mugurilor pulmonari (agenezia) sau
nlocuirii cu un bont (aplazia).
Aplazia pulmonar unilateral permite supravieuirea.

Hipoplazia pulmonar
Diminuarea numrului diviziunilor bronhice i volumului pulmonar,
Reducerea numrului de saci terminali.
Incidena este de aproximativ 10% din nou-nscuii examinai post
mortem;
2%o nou-nscui vii.
n multe cazuri numrul generaiilor bronice este redus, fapt care
sugereaz o injurie aprut n intervalul sptmna 10 - 14 cnd
plmnul dezvolt o puternic ramificaie a arborelui bronic.
Forma cea mai frecvent este hipoplazia
pulmonar secundar unor factori care
acioneaz prin efect restrictiv asupra
plmnilor

Hipoplazia pulmonar secundar insuficienei cutiei toracice

(omfalocel).

Hipoplazia pulmonar secundar prin supresia micrilor

respiratorii. indus prin consumul matern de:
Etanol
Barbiturice,
Tutun

 Chisturi pulmonare congenitale unice / multiple, uni sau

bilaterale;
Emfizemul lobar congenital
prima afeciune pulmonar congenital n ordinea frecvenei.
Const n formarea uneia sau mai multor bule realizate:
printr-o anomalie a peretelui bronic (component cartilaginoas)
sau

Malformaia chistic
Epidemiologie:
25% dintre malformaiile
congenitale pulmonare.
inciden : 1/2500035000 sarcini.
4-26% in asocieri
plurimalformative

inciden : 1/25 000-1/35 000

sarcini

Chist congenital adenomatoid

malformativ pulmonar

Anomalie pulmonara structurala,

Vizibila antenatal ca leziune chistica
Poate asocia hidrops fetal daca este destul de voluminos pentru a
obstrua intoarcerea venoasa catre inima.
Exista mai multe Tipuri, identificate pe criteriul componentelor
leziunii:

solid, (tipul lezional solid (prognostic mai grav decat tipul chistic)
microchistic,
macrochistic.

Evolutie:

regresii" ale leziunii in utero, cu Rx torace aspect normal la nastere

Insuficienta respiratorie severa la nastere, necesitatea interventiei
chirurgicale de urgenta
Poate asocia malignitati ulterioare, pe parcursul vietii

Se recomanda

CT scaner la 3-6 luni dupa interventia chirurgicala

rezectia chirurgicala in perioada copilariei, chiar daca starea
sugarului / copilului este buna.

Malformaia adenomatoid chistic

Chistul adenomatoid congenital

Chist adenomatoid congenital la un

prematur
Decubit Lateral

a 2-a anomalie pulmonar congenital n ordinea frecvenei.

Afecteaz, un lob sau un plmn n totalitate (volum mrit
prin dezvoltare anormal a broniolelor terminale);

Abces Pulmonar Congenital

Poate asocia
malformaii structurale:
chist pulmonar congenital / pl.
stg

sechestrarea lobului
pulmonar,
chist pulmonar
congenital

 Pulmonii supranumerari se
formeaza
din expansiuni separate,
supranumerare ale
intestinului cefalic
din segmente ale pulmonilor
aflati in dezvoltare,
segmente care pierd legatura
cu restul plamanului.

Lobul accesor format

inainte de formarea pleurei
este invelit de aceeasi
pleura ca si pulmonul
normal, fiind considerat
Pulmon Sechestrat
intralobar.
Lobul accesor format dupa
constituirea pleurei are
propria pleura , fiind
considerat extralobar.

Pulmon
Sechestrat

Lob pulmonar
sechestrat:

intralobar (pleura
unic)

extralobar (pleura
proprie)

Anomalii Asociate : 50-60% din

cazuri

1.Hernia Diafragmatica congenitala,

2.Pectus excavatum congenital,
3.Fistula traheoesofagiana
congenitala,
Duplicatie esofagiana, chist esofagian,
Chist bronsic congenital,
Megacolon congenital
Malformatii cardiace congenitale.

Diagnostic Diferential :

malformatii Chistice
adenomatoidepulmonare,
teratom mediastinal,
hernia diafragmatica congenitala.

Prognostic:
Rata ameliorata de supravietuire
dupa interventie chirurgicala
Mortalitate 100% in asocierea cu
hidrops
Risc de recurenta: necunoscut,
sporadic.

Management: terapie In utero

Esential: Diagnosticul antenatal si
interventia chirurgicala, pentru a
preveni:

Pulmon Sechestrat

Anomalii vasculare
pot afecta funcia
respiratorie prin
compresie traheal
persistena anormal a
arcului aortic VI drept
determin compresiune
traheal.
persistena anormal a
arcului aortic VI (situat
anterior traheei) asociat
cu persistena anormal a
canalului arterial Botalo
(situat posterior
esofagului) realizeaz un
inel vascular constrictiv

Malformaii
arteriovenoas
e

3 Malformaii arteriovenoase / Plmnul drept.

embolizare.

Tratament:

Fibroza chistic de pancreas

(Mucoviscidoz)

Transmitere ereditar
Recesiv
1/3300 populaia infantil (Caucazieni)
1/15300 (Afroamericani)
sex ratio 1/1
gena controleaz producerea unei
proteine care regleaz transportul
transmembranar al ionilor de Na i Cl
ntreruperea transportului
transmembranar de Na i Cl,
deshidratare,
vscozitate crescut a secreiilor.

3% dintre Caucazieni poart 1 gen

anormal (purttori sntoi),
3/10 000 dintre Caucazieni motenesc
ambele gene anormale (bolnavi de
fibroz chistic de pancreas),

Structura
CFTR
(Reglatorul
Transportului
transmembran
ar n Fibroza
Chistic)
CFTR este
constituit din 5
domenii (arii):
-2 membrane
care constituie
canalul ionilor
de clor,
-2 nucleotide
care atrag ATP
i-l
hidrolizeaz,
-1 reglator.

Fibroza chistic de pancreas

Infecii respiratorii,
Absorbie redus: grsimi, proteine, vitamine.
Deficit nutriional i staturoponderal
Episoade de ocluzie intestinal:15-20% ileus meconial, toate
cazurile de ileus meconial dezvolt ulterior Mucoviscidoz

o femeie care fumeaz

2 pachete igri / zi
scade fluxul sanguin
placentar cu 41% n
timpul ct fumeaz
(Christen 1998)

Fumatul n timpul sarcinii

crete riscul de:
Avort spontan,
Natere prematur,
Anomalii placentare:
Abruptio placenta,
Placenta previa

Tutunul
Substana

Aciunea

Efectul

Nicotin

contract vasele
arteriale i venoase
ombilicale;
trece n laptele
matern

Hipoxie,
Hipotrofie

Monoxid
de
Carbon

altereaz peretele
a. ombilicale

Hipoxie

Alte
substane

mpiedic funciile
metabolice i de
transport ale
placentei

Hipotrofie

Fumatul Pasiv

Fumatul Activ

Coninut igarete

Nr

Substane chimice

> 4000

Substane carcinogene

50

Substane care induc anomalii de dezvoltare

Fumatul n timpul sarcinii crete semnificativ riscul de:

Dismaturitate (12 % dintre nou-nscuii mamelor fumtoare
sunt dismaturi - 7.2% / mame nefumtoare).
reducerea taliei i greutii corporale, volumului plmnilor,
dimensiunilor capului,

greutatea mic la natere poate asocia: paralizie cerebral, retard

mental.
la 5 ani dup natere talia acestor copii este mai redus comparativ cu
copii mamelor nefumtoare

Despicturi labio-palatine congenitale (risc de 1,5 2 ori mai mare

pentru mamele fumtoare),
moarte subit a nou-nscutului - risc de 2-6 ori mai mare pentru
mamele fumtoare, comparativ cu cele nefumtoare.
60% dintre mamele copiilor decedai prin moarte subit a nounscutului sunt fumtoare.

Poluarea

Inhalarea fumului rezultat din

combustia biomasei in primele 18
luni de viata

scade rata de dezvoltare a

plamanilor,
afecteaza cresterea si dezvoltarea
plamanilor,
creste semnificativ riscul de reactii
sensibilizarii la aeroalergeni,
scade cresterea somatica.

combustia biomasei genereaza

particule fine de compusi organici
care

induc stress oxidativ, cresc productia

de cytokine (efect inflamator)

Aparatul urinar are legturi strnse

anatomo-funcionale cu aparatul genital
att n timpul dezvoltrii embriologice ct
i n morfologia lor definitiv.
Componentele ambelor aparate, urinar i
genital, deriv din mezodermul
intermediar

 n cursul primelor trei sptmni de

dezvoltare mezoblastul intraembrionar se
difereniaz n trei poriuni.

Pronefros,
Mezonefros,
Metanefros.
Mezodermul intermediar cuprins n zona rinichiului
mezonefros se segmenteaz n uniti denumite
nefrotoame.
Poriunea lateral a nefrotoamelor fuzioneaz alctuind un

 Pronefros Ziua a 27-a de gestaie.

Lumenul fiecrui nefrocel se continu n
canaliculul pronefrotic - i n cavitatea intern
a corpului (celomul).
Din aorta dorsal se formeaz arteriole
aferente care dau natere glomerulilor interni
i externi.

 Mezonefros alctuit din tubuli excretori

mezonefrici aflai n contact medial - cu
vasele de snge i - lateral cu canalul
mezonefrotic Wolf

 Relaia spaial dintre glomerulul vascular,

tubulul excretor mezonefric i canalul
mezonefrotic Wolf Imagine 3-D microscop

 Ziua 28 de gestaie. Pe faa medial a

mezonefrosului se dezvolt creasta
genital. Canalul mezonefrotic Wolf este
situat n partea lateral a rinichiului

 Sptmna a 7 a i.u.
Canalul mezonefrotic
Wolf, situat n partea
lateral a corpului
mezonefrotic Wolf
Canalul
paramezonefrotic
Mller
Creasta genital
(gonada)

Embrion uman sptmna a 7 a i.u.

 Rinichiul Mezonefros
Funcioneaz ca
organ excretor
tranzitor,
Induce dezvoltarea
rinichiului metanefros
(rinichiul definitiv)
Induce dezvoltarea
canalelor
paramezonefrotice
Mller
La brbat se
difereniaz n
sistemul canalelor

 La brbat canalul
mezonefrotic Wolf
devine canal
deferent, vizibil n
imaginea 3-D ntre
testicul i
prostat.

 La femeie
Canalul mezonefrotic Wolf degenereaz
Canalele paramezonefrotice Mller
formeaz tubele uterine i uterul.

 Pe imaginea 3-D
se observ
gonada situat
medial de corpul
Wolf

 Metanefros (rinichi definitiv) se dezvolt

sub influena inductiv a rinichiului
mezonefros.
La jonciunea canalului Wolf cu cloaca

 Pelvisul renal se continu cu ureterul.

Metanefrosul compact este segmentat prin
bifurcarea succesiv a mugurelui ureteral.
Cile urinare (ureter, pelvis, calice mari, calice
mici, inclusiv tubii colectori) se formeaz prin
bifurcaii successive ale mugurelui ureteral care
a luat natere din canalul mezonefrotic Wolf (n
zona de implantare a canalului n cloac)

 Ascensiunea rinichilor are loc n 2

etape:
Ascensiune rapid Sptmna
8i.u. datorit creterii n lungime a
peretelui abdominal i coloanei
vertebrale;
n aceast etap rinichii ntlnesc
artera mezenteric inferioar; dac nu
o depesc (cazul rinichiului n

 Cloaca se divide (septul Tourneaux) n:

sinus urogenital,
canal anorectal.

Sinusul urogenital
Superior - se continu cu alantoida
inferior - nchis temporar de membrana urogenital.

n sinusul urogenital se deschide canalul

mezonefrotic Wolf; la jonciunea lor canalul
Wolf d natere mugurelui ureteral

 n luna a 2-a i.u. sinusul urogenital prezint trei

poriuni:
Superioar (vezico-uretral) dilatat; devine vezic
urinar, n care se deschid canalele mezonefrotice
Wolf;
Intermediar (pelvin) ngust; devine uretra pelvin;
Inferioar (falic) dilatat; devine urtera falic.

 La brbat:
Poziia ureterului fa de canalul mezonefrotic
Wolf:
n sptmna a 5-a i.u. ureterul apare ca un mugure al
canalului Wolf
n sptmna a 7-a i.u. (n urma nglobrii progresive a
poriunii caudale a canalului Wolf n peretele vezicii
urinare) ureterul se deschide n vezica urinar printr-un
orificiu propriu

Trigonul vezical se formeaz din mezodermul

La femeie:
Poriunea sinusului urogenital situat
caudal de vezic, pn n dreptul
tuberculului Mller formeaz uretra
Poriunile pelvin i falic formeaz
vestibulul vaginal n care se deschid
separat vagina i uretra.

I. Malformaii prin defect de

difereniere a cordonului
nefrogen
Agenezia renal
Hipoplazia renal

Hipoplazia

II. Malformaii renale prin

defect de difereniere a
rinichiului metanefros

Rinichiul polichistic cu
transmitere Autosomal
Recesiv
maladie genetic mortal
prezent la nou-nscut

Chisturile congenitale
apar prin defecte ale jonciunii
tubilor colectori cu tubii contori
distali
Chistul solitar
Chisturile parapielice situate n
sinusul renal, fr comunicare cu
bazinetul sau calicele

Rinichiul spongios (maladia chistic a piramidelor renale)

formaiuni chisticen zona medular, n vecintatea papilelor.
Este bilateral i mai puin frecvent la femei. Clinic, infecii ale
tractului urinar superior.
Nefroza congenital infantil apare n special la prematuri;

III. Anomalii de
ascensiune i/sau rotaie
a rinichiului

Rinichi ectopic pelvin unilateral stng, ureter stng scurt

Rinichi ectopic pelvin unilateral drept cu ureter de lungime
normal

 Rinichi ectopic
pelvin
supranumerar

Fuziunea rinichilor

Rinichi sigmoid ectopic iliac

Rinichi n potcoav ectopic iliolombar

 Rinichi ectopic bilateral (anomalie de

sediu i rotaie), uretere torsionate

 Variante de poziie ale

rinichiului n potcoav
i anomalii numerice
de ureter

Anomalii renale
vasculare

Artere renale supranumerare

Pe msur ce rinichii ascensioneaz sunt revascularizai
progresiv de ctre vase care iau natere din aorta dorsal: artera
iliac, poriunea distal a aortei i n final din artera renal
ramur din aorta abdominal.
Ocazional, unele ramuri vasculare caudale persist dup
ascensiunea rinichilor.
Artrele accesorii iau natere din poriunile aortei adiacente
arterei renale principale sau uneori chiar din artera iliac.

 Ureter bifid
stng.
Vene renale
multiple, dintre
care una se
divide pentru a
permite trecerea
aortei

IV. Malformaii congenitale

ureterale

Atrezie ureteral (forma bilateral este incompatibil

cu viaa),
Duplicaie ureteral.

 Ureter bifid
bilateral,
4 orificii de deschidere
la nivelul vezicii
urinare.
Torsiune a ureterelor;
ureterele care
dreneaz urina
aceluiai rinichi sunt
rsucite ntre ele.

 Ureter dublu.
Ureterul normal situat se deschide n vezica urinar
ureterul ectopic se poate deschide n uretr, n
vestibulul vaginei sau n poriune superioar a

 Stenoza jonciunii pielo-ureterale cu distensia

bazinetului stng i a calicelor hidronefroz.
Aspect normal al rinichiului drept. Urografie cu
substan de contrast

 Megaureter bilateral, hidronefroz (dreapta), valv de

uretr posterioar
Megaureter bilateral, valv de uretr posterioar,
ureterocel.

Megaureter stng cu distensia bazinetului,

hidronefroz pre- i retropielic
Megaureter drept

Megaureter drept cu hidronefroz.

Megadolicoureter stng cu reflux
vezico-ureteral

Megaureter stng,
obstrucie n zona de
implantare a ureterului n
vezica urinar prin
anomalii n dezvoltarea

 Ureter ectopic
Pacient cu incontinen urinar: Ureterul ectopic se
deschide la polul superior ntr-un rinichi mic, hipoplazic
iar inferior n vestibulul vaginal

 Urografie aspect
normal

Reflux
vezicouretral,

V. Malformaii congenitale de
uretr

Duplicaie complet
a uretrei cea mai
rar anomalie de
uretr.
Duplicaia poriunii
distale a uretrei, cu
pstrarea uretrei
proximale de aspect
normal.
Uretra accesorie
(dorsal sau ventral fa
de uretra normal); se
termin orb la
extremitatea
proximal.
Bifurcaia uretrei n
poriunea proximal;
uretra accesorie se
deschide la jonciunea

duplicaie
complet

uretra
accesorie

duplicaie
distal

bifurcaia
proximal

 Stricturile
congenitale se
caracterizeaz prin
prezena unui
diafragm subire sau a
unei poriuni de uretr
cu diametrul micorat
pe diferite poriuni.
Valve uretrale
posterioare sunt
falduri mucoase
situate n uretra
posterioar,
constituind un obstacol
important n
eliminarea urinii n

VI. Malformaii congenitale

ale vezicii urinare

Anomalii de urac persistena canalului duce la

apariia de fistule :

oarbe - interne ce comunic cu vezica;

oarbe externe cnd comunic cu ombilicul;
complete - urina se exteriorizeaz la nivel ombilical
chisturi

 Agenezia vezical
cu deschideri ectopice
ureterale

Vezica urinar dubl

se manifest clinic
micional

Diverticuli vezicali
defecte de dezvoltare
ale musculaturii
vezicale, caracteristic
peretele cu structur
complet ca i vezica
urinar normal.

Maladia de col
vezical (boala Marion)

contractura congenital a
colului vezical Duckett,
afeciune obstructiv
caracterizat prin
hipertrofie i scleroz a

Acumulare de urin n diverticulul

Extrofia vezical: consecina anomaliilor de septare cloacal

absena peretelui abdominal anterior subombilical,
absena peretelui vezical inferior.

Sunt afectate uretra, ureterele, organele genitale i oasele

bazinului.
La femeie uretra lipsete sau este ca o bandelet foarte scurt.
Aparatul urinar superior este de obicei normal.

Extrofie cloacal
Omfalocel larg, falus mic i
bifid, hemigland i hemiscrot
situate distal de vezica
urinar.

Meningocel la
acelai caz de
Extrofie cloacal

Extrofia vezicii urinare,

uretra deschis,

clitoris bifid

Extrofia vezicii urinare - aspect

tipic peretele vezical absent,
deschiderea colului vezical,
epispadias penopubic prin lipsa
fuziunii pliurilor uretrale i a pielii la

 Aspect tipic al pelvisului n extrofia vezicii

urinare nsoit de epispadias, cu lrgirea

 Fisur vezical
superioar ntr-un caz de
extrofie a vezicii
urinare
Fistule rectouretrale sunt rare i frecvent
asociaz imperforaie
anal.
Fistule rectovezicale sunt mai grave dect cele
rectouretrale.
La sexul feminin interfer
cu fuziunea normal a
extremitilor inferioare
ale canalelor Muller, ceea
ce determin formarea a
dou hemivagine i
dou hemiutere
separate, ale cror

 Prolaps subtotal al
vezicii urinare dup
intervenie
chirurgical de
reducere a
extrofiei vezicii
urinare.
Mucoasa vezical
de aspect normal,
urina se scurge
liber

 Care malformaie congenital este

cel mai frecvent asociat cu
oligohidramnion:
a). rinichi ectopic
b). agenezie renala
c). rinichi in potcoava
d). rinichi supranumerar
e). rinichi polichistic

 n ziua 18 i.u. se iniiaz vasculogeneza

esutul mezenchimal splanhnic se difereniaz, devine
esut angioblastic n care apar:
Insule vasculo - sanguine Wolf Pander:
Hemocitoblaste;
Endotelizare:
reea vascular extra-embrionar
reea vascular intra-embrionar

Blastemul cardiogen
A (18 zile): -ectoblast; endoblast;
-cavitate amniotic; - pedicul
embrionar; -alantoid; membrana
cloacal;-placa precordal; -insule
sanguine Wolf Pander
(angioformatoare);
B (20 zile): intestin anterior; intestin
caudal; cavitate pericardic; tub
cardiac;
C (21 zile): membran bucofaringian;
membran cloacal; tub cardiac;
D (22 zile): mugure pulmonar; mugure

tub
cardiac

tub
cardiac

tub
cardiac

esutul mezenchimal angioblastic splanhnic situat rostral de

extremitatea cefalic i membrana orofaringian devine Blastem
cardiogen (placa cardiogen)

Din Blastemul cardiogen situat iniial la extremitatea

anterioar a discului embrionar se dezvolt 2 tuburi
endocardice.

Mezoderm splanhnic
Celom
Intraembrionar

Endoderm

ntre nveliul mezenchimatos, miocardic al tubului

cardiac i tubul endocardic/endoteliu se afl un spai
plin cu matrice extracelular (reticul subendotelial,
esut subendocardic, gelatina cardiac)
Miocitele difereniate
din blastemul
cardiogen prezint
spontan activitate
electric, (poteniale
de aciune).
Impulsurile simpatice
i parasimpatice
modific ritmul dar nu
iniiaz btile inimii.
Epicardul seros
(pericardul visceral)

..

La vrsta de 20 zile i.u. inima, situat ntre

septul transvers
i membrana orofaringian, este animat de
contracii

n ziua 24, nainte de definitivarea ansei cardiace, se observ (vedere

frontal): bulbul cordului (bulb arterial), strmtoarea
ventriculobulbar; ventricul primitiv; strmtoarea
atrioventricular; atriul primitiv, strmtoarea sinoatrial; sinusul
venos Perechea de aorte dorsale formate din mezenchimul dorsal al
discului embrionar se conecteaz cu tubii cardiaci naintea curbrii;

Ziua 22: atriul primitiv, ventricul, bulbul cordului,

sinusul venos Ziua 23-28 tubul cardiac: coboar
n regiunea cervical, apoi n torace; flexiune,
faza sigmoid (torsionare)

Datorit alungirii i torsiunii tubului cardiac, fluxul sanguin intr n

cord prin sinusul venos, trece prin atriul primitiv, ventricul i bulbul
cordului, de unde este preluat de ctre arterele arcurilor branhiale i
aortele dorsale care fuzioneaz T4-L4/, sptmnile 4-8 i.u.

n sptmna a 4-a, 40 somite, 5mm, circulaia devine funcional

- Extraembrionar: vitelin ; ombilical;
- Intraembrionar

n sinusul venos se deschid trei perechi de vase: venele cardinale

care dreneaz capul, gtul, pereii corpului; venele viteline care
iniial dreneaz sacul vitelin; venele ombilicale, care aduc snge
oxigenat de la placent
Sinus
venos

Mugur
e
hepati
c

V. cardinal

V
vitelin
stng

Duode
n
V
ombilical

Ziua 25 i.u.

 Sptmna a 4-a i.u.

ventriculul primitiv se dezvolt rapid:
deplaseaz atriul cranial i posterior;
sinusul venos este ncorporat progresiv n
atriu.
are loc rotaia cordului:
ventriculele se orienteaz caudal/la stnga
atriul este situat cranial / la dreapta.
Cavitate
pericardic

Atri
u

Cavitate
pericardic

Atri
u

Bulbul, plasat cranial, prezint conul arterial (conus) i trunchiul bulbului

arterial (truncus), fixat de regiunea branhial, de la care pornesc 2 aorte
ventrale care dau natere arcurilor aortice care se vor reuni napoia faringelui
n aortele dorsale

aortele ventrale
dau natere
arcurilor
aortice care
strbat
arcurile
branhiale apoi
se reunesc n
aortele dorsale
celule din crestele
neurale migreaz
prin arcurile
branhiale III, IV, VI
ajung la cord,

particip la formarea

cseptului ventricular

membranos. .
Gena pax3 este
responsabil de

2 artera carotid intern stng

3 Arcul aortic I
4 schia globului ocular
5Cono truncus
6 arcul aortic VI (arcul pulmonar)
7Aorta dorsal 8 Sacul Aortic 9

Creste
Neurale

arcurile arteriale
aortice

Atriul drept

Atriul stng

Simultan cu modificrile exterioare are

loc septarea
Bulbul arterial (bulbus cordis) const n
conus cordis i truncus arteriosus;
Conul arterial (conus cordis) este
nglobat n ventriculul primitiv,
particip la edificarea ventriculului .
Trunchiul arterial (truncus arteriosus)
trimite sngele n afara inimii ctre
sacul aortic care se continu cu
arcurile arteriale aortice.
ventriculul i atriul sunt evidente.

Endocardul (derivat din endoteliul vascular) situat la periferia canalului

atrio-ventricular

formeaz doi muguri endocardici (ventral i dorsal)

care se apropie, fuzioneaz, alctuiesc pernia endocardic a canalului atrioventricular

Perniele endocardice superioar i inferioar fuzioneaz alctuind s

intermediar care separ canalul atrio-ventricular n 2 compartimente: d
i stng.

Sptmna a 6-a Vedere ventral cranio-caud

Canal atrioventricular

Pernia endocardic inferioar

Canal atrioventricular drept

Pernia endocardic lateral

Pernia endocardic superioar

Canal atrioventricular stng

Orificiul atrioventricular stng este strjuit de Valva m

Orificiul atrioventricular drept are de Valva tricuspid
Cuspid anterior
al valvei mitrale

Cuspid septal
al
Valvei
tricuspide

.
La finele sptmnii a 4-a, din partea
posterosuperioar a tavanului atriului primitiv se
dezvolt o creast semilunar, septum primum
Born, cu direcie de cretere antero-inferioar, spre
septul intermediar, mpreun cu care delimiteaz
ostium I;
Septum I

Ostium I

Foramen
interventricul
ar

. I cu septul
Ostiul I dispare prin fuziunea septului
intermediar;
Formarea ostiumului II are loc concomitent, prin
proces de apoptoz (moarte celular dirijat) n
partea superioar a septului I

Septum I

Ostiu
mI

Foramen
interventricul
ar

Ostium
II

Foramen
interventricul
ar

La dreapta septului prim apare septul secund, care se

.
dezvolt n sens invers septului I, acoperindu-l
treptat;
ntre marginile libere se delimiteaz Foramen ovale (orificiu
interatrial Botallo) care menine comunicarea dintre cele
dou atrii.
Dup natere comunicarea se nchide, marginea liber a
septului I devine coasa septului (pliul semilunar
Parschappe); marginea liber a septului secund delimiteaz
limbul fosei ovale (inelul Vieussens), a crei parte excavat
este septul I.
Septum
Septum
Septum
Orificiul
Ostium
sccundum,
delimitat de
CristaBotallo include
II
I
II
terminal
marginile
Septum I
is
I
libere
ale septului prim.
Sinus
Ostium II
Septum I
venos

.
Foramen
ovale

Sept
intermediar

Sinusul venos care s-a deplasat o dat cu atriul I este absorbit n peretele
posterior al atriului drept.
.
Valvula drept a sinusului venos devine: valvula Eustachio / vena cav
inferioar; crista terminalis; valvula Thebesius / sinusul venos coronar.
Valvula stng, mai redus, delimiteaz cu septul I spaiul interseptovalvular
Rose; treptat se sudeaz la septul I.
La locul de vrsare al canalelor Cuvier n sinusul venos, lng fiecare valv se
afl un nodul de miocard embrionar, viitor nodul sinoatrial i nodul
atrioventricular.
n sptmna a 6-a, la jonciunea sinusului venos cu atriul n care a fost
preluat, apare orificiul sinoatrial.
Spaiu
interseptovalvular
Sept II

Sept
I

Valva dr. sinus

venos
Orificiu sinoatrial

Valva stg. Sinus

venos

Septul
intermediar

V
Pulmonar

.
Atriile se definitiveaz prin preluarea sinusului venos
n atriul drept i
integrarea prii stngi a sinusului venos, unde se vars trunchiul
venos pulmonar, n peretele posterior al atriului stng

Vena cav
Superioar
Sinus venos
Crista
terminalis

Foramen
ovale

Septum
II
Septum I

Septum I

Debutul sptmnii a
Septum
secundum
Pernia
endocardic

Foramen
ovale
include
ostium II

5-a
Septum
primum
(superior)
Septum
primum
(inferior)

Sptmna a 3a

Septum
primum
Deschiderea
venei
ppulmonare

Deschiderea
sinusului coronar

Sept
secundum

Septul
intermedi
ar

Sptmna a
7-a

Sept
ventricular

Debutul Sptmnii a
4-a
Ostium II
apoptoz

Finele sptmnii a 4-

Ostium I

Vena cav
superioar

Vena cav
inferioar

Sptmna a 8-

Vena
pulmonar

 Prin dezvoltarea cranio-caudal i helicoidal (180) a

septului bulbului, conul arterial se mparte n:
canal aortic / posterior / ncorporat n ventriculul
stng
infundibul pulmonar /anterior / ncorporat n
ventriculul drept.

Sept
aorticopulmon
ar

Artera

Aorta

 Septul bulbului trece prin mijlocul valvelor laterale ale

bulbului arterial, separ cile de ejecie ventriculare:
dreapt / artera pulmonar,
stng / artera aort

valvulele arterei pulmonare:

anterioar, postero-lateral dreapt, postero-lateral stng

valvulele semilunare ale aortei:

posterioar, antero-lateral dreapt, antero-lateral stng

Sept
aorticopulmon
ar

Artera

Aorta

La nceputul sptmnii a 7-a orificiul interventricular este delimitat

inferior de septul sagital (septus inferius/partea muscular
a septului
.
interventricular).
La finele sptmnii a 7-a comunicarea interventricular se nchide:
- antero-superior pe seama septului bulbului
- postero-superior pe seama poriunii membranoase a septului intermediar.
Valvele arterei
pulmonare

Atriul
drept
Ventric
ul drept

Septul
conului
arterial

Valva
Tricuspid

Orificiul
Septul
mitral
Se separ astfel fluxul sanguin care interventricular
iese din ventriculul stng prin aort,

de sngele care prsete ventriculul drept prin artera.pulmonar

CIRCULAIA SNGELUI NAINTE DE NATERE

CIRCULAIA SNGELUI DUP NATERE

Anomalii n dezvoltarea cordului

Incidena general a cardiopatiilor congenitale:8,8/1000 n-nscui vii.
A 2-a cauz de mortalitate.
Mortalitatea prin cardiopatii congenitale 1,2%o nou nscui; 80% din
totalul deceselor de nou nscui.
Defect Septal Ventricular 16,1% /CC. Tetralogie Fallot 9,2% /CC
Transpoziia vaselor mari 9,1% /CC. Coarctaia aortei 7,8% /CC
Persistena canalului arterial 5,7%/CC Stenoz pulmonar 3,8%/CC

Mortalitatea prin malformaii congenitale la populaia 0-1 an

n Judeul Constana n ultimii 12 ani

Anomalii n dezvoltarea
cordului
I Anomalii de poziie
I. 1. Ectopie cardiac:

cervical;
cervicotoracic;
sternal;
abdominal

I. 2. Dextrocardie

 II Anomalii interne - ale structurii

II. 1. Anomaliile valvulelor semilunare i aortice
II. 2. Anomaliile canalului atrioventricular
Canal atrio-ventricular persistent;
Atrezia tricuspidei;
Maladia Ebstein
II. 3. Anomaliile septului interatrial
Defect septal interatrial
Persistena ostiului secund,
Atriul comun

II. 4. Anomaliile septului interventricular

Cord trilocular biatrial
Defect septal ventricular

II. 5. Anomaliile bulbului arterial

Persistena trunchiului arterial

Transpoziia complet a vaselor mari
Trilogia Fallot;
Tetralogia Fallot

Persistena Canalului Atrio-Ventricular

Malformaie relativ
rar 2 6% dintre
malformaiile
congenitale
Manifestri clinice
Evidente din
primele luni de
via

: hipotrofie staturo-ponderal, paloare, polipnee, infecii

pulmonare recidivante.
Examenul radiologic Cord mrit de volum (cardiomegalie),
artere pulmonare dilatate, vascularizaie pulmonar
crescut. Tratament Prognostic spontan sumbru.
Tratament chirurgical ntre 2-6 ani dar i/sugar;

Atrezia tricuspidei

-a 3-a ca
frecven
dintre
cardiopatiile
cianogene
congenitale.
- prognostic
Atriul
drept mrit de volum, cu perei ngroai.
-Ventricul
drept hipoplazic 1,5-5% n medie 2,3%/CC;
spontan

Manifestrile
clinice CC cianogen cu toleran clinic
grav.
mediocr: cianoz precoce, dispnee de efort. Radiologic
dilatarea Atriului drept, hipoplazie ventricul drept,
vascularizaie pulmonar sczut. Evoluie spontan 40%

Defect Septal Interatrial (maladia

albastr)

Anomaliile
septului
interatrial
- Defect septal
interatrial
- Persistena
ostiului secund,
- Atriul comun.

Malformaie cardiac frecvent, bine tolerat 6%o nounscui.

Manifestri clinice Asimptomatic sau cianoz la efort,
suflu sistolic/spaiul IIIII intercostal stng.
Radiologic Plmni hipervascularizai datorit shunt-ului
atrial stnga-dreapta ntre circulaia sistemic i cea
pulmonar.

Normal

Defect Septal Atrial

Ostium Primum

Normal

Defect Septal Atrial

Ostium Secundum /foramen ovale patent

unic "anatomic,
Anomaliile septului
Ventricul unic "functional,mai frecvent, interventricular
cu un ventricul bine dezvoltat si unul
rudimentar.
- Cord trilocular
Atriul poate fi:
biatrial
Defect septal ventricular
-situs solitus,
-inversus,
-ambiguu.
Ventriculul bine dezvoltat poate fi cel
stang, insotit de un diverticul
anterosuperior ventricular drept
Mai rar poate fi un ventricul bine
dezvoltat drept, insotit de un ventricul
stang rudimentar situat posterior
Comunicarea ventriculo-arteriala
poate fi concordanta sau discordanta,
Arterele mari au originea in acelasi
ventricul, pot fi normale sau stenozate
Ventricul

Anomaliile septului interventricular

-Cord trilocular biatrial
-Defect septal ventricular
Defect septal ventricular
shunt stnga-dreapta.
Cardiopatia congenital cea mai frecvent
25% din totalul malformaiilor Cardiace .
4,5/1000 nou-nscui vii prematuri; 1,52%o nou-nscuii la termen.
Manifestri clinice
Defectul septal mic (maladie Roger)
forma cea mai benign i cea mai
frecvent (40% din cazuri). suflu
sistolic/spaiul IV intercostal stng cu
iradiere n spie de roat pe ntreaga arie
cardiac.
Evolueaz favorabil, se nchide spontan n
50-70% din cazuri.

Defect septal ventricular cu shunt stnga-dreapta

hipertensiune
arterial pulmonar dup natere
- reprezint 50% din cazuri.
Clinic Din primele zile de via: dispnee,
tahipnee, tuse, infecii bronho-pulmonare
recidivante, hipotrofie staturoponderal,
hepatomegalie. Suflu sistolic
Radiologic vase pulmonare dilatate, desen
pulmonar accentuat.
Tratament chirurgical
Intervenia paleativ pt reducerea shuntului
stnga-dreapta const n bandarea arterei
pulmonare. Dei simpl intervenia este
grevat de 15% mortalitate imediat.
Intervenia corectiv de nchidere a septului
are rezultate excelente, riscul global de
mortalitate operatorie 10%.

Anomaliile bulbului arterial

-Persistena trunchiului arterial
-Transpoziia complet a vaselor
mari
-Tetralogia Fallot;
Trunchiul arterial comun
-Trilogia Fallot

Malformaie cardiac grav, include DSV

Frecven 1-4% / din Cardiopatiile Congenitale
Manifestri clinice cianoz i semne de
shunt stnga-dreapta: dispnee, tahipnee,
transpiraii profuze, hipotrofie ponderal. suflu
sistolic/parasternal stng cu maximum de
intensitate/spaiul 3-4 intercostal stng.
Tratament Cu preul unei mortaliti crescute,
peste 50% din cazuri, vrstele mici i ndeosebi
sugarul beneficiaz de intervenia paleativ.
Dup vrsta de 4-5 ani se face intervenia
corectiv a DSV i implantarea unei valve
proteze ntre ventricolul drept i aretrele
pulmonare.

Trunchiul arterial comun

Transpoziia complet a vaselor mari

cardiopatie congenital frecvent, 5 din 10 000 %

nou-

nscui,
deosebit de grav, /copii sex masculin; la 1 an 9% / CC; >2 ani 5% CC
Sngele din V.stang
trece n circulaia
pulmonar iar din
V.drept n circulaia
sistemic.
Clinic
Cianoz precoce n
primele 48 ore de
via, hipoxie,
tahipnee, dispnee.
50% fr modificri la
auscultaie.
Radiologic
volum cardiac
crescut, vascularizaie
pulmonar crescut.

Normal
marilor vase

Transpoziia complet a

Evoluie spontan mortal > 90%. Pentru asigurarea supravieuirii este

necesar crearea artificial a unei comunicri la nivel atrial.
Anomalii sociate - 98% din cazuri : DSV (75% din cazuri), stenoza pulmonara
sau subpulmonara (75% din cazuri), anomalii ale valvei tricuspide (Ebsteinlike in 30% din cazuri).
Bloc Congenital complet in 5% din cazuri.
Tratament ntre cteva luni i 2-3 ani se realizeaz detranspozarea vaselor
mari. 70% anse de via normal unui nou-nscut cu transpoziie de mari
vase fr alte malformaii asociate, operat la momentul oportun.

Cea
mai
frecvent
MCC cianogen;
10% dintre
cardiopatiile
congenitale.
-Defect septal
ventricular,
-Stenoza arterei
pulmonare;
-dextropoziia aortei;
-Hipertrofie
ventricular dreapt

Tetralogia Fallot

Manifestri clinice:Cianoz la natere, accentuat cu vrsta n raport cu

nevoile de oxigen i accentuarea stenozei pulmonare; poziie genu-pectoral
(diminu ntoarcerea venoas sistemic i crete rezistena arterial
sistemic, cu reducerea shunt-ului dreapta stnga). Dispnee,
polipnee/eforturi minime. La auscultaie se percepe suflu sistolic/spaiul 3
intercostal stng.
Radiologic hipertransparen pulmonar.
Tratament chirurgical paleativ nainte de 2 ani i corectiv dup aceast
vrst, cu rezultate favorabile.

Canalul arterial Botallo (Ductus ateriosus) existent

in viata fetala intre artera pulmonara si aorta
descendenta, asigura comunicarea dintre sangele
venos al circulatiei pulmonare si sangele arterial al
circulatiei sistemice.
Persistenta canalului arterial Botallo
Determina un shunt stanga dreapta datorat presiunii
sangelui in sistemul arterial sitemic, mai mare ca
presiunea sanguina din artera pulmonara.
Imagistica: Persistenta canalului arterial
determina
Shunt vascular stanga dreapta,
Dilatarea

ventriculului stang,
atriului stang,
aortei.

Existenta arcului aortic proeminent ajuta diagnosticul

diferential cu DSA si DSV unde arcul aortic are aspect
normal sau putin proeminent.
In cazul obstructiei ventriculului stang sau al scaderii
fluxului sanguin pulmonar Persistenta canalului
arterial poate mentine viata nou-nascutului.

 Ingustarea valvei aortice sau

a portiunii situate imediat
sub - sau - deasupra valvei
aortice, cu cresterea
rezistentei la la eliminarea
sangelui din ventriculul
stang.
proces progresiv, cu efecte
progresive.
Initial poate fi asimptomatica.
Simptomele apar cand cordul
nu mai poate compensa
obstructia.
Stenoza poate afecta doar
valva aortica sau pot coexista
si alte tipuri de stenoze.
Exista 3 tipuri de Stenoza
aortica congenitala
1) Valvular (obstructia valvei)
2) Subaortic (stenoza

Coarctatia aortei

Ingustarea sau
constrictia aortei. Gradul
de obstructie variaza de

Stenoza aortica
congenitala
Mai frecvent
la sexul masculin
( Coarctaia
aortei )

50% din cazuri prezinta valva

aortica Bicuspida
Poate asocia:

Anomalii ale valvei mitrale,

defect septal ventricular (DSV),
Persistenta Canalului arterial Botalo
anevrism aortic

Asociaza frecvent anormalii

structurale ale peretilor arteriali
Risc de rupturi arteriale,
accidente vasculare cerebrale,
chiar si dupa tratamentul
chirurgical; pentru preventia
acestor complicatii este necesar

Stenoza aortica congenitala

Tipul Valvular - obstructia valvei Aortice
Tipul valvular se intalneste la
1% din populatie, mai frecvent
la barbati.
O valva aortica poate fi
deformata, cu un singur cuspid
(unicuspid) sau doua
(bicuspid), de forma
neregulata, uneori fuzionate
sau calcifiate.
Limiteaza deplasarea valvelor
si restrictioneaza deschiderea
orificiului; progreseaza cu
varsta.
Valva aortica bicuspida este
cea mai frecventa; poate fi
asimptomatica daca nu
provoaca stenoza (ingustarea)
sau regurgitarea. Frecvent se

Stenoza aortica congenitala

Stenoza aortica congenitala

Stenoza aortica congenitala Tipul

Subaortic

Obstructia/ingustarea Subaortica
este situata sub valva aortica, in
zona denumita tractul de ejectie
Ventricular Stang (Left Ventricular
Outflow Tract LVOT).
Cel mai frecvent aspect este de
creasta anormala care poate
incercui partial sau total LVOT.
Foarte rar poate avea aspect de
diafragm , o membrana ce
traverseaza LVOT imediat sub
valva aortica.
Ambele aspecte produc formarea
unui jet sanguin care izbeste
cuspidele valvei aortice, le
subtiaza, incat nu se mai pot
inchide si sangele regurgiteaza.
Se solicita astfel mai mult
ventriculul stang (hipertrofie

Stenoza aortica congenitala Tipul Supravalvular

Obstructia este situata deasupra valvei

aortice.
Este foarte rar intalnita, Asociaza:
sindromul Williams (hipercalcemie in
copilarie, retard, facies de spiridus").
Stenoza altor artere, in alte zone;
Ingustarea aortei deasupra valvei
aortice produce in cazurile grave aspect
de clepsidra
Cuspidele valvei aortice sunt subtiri,
permit deseori regurgitarea in
ventriculul stang.
Aorta ascendenta, situata deasupra
stenozei, este mai larga sau dilatata
uneori poate avea aspect normal sau
chiar diametrul mai redus
Arterele coronare sunt in mod particular
vulnerabile deoarece isi au originea in
acceasi zona de sub ingustarea aortei si
prin urmare, sunt supuse la presiuni
ridicate.

Stenoza aortica congenitala Tipul Supra-valvular

Stenoza aortica Tipul Supra-valvular

Hipoplazia inimii stangi

Hipoplazia inimii
stangi

7-9% din MCC

Sex ratio 2:1 M:F
Ventricul stang
rudimentar,
Se asociaza frecvent:

Normal

Hipoplazia inimii
stangi

Atrezia sau stenoza valvelor aortice,

Atrezia sau stenoza valvei mitrale,
Hipoplazia aortei ascendente care actioneaza ca o artera
coronara comuna cu flux sanguin retrograd prin canalul arterial
persistent.

Artera pulmonara dilatata, atriul drept si ventriculul

drept dilatate
Intoarcerea venoasa Pulmonara este scurtcircuitata
spre atriul drept printr-un mic defect septal atrial (DSA).

 Imagistica
Hipertensiune venoasa Pulmonara.
Cardiomegalie datorata dilatarii inimii drepte si
trunchiului pulmonar.
Mortalitate 25% in prima saptamana de viata; fara
intereventie chirurgicala deces 100 % in primele 6 luni

DEZVOLTAREA CRANIULUI

aripa mic a osului sfenoid

aripa mare a
osului sfenoid

crista galli
capsula
otic

Capsula
nazal

cartilajul
Meckel
procesul
stiloid
cartilajul hioid

Incus
cartilajul
tiroid
cricoid

maleus
Craniul sptmna a 9-a

Componentele craniului:
Viscerocraniul /dezvoltat din arcurile branhiale
lama orbital a etmoidului,
oasele nazale, lacrimal, vomer
maxilar, mandibula, zigomatic, palatin, procesul anterior al ciocanului.

Neurocraniul:
Calota / osificare desmal
-Temporal: partea scuamoas i timpanic,
-Parietal ,
-Frontal,
-Occipital: partea superioar a scuamei;

Modelul cartilaginos al condrocraniului:

sptmna a 7-a
piesele scheletice trec printr-un stadiu
intermediar, cartilaginos, - condrocraniul -care
ulterior se osific

Neurocraniul:
Oasele bazei craniului Condrocraniul / osificare encondral

Trabecule cranii osul

etmoid
Ala orbitalis aripa mica
sfenoid
Ala temporalis aripa
mare sfenoid
Cartilajul hipofizar corp
os sfenoid
Cartilajul paracordal- baza
os occipital
capsula peri-otic
stanca os temporal
Sclerotom occipital
tectum occipital

Craniul creste rapid in primii 7 ani.

Cresterea calotei preponderent primul an, consecutiv cresterii
creierului.
Viscerocraniul

La nastere reprezinta 1/8 din volumul craniului adult;

la 8 ani (prin dezvoltarea cavitatii nazale si a sinusurilor maxilare)
reprezinta din volumul craniului adult.

Maxila nou-nascutului contine 10 muguri dentari deciduali

Mandibula nou-nascutului
contine 10 muguri dentari deciduali

5 suturi craniene
majore:
Metopica sau frontala.
Sagitala
Coronara
Lambdoida
Scuamoasa.

Marginea Superioara a
portiunii scuamoase a
osului temporal.
Anterior se articuleaza
cu aripa mare a osului
sfenoid;
Superior se articuleaza
cu osul parietal;
Posterior si inferior se
articuleaza cu osul
occipital.

 6 fontanele :

1anterioara, se inchide la varsta de 1,2 - 2 ani

2 sfenoidale (anterolaterale),
2 mastoidiene (posterolaterale),
1posterioara, se inchide la 3 luni dupa nastere

Fuziunea suturilor este completa la 21 ani.

Inchidere prematura (craniosinostosa)

nchiderea congenital
prematur a unor suturi
(craniosinostoza):
- cauze genetice,
- cauze obstetricale.
Angajarea precoce a
craniului fetal poate limita
creterea suturilor.
Craniosinostoza determin
deformarea craniului

Sinostoza Sagitala

Inainte
dupa
interventia chirurgicala, la 1 an 6 luni

Malformaii
congenitale

Bolta palatina ogival : ntrziere

n dezvoltarea mugurilor maxilari
i a proceselor palatine;
-izolat,
-sindroame: alcoolic fetal,
- Cornelia de Lange,
- sindrom Treacher
Collins - disostoza mandibulofacial Francescheti, hipoplazia
facial lateral a strucuturilor;
- sindromul Apert -

Sindromul Apert
-hipoplazia mediofacial
-sinostoza coronar

 n perioada de
cretere esutul
fibros care se
interpune ntre
piesele osoase
are rol
generator,
osteogen,
favoriznd
creterea
oaselor
perpendicular
pe linia de
sindrom Down - trisomie 21:
sutur.
-microcefalie,
-retard psiho- motor,
nchiderea
facies tipic: fante palpebrale
precoce a
mongoloide,hipoplazia nasului, rdcina
nasului aplatizat i jos situat, urechi mici,
suturilor

-Anencefalia
- datorat nenchiderii neuroporului anterior
-caracterizat prin lipsa poriunii cefalice a tubului neural.

 Acrania: - absena craniului

Cranioschizis
absena neurocraniului prin lipsa de nchidere a
segmentului anterior al tubului neural

Craniorachischizis - bsena neurocraniului i coloanei vertebrale

prin lipsa de nchidere a tubului neural.

Anencefalie: absena creierului prin lipsa de nchidere a

neuroporului anterior. Capul este plasat ntre umeri, fr gt, iar
creierul este virtual absent.

DEZVOLTAREA FEEI

DEZVOLTAREA FEEI

ntre sptmna a 4-a

(embrion de 5mm) i a 8-a
(embrion de 14,5mm),
procese de inducie,
cretere i difereniere
inegal, n urma crora
apar mugurii faciali.
La sfritul sptmnii a 4a extremitatea cefalic
prezint pe faa ventral o
mare cavitate denumit
stomodeum (gura
primitiv), dispus n sens
transversal, delimitat
superior de mugurele

Human Age: 28 days

sptmna a 4-a
celule ale crestelor neurale migreaz n
ectomezenchimul regiunii faciale

 Ectomezenchimul facial este colonizat de

celule provenite din crestele neurale

n sptmna a 4-a
i.u.extremitatea cefalic este
centrat de o cavitate numit
gura primitiv (stomodeum);
n partea infero-lateral a
mugurelui frontonazal, Epiteliul
ectodermal ce nvelete
mugurele frontonazal se
difereniaz de o parte i alta a
liniei mediane, alctuind cele
dou placode olfactive (viitorul
epiteliu olfactiv al foselor
nazale).
n sptmna a 5-a, gura
primitiv (stomodeum) este
delimitat lateral de doi muguri
maxilari formai pe seama
mugurelui mandibular.
la nceputul sptmnii a 6-a,
placodele
olfactivesptmnii
se adncesc
la nceputul
a 6-a, n jurul placodelor olfactive
devenind canale olfactive; n
care se adncesc
devenind
jurul placodelopr
olfactive
apar canale olfactive, se edific
mugurii
mediali
i mugurii nazali laterali
mugurii
nazalinazali
mediali
i laterali

n sptmnile 6-7 mugurii nazali

mediali fuzioneaz alctuind un
segment intermediar din care se
vor forma:
Filtrum al buzei superioare,
osul intermaxilar,
gingia superioar a regiunii
respective,
palatul primar.

ntre mugurele nazal lateral i cel

maxilar se delimiteaz anul nazolacrimal n a crui extremitate
lateral se gsete cupa optica.
n decursul sptmnii a 6-a
mugurele nazal lateral fuzioneaz
cu cel maxilar iar antul lacrimonazal se nchide.
Se stabilete continuitatea feei
laterale a nasului cu partea
lateral a buzei superioare.
Concomitent mugurele nazal
medial trimite o prelungire
denumit proces globos, care
fuzioneaz cu mugurele maxilar
transformnd antul olfactiv n
n sptmnile 6-7 mugurele nazal medial trimite o
canal olfactiv.
prelungire denumit proces globos, care fuzioneaz cu
mugurele maxilar

Dezvoltarea feei n timpul fazei

piscin: gura primitiv (stomodeum)
are aspectul unei cavitti comune
respiratorii i bucale. Perei si laterali
sunt constituii din mugurii maxilari.
Procesele palatine ale mugurilor
maxilari privesc caudal.

Fiecare canal olfactiv are un

orificiu anterior numit narina
primitiv, posterior fiind nchis
pn n sptmna a7-a de
membrana oro-nazal (faza de
sac olfactiv).
Prin resorbia membranei oronazale se formeaz coana
primitiv.
Coanele primitive sunt foarte
apropiate de narine i buza
superioar, iar peretele
despritor dintre cei doi saci
olfactivi formeaz un sept
nazal median.
Acesta devine partea median
a plafonului gurii primitive palatul primitiv incomplet deci un nceput de separare a
gurii primitive de cavitatea
nazal -faza amfibian a
dezvoltrii feei, n timpul
creia canalul respirator se
deschide n plafonul gurii
primitive.

Mugurii maxilari cresc i

alunec spre linia median,
medial i caudal de mugurii
nazali laterali, pe care-i
mpinge n profunzime i cu
care fuzioneaz.
La finele sptmnii a 6-a
stomodeum-ul are un contur
neregulat, este limitat lateral
de mugurii maxilari i cei
mandibulari
Pe msur ce mugurii maxilari
cresc i se apropie de linia
median, dimensiunile gurii se
reduc.
Locul de fuziune al mugurelui
maxilar cu cel nazal medial
este indicat de cresttura
unghiular a buzei superioare

finele sptmnii a 6-a.

stomodeum are un contur
neregulat, este limitat lateral de
mugurii maxilari; buza
superioar se formeaz pe
seama materialului mugurilor

Derivatele mugurilor nazali

mediali, nazali laterali i maxilari

Zona dintre cei doi muguri nazali mediali fuzionai se pstreaz sub forma
anului median i a tuberculului labial al buzei superioare.
Prin proliferarea ariei triunghiulare iau natere osul frontal, oasele nazale,
dorsul i apexul piramidei nazale.
Aripile nasului se formeaz din materialul mugurelui nazal lateral.
n perioada iniial piramida nazal este lat i turtit cu narinele
obturate, situate ventral; odat cu alungirea dorsului nasului, ele i
capt poziia definitiv .
Regiunea mentonier este plat; apariia mentonului n saptmna a
7-a i dezvoltarea ulterioar a mandibulei edific forma definitiv. La
finele sptmnii a 8-a, prin dispariia anturilor separatoare dintre mugurii
faciali, faa ia aspect uman.
Etapa de modelare a feei const n:
nalarea i alungirea dorsului nasului, dispariia urmelor anurilor

Derivatele mugurilor
faciali

Mugurii nazali mediali: partea

membranoas a septului nazal, osul
incisiv, premaxilar, cei patru incisivi,
gingia, papila incisiv, frul buzei
superioare, braul medial al
cartilajului alar cartilajul paraseptal,
Vomerul, lama perpendicular a
etmoidului.
Mugurii nazali laterali: aripile
nasului, peretele lateral al piramidei
nazale, bolta fosei nazale, capsula
nazal, lama ciuruit i masele
laterale ale etmoidului cu concha
nazal superioar i mijlocie, concha
inferioar, braul lateral al
cartilajului alar i osul lacrimal.
Mugurele frontal formeaz osul
frontal i poriunea rostral a

 Mugurii maxilari: etajul

mijlociu al feei,
oasele maxilare, oasele
palatine, oasele malare,
pomeii obrajilor,
poriunile laterale ale
buzei superioare, cea mai
mare parte a gingiei
superioare.
Buza superioar se
formeaz din materialul
mugurilor maxilari i
nazali mediali.
Mugurii mandibulari :
etajul inferior al feei,
corpul limbii, buza
inferioar, gingiile,
muchii masticatori, m.
milohioidian, pntecele
anterior al digastricului,

Malformaii induse n perioada embrionar precoce,

sptmnile a 3-a - a 4-a de gestaie.
Otocefalie

1 la 16 000 nscui vii.

Urechi fuzionate pe linia median, absena mandibulei .
Anomalie de dezvoltare a prozencefalului asociat cu
hipotelorism i hipoplazia piramidei nazale.

Ciclopie (fant palpebral unic)

Proboscis (tub nazal unic rezultat prin fuziunea n exces a
mugurilor nazali interni).

Diprosopia - dedublarea feei.

Malformaii induse n momentul formrii mugurilor faciali, n

sptmnile a 3-a i a 4-a de gestaie.

Arinencefalie
- agenezia rinencefalului,
- agenezia mugurilor nazali
interni
Complex malformativ
Dezvoltarea anormal a
prozencefalului (Sindromul
holoprozencefalic) induce
clivaj necorespunztor al
structurilor mediane ale
craniului i feei

Semne de retard n dezvoltarea

feei

aplatizare
dorsum nasi

microcefalie,
hipoplazia nazal,
hipoplazia mandibulei
urechi jos inserate,

hipoplazia nazal,
hipertelorism,
fante palpebrale antimongoloide
prin
hipoplazia mugurilor maxilari,

Macrostoma: hipoplazia mugurilor maxilari

Malformaii induse n perioada embrionar tardiv, sptmnile 7 - 8

Anomalii de fuziune a mugurilor faciali

Median

Rinoschizis

transvers

Macrostoma prin hipolazia mugurilor maxilari

 Cheiloschisis
Cheilognathoschizi
s
Unilateral,
bilateral.

1 ochiul. 2 pavilionul
urechii. 3 canalul
olfactiv

Cheilognatoschizis bilateral

Cariotip normal: 46, XY

Cheilognatoschizis bilateral
Anual/SUA 227 500 sau 7% nn- defecte ale extremitatii
cefalice :
1/700 nn.
Sex ratio 2:1.

 Coloboma facialis
Aplazia cilor
lacrimale

1 ochiul. 2 pavilionul urechii. 3 canalul

olfactiv

Septarea gurii
Faza piscin
sptmna a 4-a a 6-a i.u.

gura primitiv (stomodeum) are

aspectul unei cavitti comune
respiratorii i bucale.
Perei si laterali sunt constituii din
mugurii maxilari.

 Pe faa intern a
mugurilor maxilari
iau natere dou
procese palatine
asemntoare cu
dou lamele ce se
dezvolt oblic i
spre posterior de o
parte i de alta a
limbii.
Procesele
palatine ale
mugurilor maxilari
privesc caudal.

Septarea gurii
faza amfibian
sptmna a 7-a a 8-a i.u.

Dezvoltarea
mandibulei
determin
deplasarea caudal
a limbii, fapt ce
permite
ascensiunea
proceselor
palatine (derivate
din mugurii
maxilari) i fuziunea

proces
e
palatin
e

limba

palatul primar

palatul moale

palatul moale

constituirea palatului primar

palatul moale nu este complet dezvoltat;
comunicarea parial a anurilor olfactive cu gura
primitiv
persist comunicarea dintre cavitatea respiratorie i cea oral

Septarea gurii
faza mamifer
sptmna
a 8-a - a 10-a
Anterior,
procesele
i.u.
palatine
fuzioneaz cu
palatul primar, la acest
nivel foramen incisive
rmne ca o demarcaie
ntre palatul primar i cel
secundar.
n perioada fuziunii
proceselor palatine, septul
nazal coboar pentru a se
uni cu palatul nou format.
Formarea palatului
secundar i fuziunea
acestuia cu septul nazal

septul
nazal

faza
mamifer

prezena palatului I i
II, a vlului palatin,
luetei, nazofaringelui
precum
separarea cavitii
orale de cea
respiratorie
separarea celor dou
canale olfactive ntre

 Factori teratogeni exogeni

Fizici

emisii de radiaii radioactive, mai ales n stadii

incipiente de dezvoltare.

Chimici

droguri, factori alimentari (carene

alimentare/vitamina A, avitaminoze E,
hipervitaminoza A, acid folic, acid pantotenic,
nicotinamida)
hipoxia.

Biologici

infecii materne, infecii fetale.

Factori teratogeni endogeni

anomalii cromozomiale numerice (trisomia 21,

Malformaii care apar n

sptmnile 5-8 de gestaie
n momentul creterii i fuziunii
mugurilor faciali:
persistena unora dintre anurile
existente ntre mugurii faciali,
dezvoltare redus sau n exces a
mugurilor faciali

Palatul primar

Foramenul
incisivilor

Nara

Buza

Gingia

Filtrum buzei

Palatul
primar

Despictura buzei i palatului (cheilo i

palatoschizis)
Inciden: despictura de buz 1: 1000,
despictura palatului 1: 2500.
mai frecvent la biei
incidena crete uor cu vrsta mamei

Palatul primar

Foramenul
incisivilor

Nara

Buza

Gingia

Filtrum buzei

Palatul
primar

Prinii sntoi, I-ul copil cu despictur debuz, al II-ea are risc

4% pentru acelai defect
ambii copii afectai, riscul pentru al III-lea este 9%.
un printe cu despictur de buz i un copil afectat,
probabilitatea ca urmtorul copil s fie afectat 17%.
prinii sntoi, un copil cu despictur palatin, urmtorul copil
risc 2%.
un printe i unul din copii afectai simultan: probabilitatea ca
urmtorul copil s aib despictur palatin 17%.

Buza de iepure,
frecven: 1%0 nateri
-lipsa de dezvoltare i coalescen a mugurilor
nazali interni cu mugurii maxilari.
-bilateral , simetric sau asimetric.
-simpl, cheiloschizis sau cheilognatoschizis
-asociat cu fisura palatin,
Cheilognatopalatoschizis bilateral - gura
de lup

Chreilognatopalatoschizis - Despicatura buzei si

palatului
Unilateral
Bilateral

despicatura buzei unilateral

sau bilateral 21%
despicatura palatina 33%
despicatura buzei si palatului
46%

mne patognomonice de retard n dezvoltarea feei

- microcefalie,
- hipoplazie nazal,
- urechi jos inserate,
- fante palpebrale antimongoloide, hipoplazia mugurilor
maxilari
- hipertelorism,
- aplatizarea dorsum nasi.

Sindroame care asociaz

malformaii congenitale ale
feei

Sindromul Apert ( Acro-cefalo-sindactilia)

Sindromul Apert (Acro-cefalo-sindactilia)

Inciden
Este o boal rar 1:160 000.
Sindrom ereditar caracterizat prin craniostenoz cu craniu
turiform, dismorfie facial (proptoz, fante palpebrale orientate

antimongolian, hipertelorism orbital, strabism, (Figura nr.64 A

i B) defecte mediofaciale, bolt ogival); sindactilie simetric la

Sindromul de Lange
afecteaz 1/30 000 - 1/60 000 din numrul total de nou nscui, cu
repartiie egal ntre cele dou sexe.
Etiopatogenie: necunoscut. Se crede c la baza acestui sindrom stau
anomalii genetice, ns aceste modificri sunt greu de pus n eviden.
Tablou clinic Constant se observ hipertelorism, fante antimongoloide
narine subiri, comisuri czute, micrognaie, pr jos implantat,

Factori endogeni: boli cromozomale

Sindromul Down (trisomia 21)

cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o anomalie
cromozomal.
Inciden 1:650 ;variaz direct proporional cu vrsta matern.
sindromul Down nsumeaz > 5% din copii cu retard mental.
Retardul mental variaz de la debilitate mintal la imbecilitate.
QI ntre 25 i 50 dar, ocazional, pot fi educai nva s citeasc
i s scrie

Sindromul X
fragil

Sindromul alcoolic embrio-fetal

- frecven de 2 expresie parial la 3-5 nscui vii/1000 nateri.

- survine la descendenii mamelor care au consumat alcool n timpul
perioadei de organogenez;
se caracterizeaz prin:
- nanism primar, retard psihic moderat, microcefalie, facies particular
- dezvoltare defectuoas a SNC, QI 65 - 85 aproximativ50% anomalii
cardiace .
-Intarzierea cresterii pre- i postnatale ndeosebi n lungime.
30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gestant dau un risc
semnificativ (10%) de producere a patologiei fetale. Pe loturi de femei
gravide s-a demonstrat c, la cantiti mai mari, riscul crete la 20%.

HIV congenital

Asoect tipic de retard n dezvoltarea feei:

-microcefalie,
-hipoplazie nazal,
-urechi jos inserate,
-hipertelorism,
-aplatizarea bazei piramidei nazale,
-nas n a.

Retard n dezvoltarea staturo-ponderal :

-Hipotrofie
-Sclere de culoare bleu /prin lipsa de oxigen,
-Bose frontale / prin deficit vitamina D, calciu.

Morfogeneza dinilor

Dezvoltarea dintilor este iniiat de interaciunea dintre celule epiteliului

cavitii bucale primitive i mezechimul subiacent colonizat de celule
migrate din crestele neurale. Originea embrionar a dinilor este dubl:
emailul provine din epiteliul gurii primitive, de origine ectodermal;
dentina, pulpa i cementul au origine mezenchimal, iau natere din
mezodermul subiacent.

Prima schi n formarea dinilor apare ca lam dentar, n sptmna a 7a de gestaie, prin condensarea stratului bazal al epiteliului ce tapeteaz
cavitatea oral, ntre schia buzei i a gingiei.
Lama dentar formeaz natere, de fiecare parte 10 proeminene ovoidale
denumite muguri dentari, ce constituie primordiile componentei
ectodermale a dinilor.
Mugurii dentari se caviteaz,i iau aspect de cup dentar constituit din:
strat extern, epiteliul dentar extern, ce acoper cupa
strat intern, epiteliul dentar intern.
reticulul stelat. Situat deasupra epiteliului dentar extern

Mezenchimul din interiorul cupei dentare va forma papila dentar, din care
iau natere dentina i pulpa dentar.
Cupa dentar se adncete devenind clopot dentar.
n primele 2 11 luni de via dup natere coroana dinilor de lapte nu

 Evoluia dentiiei deciduale

Dinte decidual

Iniierea calcificrii
coroanei

Erupia

Calcificarea
rdcinii

Atriie

Incisiv Central
Inferior

Luna a 4-a de gestaie

6-8 luni

6 luni

7 ani

Incisiv Central
Superior

Luna a 4-a de gestaie

7-9 luni

7 luni

7 ani

Incisiv Lateral
Inferior

Luna a 4-a a 5-a de

gestaie

7-10luni

la 9 luni

8 ani

Incisiv Lateral
Superior

Luna a 4-a a 5-a de

gestaie

8-10luni

la 9 luni

8 ani

Canini

Luna a 5-a de gestaie

1,5 ani

3 ani, 9 luni

12 ani

Molar I

Luna a 5-a de gestaie

2 ani

2 ani, 6 luni

10 ani

Molar II

Luna a 6-a de gestaie

2 ani

3 ani

11 ani

 Evoluia dentiiei definitive

Dinte definitiv

nceperea calcificrii
coroanei

Terminarea
calcificrii
coroanei

Erupia

Terminarea
calcificrii
rdcinii

Incisiv Central

3-4 luni

4 5 ani

6 8 ani

9 - 10 ani

Incisiv Lateral

3-12 luni

4 5 ani

7 9 ani

10 11 ani

Canin

4-5 luni

6 7 ani

11 - 13 ani

12 15 ani

Premolar I

1 2 ani

5 6 ani

12 13ani

12 13 ani

Premolar II

2 2 ani

6 7 ani

11 13ani

12 14 ani

Molar I

La natere

2 - 3 ani

6 7 ani

9 10 ani

Molar II

2 - 3 ani

7 8 ani

12 14ani

14 16 ani

Molar III

7 10 ani

12 16 ani

18 ani

18 25 ani

Anomalii i malformaii
congenitale ale dinilor
Dentinogeneza imperfect (odontogeneza
imperfect)
Administrarea tetraciclinei n perioada de
formare i cretere a dinilor sau n timpul
primelor luni de gestaie poate determina
anomalii dentare ale dentiiei definitive i/sau
deciduale, cu depunerea tetraciclinei n dentin,
la nivelul liniei de cretere (Owen).
-Amelogeneza imperfect hipocalcefiant
ereditar
-Displazia cleido-cranian ereditar (disostoza
cleido-cranio-digital Jansen) se caracterizeaz
prin absena incisivilor laterali superiori

Displazia ectodermal hipohidrotic

Anodonie

Dislpazia condroectodermal (sindromul Ellis van

Creveld) asociaz:

absena dinilor n poriunea inferioar a mandibulei i

multiple malformaii i anomalii dentare de form i
mrime.
nanismul datorat condrodistrofiei,

Anomaliile numerice ale dinilor

n plus (hiperdonie),
n minus (hipodonie), pn la
lipsa tuturor dinilor (anodonie) n
varianta parial sau total.

Modificrile de direcie :
anteversie,
posteroversie,
lateroversie.

Modificrile de sediu

Transpoziia const n inversiunea

sediului unor dini, mai frecvent
caninul n locul premolarului
Heterotopia const n erupia
dinilor n alt zon dect cea a
crestei alveolare, cea mai frecvent
fiind la nivelul palatului osos.

Anomaliile de form i volum

dini mici (microdentism),

dini mari (macrodentism), coroan
dubl, rdcini multiple, rdcini
fuzionate, dini torsionai.
Dinii Hutchinson apar n sifilisul
congenital tardiv;, microdonia
incisivilor

-Anomaliile de erupie

Malformaii congenitale ale

dentiiei definitive:
anodonie i hipodonie.

Microdonia incisivului lateral i a

caninului, lipsa molarilor.

Sistemul branhial

Sistemul branhial

Arcul
branhial

Prile moi derivate

Prile dure derivate

Nervul arcului
branhial

I
mandibular

Muchii masticatori, m.
milohioidian, pntecul
anterior alm. digastric, m.
tensor al palatului, m.
tensor timpani

Cartilajul Meckel, mandibula,

ligamentul sfeno-mandibular,
V
ciocanul (maleus), nicovala
trigemen
(incus), lig. anterior al ciocanului

Arcul
branhial

Prile moi derivate

Prile dure derivate

Nervul arcului
branhial

II
hioidian

Muchii mimicii
(buccinator, auricular,
frontal, platysma,
orbicularul ochiului i
gurii), pntecul posterior al
m. digastric, m.
stilohioidian, m. scriei

Scria
Procesele stiloide
Ligamentul stilohioid
Cornul mic i poriunea
superioar a corpului osului
hioid

VII
facial

Arcul

Prile moi derivate

Prile dure derivate

Nervul arcului branhial

III

M. stilofaringian
constrictorii
faringieni superiori

Cornul mare i
poriunea inferioar a
corpului osului hioid

IX
glosofaringian

IV

M. Cricotiroid
Cartilaj tiroid, cricoid,
M. Ridictor palatin aritenoid, corniculat,
M. constrictori ai
cuneiform
faringelui

X vag

Laringeu superior

VI

M. intrinseci ai
laringelui

X vag

Laringeu recurent

 Arcurile
branhiale I, II,
III, IV i VI
conin n miezul
lor mezodermal
cte un arc
arterial

Derivatele arcurilor aortice

Arcul I: artera maxialar;
arc II: a. hioidian;
arc III: a. carotid intern;
arcIV: drept: a. suvclavie dreapt;
arc IV stng: crosa aortei;
arc VI drept: a. pulmonar dreapt;
arc VI stng: a. pulmonar stng i canalul
arterial Botalo.

Derivatele pungilor
faringiene

Ontogeneza urechii medii

Primul an branhial se
adncete din luna a 2-a
pn n luna a 4-a ca un
canal (canalul tubo
timpanic Koelliker);
extremitatea sa intern
va comunica cu prima
pung faringian;
Orificiul de comunicare
va deveni ostiul faringian
al tubei auditive

Compartimentul timpanomastoidian
3 spt. recesul
tubotimpanic (1-a pung
faringian - endoderm)
6 spt. mezenchimul
osicular separ anul
extern de punga faringian.
20 spt. cavitatea
timpanic se dezvolt i
nglobeaz oscioarele
22 spt. se formeaz
antrumul mastoidian
33 spt. pneumatizarea
primar a antrumul

 Extremitatea lateral a
canalului ncepe s se
lrgeasc n luna a 3-a,
deplaseaz mezenchimul
nconjurtor i nglobeaz o
serie de condensri ale
acestuia.
Condensrile iau natere
din:
cartilajul Meckel al primului arc
branhial (ciocanul),
cartilajul Reichter al celui de al 2
lea arc (nicovala)
dintr-un cartilaj propriu (scria)

Ele vor forma oscioarele

urechii medii.
Nucleul scriei se

A. Seciune transvers printr-un embrion de 7 sapt.

La nivelul regiunii rombencefalice, se observ:

recesul tubotimpanic dezvoltat din prima pung faringian,

condensarea mezenchimal, din care se vor dezvolta oscioarele urechii
medii.

B. la nivelul urechii medii se observ precursorii cartiloginoi ai

oscioarelor auditive. Linia galben de la nivelul mezenchimului
indic viitoare expansiune a cavitii timpanice primitive tapetata
de endodermul dezvoltat din prima pung faringian

 Urechea medie si tuba auditiva deriv din punga

faringiana 1; sunt tapetate de epiteliu de origine
endodermal din punga 1 faringiana.
Osicioarele care conduc i amplific sunetul de la
nivelul membranei timpanice ctre fereastra oval
deriva din
arcul branhial 1 (ciocanul i nicovala)
Arcul branhial 2 (scria).

 Meatul auditiv extern se dezvolt din anul branhial

extern 1.
Membrana timpanic este alcatuit din epiteliul
ectodermal al santului branhial 1 extern, fii de esut
mezenchimatos din arcul branhial 1, esut endodermal
din epiteliul endodermal al santului branhial 1 intern.
Pavilionul urechii se dezvolt din esutul mezenchimal

ncepnd cu luna a 8-a intrauterin n jurul oscioarelor se formeaz

un esut spongios care se resoarbe progresiv pn la natere.
n acelai timp i printr-un mecanism asemntor apar o serie de
anexe ale urechii medii:
additus, antrum, sistemul de caviti pneumatice mastoidian i
temporal (partial)

Din mezenchimul arcurilor branhiale apar :

muchiul tensor al timpanului /din primul arc branhial (inervat de un
ram al nervului trigemen),
muchiul scriei /din al doilea arc branhial (inervat de nervul facial).

fistule cervicale
congenitale,
chisturi
cervicale
congenitale

m. Sternocleidomastoidian

Cmpul
mezobranhial

Peretele ventral al faringelui prezint o

suprafa de form triunghiular ce constituie
cmpul mezobranhial,
situat cu baza ctre primul arc branhial i
vrful spre perechea a 6-a de pungi faringiene.

Canalul tireoglos Persistent

1 limba. 2 Foramen cecum 3 Epiglotta. 4 cartilajul hioid

5 cartilajul tiroid cartilage. 6 glanda Tiroida. 7 canalul tireoglos

DEZVOLTAREA URECHII
EXTERNE

Primul i al doilea arc branhial

Urechea extern se dezvolt din primele 2 arcuri branhiale, ntre

care se delimiteaz primul an (ectodermal) i prima pung
(endodermal) branhiale
Primele 2 arcuri branhiale se arcuiesc ca un inel n jurul primului
an branhial prin marginile lor externe rezultnd pavilionul urechii.

La sfritul sptmnii a 6-a embrionare apar n schia

pavilionului nodului mezenchimali condensai corniculii His
care n luna a 3-a se condrific.
Pe primul arc apar mugurii tragusului, rdcinii helixului i
helixul, iar pe arcul al doilea antihelixul, antitragusul i lobulul.

vedere lateral a capului unui embrion,

cei 6 muguri auriculari nconjur captul dorsal a primului an branhial
Se observ poziia urechii n raport cu cavitatea bucal i orbitele
Dezvoltarea mandibulei i a regiunii cervicale plaseaz pavilionul ntr-o poziie
defivinitv

Cei 6 muguri descrii de His

1 Tragus ( primul arc
/mandibular)
2 rdcina helixului (rest din
al doilea arc/hioidian)
3 - Helixul ascendent
4 - Helixul superior, Scafa, i
Antihelixul
5 - Helixul descendent,
Scafa-reg. Medial & Antehelix
6 - Helixul inferior,
Antetragus, Lobulul

A Microotie cu prezena gropielor preauriculare. B gropie

preauriculare. C D apendici cutanai preauriculari
Defectele

auriculare sunt deseori asociate cu alte defecte congenitale.

-Micrognatism - hipoplazia
mandibulei izolat sau n
cadrul unor boli ereditare
datorate unor anomalii
genetice:
-Cornelia de Lange,
.
-Pierre-Robin,
-Treacher-Collins,
-Smith-Lemli-Opitz.

Sindromul Pierre Robin

neuro-cristopatie

 Sindrom Pierre Robin

-hipoplazie mandibular
(micrognaie sever),
-glosoptoz
-palatoschizis.
Inciden: 2% dintre
nou-nscuii vii.

Sindrom Pierre Robin

Neuro-cristopatie

Disostoza mandibulofaciala (Sindromul Franceschetti-Klein)

Complex malformativ dominat de asociarea: coloboma pleoapelor,

anomalii ale dezvoltrii urechii externe, micrognaie i hipoplazia
regiunilor zigomaticomalare ale craniului

Disostoza
mandibulofaciala
(Sindromul
Franceschetti-Klein
sau FranceschettiZwahlen sau
Sindromul Treacher

Sindromul Di George
sindromul velo-cardio-facial

Dr Angelo Di George, endocrinolog, Spitalul StChristopher, Philadelphia:

1981 Dr De La Chapelle: transmis genetic
1991, Dr Driscol - deletia 22q

Sindromul Di George:
- Incidenta: 1 / 2000-4000 nou-nscui
vii
- Intarzie migrarea neuronala din
crestele
neurale

80% cardiopatii congenitale:

47% anomalii ale arcului aortic,
12% tetralogie Fallot
16% anomalii palat cavitate
bucala
28% Absenta timus,
21% hipocalcemi prin Aplazia
sau deficienta glandelor
paratiroide
12% anomalii ale sistemului
nervos central.

Embrion de 25 de zile.

embrion de 5 saptamani

Diverticulul respirator - apare pe faa ventral a poriunii

cefalice a intestinului primitiv la embrionul stadiul 10 Carnegie (28
zile i.u.)
Tubul respirator se formeaza din segmentul cefalic al intestinului
primitiv.
Caile respiratorii inferioare se formeaza in mijlocul saptamanii a 4-

diverticulul respirator se formeaz din intestinul primitiv cefalic (podeaua

faringelui)
Alungire caudal
Separare de intestin prin apariia a dou pliuri longitudinale, eso-traheale,
care vor fuziona ulterior formand septul septul traheo-esofagian
Resorbia septului traheo-esofagian n sptmna a 5-a, cu separarea
traheei de esofag
Esofagul devine situat dorsal iar traheea i mugurii pulmonari ventral.

 Laringele se difereniaz n
sptmnile 6-7 i.u.
Portiunea ventral a faringelui

 Mugurele pulmonar drept se divide n trei bronhii principale, cel

stng n dou

n timpul dezvoltrii, bronhiile principale se divid rapid,

dihotomic;
pn la finele lunii a 6-a i.u. apar 18 generaii succesive
postnatal apar 6 generaii;

PLMNII

Principalele faze ale ontogenezei

pulmonare

 Primordiul pulmonar apare n sptmna a 4-a i.u. ca diverticul

endodermal laringo-traheal prezent la nivelul feei ventrale a
esofagului primitiv, situat ntr-o atmosfer mezenchimal
se bifurc la inferior in doi muguri bronho-pulmonari
Prin ramificare mugurii bronho-pulmonari cresc (n grosimea
mezocardului dorsal) lateral i caudal ptrunznd n lumenul
canalelor pleuro-peritoneale, unde formeaz mugurii pulmonari.

mugurii pulmonari cresc caudal i lateral, n cavitatea coelomic

Spaiul ngust situat pe ambele pri ale intestinului primitiv cefalic este
denumit canal pericardioperitoneal;
Pliurile pleuropericardice separ cavitile pleurale primitive
Pliurile pleuroperitoneale separ cavitatea pericardic i peritoneal.
Mezodermul splanhnic intra-embrionar (n contact direct cu plmnii)
dezvolt pleura visceral.
Mezodermul somatic intra-embrionar formeaz pleura parietal.

STADIUL SACCULAR / SPTMNILE 29-36 I.U.

arborele bronic schieaz acinul prin:

formarea ductelor alveolare,
continuarea procesului de aplatizare i
difereniere a epiteliului luminal.

n timpul ultimele 2 luni prenatal i n

primii ani postnatal numrul de saci
terminali crete continuu. Celulele care
cptuesc sacii denumite celule epiteliale
alveolare de tip I devin aplatizate aa nct
capilarele care le nconjur proemin n
sacii alveolari. Se realizeaz astfel un
contact intim cunoscut ca barier aersnge.
Diferenierea celulelor alveolare de tip I
este urmat de apariia celulelor alveolare
de tip II care-i pstreaz aspectul cubic
(granuloase) i sunt responsabile de
secreia de surfactant (substan capabil
s scad tensiunea superficial a aerului

Tesut pulmonar la
nou-nascut.

 Alveolele pulmonare mature nu sunt prezente nainte de natere.

la natere sunt prezente 17-20 milioane alveole = 1/6 din alveolele
adultului
Dup natere, n primii 10 ani, se formeaz 300 milioane alveole
=5/6 din alveolele adultului

Malformaiile rezultate ca urmare a anomaliilor de dezvoltare ale

aparatului

Hernia diafragmatica congenitala

Malformatii congenitale ale Laringelui

atrezia laringelui
atrezia partiala a laringelui:
supralotic
glotic
subglotic
stenoza subglotica
laringomalacia
chist glotic
laringocel
fistula laringo-traheo-esofagiana
despicatura laringo-traheo-esofagiana (laringe despicat, peristenta
comunicarii eso-traheale)
obstructii laringiene extrinseci congenitale
laringocel extern

Anomalii Arteriale

arc aortic dublu

compresie arteriala

Malformatii congenitale ale Traheei

traheomalacia

Malformatii Congenitale ale Cilor pulmonare

Malformatii Congenitale ale Plamanilor

Hernia diafragmatic
congenitala
Incidena 1:1200-1500 de nou-nscui; 1:3000 nasteri

Apare

Sporadic
Recurenta familiala

Efect al hipoplaziei pulmonare

Asociaza hipertensiune pulmonara.
Urmare a lipsei de dezvoltare a portiunii posterolaterale a
diafragmei (rezulta persistenta foramen Bochdalek )
90% dintre cazuri este afectata partea stanga a difragmei.
Rata de supravietuire aproximativ 50%.
Diagnostic Antenatal ultrasunete.
Factori de risc crescut:
polihidramnion
Trisomia 18
Trisomia 21.

Approximativ 40% din cazuri asociaza alte anomalii.

Rar diagnosticata incidental, la copilul mare.

Hernia Diafragmatic Congenital

 Hernie
diafragmatic
a
congenitala
stng
Deplasarea
mediastinul
ui la
dreapta;

Hernie diafragmatica congenitala

stng
Stomacul situat in hemithoracele
stng
Examen Clinic:
cianoza severa,
abdomen scafoid (excavat),
reducerea sau absenta aerului de
prtea afectata,
ocazional zgomote hidro-aerice in

Aspect normal dupa

interventie

ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE

LARINGELUI

Laringe normal

Atrezia laringelui

Atrezia laringelui este un defect datorat persistenei dopului epitelial

laringian care nu s-a resorbit. Laringele se transform ntr-un cordon
fibros.
Defectul este curabil chirurgical cnd este solitar;

Laringomalacia
(Condromalacia laringelui)

consecina lipsei de
condrificare a modelelor
fibroase ale cartilajelor
laringelui.
Procesul se poate ntinde i
la nivelul traheei i
bronhiilor.
Nefiind rigide, aceste
organe se colabeaz n
timpul inspiraiei,
provocnd accidente
asfixice.
Clinic: stridor evident din
primele luni
Tratament: Se impune
intervenie chirurgical
intre 18 luni 2 ani

 Laringomalaci
a

anuri, despicturi ale

Laringelui

Asocieri: despicturi, anuri, la nivelul cilor respiratorii

Clinic: Disfagie, pneumonii recurente

ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE

TRAHEEI
- Condromalacia
traheei
- Atrezie traheal

 Fistula eso-traheal,
Prin separare incomplet a traheei de
intestin
Asocieri:
fisura median posterioar a cartilajului
cricoid,
esofag atrezic i divizat transversal,
traheea se deschide n segmentul
esofagian inferior,
segmentul esofagian superior se
termin n fund de sac.

Atrezia
Esofagului
asociata cu
Fistula
Esotraheal

87%

Atrezie
Esofagiana
izolata
8%

Fistula eso-traheal,
Prin separare
incomplet a traheei de
intestin
Asocieri:
fisura median
posterioar a
cartilajului cricoid,
esofag atrezic i divizat
transversal,
traheea se deschide n
segmentul esofagian
inferior,
segmentul esofagian
superior se termin n
fund de sac.

Atrezia
Esofagului
asociata
cu
Fistula
Esotraheal

87%

Atrezie
Esofagian
a
Izolata 8%

Fistula
Esotraheal
a

4%

Atrezie
Esofagiana
cu
Fistula
Esotrahea
proximala
1%

Atrezie
Esofagian
a
cu dubla
Fistula
Esotrahea
1%

Stadii succesive in dezvoltarea septului traheo-esofagian

Diverticulul laringo
traheal creste in
zona
ventro-caudala a
faringelui primitiv

Plicile
Longitudinale
traheo-esofagiene
fuzioneaza medio
sagital alcatuind
septul traheo esofagian.

Septul traheo
esofagian
complet format

Devierea posterioara
a
septului traheo esofagian determina
atrezia esofagului si
dezvoltarea fistulei
eso t raheale.

Despicatura laringo-traheoesofagiana congenitala

Sugar intubat pentru

insuficienta respiratorie.
Sonda nazogastrica trece
dar nu poate patrunde in
stomac.
Despicatura laringotraheo-esofagiana
congenitala este Vizibila
pe Rx toracelui.
Radiografia toracelui:
Sonda nazogastrica
situata in bronhia
principala stanga,
patrunde in lobul inferior
stang
Laringoscopie: confirma

ANOMALII ALE ARBORELUI BRONIC

ngustri:

agenezie,
stenoze,
atrezie

Bronhomalacia reprezint
obstrucia difuz a bronhiei prin
anomalie a structurii inelelor
cartilaginoase.
Broniectazia congenital este
dilataia anormal, permanent a
uneia sau mai multor bronhii
nsoit de defecte ale peretelui
bronic.n etiologia ei se recunosc
cauze infecioase i afeciuni cu
determinare genetic
Traheobronhomegalia Este o
afeciune congenital cu
transmitere autosomal recesiv ce
afecteaz
esutul muscular i
elastic traheo-

ANOMALII IN DEZVOLTAREA
PLMNILOR
Anomaliile pulmonare pot interesa:
-Plmnul n ansamblu: agenezie pulmonar,
hipoplazie pulmonar, modificarea numrului de
lobi (fisuri anormale);
-Doar arborele bronic: stenoz congenital
intrinsec (asociat cu atelectazie), stenoz
intrinsec, bronhomalacie, broniectazie, chisturi
bronhice;
-Relaia morfo-funcional arbore bronic-artere
pulmonare: sechestraie bronhopulmonar;
-Vasele pulmonare: anomalii izolate ale arterelor
pulmonare, anomalii arterio-venoase, anomalii
ale venelor pulmonare, anomalii ale limfaticelor
pulmonare.

Anomalii care intereseaz plmnul n ansamblu

Agenezia i aplazia pulmonar

Sunt rezultatul lipsei de formare a mugurilor pulmonari (agenezia) sau
nlocuirii cu un bont (aplazia).
Aplazia pulmonar unilateral permite supravieuirea.

Hipoplazia pulmonar
Diminuarea numrului diviziunilor bronhice i volumului pulmonar,
Reducerea numrului de saci terminali.
Incidena este de aproximativ 10% din nou-nscuii examinai post
mortem;
2%o nou-nscui vii.
n multe cazuri numrul generaiilor bronice este redus, fapt care
sugereaz o injurie aprut n intervalul sptmna 10 - 14 cnd
plmnul dezvolt o puternic ramificaie a arborelui bronic.
Forma cea mai frecvent este hipoplazia
pulmonar secundar unor factori care
acioneaz prin efect restrictiv asupra
plmnilor

Hipoplazia pulmonar secundar insuficienei cutiei toracice

(omfalocel).

Hipoplazia pulmonar secundar prin supresia micrilor

respiratorii. indus prin consumul matern de:
Etanol
Barbiturice,
Tutun

 Chisturi pulmonare congenitale unice / multiple, uni sau

bilaterale;
Emfizemul lobar congenital
prima afeciune pulmonar congenital n ordinea frecvenei.
Const n formarea uneia sau mai multor bule realizate:
printr-o anomalie a peretelui bronic (component cartilaginoas)
sau

Malformaia chistic
Epidemiologie:
25% dintre malformaiile
congenitale pulmonare.
inciden : 1/2500035000 sarcini.
4-26% in asocieri
plurimalformative

inciden : 1/25 000-1/35 000

sarcini

Chist congenital adenomatoid

malformativ pulmonar

Anomalie pulmonara structurala,

Vizibila antenatal ca leziune chistica
Poate asocia hidrops fetal daca este destul de voluminos pentru a
obstrua intoarcerea venoasa catre inima.
Exista mai multe Tipuri, identificate pe criteriul componentelor
leziunii:

solid, (tipul lezional solid (prognostic mai grav decat tipul chistic)
microchistic,
macrochistic.

Evolutie:

regresii" ale leziunii in utero, cu Rx torace aspect normal la nastere

Insuficienta respiratorie severa la nastere, necesitatea interventiei
chirurgicale de urgenta
Poate asocia malignitati ulterioare, pe parcursul vietii

Se recomanda

CT scaner la 3-6 luni dupa interventia chirurgicala

rezectia chirurgicala in perioada copilariei, chiar daca starea
sugarului / copilului este buna.

Malformaia adenomatoid chistic

Chistul adenomatoid congenital

Chist adenomatoid congenital la un

prematur
Decubit Lateral

a 2-a anomalie pulmonar congenital n ordinea frecvenei.

Afecteaz, un lob sau un plmn n totalitate (volum mrit
prin dezvoltare anormal a broniolelor terminale);

Abces Pulmonar Congenital

Poate asocia
malformaii structurale:
chist pulmonar congenital / pl.
stg

sechestrarea lobului
pulmonar,
chist pulmonar
congenital

 Pulmonii supranumerari se
formeaza
din expansiuni separate,
supranumerare ale
intestinului cefalic
din segmente ale pulmonilor
aflati in dezvoltare,
segmente care pierd legatura
cu restul plamanului.

Lobul accesor format

inainte de formarea pleurei
este invelit de aceeasi
pleura ca si pulmonul
normal, fiind considerat
Pulmon Sechestrat
intralobar.
Lobul accesor format dupa
constituirea pleurei are
propria pleura , fiind
considerat extralobar.

Pulmon
Sechestrat

Lob pulmonar
sechestrat:

intralobar (pleura
unic)

extralobar (pleura
proprie)

Anomalii Asociate : 50-60% din

cazuri

1.Hernia Diafragmatica congenitala,

2.Pectus excavatum congenital,
3.Fistula traheoesofagiana
congenitala,
Duplicatie esofagiana, chist esofagian,
Chist bronsic congenital,
Megacolon congenital
Malformatii cardiace congenitale.

Diagnostic Diferential :

malformatii Chistice
adenomatoidepulmonare,
teratom mediastinal,
hernia diafragmatica congenitala.

Prognostic:
Rata ameliorata de supravietuire
dupa interventie chirurgicala
Mortalitate 100% in asocierea cu
hidrops
Risc de recurenta: necunoscut,
sporadic.

Management: terapie In utero

Esential: Diagnosticul antenatal si
interventia chirurgicala, pentru a
preveni:

Pulmon Sechestrat

Anomalii vasculare
pot afecta funcia
respiratorie prin
compresie traheal
persistena anormal a
arcului aortic VI drept
determin compresiune
traheal.
persistena anormal a
arcului aortic VI (situat
anterior traheei) asociat
cu persistena anormal a
canalului arterial Botalo
(situat posterior
esofagului) realizeaz un
inel vascular constrictiv

Malformaii
arteriovenoas
e

3 Malformaii arteriovenoase / Plmnul drept.

embolizare.

Tratament:

Fibroza chistic de pancreas

(Mucoviscidoz)

Transmitere ereditar
Recesiv
1/3300 populaia infantil (Caucazieni)
1/15300 (Afroamericani)
sex ratio 1/1
gena controleaz producerea unei
proteine care regleaz transportul
transmembranar al ionilor de Na i Cl
ntreruperea transportului
transmembranar de Na i Cl,
deshidratare,
vscozitate crescut a secreiilor.

3% dintre Caucazieni poart 1 gen

anormal (purttori sntoi),
3/10 000 dintre Caucazieni motenesc
ambele gene anormale (bolnavi de
fibroz chistic de pancreas),

Structura
CFTR
(Reglatorul
Transportului
transmembran
ar n Fibroza
Chistic)
CFTR este
constituit din 5
domenii (arii):
-2 membrane
care constituie
canalul ionilor
de clor,
-2 nucleotide
care atrag ATP
i-l
hidrolizeaz,
-1 reglator.

Fibroza chistic de pancreas

Infecii respiratorii,
Absorbie redus: grsimi, proteine, vitamine.
Deficit nutriional i staturoponderal
Episoade de ocluzie intestinal:15-20% ileus meconial, toate
cazurile de ileus meconial dezvolt ulterior Mucoviscidoz

o femeie care fumeaz

2 pachete igri / zi
scade fluxul sanguin
placentar cu 41% n
timpul ct fumeaz
(Christen 1998)

Fumatul n timpul sarcinii

crete riscul de:
Avort spontan,
Natere prematur,
Anomalii placentare:
Abruptio placenta,
Placenta previa

Tutunul
Substana

Aciunea

Efectul

Nicotin

contract vasele
arteriale i venoase
ombilicale;
trece n laptele
matern

Hipoxie,
Hipotrofie

Monoxid
de
Carbon

altereaz peretele
a. ombilicale

Hipoxie

Alte
substane

mpiedic funciile
metabolice i de
transport ale
placentei

Hipotrofie

Fumatul Pasiv

Fumatul Activ

Coninut igarete

Nr

Substane chimice

> 4000

Substane carcinogene

50

Substane care induc anomalii de dezvoltare

Fumatul n timpul sarcinii crete semnificativ riscul de:

Dismaturitate (12 % dintre nou-nscuii mamelor fumtoare
sunt dismaturi - 7.2% / mame nefumtoare).
reducerea taliei i greutii corporale, volumului plmnilor,
dimensiunilor capului,

greutatea mic la natere poate asocia: paralizie cerebral, retard

mental.
la 5 ani dup natere talia acestor copii este mai redus comparativ cu
copii mamelor nefumtoare

Despicturi labio-palatine congenitale (risc de 1,5 2 ori mai mare

pentru mamele fumtoare),
moarte subit a nou-nscutului - risc de 2-6 ori mai mare pentru
mamele fumtoare, comparativ cu cele nefumtoare.
60% dintre mamele copiilor decedai prin moarte subit a nounscutului sunt fumtoare.

Poluarea

Inhalarea fumului rezultat din

combustia biomasei in primele 18
luni de viata

scade rata de dezvoltare a

plamanilor,
afecteaza cresterea si dezvoltarea
plamanilor,
creste semnificativ riscul de reactii
sensibilizarii la aeroalergeni,
scade cresterea somatica.

combustia biomasei genereaza

particule fine de compusi organici
care

induc stress oxidativ, cresc productia

de cytokine (efect inflamator)