Gena TCOF1

Locus: 5q32
Functie:
-la nivel molecuclar- codifica sinteza
proteinei Treacle
- la nivel celular- este implicata in transcriptia
genelor ce codifica ARNr
-la nivel de organism- sinteza tuturor proteinelor necesare organismului

Consecintele mutatiilor in gena TCOF1La nivel molecular- haplodeficienta de

proteina Treacle
La nivel celular- sinteza redusa de ARNr

Corelatia
mutatie-fenotip
care determina lipsa a
multe alte proteine
Compararea
variatiilor fenotipice la 4 pacienti cu aceeasi mutatie
celulare si care duce la
(c.790_791delAG)
a indicat ca expresivitatea variabila la bolnavii
apoptoza celulelor.
cu de
mutatii
in gena
TCOF1 este probabil determinata de
La nivel
organism- Sindromul
Treacher
Collins
interactiunile
genice, factorii mediului si factorii statocastici.