retraso mental y que presentaban los mismos rasgos fsicos. Esto sugera una herencia ligada al sexo.
- 1969, el Dr. H. Lubs describa una anomala
cromosmica en 2 hermanos con retraso mental y en su madre. La anomala consista en un estrechamiento (casi rotura) de la zona distal del brazo largo del cromosoma X; posteriormente se lo denomino sitio frgil.
- 1977, G.Sutherland demostr que se
necesitaba un medio de cultivo especial, pobre en c. Flico para poder observar la fragilidad del cromosoma X. Con tcnicas de bandeo, se determino la posicin del sitio frgil Xq 27.3
- 1991, Investigadores identificaron una
expansin del triplete CGG en el extremo 5no codificante del gen FMR1.
Pedigree
Diagnostico El diagnstico prenatal se realiza por
PCR y/o Southern Blot.
En caso de no contar con este tipo de diagnostico, hay ciertas caractersticas fsicas y cognitivas que son tpicas en esta enfermedad.