Anemia falciforma

DREPANOCITOZA
Drepanocitoza rezulta dintr-o mutatie, prin substitutia acidului glutamic cu valina, n pozitia
6 a lantului polipeptidic al hemoglobinei.
Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este
mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la deformarea
globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele rosii deformate se blocheaza
in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie hemolitica
Prima lege a lui Mendel
- patru observatii majore:
1. Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de variatii ale caracterelor mostenite.
Apare astfel conceptul de gene alele. Alelele sunt versiuni diferite ale unei gene, care codifica
acelasi caracter fenotipic. De exemplu, fiecare om are o gena care controleaza culoarea ochilor, dar
exista variante ale acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului, ex. albastru, verde, caprui,
etc.
2. Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua gene, cate una de la fiecare
parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in momentul fecundarii, zigotul va avea pentru
fiecare caracter o alela de la mama si una de la tata.
3. Daca cele doua alele sunt diferite, doar una dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si va
determina aparitia unui carcter fenotipic. Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai complex si
exista abateri de la aceasta regula, cum ar fi fenomenele de codominanta.
4. Cele doua alele din genomul unei celule somatice segrega in timpul producerii gametilor,
fiecare gamet primid o singura alela a unei gene.
Fenotipul dominant recesiv:
P= generatia parentala,
F1 = prima generatie,
F2 = a doua generatie,
Margareta albastra = fenotip domonant,
Margareta rosie =
fenotip recesiv,
In generatia F2 are loc segregarea caracterelor in raport 3:1
A doua lege a lui Mendel
sau legea asortrii independente sau legea liberei combinaii a factorilor ereditari sau legea
segregrii independente a perechilor de caractere;
Ele se transmit independent unul de altul; ereditatea primului caracter nu influeneaza
ereditatea celui de al doilea.
Explicaia acestui fenomen rezid n faptul c genele ce determin aceste caractere sunt
nenlanuite, situate pe cromosomi omologi diferii i independente una fa de alta; ele se
pot combina liber ntre ele dnd genotipuri i fenotipuri noi.
Dihibridare: incrucisare organisme cu doua caractere diferite:
Flori rosii (aa caracter recesiv);
Flori albastre (AA caracter dominant);
Seminte verzi (gg caracter recesiv);
Seminte rosii (GG caracter dominant);
Se produce o segregare 9:3:3:1.

Transmiterea ereditara
-4 tipuri Caracterul dominant: doza genei care imprima un anumit caracter este unica.
Caracterul recesiv: doza genei care imprima un anumit caracter trebuie sa fie dubla.
Exista o ereditate transmisa de cromosomi autosomali (autosomala): dominanta si recesiva
Exista o ereditate transmisa de cromosomul X (gonosomala sau X-linkata): dominanta si
recesiva.
Transmiterea autozomal dominanta
Ereditatea autosomal dominanta se caracterizeaza prin urmatoarele:

-Riscul transmiterii la descendentii individului este de 50%.

-Ambele sexe sunt afectate in mod egal.
Ex: Boala chistica renala de tip,Neurofibromatoza (50% mutatii noi),Teleangiectazia hemoragica,
Angiodisplazie ereditara,Distrofia miotonica ,Retinoblastomul ,Boala Willebrand ,Sferocitoza
ereditara = Deficit de spectrina
Sindromul Marfan =Penetranta variabila,Acondroplazia (90% mutatii noi),Hiperlipidemia .
Ereditatea autosomal recesiva
se caracterizeaza prin urmatoarele:
-ambii parinti sunt fenotipic normali, dar sunt heterozigoti, purtand gena patologica.
-un individ afectat poate avea ambii prini neafectai (heterozigoi). Doi indivizi afectai vor
avea toi copiii afectai indiferent de sex.
-riscul transmiterii defectului este de 50%,
-la 25% din descendenti caracterul dispare.
-Pot fi afectate ambele sexe.
Ex: hiperplazia congenitala a CSR,deficitul de a1-antitripsina,fibroza chistica de pancreas ,boala
Gaucher,boala Tay-Sachs,galactozemia insuficienta renala polichistica ,boala Wilson
Ereditatea legata de sex, forma dominanta
se caracterizeaza, in primul rand, prin aceea ca trasatura este foarte rara si exceptionala in
clinica umana, fiind foarte grava.
Barbatul manifesta boala in forma completa. Nici unul din fiii bolnavului nu va fi afectat,
dar toate fiicele vor fi afectate, dar vor face forme medii de boala (ereditate incrucisata).
Femeia homozigota va avea o boala foarte severa si toti copiii ei vor fi afectati.

Femeia heterozigota va face o forma moderata de boala si riscul prezentei bolii la copiii ei
este de 50% (25% fiice bolnave, 25% baieti bolnavi).
Ereditatea legata de sex, forma recesiva
-Boala este compatibila cu viata, formele de boala fiind, uneori, mai putin grave.
-Afecteaza baietii aproape constant, acestia fiind hemizigoti;
la femei boala apare numai daca ele sunt homozigote.
-Mamele sunt purtatoarele defectului.
-Femeile purtatoare transmit boala la 50% din baietii lor;
50% din fiicele mamelor purtatoare vor fi si ele purtatoare.
MALADII METABOLICE EREDITAREFENILCETONURIA
ALBINISMUL
CRETINISMUL SPORADIC CU GUSA
TIROZINOZA

ALCOPTONURIA
ANEMIA FALCIFORMA
HEMOFILIA
DALTONISMUL
FENILCETONURIA

este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte
scazut in sange . Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un
aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina.
Daca nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul
cerebral ducand la retard psihic si afectarea SNC
Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau
hispanici.
SIMPTOME PRECOCE:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate
- iritabilitate
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme)
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine
din dieta Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de
nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea,
comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate
luate in considerare.
Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta
pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri
de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este
insotit adesea si de probleme oculare.
In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele
nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar
acestea se inchid la culoare odata cu varsta.
Toate persoanele cu albinism oculo-cutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor
(nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca
strabismul si slabirea vederii.
Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este
caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala
Cretinismul sporadic cu gusa
este o maladie metabolic ereditar provocat de absena unei enzime ce catalizeaz
transformarea tirozinei n tiroxin.
Are ca efect blocarea sintezei de hormoni tiroidieni.
Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la
intarziere mintala.

Anemia falciforma
DREPANOCITOZA
Drepanocitoza rezulta dintr-o mutatie, prin substitutia acidului glutamic cu valina, n pozitia
6 a lantului polipeptidic al hemoglobinei.
Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este
mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la deformarea
globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele rosii deformate se blocheaza
in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie hemolitica
Hemofilia este o boal hematologic genetic, aprut n urma motenirii unor factori de
coagulare anormali. Aceti factori ai coagulrii, care, n mod normal, contribuie la stoparea
sngerrii n urma unui traumatism, sunt incapabili s funcioneze, n limite normale
Hemofiliile A i B apar, la brbai. Hemofilia C poate apare si la femei.
n general, hemofiliile A i B sunt transmise de la mam la fiu prin intermediul unei gene, de
pe cromozomul X.
Majoritatea femeilor care au o gen anormal, sunt simple purttoare, fr a prezenta
simptome ale bolii
Daltonismul, denumit tiinific cecitate cromatic este o stare patologic, o tulburare a
vederii cromatice, constnd n incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales
roul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru
culoarea roie nu funcioneaz deloc si astfel persoanele vad in negru sau gri.
Este o maladie x-linkata care se transmite la descendenti in acelasi mod ca si hemofilia