Catedra Biologie Moleculara si Genetica umana

Gena ATP 7 B

Proiect elaborat de:Esanu Catalina grupa 1104

Curator: Rotaru Ludmila

*Scurt istoric: pagina 3

* Caracteristica generala: pagina 4
* Localizarea: pagina 5
*Repartitia in organism a proteinei: pagina 6
*Interactiuni cu alte proteine: pagina 7
*Localizarea in celula a proteinei: pagina 8
*Rol medical: pagina 9
*Concluzie: pagina 10
*Bibliografie: pagina 11

*Cuprins:

Scurt istoric:
Neurolog englez Samuel
Wilson ( nscut S. Wilson - o
transmisie standard Wilson ) (
1878-1937 ), n 1912 a descris
-o distonie tipica hepatocerebrala, modificri la
nivelul creierului , a stabilit o
*
prezen permanent
de
ciroz i a dat o descriere a
unui nou clinica a bolii , pe
care a numit- degenerarea
progresiva lenticular.

Scurt istoric:

*Aceast gen este un membru al familiei

ATPazei de transport de cationi de tip P i

codific o protein cu mai multe membran
deferite domenii, o secven consens ATPaza, un
domeniu balama, un sit fosforilare, i cel pu in
2 putativ de legare cupru-site-uri.Aceast
protein funcioneaz ca un monomer, exportul
de cupru din celule, cum ar fi fluxul cuprului
hepaticn bil.Mutaiile n aceast gen au fost
asociate cu boala Wilson.

Gena ATP 7 B

!!!Gena este de asemenea implicata in

incorporarea cuprului in ceruloplasmina.

Localizata in cromozomul 13
ATP7Bla 52,506,805-52,585,630 bp
Dimensiune: 1465 aminoacizi
conine 21 de exoni si 20 introni
Subunitatea: monomer.Interacioneaz cu
COMMD1/MURR1.Interacioneaz cu DCTN4, ntr-un mod
dependent de cupru.Interacioneaz cu ATOX1
Gene band citogenetice:13q14.3banda citogenetice
Ensembl:13q14.3HGNC banda citogenetic:13q14.3

Gena ATP 7 B

Proteina bolii Wilson sa dovedit ainteracionacu

ATOX1[2][3]iGLRX.

* Subcelular amplasare: aparatul Golgi, membrana

reea trans-Golgi, membrana de proteine multi-pass

(prin similitudine).Not = predominant gsit n reeaua
trans-Golgi (TGN).Nu este redistribuit membranei
plasmatice, ca rspuns laniveluri ridicate de cupru
* Locul de amplasare subcelular: izoformei 2:
Citoplasm
* Locul de amplasare subcelular: WND/140 kDa:
mitocondrie

* Functia:transporta cuprul prin circulatia sanguina.

*Localizarea in celula

* Afectiuneereditaralegata de o acumulare de

cupruin tesuturi si organe in special inficatsi

inencefal. Boala lui Wilson este oafectiune
rara, cauzata de o atingere a unei gene
localizate pe cromozomul 13, care se transmite
in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali)
recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita
de la tata si de la mama pentru ca boala sa se
dezvolte la copil).

*Rol medical!

* Mutatia de nivelul acestei gene se manifesta prin

stergerea unor segmente de ADN nATP7Bgena sau de a

introduce un semnal de oprire n instruciunile de gene
pentru a face ATPase 2-transporta cupru.Ca urmare, nu
se produce proteine.Aceste tipuri de mutatii duc, de
obicei, la simptome, care sunt mai severe dect cele
cauzate de mutatii care schimba un singur aminoacid.
* Cu un deficit de protein funcional, ndeprtarea
excesului de cupru din organism este afectat.Ca
rezultat, cupru acumuleaza la niveluri toxice care pot
deteriora esuturi i organe, n special n ficat i creier.

*Concluzie:

Bibliografie:
-http://
www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ATP7B&search=ATP7B
-http://www.synevo.ro/profil-boala-wilson/
-http
://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0
%BD%D1%8C_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0
_%E2%80%94_%
D0%9A%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0
%B0