RECOMAND?

RI MEDICALE

Informa[ii furnizate de examenul cromozomial

Analiza cariotipului este o surs/ de
informa[ie foarte important/ \n cazul
cuplurilor cu infertilitate, cu pierderi
recurente de sarcin/, precum ]i la
b/rba[ii cu un num/r sc/zut de
spermii \n lichidul seminal, deoarece,
frecvent, ace]tia sunt purt/tori ai unei
anomalii cromozomiale. Unele dintre
anomalii apar de novo, altele sunt
derivate ale unor rearanj/ri echilibrate prezente la unul dintre genitori.

Cristina Elena Ionescu

Biolog Genetic Lab

La nou-nscui incidena acestor anomalii este

cuprins ntre 0,5% i 1%, iar la produii de concepie pierdui n timpul sarcinii este cuprins ntre
20% i 60%.
Analiza se efectueaz pe celule mitotice blocate
n metafaza sau prometafaza ciclului celular, cnd
cromozomii au conformaia adecvat examenului
citogenetic, deoarece pot fi vizualizai la microscopul optic. O varietate de esuturi pot fi folosite
pentru sursa de celule: snge periferic, lichid
amniotic sau viloziti coriale pentru diagnosticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sau
aspirate medulare n cazul neoplaziilor
maligne.
Pentru a fi difereniai, cromozomii sunt
bandai i colorai. n prezent bandarea G
este cel mai frecvent utilizat pentru depistarea aberaiilor cromozomiale. Bandarea induce un pattern specific pentru fiecare cromozom n parte (asemntor unui cod de
bare), comun pentru indivizii unei specii. n
general, n urma bandrii G rezult circa 400800 de benzi distribuite ntre cele 23 perechi
de cromozomi umani. O band G conine mai
multe milioane de perechi de baze de ADN
8

(pn la 10 milioane), o regiune n care se pot afla

sute de gene.
Imaginea fiecrui cromozom este aranjat ntr-un
format standardizat (n funcie de mrime, poziia
centromerului i modelul de bandare) denumit cariotip. Conform conveniilor internaionale, autosomii
sunt numerotai
de la 1 la 22, n
ordine descresctoare n funcie de
mrime, iar cromozomii de sex sunt
aezai la captul
cariogramei.
Cariotipurile
sunt analizate pentru a detecta prezena celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex, precum i a posibilelor modificri
citogenetice. n urma analizei se pot detecta modificri n numrul cromozomilor (aneuploidii), precum
trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidenia
modificri structurale mai subtile, cum sunt translocaiile, deleiile, duplicaiile sau inversiile.
Efectuarea cariotipului este recomandat
cuplurilor care intenioneaz s conceap un copil
i, mai ales, celor cu probleme de infertilitate sau
pierderi recurente de sarcin. Examenul citogenetic
prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor
care au depit vrsta de 35 de ani, dat fiind faptul
c riscul de a da natere unui copil cu aneuploidii
crete semnificativ odat cu vrsta matern.

Nr. 95
11 - 24 noiembrie 2009