ABATERI DE LA LEGILE LUI MENDEL

1. Dominanta incompleta/partiala
-apare cand 2 alele nu sunt dominante una fata de cealalta
-fenotipul lor nu apare separat de la 1 alela ci se amesteca
- floare rosie + floare alba = F1 flori roz
2. Codominanta
- RRrosu + rr alb = F1 Rr Rr Rr Rr florile nu sunt rosii sunt cu pete rosii si
albe
- Grupa sanguina (AB)
3. Alele multiple
- Cand mai mult de 2 alele cofeaza pentru 1 gena
- De exemplu BloodType (A,B,O A, B, AB, O)
4. Trasaturi poligenice
- Cand avem un numar de gene diferite care lucreaza impreuna pentru a
crea o trasatura
- De exemplu, culoarea pielii la oameni
- Altele: inaltimea, inteligenta, neuroticismul, schizofrenia, tulburarea
bipolara, diabet, cancer, hipertensiune etc
- Deci aparitia unui fenotip depinde de preenta mai multor alele de pe mai
mult loci
- Anxietatea (heritabilitate .50 spre .60)
5. Trasaturi sex-linked
- Legate de cromozomul x
- Barbatii sunt mai expusi deoarece au un singur X
- Hemofilia

PENETRANTA
= probabilitatea ca un anumit genotip sa se exprime intr-un fenotip (adica
probabilitatea ca un om sa dezvolte o boala atunci cand are genotipul pentru boala
respectiva)
-

Penetranta completa = 100%

Acelasi genotip fenotipuri diferite
Exemplu: Osteogeneza imperfecta (mutatiile afecteaza productia de
colagen-1, tesut care intareste oasele si muschii)
Multe persoane poarta gena dominanta mutanta, nu dezvolta boala, dar o
transmit

Epigenetica este asa:

Ai o clona, pe care o duci la circ . Tu cresti intr-un fel, academic, iar clona e mai
sporty, are swag etc.
Cand va reintalniti dupa 25 de ani, clona probabil e mai scunda, ca o mancat
prostii , si mai musculoasa, pentru ca tu lucrezi la birou. Deci aratati diferit., chiar
daca aveti aceleasi gene. Ca o asociere, daca genotipul tau ar fi o propozitie gen
Am sesiune. Trebuia sa ma pun sa invat in vacanta de iarna... dar m-am uitat la
seriale genotipul lui devine Am. Sesiune trebuia....sa ma pun sa invat. Invat in
vacanta, de iarna dar! M-am uitat. La seriale? . Studiul acestor semne de
punctuatie se numeste Epigenetica adica Beyond genetics. Nu iti schimba ADN-ul,
dar decide cat si care gene se vor exprima. Genomul face treaba, epigenomul ii
spune ce sa faca. ADN-ul tau nu se schimba in timpul vietii, dar expresia genelor
variaza in timpul vietii. (Felul in care manca bunica ta, te afecteaza si pe tine!!
Spooky)

EXPRESIVITATEA VARIABILA
-

Un genotip poate determina mai multe variatii ale aceluiasi fenotip

Un genotip -> grade diferite de exprimare ale aceluiasi fenotip
Exemplu Pisicile Hemingway care au polidactilie, deci au mai multe
degete, iar numarul degetelor variaza intre pisici
Sindromul Marfan (cand pers e inalta, cu degete lungi, si lungimea
bratelor depaseste inaltimea persoanei)

PLEIOTROPIE
-

Cand ai o singura gena care e responsabila pentru mai multe trasaturi

(gen un hamster are o gena care ii da blana alba, dar in acelasi timp ii da
si ochi mici)
Gaina carliontata. Unde fenomenul asta de frizzle e determinat de 1
singura gena dominanta, insa pe langa pene carliontate, bang! Apar si
alte fenotipuri (metabolism accelerat, temperatura alterata, ritm cardiac
cresut, si productie scazuta de oua)
Sau, pisicile si cainii cu blana alba si ochi albastri......majoritatea sunt si
surzi (beauty has a price )
Prin urmare, o singura gena poate influenta mai multe fenotipuri pentru ca
un produs genetic poate sa aiba mai multe functii moleculare si aceasta
din urma poate avea multiple consecinte

Urmeaza idei din articolul Pleiotropy: One Gene Can Affect Multiple
Traits:
Mendel a observat la mazare, ca mazarea cu invelis de samanta colorata
avea tot timpul flori colorate si axile de frunza colorata. De asemenea
plantele fara culoare (tot acolo) faceau tot timpul flori albe si nu aveau
pigment pe axile. Deci culoarea invelisului semintei era asociat cu culoarea
florii si a axilei. El a observat defapt pleiotropia = o singura gena contribuie
la trasaturi fenotipice multiple. Si mai simplu, gena x -> trasat 1,2,3

HETEROGENITATE GENETICA
-

Cand ai mai multe variatii care pot produc acelasi fenotip

De exemplu ai mutatii pe aceeasi gena, dar in locatii diferite, dar ai
aceeasi boala
EPISTAZA
Gene de pe anumiti loci influenteaza activitatea unor gene de pe alti loci
(seamana cu dominanta, dar acesta se refera la alele de pe acelasi locus)
Fenomenul nu poate fi prezis
Genele epistatice sunt acele gene care mascheaza activitatea altor gene
(hipostatice)
Adic a e o alela care inhiba activitatea nu doar alele omogene ci si a
altora, sitaute pe loci diferiti
INTERACTIUNI GENE X MEDIU

Programarea epigenetica (comportament matern)

-

Dupa cum am spus mai sus, epigenetica se ocupa cu acele gene care vor
fi exprimate. Din acest titlu deducem ca comportamentul matern din
prima saptamana de viata produce modificari in expresia ADN-ului la
sobolani, in regiuni cheie pentru reglarea reactiilor la stres, iar efectele
persista la varsta adulta . Am putea conclude : copiii expusi prenatal la
depresie materna prezinta alterari in expresia unor gene cheie pentru
reglarea reactiilor la stres
Asta se intampla pentru ca expresia genei resposabile la puiutii de
sobolani care nu is licked and groomed este mai scazuta, deci se produce
un nivel mare de cortizol, care duce la anxietate mare si stres. Pe de alta
parte, cand exista lick and grooming, expresia genei creste deci nivelul de
cortizol scade, la fel ca si anxietatea si stresul.