Sunteți pe pagina 1din 4

CODUL GENETIC

INTRODUCERE
Informaia genetica este inmagazinata n acizii nucleici, acestia fiind
responsabili i de transmiterea ei n succesiunea de generaii.
De altfel, este stabilit faptul c informaia ereditar, a unui individ, poate
circula pe dou canale : unul n cadrul individului, n procesul fenotipizrii
informaiei deinute de genotip i unul n cadrul sistemelor succedente
(populaie, specie, biocenoz), de la un individ la altul.
Codul genetic este de regul succesiunea tripleilor
de nucleotide (ARN) alctuind un codon cu un lan de aminoacizi, aceste
combinaii transmitand mai departe informaia genetic, activnd
sinteza proteinelor.Prin fenomenul de translaie din interiorul celulei va lua
natere o legtur specific de aminoacizi, deci fiecare molecul de ARN
(acid ribonucleic) conine o structur anume de aminoacizi (cod).Acest lan
de aminoacizi ncepe sinteza corespunztoare a lanului de ADN care
determin succesiunea i natura sintezei proteice.

CODUL GENETIC
In natura exista 20 de aminoacizi ce intra in sinteza proteica, iar
informatia necesara acestei sinteze este stocata n macromoleculele de
ADN al caror limbaj este codat sub forma a 4 baze azotate (adenina-A,
guanina-G, citozina-C si timina-T). Acestea sunt responsabile pentru a
determina ordinea n care cei 20 de aminoacizi se vor grupa ntr-o caten
proteica. Informatia genetica codificata trebuie tradusa pentru constituirea
celor 20 de aminoacizi, responsabil cu aceast translatie fiind codul
genetic.
Pentru a restrange cele spuse, CODUL GENETIC este un set de reguli prin
care informaiile codificate in cadrul materialului genetic ( ADN sau
secvente de ARNm) este tradus n secvente de aminoacizi(proteine) de
catre celulele vii .

DESCOPERIRE

Eforturile serioase pentru a intelege modul in care proteine sunt


codificate, au nceput dup ce structura ADN-ului a fost descoperit de
ctre James Watson i Francis Crick .
Experimentul "Crick, Brenner, Barnett, Watts-Tobin" (1961) a fost primul
experiment care a demonstrat faptul ca un codon este alcatuit din 3 baze
ale ADN-ului.

STRUCTURA
Exist 4 nucleotide sau 4 baze azotate, iar acestea combinate cte 3,
deoarece 3 nucleotide alctuiesc un codon, formeaz n total cei 64 de
codoni ai codului genetic, sau 4 la puterea a treia combinaii de baze
azotate. Acest numr total de codoni a fost stabilit matematic: dac o baz
azotat ar codifica un aminoacid atunci ar exista 4 aminoacizi, dac 2 baze
ar codifica un aminoacid, atunci ar exista 4 la puterea a 2-a aminoacizi,
adic 16 aminoacizi.
Din cei 64 de codoni ai codului genetic, 61 codific aminoacizi i se
numesc codoni sens, iar ceilali 3 nu sunt implicai n codificarea
aminoacizilor, fiind numii codoni nonsens, dar sunt importani n citirea
mesajului genetic purtat de ARNm.
Codonii AUG i GUG sunt codoni sens, care codific metionina, respectiv
valina i au i semnificaia de a da startul sintezei proteice, fiind
numii codoni START.
Codonii UAA, UGA i UAG sunt codoni nonsens, numiti codoni STOP. Ei
marcheaz locul unde se oprete decodificarea informaiei genetice si
determin sfritul sintezei proteice.

Caracteristicile codului genetic


1. Este nesuprapus, adic doi codoni succesivi nu au nucleotide
comune.
2. Este fr virgule, ntruct nu exist semne de punctuaie sau
ntreruperi reprezentate de nucleotide fr sens ntre doi codoni succesivi,
iar citirea informaiei se face continuu i cursiv fr opriri.
3. Este degenerat, deoarece exist mai muli codoni dect
aminoacizi, iar acelai aminoacid poate fi codificat de mai muli codoni.
Degenerarea codului genetic este un mecanism de combatere a erorilor de
sintez proteic.
4. Este universal, prin urmare aceeai codoni codific acelai
aminoacid n toat lumea vie, att la procariote ct i la eucariote.
5. Are un grad redus de ambiguitate, ntruct un codon al ARNm
poate determina poziia unui singur aminoacid pe o caten polipeptidic.

Mutatii
Factorii externi de mediu, actioneaza asupra unor secvente de codoni din
alcatuirea unei gene realizandu-se astfel substitutia, adaugarea sau
eliminarea unei baze. Prin schimbari ale secventei de nucleotide din cadrul
genelor, se obtine o mare cantitate de informatie genetica. Astfel, Wright
(1966) arata ca in conditiile unei gene medii, formata din 1.000 de
nucleotide, posibilitatile de schimbare a nucleotidelor sunt de 4 la puterea
1000. In aceste conditii posibilitatile de a induce informatie genetica sunt
imense, ceea ce explica variabilitatea mare.

Uneori diferenele biologice conduc la mutaii genetice extrem de


rare i chiar debilitante.

Exemple de mutatii genetice:


1. Sindromul Uner Tan
-Este o boal destul de controversat, care are drept manifestare
evident mersul n patru labe. Natura genetic a acestui sindrom
sugereaz un stadiu inferior de pe scara evoluiei umane, care este
cel mai probabil cauzat de o mutaie genetic, n lipsa creia s-ar fi
fcut tranziia de la mersul cvadruped la cel biped.

2. Hipertricoza
-Este numit i sindromul vrcolacului sau sindromul Ambra.
Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe umeri, fa i
urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjri a cromozomului 8.
Este determinat de o ntrerupere a comunicrii dintre epiderm
i derm atunci cnd foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de la
sprncene pn la degetele de la picioare.

3. Imunodeficiena sever combinat (ISC)


-Cunoscut i drept boala biatului din balon, face ca oamenii
s se nasc fr un sistem imunitar eficient. Pacientul este obligat
s triasc ntr-un mediu de plastic pentru a nu fi expus aerului
nefiltrat i pentru a nu intra n contact cu ageni patogeni care i-ar
putea pune viaa n pericol. Tulburarea este cauzat de mai multe
gene, inclusiv cele care dau natere unor deficiene la nivelul
reaciilor celulelor T i B, ceea ce are un efect negativ asupra
produciei de limfocite (un tip de celule sangvine albe).

4. Progeria.
-Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de grav.
Forma clasic a bolii, provoac mbtrnirea accelerat. Aceasta

este cauzat de o mutaie a genei LMNA, o protein care ofer


sprijin nucleului celulei. Alte simptome ale progeriei includ piele
rigid (sclerotic), lipsa prului de pe suprafaa ntregului corp
(alopecie), anormaliti ale oaselor, ncetinirea procesului de
cretere i un vrf al nasului specific, cu aspect sculptat.