1

X.4. Patologia fibrelor elastice

Elastopatii degenerative:
1. Familiale:
Sindrom Marfan
o Se transmite autosomal dominant
o Este o afeciune congenital a fibrelor elastice ce se distrug, se fragmenteaz, ceea
ce nseamn c boala afecteaz structurile bogate n fibre elastice
o Membrele sunt lungi, subiri ceea ce nseamn c i talia va fi foarte nalt
o Arahnodactilie alungirea vizibil a degetelor, asemntoare picioarelor de
paianjen
o Hipotonie muscular
o Hipolaxitate ligamentar, putnd face miscri articulare foarte ample
o Subluxaie de cristalin spontan
o Prolaps de valv mitral
o Anevrism disecant de aort ce poate aprea n dou condiii diferite
Sindrom marfan
Leziunea este spontan, fr ateroscleroz sau hipertensiune
arterial, fibrele elastice se degradeaz din motive genetice ducnd
astfel la disecii spontane
Prin degenerescena fibrelor elastice vizibile n coloraii speciale
rezult o substan mucoid
Ateroscleroz i HTA (operabil), mai frecvent
leziune bombant n aort (plac ateromatoas ampl,
neobstructiv)
fluxul sanguin bate n aceast plac ceea ce va duce la
desprinderea intimei i a plcii (cu sau fr desprinderea a o parte
din medie), rezultnd astfel o crptur n intim prin care
ptrunde sngele.
Prin desprinderea intimei de medie i adventice, crptura se va
redeschide (sngele va ptrunde prin perete n lumen) sau se va
rupe n acel loc
Lungimea diseciei: de la un centimetru se poate extinde ct
lungimea aortei, chiar si pe artere ce pleac din aort: artera iliac,
artera renal, artera coronar, artera hepatic
Leziunile pot fi:
o Intrate poart de intrare
o De ieire poart de ieire
Sindromul Ehrlers Dalnos
o Boal cu transmitere autosomal domninant
o Degenerarea fibrelor elastice, ce se vor umfla i rupe
o Atrofia fibrelor de colagen
o Dilatri vasculare (teleangectazii)
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

o Hiperlaxitate cutanat
o Fragilitate cutanat: cicatrici deprimate, vindecare dificil a plgilor
Pseudoxantomul elastic
o Boala se transmite autosomal recesiv
o Ridicturi glbui laterocervical
o Fibre elastice umflate, rupte (elastorexis)
o Depozite de calciu
o leziuni arteriale: hemoragii
2. Ctigate:
Vergeturi
Elastoz senil (actinic)
Elastoz postradioterapic
n boli deramatologice
Elastopatii productive:
Fibroelastoza endocardic
o Producerea n exces de fibre elastice i colagen n endocard, mai ales n
ventricolul stng, endocardul ngrondu-se n aceast zon
o Etiologia este necunoscut
o Apare la aproximativ 6 luni, nesimptomatic, devenind simptomatic la
aproximativ 1 an cu apariia inimii de porelan
Endocardul normal transparent devine alb, gros, impiedic dilatarea n
diastol i contracia n sistol, ducnd la insuficiena cardiac ce nu
rspunde la DIGOXIN, care crete fora de contracie a fibrelor
miocardice, dar n acest boal sunt normale
Hiperplazia elastic a intimei arteriale
o Apare n mod particular n artera renal
Diagnosticul se poate face endocardiografic, tratamentul constnd n transplant cardiac,
imposibil de realizat la un an.

XI. Distrofia keratinic

Definiie: Tulburare metabolic ce intereseaz producerea keratinei, la nivelul epiteliilor
pavimentoase pluristratificate
1. KERATOZA
Apariia unui strat de keratin la nivelul unui epiteliu pluristratificat nekeratinizat
2. HIPER(ORTO)KERATOZA
Exagerarea grosimii stratului de keratin n epiteliul normal keratinizat: Clavus =
bttur
3. PARAKERATOZA
Creterea grosimii stratului de keratin cu pstrarea nucleilor, care n mod normal nu
exist (keratinizare accentuat)
Apare secundar inflamaiilor cronice pe tegumente sau mucoase pavimentoase
4. DISKERATOZA
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

Apariia keratozei n alt zon dect pe suprafaa epiteliului pavimentos

pluristratificat (n grosimea epiteliului sau sub el)
o Beningn: Molluscum contagiosum
o Malign: carcinomul pavimentos spinocelular
Apare sub epiteliu sub form de perle de keratin
5. LEUCOPLAZIA
Definiie: plci albe pe mucoasele pavimentoase (bucal, anal, vaginal), asemntoare cu cele
din candidoz, dar dac n candidoz placa se poate racla, rmnnd o mucoas congestionat, n
leucoz, nu se poate racla
Macroscopie:
Formaiunea este plan
o Verucoas proeminent
o Proas limb proas (afectare papilelor gustative) ce apare n infecia cu HIV
i Epstein Barr
Microscopie:
Ortocheratoza, parakeratoz, diskeratoz + carcinom n situ, manifest.

XII. Distrofia mucoas

Definiie: producerea unei cantiti crescute de mucus n epiteliile productoare de mucus
Cauze:
Procese inflamatorii: CATARALE
Tumori mucigene:
o Adenocarcinom mucigen: tub digestiv, mamel
o Mucocel apendicular
o Pseudomixom peritoneal
Macroscopie: albicios, filant
Microscopie:
Coloraie hematoxilin eozin: albastru
Coloraie PAS: rou
Coloraie Mucicarmin: rou

XIII. Amiloidoza
Definiie: Tulburare a metabolismului proteic, cu depunerea extracelular a unor proteine
anormale sub form de fibrine. Aceste proteine vin din snge i se vor depune sub form de
amiloid. Aceast depunere se poate face pe membrana bazal , unde aceasta exist: endotelii
vasculare, tubi epiteliali cu membran bazal.
Compoziie:
Fibrile proteice:
o 10-15 nanometri
o Au aspect plicaturat n configuraie
Glicozaminoglicani sulfatai:
o Heparan sulfat
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

o Dermatan sulfat
Glicoprotein seric normal: SAP (componenta P)
Caliti: (ntlnite i la prioni)
Seamn cu kitina, mtasea
Nu se descompone enzimatic
Nu este fagocitat de PMN
Nu are caliti antigenice
Amiloidoza era considerat boal prionic, dar prionii sunt ageni etiologici transmisibili,
ns amiloidul nu vine din afar ci este o protein endogen transformat
Macroscopie: (depunere de amiloid n organe, deci afectarea va fi sistemic)
Mare
Albicios cenuiu, semitransparent organele afectate au aspect asemntor slninei
Dur la palpare
Exemplu: Splina
o Lardacee (slninoas) afectarea este difuz ( inclusiv capilare sinusoide din
pulpa roie)
o Sagou amiloid dispus n centru foliculilor limfoizi (pulpa alb) - n membrana
bazal a arteriolelor penicilate
(Sagou = nuc exotic ce are un aspect nodular, albicios pe seciune)
Coloraie macroscopic (pe suprafaa de seciune proaspt)!!!
o Cu Lugol apare o coloraie brun, iar dac se adaug H2SO4 diluat, coloraia
devine verde albstrui
Ficatul cu distrofie gras este dificil de deosebit de ficatul cu depozite de
amiloid (datorit aspectului slninos)
Reacie comun, pentru toate formele de amiloid dei amiloidul difer din
punct de vedere chimic
La nivel renal, glomerulii n prezena lugolului devin macroscopic bruni,
datorit aglomerri mari de capilare ce conin membran bazal
Funcional afectat de amiloid, ce se depune pe membrana bazal
din capilarele glomerurale ducnd la insuficien renal.
Dac n situaia de mai sus se efectueaz transplantul renal, acesta
va fi ineficient deoarece amiloidul se va depune din nou
Splina i ficatul din punct de vedere funcional sunt mai mult sau mai mai
puin afectate
n cazul n care rinichiul este de dimensiuni mari i sufer de insuficien
(foarte puine cazuri) se poate suspecta amiloidoza
Microscopie:
Extracelular, pe membrana bazal apare o ngroare
Coloraie hematoxilin eozin : rou
Coloraie rou Congo: crmiziu (coloraie specific pentru amiloidoz)
o n lumin polarizat = verde strlucitor pe fond negru
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

Cristal violet
Thioflavin
Imunohistochimie
Scintigrafie in vivo cu SAP marcat cu iod radioactiv
Tipuri anatomo clinice:
Amiloidoza reactiv (AA): AA= protein SAA circulant, solubil,de faz acut (crete n
inflamaiile acute, iar n inflamaia cronic SAA crete timp ndelungat, depunndu-se pe
membrana bazal sub form de AA.
o Factori favorizani:
Predispoziia genetic
n inflamaii cronice: artrit reumatoid, pseoriazis, b Crohn, TBC, lepr,
supuraii cronice.
Tumori maligne: carcinom renal, intestinal, pulmonar, boala Hodgkin
o Apar depozite n: splin, ficat, inim, ceea ce va duce la organomegalie, doar rinichiul
fiind afectat din punct de vedere funcional; transplantul de rinichi se face doar n
cazul n care cauza a fost eliminat.
o Proteina depus AA deriv dintr-un precursor seric circulant: SAA care este o
aproprotein (HDL), reactant de faz acut.
Amiloidoza AL
o Discrazii ale limfocitelor B: mielom multiplu (15%), boala Waldenstrm
o Apar depuneri n esuturile mezenchimale: neuropatie periferic/autonom, sindorm
de tunel carpian, macroglosie, cardiomiopatie restrictiv, artropatie de articulaii mari
o Proteina depus: lanuri uoare (Light) sau toat molecula imunoglobulinelor
Alte tipuri:
o Depunere de microglubuline, macroglobuline, dar nu depun niciodat n rinichi
o Exemple:
Amiloidoza sistemic senil
Amiloidoza de dializ
Amiloidoza cerebral
Amiloidoza localizat
Amiloidoza cutanat
Amiloidoza endocrin
o Carcinom medular de tiroid (calcitonin)
o Diabet zaharat de tip II (proinsulin)
o Amiloidoza atrial izolat (peptid atrial natriuretic)

XIV. Hialinoza
Definiie: depunerea unei substane care n hematoxilin eozin are un aspect rou omogen,
asemenea proteinelor, fara a avea aceeai strucutr (noiune de microscopie optic)
Depunerile sunt att extracelulare ct i intracelulare
Nu exist coloraie specific (ca la amiloid)
Depuneri extracelulare:
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

o Trombi hialini din CID (roii datorit fibrinei i plachetelor)

o Pe esut conjunctiv cicatricial
Hialinoza capsulei splenice ( i macroscopic; alb)
Keloide
o n pereii vasculari
HTA doar n HTA malign: depunere de fibrogen n perete
Diabet zaharat
o Boala membranelor hialine boal pulmonar, letal
Tip adult (detres respiratorie de tip adult) depunere de proteine diferite pe
membrana bazal alveolar
n plmnul de oc, fibrinogenul de snge coaguleaz pe suptrafaa
intern a alveolelor
Tip inflantil (detres respiratorie congenital) se depune surfactant n
cantitate prea mare care se coaguleaz i se depune pe suprafaa alveolar la
noi nscuii prematuri sau cu mame diabetice, mai ales la natere prin
cezarian
Se administreaz surfactant artificial
Aceast depunere de proteine coagulate (fibrin/surfactant) n alveole va
mpiedica schimbul de gaze ducnd la insuficien respiratorie letal
Vindecare: proteinele coagulate se transform n esut conjunctiv cicatricial
ducnd la cronicizarea bolii i rezultnd fibroza pulmonar interstiial
o Plac hialin (depozit de fibrin) depus pe seroase este o plac alb, groas, apariia
sa fiind determinat de inflamaii vindecate
o Hialinoza capsulei splenice afectat doar capsula, interiorul rmnnd neafectat.
Depuneri intracelulare (sfere intracitoplasmatice vizibile n hematoxilin eozin)
o Corpi Councilman
Corpusculi roii, ce apar n ficat
Reprezint corpii apoptotice = foste celule apoptotice
Plutesc n fluxul sanguin n capilarele sinusoide
Semnificaie de apoptoz determinat de hepatit
o Mallory
Reprezint de fapt citokeratine din citoschelet coagulate n hepatocitele
agresionate etanolic
o Russell
Apar n citoplasma plasmocitelor (limfocite B activate) productoare de Ig
Sunt de fapt imunoglobulinele produse n exces acumulate n plasmocite
Apar n inflamaiile cronice
Era considerat patognomonic pentru rinosclerom (de domeniul istoriei)
o Celule K (de la Kaposi)
Prezente n sarcomul Kaposi n infecia cu virusul HIV
Sunt celule alungite K n tumor ce au n interior acumulri hialine (roii)
o Deficit de 1 antitripsina (n sngele periferic)

Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta

Bonta

Ficatul produce 1antitripsina defect ce se acumuleaz n hepatocite sub

form de picturi roii, ceea ce va duce la distrugerea hepatocitului rezultnd
ciroza hepatic.

XV. Acumulri lipidice

XV.1. Acumulri de lipide neutre (TG)
XV.1.a. Acumulri localizate (interstiiale)

Subcutanat
Epicardic
Peripancreatic
Perirenal

Lipomatoza

Lipomatoza
o Rar, ntlnit izolat
o Acumulare generalizat = obezitate
o Poate apare n obezitate existent n trecut
o Depozite care nu pot fi slbite
o Celulele adipoase pot ptrunde printre celulele miocardice, funcia de contracie
rmnnd neafectat

X.1.b. Acumulri regionale

o Fiziologic: gt, fese (steatopigie)
o Patologic:
o Boala Cushing: dispoziie facio troncular
Apar vergeturi violacee, care ulterior se vor face albe datorit distensiei peretelui
abdominal (hiperproducie de corticoizi pentru CSR)
Hipogonadism masculin: jumtatea superioar a corpului
Hiperfoliculinemie: jumtatea inferioar a corupului
Boala Madelong:
Brbat alcoolic
Simetric: gt, ceaf, axil (faz a cirozei alcoolice)
Boala Dercum:
Femeie la menopoauz
Tumefieri dure, prost delimitate, dureroas oriunde subcutanat

X.1.c Acumulri generalizate

Redistribuirea esutului adipos: SINDROM LIPODISTROFIC
Individul este gras, dar n anumite regiuni dispare esutul adipos ceea ce va duce
la apariia unei retracii cutanate (la locul de injectare a insulinei la diabetici)
OBEZITATEA
Definiie: Obezitatea reprezint acumularea generalizat de lipide neutre (subcutanat, epicardic,
peripancreatic, perirenal, epiploic, mediastinal)
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

Clasificare: dup OMS (1998): n funcie de indexul de mas corporal (BMI): raportul dintre
greutatea n kg i suprafaa corporal n m2
BMI(kg/m2)
<18,5
18,5 24,9
= 25,0
25,0 29,9
30,0 34,9
35,0 39,9
= 40

Categoria
Subponderal
Greuate normal
Supraponderal
Preobez
Obezitate clasa I
Obezitate clasa II
Obezitate clasa III

Ali indici: circumferina taliei, raportul talie/olduri

Prevalena:
ri dezvoltate (SUA): 15 20%
ri foste socialiste: 20 25%
India, China, Africa subsaharian: 0,5 1,0%
America Latin, Caraibe, Orientul mijlociu (arabi): 5 10%
Vrst:
Crete proporional cu vrsta, pn la 7 ani
Cretere alarmant la copii
Adipozitate(=creterea numrului de celule adipoase) precoce (5 7 ani) ans mare de
obezitate ca adult
Etiopatogenez:
Factori genetici:
o Leptina: are rol major n nutriie, reglarea echilibrului energiei, reproducere
o Gena Ob: codeaz leptina
o Gena Db: codeaz receptorul pentru leptin
o Obezitate genetic: Sindromul Prader Willi
o Sindrom Bardet Biedel
Factori de mediu:
o Activitatea fizic
o Obiceiuri alimentare
Factori psihologici, sociali, culturali
o Adaptare la stres
o Tulburri emoionale
Asociaii morbide:
Obezitate + aterosclerot (cardiopatie ischemic), diabet zaharat, hipertensiune arterial
(accident vascular cerebral), litiaz biliar (colecistopatii)
Obezitate (abdominal) + TG crescute + HDL sczut, adeseori HTA = sindrom metabolic
(cu DISLIPIDEMII)
Obezitate+:
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

o Carcinom endometrial: infertilitate (nuliparitate + ciclu anormal), menopauz

trzie, diabet zahart, hipertensiune arterial
o Cancer mamar hiperestrogenism
o Cancer de colon: la brbat
Obezitate + varice
Obezitate + diabet zaharat: steatohepatit non-alcoolic (cea mai frecvent cauz de
hepatit n SUA)
Obezitate + osteoartrit (distruciile cartilajelor articulare) pe articulaiile ce suporta o
greutate mai mare: old (coxartroz), genunchi (gonartroz)
Obezitate + apnee n somn Sindrom Pickwick
Sindorm lipodistrofic generalizat, localizat (la locul de njectare de insulin la
diabetici), progresiv, dobndit, asociat cu HIV

SINDROMUL METABOLIC
Rezisten periferic i hepatic la insulin: 20 50%
Diabet zaharat de tip II 1 6 %
Dislipidemie: TG crescut, hipercolesterolemie, AGL crescut, LDL crescut, VLDL crescut,
HDL sczut
Hipercoagulabilitate sanguinaccident vascular cerebral, infarct miocardic acut

XVI.Acumulri de lipoizi
XVI.1.Acumulri de colesterol

Cristale libere n interstiiu:se dizolv n Hematoxilin eozin, rmnnd o form liber

acicular, artnd o disfuncie anterioar a celulelor care au acumulat colesterol n membrana
celular
o Hematoame n capsula conjunctival: hemosiderin + cristale de colesterol
o Focare inflamatorii vechi (colesterol din distrucii celulare)
o Emboli cu material ateromatos n vase mici
o Granulom periapical
Leziune la vrful dintelui; se poate trasforma n chist
Are zone de necroz colesterol din membrana celular
Celule xantomatoase izolate: (macrofage) citoplasma este mare, abundent, spumoas
o Xantelasma cauzat de citoplasma celulelor macrofage ce au fagocitat colesterol
(cuiburi de celule)
o Focare de necroz
o Colecistit xantomatoas macroscopic: aspect granular
o Nefrit xantomatoas
Inflamaii distructive materialul fagocitat de macrofagecelule xantomatoase
o Granulomatoz Langerhans (boala Nimann Pick)
Xantoame = depozite subcutanate de celule xantomatoase; apar n hipercolesterolemii
o Eruptive: nodul ct gmlia de ac, localizat pe fese, gt, genunchi

Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta

Bonta

10

o Tuberculoase: ct un ou de porumbel, localizat periarticular, tendinos

o Plane: plci la rdcina membrelor
o Pot avea aspect pseudotumoral
Xantomatoze:
o Ereditar: hipercolesterolemia; hiper lipoproteinemia
o Idiopatic:SNC
o Secundar: Diabet zaharat
Ateromatoza: (plci de ateroscleroz cu coninut de colesterol)
Calculi biliari
Xantelasma pete glbui perioribitar mai adesea la persoanele n vrst
o Este asociat cu sindromul metabolic
Xantomul tuberos depuse la nivelul cotului, genunchiului
Calculi din colesterol: puri, galben aurii strlucitori

XVII. Lipoidoze
Generaliti:
Lipoizi = grsimi complexe din structura membranelor celulare i a mielinei (+proteine)
Degradarea lor are loc n SRH (sistemul monocito macrofagic) din celule
Cnd o enzim lipsete, substratul se acumuleaz n celulele SRH (splin, ficat,
ganglioni) i/sau n SNC datorit microgliilor cu funcie macrofagic
Se mai numesc boli lizozomale, n lizozomi fiind sediul degradrii
Forme de tranziie:
o Frecvent: lipidoz + mucopolizaharidoz
o Rar: lipidoz + glicogenoz
Macroscopie:
Organe mrite n volum
Organe bogate n celule macrofage:
o Ficat celule Kupffer
o Splin
o Ganglioni limfatici
Microscopie + Microscopie electronic:
Acumulri lizozomale

XVII.1. Boala Gaucher

Apare datorit insuficien de glucocerebrozidaz sau absena total sau prezena
enzimei cu funcie defectuas ceea ce va duce la acumulri de ceramidglucoz
o Este mai frecvent la arabi i la evrei (comuniti mici datorit consanguinitii)
o Supravieuire ndelungat
Tip I cel mai frecvent, puin sever
o Adult, cronic, non neuropatic
o Splenomegalie + hipersplenism, hepatomegalie
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

11

Tip II infantil, acut, neuropatic

o Acumulare n SRH i SNC
o Nu exist enzima, deci va suferii de hepato/splenomegalie (cele mai mari spline
din patologie
o Neuropatie
o Moare pn la vrsta de 2 ani de neuropatie
Tip III (intermediar)
o Juvenil, subacut, neuropatic
o Moare ca adult tnr de neuropatie
o Exist puin activitate enzimatic
Celulele Gaucher = celule cu citoplasm asemntoare hrtiei ifonate (macrofage din
splin, ficat)
Tratabil cu Cerenzyme

XVII.2. Boala Krabbe: leucodistrofia cu celule globoide

XVII.3. Boala Fabry
XVII.4. Boala Nieman Pick: tipuri A, B, C, D, E
XVII.5. Leucodistrofia Metacromatic
XVII.6. Gangliozidozele

GM1 (tip I,II,III)

GM2 (BOALA TAY SACHS)

XVIII. Depuneri pigmentare

Pigmeni exogeni - acumulai excesiv:
Antracoza (praf de crbune): plmn, ganglioni mediastinali prin drenaj limfatic
(fumtori, mediu cu fum) coloraie negricioas
Tatuaje: identificare, psihiatrie
Toxice Ag, Pb - d o tent brozant a tegumentului
Medicamente: pigmentarea dinilor n albastru cenuiu de la tetraciclin
Pigmeni endogeni
1. Derivai ai hemoglobinei:
a. Hemosiderina (conine Fe)
Macroscopic: brun (staze cronice, peretele hematomului, infarct rou
pulmonar vindecat)
Microscopic: HE brun (se confund cu bilirubina, lipofucsina)
Col. Pears pentru Fe albastru
Depuneri localizate:
o Staz cronic
o Hematom
o Infarct rou
Depunere generalizat
Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta
Bonta

12

o Hemosideroz aport excesiv alimentar

o Hemocromatoz absorbie excesiv de Fe genetic
o Hemoliz accentuat
Hemocromatoza
Definiie: absorbie i acumulare excesiv de Fe n organism
Hemocromatoza primar:
o Genetic
o Absorbie excesiv (ntr-un aport alimentar normal) + depunere
Hemocromatoza secundar
o Butorii de vin rou (femei) frecven crescut
o Secundar anemiilor hemolitice, post transfuzii repetate
o Depunere excesiv de fier:
Ficatciroza (depunere n mod obinuit)
Suprarenal insuficien suprarenalian cu hiperpigmentare cutanat
adic Addison
Pancreas diabet bronzat (afectat mai ales pancreasu endocrin)
Inim insuficien cardiac
La femei prin pierderea de snge lunar depozitele de fier scad

Cursul7 a fost tehnoredactat de Alexandra Buruian dup notiele luate de Georgeta

Bonta