Reuit extraordinar:

cercettorii au gsit o posibil metod de vindecare a

sindromului Down
Oamenii de tiin au anunat c au reuit s dezactiveze, n laborator,
cromozomul care cauzeaz sindromul Down.
Sindromul Down este cea mai rspndit boal (afeciune) mintal care are cauze
genetice. De asemenea, sindromul este asociat i cu o serie de malformaii ale inimii,
leucemie, proasta funcionare a sistemului imunitar i Alzheimer prematur.
Boala, care iniial a purtat numele de trisomie 21, este cauzat de un un al treilea
cromozom 21, care este n plus i care are nenumrate efecte neexplicate asupra
dezvoltrii creierului i asupra funciilor corpului.
Acum, oamenii de tiin de la Universitatea din Massachusetts au declarat c au
inserat o gen n acest cromozom, dezactivndu-l. Specialitii susin c este pentru prima
dat cnd corecia a funcionat la un cromozom ntreg, o bobin de ADN care este
mpnzit de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaa
sustenabil.
Oamenii care nu sufer de sindromul Down se nasc cu 23 de cromozomi printre
care se numr i doi cromozomi de sex, care la femei sunt X X iar la brbai sunt X i Y.
Oamenii de tiin au explicat c atunci cnd embrionul feminin se afl ntr-un stadiu
timpuriu de dezvoltare, o gen special numit XIST intra n aciune dezactivnd unul
dintre cei doi cromozomi X astfel nct s nu apar o hiperfuncie.
Cercettorii au speculat c XIST ar putea s dezactiveze cel de-al treilea
cromozom pe care l au indivizii care sufer de sindromul Down. Cercetarea a fost
realizat pe aa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate
pentru a se transforma n alte tipuri de celule.
ncntai de observaiile din laborator, oamenii de tiin lucreaz acum la testarea
tehnicii pe oarecii modificai genetic pentru a avea trisomie 21. Rezultatele actualelor
teste vor fi gata ntr-un an , sper specialitii. ns, testele pe animale sunt o parte
incipient din lungul proces de evaluarea a unui nou potenial medicament.
n plus, specialitii nu exclud nici posibilitatea ca la oareci tehnica s funcioneze
diferit de cum ar face-o n rndul oamenilor.
Cred c importana acestei realizri st n faptul c acum tratamentul este
imaginabil i nu n faptul c va funciona tehnica noastr, a explicat Jeanne Lawrence.
Cel mai important lucru este c cercetarea are potenialul de a ajuta la o mai bun
nelegere a sindromului Down, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente care
s blocheze mcar o parte din efectele cromozomului.
Sindromul Down are diferite grade de severitate. Sunt muli oameni care dei
sufer de sindromul Down sunt foarte aproape de pragul n care reuesc s se ntrein
singuri sau s aib o slujb. pe aceti oameni i-am putea ajuta, a adugat Lawrence.

Sursa: Descoper.ro, D:News 19.07.2013