Deficienta de imunoglobulina (Ig) A

Descriere
Deficitul izolat de IgA este o imunodeficienta primara, fiind cea mai frecvent intalnita
dintre acestea. In unele studii a fost raportata o prevalenta de 1 caz la 333 printre donatorii de
sange, cu mari variatii geografice. Deficitul total de IgA se caracterizeaza prin niveluri
nedetectabile in sange (adica < 5 mg/dl), iar deficitul partial de IgA inseamna niveluri < 10mg/dl
sau < 2 deviatii standard fata de valorile medii ajustate in raport cu varsta.
IgA este cea mai frecventa imunoglobulina din sangele uman dupa imunoglobulina G si se
gaseste predominant in secretiile mucoaselor. IgA este de fapt un anticorp cu rol in
apararea organismului la nivelul mucoaselor: poate neutraliza virusuri, toxine, aglutineaza
bacteriile nepermitandu-le sa se lege de suprafetele diverselor mucoase, se leaga de diverse
antigene alimentare, impiedicandu-le absorbtia in sange.
Variatii: Deficitul de IgA este permanent, dar exista si forme tranzitorii determinate de anumiti
factori externi, precum unele medicamente (ex.fenitoina, D-penicilamina, sulfasalazina,
compusii cu aur, acid valproic, captoprilul, carbamazepina, tiroxina, ibuprofenul, acid
acetilsalicilic etc.) sau unele infectii (rubeola, infectia cu citomegalovirus, toxoplasmoza).
Deficit permanent de IgA poate aparea si secundar rubeolei congenitale sau infectiei congenitale
cu virusul Epstein-Barr. Expunerea profesionala la benzen, de ex. in cazul muncitorilor care
intretin rezervoarele cu petrol, poate determina scaderea nivelului de IgA. O alta cauza, mult mai
rara, poate fi transplantul de maduva osoasa de la un donator care are acest deficit.

Cauzele deficientei de imunoglobulina A

Defectul genetic ce determina boala nu este inca exact cunoscut. Exista o prevalenta usor
crescuta in randul barbatilor, precum si in interiorul anumitor familii (20-25% dintre cazuri),
sugerand un mod de transmitere autozomal dominant (risc de transmitere de 50% daca un parinte
are boala, 75% risc daca sufera ambii parinti), dar cu exprimare variabila.

Simptomele deficientei de imunoglobulina A

Chiar daca exista cazuri la persoane perfect sanatoase, deficitul de IgA se asociaza de
obicei cu o stare de sanatate in general precara, caracterizata de aparitia mai frecventa a
infectiilor localizate la nivelul tractului respirator, gastrointestinal sau urogenital.
Studiile mai vechi efectuate pe baza datelor de la donatorii de sange aratau ca pana la 90% dintre
pacientii cu deficit selectiv de IgA sunt asimptomatici.

Totusi, studii mai recente releva faptul ca 80% dintre cei afectati dezvolta simptome mai tarziu in
timpul vietii. Pacientii simptomatici au un istoric de infectii recurente: otite medii, sinuzite,
bronsite, pneumonii, infectii digestive, reactii alergice severe (anafilaxie severa) dupa
administrarea de imunoglobuline sau transfuzii de sange, precum si falimentul cresterii in cazul
copiilor.
Cea mai frecventa asociere este cu infectiile sinopulmonare recurente cu bacterii sau virusuri
caracteristice pneumoniilor comunitare. Cei care asociaza si deficit de IgG tip2 fac mai frecvent
infectii bacteriene cu streptococ, hemofilus, moraxela sau stafilococ auriu.
Infectiile gastrointestinale cu diverse virusuri, bacterii sau paraziti (ex. giardia) se manifesta ca
diaree cronica cu sau fara malabsorbtie. O asociere comuna la pacientii cu deficit de IgA este
atopia care se poate manifesta ca diferite boli atopice: alergie alimentara, rinoconjunctivita
alergica, urticarie, dermatita atopica sau astm.
Deoarece un procent important dintre pacientii cu deficit de IgA pot produce anticorpi anti-IgA,
exista un mare risc de reactie anafilactica la administrarea de produse care contin acesti
anticorpi: sange, plasma, imunoglobuline.

Investigatii radioimagistice si de laborator

Investigatiile imagistice sunt necesare pentru aprecierea leziunilor acute si cronice de la nivelul
sinusurilor, plamanilor si pentru decelarea unor formatiuni anormale, cum ar fi timomul (in cazul
pacientilor diagnosticati dupa varsta de 45 de ani trebuie verificata electroforeza poteinelor serice
si radiografia toracica pentru excluderea acestui diagnostic).
In functie de simptome pot fi necesare si alte investigatii: probe functionale respiratorii pentru
pacientii cu afectare pulmonara sau endoscopie digestiva superioara cu biopsie jejunala in caz de
diaree cronica si malabsorbtie.

Diagnosticul de Deficienta de imunoglobulina (Ig) A

Diagnosticul este dat de nivelurile nedetectabile de IgA in ser, valorile limita putand fi diferite in
functie de metoda de laborator folosita. Clasic, aceasta limita este < 5 mg/dl.
In cazul copiilor trebuie reconfirmat diagnosticul dupa varsta de 4-5 ani deoarece unii dintre ei
pot ajunge in timp la valori normale, pe cand altii pot evolua catre imunodeficienta variabila
comuna. De asemenea, pentru un diagnostic corect este necesara raportarea la valorile limita
caracteristice varstei.
Nivelurile de IgG si IgM trebuie sa fie normale in cazul deficitului selectiv de IgA

Tratamentul pentru Deficienta de imunoglobulina (Ig) A

Abordarea medicala a pacientului cu deficit de IgA presupune identificarea patologiei asociate,

prevenirea infectiilor si tratamentul prompt al acestora daca apar.
Regimul alimentar trebuie adaptat fiecarei situatii in parte, fiind uneori necesare restrictii daca
pacientul asociaza diaree cronica si malabsorbtie, situatie in care dieta fara gluten ar putea avea
efecte benefice, sau alergii alimentare cu evitarea expunerii la alergenul incriminat.
Activitatea fizica nu este restrictionata decat in masura in care afectarea functiei pulmonare este
importanta si determina scaderea tolerantei la efort.
Nu exista tratament specific pentru deficitul de IgA. Tratamentul de substitutie nu este practic
deoarece IgA nu persista foarte mult in circulatie si se gasesc in cantitate mica in preparatele
existente pe piata.
Prima linie de tratament este reprezentata de antibiotice pentru eventualele infectii
sinopulmonare sau gastrointestinale, de obicei cu aceleasi preparate ca in infectiile comunitare,
dar in cure de mai lunga durata.
Vaccinarea antipneumococica ar putea fi utila, desi nu toti pacientii pot produce anticorpi pentru
un raspuns imun eficient.
Administrarea de imunogloguline intravenos sau subcutanat nu este utila pentru pacientii cu
deficit selectiv de IgA. In situatii bine selectate, daca se asociaza si deficit de IgG la pacientii cu
infectii recurente sinopulmonare severe, se poate administra o cura de imunoglobuline in
asteptarea unui raspuns clinic pozitiv. Pacientii cunoscuti ca au anticorpi anti-IgA au risc de
reactie anafilactica la administrare.

Evolutie, Complicatii, Profilaxie

Complicatiile deficitului de IgA pot fi uneori severe: reactii anafilactice severe secundar
transfuziei de sange, infectii sinopulmonare repetate, brosiectazii, otita medie severa cu pierderea
auzului, diaree cronica, sindrom de malabsorbtie si deficit de crestere secundar malabsorbtiei si
infectiilor cronice.
Prognosticul deficitului selectiv de IgA este in general bun. In cazul copiilor sub 4 ani este
posibil ca aceasta anomalie sa se remita complet dupa varsta de 5 ani, pentru unii dintre ei
existand risc de progresie spre imunodeficienta comuna variabila. Adultii sunt in general
asimptomatici, un mic procent avand risc de infectii recurente.
Profilaxie
Nu se cunosc masuri de profilaxie primara a bolii. Daca boala apare secundar administrarii unui
medicament administrarea acestuia trebuie intrerupta.
Se pot aplica insa cateva masuri de preventie secundara, adica prevenirea posibilelor infectii
respiratorii si digestive. In cazul in care calitatea apei potabile nu este garantata, ar putea fi utila
fierberea acesteia pentru a scadea riscul infectiilor parazitare (giardioza sau criptosporidioza).
Administrarea profilactica de antibiotice este controversata din cauza riscului de infectii cu
bacterii sau fungi rezistenti.

Masurile de preventie tertiara, adica de preventie a complicatiilor, constau din tratamentul

prompt al infectiilor, modificari ale dietei pentru sindromul de malabsorbtie, administrarea de
celule spalate / produse de sange sarac in IgA in caz de transfuzie, precum si screeningul pentru
anticorpi anti-IgA in caz de reactie anafilactica la transfuzie.

Recomandari Medicale
Este recomandabil ca imunograma (nivelul imunoglobulinelor de tip A, G M) sa fie determinata
in cadrul analizelor uzuale la copii si ulterior, daca din istoricul pacientului se remarca o
recurenta crescuta a infectiilor. De asemenea, pacientii trebuie sa se adreseze medicului atunci
cand au o problema medicala, mai ales daca este serioasa sau se repeta relativ frecvent, si sa nu
aleaga varianta aparent mai simpla de a o ignora sau de a se autotrata.