Artrogripoza congenitala multipla

Artrogripoza cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de

contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit
in asociere cu un grup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale
contracturilor articulare multiple congenitale.
Artrogripoza este detectabila la nastere sau in uter prin ecografie.
Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate
fi o componenta a multor conditii determinate:
infectii materne
defecte genetice
anomalii cromozomiale
sindroame cunoscute
diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale sau
materne- principala cauza
Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ:
diminuarea miscarilor fetale
polihidramniosul (lichidul amniotic depaseste 2l)
micrognatia (dezvoltare insuficienta a maxilarelor)
coastele subtiri
Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale.
Acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi
subdezvoltate dupa contracturile de durata.
Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism (testicul
ascuns sau chiar absenta lui ) ,datorate pozitiei anormale a soldului.
Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca
alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijirea proprie.
Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si
activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte
importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare.
Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.
Evolutia pacientului depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor.
Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic
care depinde de etiologie.
Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile
asociate, dar este in general normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a

membrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata.

Scolioza poate afecta functia respiratorie.
Patogenia artrogripozei
Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale)
prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari
mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri). Akinezia
fetala generalizata poate conduce la:
polihidramnios
hipoplazie pulmonara ( dezvoltare insuficienta)
micrognatie
hipertelorism ocular (modificarea aspectului facial, caracterizata prin marirea
distantei dintre globii ocular. Exemplu: Sindrom Down )
cordon ombilical scurt.
In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala.
Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si a
structurilor lor asociate. Lipsa miscarii fetale determina dezvoltarea de tesut
conjunctiv in exces in jurul articulatiilor si fixarea articulatiei, limitind miscarile si
agravand contractura. Contractura secundara akineziei fetale este mai severa la
pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care
experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei.
Cauze si factori de risc pentru artrogripoza
Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi
exista cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza congenitala descrise:
sindromul de contractura congenitala letala
tipul neurogenic de artrogripoza congenitala
sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza
sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.
Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde
malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici.
Anomaliile includ:
mielomeningocel (tumora chistica, in general congenitala, amplasata in
lungul coloanei vertebrale, de cele mai multe ori la nivel lombar sau
lumbosacral)
anencefalie (malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata
prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate
ale cutiei craniene)
holoprozencefalie ( malformatie cerebrala)
atrofie spinala musculara.

 Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei:

distrofii musculare
miopatii congenitale
miozita intrauterina
Semne si simptome
Anamneza familiala:
Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor
membrii ai familiei.
Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si
picior plat la alti membri ai familiei.
Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad
de rudenie apropiat pacientului.
Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile
dominante ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui.
Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau
sa fi avut contracturi in copilarie.
Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti.
Anamneza sarcinii:
Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica sau scleroza multipla
sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da nastere
unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi
rezistente.
mama cu scleroza multipla poate avea copii cu contracturi congenitale.
Infectiile materne: rubeola sau enterovirus pot conduce la distructia
nervoasa centrala sau periferica cu contracturi congenitale secundare.
Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.
Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia
materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a
nervilor. Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti
sau saunele mamei.
Expunerea la teratogeni, precum droguri, alcool, curara, metocarbamol si
fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale.
Oligohidramniosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina
constringere fetala si deformare secundara cu contracturi.
Polihidramniosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un
semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal.

 Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se

datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi.
In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate
determina contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere
vasculara pentru geamanul restant.

Examen fizic:
Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz la caz
exista cateva caracteristici comune:
extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindrice ca forma cu tesut
subcutanat subtire sau absent
deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, mainile si picioarele
fiind mai afectate
este prezenta rigiditatea articulara
pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si
genunchiului
atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente
senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau
absente.

Contracturile:
Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se observa
flexia versus extensia, limitarea miscarilor si pozitia caracteristica in repaus.
Se face distinctia intre fuziune completa sau anchiloza si contracturile tesuturilor
moi. Miscarea articulatiei temporomandibulare este limitata.
Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidramnios, contracturile sunt
simetrice si acompaniate de piele intinsa, dar si lipsa flexiei.
Contracturile derivate extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale
membrelor, urechi mari, piele lipsa si flexie exagerata sau anormala. Pacientii au
prognostic excelent si risc de recurenta mic.
Deformarile:
Deformarile membrelor includ:
pterygium (o crestere anormala de tesut conjunctiv, de regula in portiunea
nazala a corneei, care tinde sa acopere progresiv suprafata acesteia)
scurtare
inele
compresiune
patela absenta
capul radial dislocat
scobituri.

 Deformarile fetei includ:

asimetria
radacina nasului plata
hemangioame (tumoare benign a vaselor sangvine)
Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie.

Alte deformari includ:

scolioza
deformari genitale
hernie (inghinala, ombilicala)

Malformatiile:
Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii,
retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici,
opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi).
Problemele respiratorii cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza.
Hipoplazia, muschii slabiti sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie.
Malformatiile membrelor cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara,
sindactilie si degete scurte. Anomaliile vasculaturii pielii pot determina
hemangioame si cutis marmorata, membrele distale pot fi albastre si reci.
Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii,
ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sistemul nervos prezinta lipsa
vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale.

Diagnostic

Studii de laborator:
in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza
se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii
nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus,
enterovirus
autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie
gravis
studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla,
prezenta anomaliilor nervoase centrale
studiul cromozomului fobroblastului
analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara
analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.

Studii imagistice:
Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de
miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul
tratamentului.
o Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:
scolioza

anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus

statura scunda disproportionata: displazie scheletica
anchiloza, absenta patelei
sinostoza humeroradiala.

o Ecografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere.

Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si
creierul. Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de
contracturi.
o

Ecografia prenatala descopera:

diminuarea miscarilor fetale
pozitie fetala anormala
polihidraminos sau oligohidraminos.

o Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si

trebuie sa includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice
prin obtinere de specimene din zonele afectate si cele normale.
Tratament
Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca
alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijire proprie.
Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si
activa.

Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte

importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare.
Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.

Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie. Daca sunt fixate in flexie, se va
necesita doar o fizioterapie timpurie si atela .Mai frecvent, coatele sunt fixate in
extensie, si in aditie fizioterapia timpurie , se mai poate necesita un transfer de
muschi ulterior in copilarie pentru a intretine flexia cotului. Incheietura mainii si
mana sunt de obicei sever implicate. Totusi, majoritatea functioneaza surprinzator
mai tarziu.
Frecvent este implicat si piciorul, de obicei intr-o deformare rigida echinovarus,
talus vertical congenital (piciorul balansoar) fiind mai rara. Tratamentul trebuie
inceput cat mai curand posibil in copilarie, incluzand curele adezive viguroase si
exercitii de intindere regulata. Majoritatea necesita tratament chirurgical si familia
trebuie sa fie constienta ca in cazuri severe piciorul va trebui sa fie inviorat pus in
bretele sau in alte cazuri pus in atele despicate in anii ulteriori pentru a mentine un
aligniament satisfacator si pentru a preveni o revenire.

Genunchii sunt de obicei blocati in extensie sau hiperextensie si mai rar, in

flexie .Este necesar sa se inceapa o fizioterapie timpurie ajustata de bretele,
mulaje sau benzi adezive, tratamentul chirurgical poate fi necesar in cazul in care
miscarea genunchiului esueaza se imbunatateste cu ajutorul tratamentului
conservativ.
Deformarile soldului sunt de doua tipuri: contractii ale tesutului moale si
dizlocari. Dislocarea soldului la un copil la care implicarea e de nivel mediu
tratarea se poate face intr-un mod standard. Mai frecvent, soldurile sunt blocate si
dislocate cu schimburi de adaptare avansate asemanatoare cu cele gasite la un
copil mai mare ce are o dislocare a soldului evaluata. In aceasta situatie dislocarea
este mai bine sa fie lasata netratata dupa cum operatia de obicei are ca rezultat
intepenirea soldurilor.
Terapia chirurgicala:
Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare.
Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii, cind cresterea este
completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu
capsulotomii. Este necesara tijarea si purtarea de dispozitive de sustinere pe
termen lung.