Miopata mitocondrial por dficit de timidin kinasa

Los sntomas de la enfermedad se inician habitualmente en la primera infancia. Los nios

afectados se desarrollan con aparente normalidad hasta que se inicia un proceso de
debilidad muscular progresiva con perdida de capacidades motoras, incluyendo dificultad
para andar, masticar, comer y hablar. En algunos casos se afecta la capacidad de
movimiento en los ojos, producindose tambin cada del parpado que dificulta la visin.
Cuando la enfermedad afecta a los msculos que controlan el proceso de la respiracin,
tiene lugar insuficiencia respiratoria que requiere en algunos casos ventilacin mecnica y
es una de las causas principales de muerte en los pacientes afectados.