Neuropata ptica hereditaria de Leber

La Neuropata ptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia ptica de Leber es una

degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de
la madre a todos sus hijos), que conlleva una prdida aguda o subaguda de visin central.
Esto afecta predominantemente a varones adultos jvenes. Sin embargo la NOHL slo se
transmite a travs de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma
mitocondrial (no el nuclear) y slo el vulo aporta mitocondrias al embrin. La NOHL se
debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patognicas en el ADN
mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucletidos de las posiciones 11.778, 3.460 y
14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I
de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden
transmitir esta enfermedad a sus hijos.