CROMOZOMUL

- intens colorat cu coloranti bazici

- vizibil la microscop => format din centromer (rol: uneste 2 cromatide; in
segregare) si cromatide (capetele/extremitatile lor se cheama telomere; fiecare
cromatida are 2 brate delimitate de centromer: scurt, p, si lung, q; prin replicatie, un
cromozom monocromatidic devine bicromatidic)
kinetocor = structura de pe centromer care capteaza microtubulii fusului de
diviziune si impiedica pierderea cromozomilor
coezina = proteine care unesc cele 2 cromatide din faza S in metafaza, cand
sunt eliminate
telomerele asigura structura 3d a cromozomilor, asigura integritate
cromozomului pe timpul diviziunii

- 2 cromatide se intersecteaza la nivelul centromerului prin intermediul unui

complex multiproteic
- dupa locul in care se afla, exista: cromozomi mt (cu 2 catene circulare,
neramificate; 2-10 intr-o mt; sunt pur si simplu mitocondriali adica nu-s
autozomi/etc), cromozomi
nucleari (cu 2 catene liniare, neramificate, sunt
autozomi/heterozomi)
dupa
pozitia
centrozomului,
submetacentrici, acrocentrici

exista:

cromozomi

metacentrici,

- cromozomul apare in diviziunea propriu-zisa (pt cromozomi nucl)

- formatiuni comune tuturor cromozomilor: centromer, cromatide, telomere
- formatiuni comune intre anumiti cromozomi: sateliti (atasati bratelor cromozomilor
acrocentrici), situs-uri fragile (regiuni necolorate la microscop, care, fiind fragile, se
pot rupe; au rol de markeri, intrucat la nivelul lor pot aparea anomalii
cromozomiale), constrictii secundare

STUDIUL CROMOZOMILOR
- cromozomii se studiaza in metafaza si prometafaza
- TEHNICI DE STUDIU AL CROMOZOMILOR DE GENERATIA I: pentru
identificare, cromozomii sunt colorati, insa coloratia este uniforma => identificarea
este limitata

- TEHNICI DE STUDIU AL CROMOZOMILOR DE GENERATIA II: pentru

identificare, cromozomii sunt colorati cu coloratii speciale => se identifica benzile
cromozomilor => se observa toate anomaliile (EXCEPTIE: microdeletii)

- TEHNICI DE STUDIU AL CROMOZOMILOR DE GENERATIA III: tehnica de mare

rezolutie => se observa atat benzile, cat si sub-benzile

- TEHNICI DE STUDIU AL CROMOZOMILOR DE GENERATIA IV: hibridizare intre

ADN cu o regiune cromozomiala careia ii corespunde o sonda + sonda ADN care
corespunde unei regiuni a unui cromozom
sonda ADN = fragment dintr-o catena de ADN, care corespunde unei regiuni a unui
cromozom

- TEHNICI DE STUDIU AL CROMOZOMILOR DE GENERATIA V: se identifica

deletii sau amplificari; foloseste sonde polimorfice (SNP) si sonde nonpolimorfice (CGH array)

CARIOGRAMA = reprezentare grafica a cromozomilor din metafaza, grupati in

perechile corespunzatoare si ordonati
CARIOTIP = reprezentarea cromozomilor cariogramei conform unei formule; ex:
46,XY,t(8;15)(p23;q14)
IDIOGRAMA = reprezentarea grafica a benzilor si sub-benzilor unui cromozom

FIBRE DE CROMATINA (pt nucl)

- apar in interfaza
- la ek: adn dublu-catenar, proteine histonice, nonhistonice, putin arn, putine lipide
=> ADN-ul se amesteca cu proteinele => se organizeaza ADN-ul intr-un anume fel
& genele pot face expresie sau represie

ek=eucariote
pb=per de baze
mb=megabaze

HISTONELE
histogene
- --------------> histone
- proteinele histonice => sunt proteine => form din aac diversi => exista 5 tipuri
de histone: H1 (cea mai mare, bogata in Lys), H2A, H2B, H3, H4

- ele formeaza nucleozomul si regleaza activitatea genelor (prin mecanisme de

acetilare->activarea
genelor,
metilare->represia
genelor
si
fosforilare>condensarea fibrelor de cromatina)

NON-HISTONELE
- grup heterogen (=neomogen?) de proteine
- ele formeaza matricea cromozomilor si regleaza activitatea genelor

NIVELURI DE ORGANIZARE A ADN-ULUI

1) filamente de nucleozomi
- nucleozom = ADN (cu 146 p.b.) infasurat de 2 ori in jurul proteinelor
histonice (8 histone: 2 de H2A, 2 de H2B, 2 de H3, 2 de H4)
- 2 nucleozomi succesivi sunt legati intre ei prin H1 si ADN
Linker/ADN Liber (cu 60 p.b.) => se formeaza filamentul cu nucleozomi (diametru:
11 nm)
- nucleozomii permit replicatia si transcriptia ADN-ului pe care il contin
=== filamentele de nucleozomi se pliaza moderat ===
2) fibra de cromatina (30 nm)
- cromatina e de 2 tipuri: heterocromatina (intens colorata la microscop
=> acest lucru arata faptul ca e densa / condensata / pliata; evidentiata de
marcajul C) si eucromatina (mai putin colorata la microscop => acest tip de
cromatina e mai putin condensata)
=== fibra de cromatina se pliaza iar===
3) fibra pliata in bucle laterale
telomere
centromer
eucromatina ----------- heterocromatina ----------- eucromatina
(cromatina
(cromatina
putin
puternic
condensata)
condensata)

telomere
(cromatina
putin
condensata)

Cromozomul Y foarte foarte mic favorizeaz nondisjunciile n meioza

patern.
Pentru obinerea cromozomilor n metafaza sunt necesare celule care se
divid n mod spontan sau la care poate fi indus capacitatea de diviziune.
Sngele periferic, cu excepia hemopatiilor cu descrcare periferic, nu
conine celule ce se divid spontan; prin utilizarea agenilor mitogeni

limfocitele T i/sau B pot fi transformate blastic, cu obinerea de diviziuni

celulare.
cromatina sexuala = corpuscul barr
analiza dermatoglifelor,
determinri cefalometrice
neereditar; congenital
alela
TIPURI DE DIAGNOSTIC AL ANOMALIILOR GENETICE:
- CARIOGRAMA + CARIOTIP + IDIOGRAMA
- sondele FISH
- aCGH ARRAY
CE SE CAUTA INTR-UN DIAGNOSTIC AL ANOMALIILOR GENETICE:
- situsuri fragile
- cariotip
- corpuscul barr
- instabilitate cromozomiala