Sunteți pe pagina 1din 6

Caracteristici ale sindromului Down

Un numr semnificativ de tulburri congenitale sunt cauzate de diverse modificri la


nivelul cromozomilor. Sindromul Down sau Trisomia 21 este una dintre cele mai comune
afeciuni cromozomiale. Aceasta este cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar,
eroare care apare accidental, n marea majoritate a cazurilor ( 97%). (Seltzer, Patterson, &
Lott, 2007)
Sindromul Down poart numele medicului britanic John Langdon Down care l-a
descris pentru prima dat, n mod tiinific, ntr-un articol aprut n1866. Abia n 1959 se
descoper existena unei anomalii congenitale.
Exist concepii greite cu privire la naterea unui copil cu sindrom Down, ca de
exemplu: naterea unui astfel de copil este un eveniment trist, familia nu va reui niciodat s
treac peste aceast tragedie, csnicia va avea de suferit iar ceilali frai ai copilului vor fi
neglijai, adulii cu sindrom Down vor transmite ereditar boala, ei nu vor reui niciodat s
triasc independent, nu vor avea niciodat un loc de munc normal sau o relaie i nu vor
putea tri o via fericit.
De aceea, este foarte important modul n care i se prezint printelui diagnosticul
copilului, deoarece percepia printelui influeneaz viaa copilului.
Comunicarea vetilor neateptate
n literatura de specialitate se vorbete despre comunicarea unor veti rele sau
proaste. Aceti termeni nu trebuie folosii deoarece implic o judecat de valoare asupra
informaiei comunicate. Cel mai corect este s le numim veti neateptate (Brasington, 2007).
O informaie neateptat este o informaie care poate s altereze drastic concepia
persoanei cu privire la viitorul su. Aceast veste poate s aib un impact puternic asupra
persoanei, care s persiste un o anumit perioad de timp dup aflarea ei.
Vetile neateptate pot fi transmise n diferite moduri, ca de exemplu:
Exemplu 1
P: Nu tiu sigur ce nseamn Sindromul Down. Putei s mi spune i mai multe
despre asta?
C: Sindromul Down este o afeciune cromozomial, care const n existen a unui
cromozom 21 n plus. Ea cauzeaz probleme cardiace, tulburri de auz i de vz, precum i
deficit intelectual. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au trsturi faciale specifice i
1

hipotonie. Acetea au nevoie de nvmnt special, sprijin i suport pe tot parcursul vieii,
majoritatea nefiind capabili s triasc independent n perioada adult.
Furnizarea unui diagnostic prenatal n sindromul Down se poate face i ntr-o manier
sensibil, care s fie apreciat de ctre prini, n concordan cu expectanele acestora.
Exemplu 2
P: Nu tiu sigur ce nseamn Sindromul Down. Putei s mi spune i mai multe
despre asta?
C: Sindromul Down este generat de existena unui cromozom 21 n plus. Acest
cromozom cauzeaz diferene cu privire la modul n care copiii cu Sindrom Down cresc i se
dezvolt. Dei acest sindrom va fi prezent tot restul vieii lor, cu ajutorul ngrijirii medicale de
specialitate i atenie n plus cu privire la ariile n care acetia au nevoie de ajutor
suplimentar, copiii pot s creasc fericii i s se dezvolte sntos ca aduli. Familiile care au
un copil cu sindrom Down nu difer de celelalte familii. Copiii merg la coal, sunt inclui
deseori n clase obinuite i particip la diverse activiti. Ei sunt mai degrab similari
celorlali dect diferii.
n urma analizei literaturii de specialitate referitorare la comunicarea unor veti
neateptate, privind diagnosticul prenatal i postnatal de sindrom Down, s-a ajuns la
urmtoarele rezultate :
Cine este cea mai potrivit persoan s comunice vetile neateptate?
Deoarece sindromul Down rmne cea mai comun afeciune cromozomial, cu o
frecven a apariiei de 1: 733 de nou-nscui, cu o medie a speranei de via ce se apropie de
55 ani, e necesar o pregtire specializat a profesionitilor pentru a putea rspunde
ateptrilor prinilor n ceea ce privete realitatea vieii cu sindromul Down.
Recenzia lui Skotko, Kishnani, & Capone, 2009 analizeaz studiile publicate ntre
1960-2008, bazate pe cercetri ale sondajelor mamelor care au ales s continue sarcina dup
ce au primit diagnosticul prenatal. Focalizarea se face exclusiv pe prima conversaie, n care
se urmrete s se rspund expectanelor prinilor. Singurul articol care studiaz mamele ce
au ales s ntrerup sarcina sugereaz c decizia acestora s-a bazat pe nelegerea sindromului
Down ca neobinuit de sever, o povar prea grea pentru copil (Korenromp et. al, 2007)
De astfel de recomandri, bazate pe dovezi care s mbunteasc consilierea i s
ofere o mai bun informare, ar trebui s beneficieze toi clienii crora le este comunicat un
2

diagnostic prenatal de sindrom Down al copiilor lor, indiferent de deciziile personale pe care
le iau pe baza acestor informaii.
Rezultatele analizei sunt raportate sub forma rspunsului la cteva ntrebri eseniale,
care pot face diferena n luarea unei decizii informate. Cea mai potrivit persoan pentru a
comunica informaia ar trebui s fie un profesionist care s aib cunotine vaste despre
sindromul Down. Astfel, se impune o colaborare ntre profesionitii din serviciile medicale, cu
susinere din partea consilierilor genetici, pentru a transmite mesaje sensibile, clare i
consistente.
Dup Skotko, Kishnani, & Capone, 2009 obstetricienii au fost considerai incomplei
i inexaci n furnizarea diagnosticului prenatal de ctre mamele care au avut copii cu sindrom
Down. n sondaje anonime completate de 499 de medici care au livrat diagnosticul prenatal,
doar 63% dintre ei au ncercat s fie ct mai impariali n oferirea diagnosticului prenatal,
13% dintre ei au raportat c subliniaz aspectele negative ale tulburrii, favoriznd astfel
hotrrea prinilor, 10% dintr ei ndeamn activ prinii la ntreruperea sarcinii, 10%
subliniaz aspectele pozitive, astfel nct s favorizeze continuarea sarcinii, iar 4% ndeamn
activ prinii la continuarea sarcinii (Wertz, 2000).
Studiile ilustreaz faptul c mamele copiilor diagnosticai cu acest sindrom au aflat
diagnosticul de la asistente, voluntari ai spitalului, soi, consilieri genetici, medici, studeni la
medicin sau rezideni. n opinia lor, persoana care ar trebui s le comunice aceast veste
neateptat este medicul care tie s le explice mai multe lucruri despre sindromul Down.
Unele prefer ca acesta s fie medicul obstretician, altele prefer medicul pediatric. Studiile
demonstreaz faptul c ar fi oportun ca vestea neateptat s fie comunicat de ctre o echip
format din specialiti care s comunice informaiile prinilor ntr-un mod complet, sensibil
i acurat (Skotko et al, 2009).
Care este cel mai bun moment pentru a comunica aceste veti?
n privina celui mai potrivit moment pentru a afla vetile neateptate, s-a constatat c
mamele care au primit diagnosticul prenatal au fost adesea mai fericite dect cele care au
primit diagnosticul postnatal. Acest pattern poate fi atribuit faptului c mamele care au primit
diagnosticul prenatal au ales s aib un copil cu sindrom Down si au avut mai mult timp la
dispoziie s accepte diagnosticul. Femeile nsrcinate care aleg s se supun testrii prefer
s primeasc diagnosticul ct mai curnd posibil, de preferat n compania soilor sau a
partenerilor. (Helm, Miranda, & Chedd, 1998)
3

Studiile arat c medicii ar trebui s i informeze pe prini cu privire la diagnosticul


copilului, n momentul n care au aceast informaie. Chiar dac nu s-a pus un diagnostic
efectiv de sindrom Down, medicul trebuie s aib o discuie preliminar cu prinii, n care s
i informeze despre aceast posibilitate. Amnarea acestui moment duce la creterea anxietii
prinilor i a suspiciunii c le este ascuns ceva. (Skotko, Capone, & Kishnani, 2009)
Care este cel mai bun loc pentru a comunica aceste veti?
De-a lungul timpului, prinii au fost informai cu privire la diagnosticul copiilor lor,
n diferite locuri, incluznd sli de ateptare, saloane pe care le mpreau cu ali pacieni,
camere private ale spitalului i acas.
Acetia prefer s fie informai cu privire la diagnostic ntr-un loc privat, fr ca alte
persoane s fie prezente. Studiile arat c prinii au simit o insatisfacie puternic atunci
cnd de fa la primirea vetii s-au aflat i alte persoane, precum colegi de salon sau vizitatori.
Majoritatea femeilor nsrcinate nu prefer s primeasc diagnosticul acas, prin
telefon, ci n timpul vizitelor pe care le fac la medic. (Helm, Miranda, & Chedd, 1998)
Persoanele care au primit diagnosticul n urma unor telefoane inopinate au exprimat
resentimente intense fa de consilierul genetic sau obstetrician. n schimb, primirea
diagnosticului prin telefon, dar ntr-un moment prestabilit de comun acord, a fost benefic n
sensul asigurrii cadrului suportiv propice nevoilor lor. (Tymstra, Bosboom, & Bouman,
2004)
Ce informaii ar trebui comunicate?
Studiile arat c prinii resping cu vehemen informaiile vagi, care au un coninut
inadecvat sau un grad ridicat de abstractizare. De asemenea, s-a observat c de-a lungul
timpului, le-au fost comunicate prea multe informaii despre diferite probleme care pot s
intervin n viaa unei persoane cu sindrom Down, ca de exemplu: obezitate, leucemie,
demen Alzhaimer, lucruri care i fceau s se simt copleii nc de la prima conversaie.
Prinii susin c i doresc s li se comunice, n primul rnd, informaii complexe i
acurate, care s le rspund la urmtoarele ntrebri: Ce este sindromul Down? Care sunt
cauzele acestuia? Ce nseamn practic pentru o familie, s aib un membru care sufer de
sindrom Down?
De asemenea, acetia prefer s le fie furnizate informaii de contact ale grupurilor de
suport, formate din prini care au copii cu sindrom Down.
4

n al doilea rnd, prinii doresc ca aceste informaii s fie realiste i adecvate nevoilor
actuale ale copiilor. Acestea trebuie s conin o list cu surse bibliografice referitoare la
sindromul Down, pentru ca prinii s aib posibilitatea s se informeze. (Skotko, Capone, &
Kishnani, 2009)
Cum ar trebui s fie comunicate vetile neateptate?
Studiile arat c prinii expereniaz emoii negative cnd vetile neateptate le sunt
comunicate ntr-o manier insensibil. Folosirea unui limbaj de genul mi pare ru c
trebuie s v spun asta, dar ... , Din pcate, am nite veti proaste s v mprt esc. ,
lipsit de empatie, poate provoca mult ru mamelor.
Cercetrile arat c mamele consider foarte importante primele cuvinte care le sunt
spuse de ctre specialiti, referitoare la copiii lor diagnosticai cu sindrom Down. De aceea,
este indicat ca specialistul s i felicite pe prini pentru naterea copilului i nu s i prezinte
prerea de ru cu privire la acest eveniment, deoarece naterea oricrui copil este un
eveniment fericit, nu o tragedie.
De asemenea, nu trebuie s se pun accent doar pe elementele negative pe care le
presupune sindromul Down, ci i pe elementele pozitive. Aceti copii sunt mai degrab la fel
ca ceilali dect diferii, au o personalitate unic i propriile capaciti. Prinii trebuie ajutai
s se axeze pe ceea ce pot face copiii lor n via, nu pe ceea ce nu pot face, cu men iunea c
uneori va trebui s primeasc ajutor i spriin din partea lor.
Prinii trebuie s neleag c au capacitatea necesar de a-i crete pe aceti copii.
Pn la urm sunt doar nite copii care au aceleai nevoi ca ali copii : nevoia de hran, de
somn i mult dragoste din partea prinilor (Brasington, 2007).
Protocol de comunicare a vetilor neateptate
Buckman a dezvoltat un protocol care ajut la comunicarea unor veti neateptate,
format din urmtorii ase pai:
Pasul 1:
Comunic vetile neateptate personal, ntr-un spaiu privat, asigurndu-te c ai timp
suficient la dispoziie i c nu vei fi ntrerupt. Fii politicos, ncepe conversaia cu o ntrebare
de genul: Cum te simi?.
Afl ce anume tie pacientul despre diagnostic i despre impactul acestuia asupra
viitorului su. Ascult activ pacientul i fii atent la reaciile lui.
5

Pasul 3.
Afl ce vrea pacientul s tie, parafrazeaz ntrebrile : Am rezultatele testului genetic, dar
vreau s m asigur c nc i doreti s afli aceast informaie.
Dac pacientul nu dorete s vorbeasc despre asta, las aceast opiune pentru o discuie
viitoare: Este ok. Dac te rzgndeti i ai ntrebri pe aceast tem, m poi contacta.
Pasul 4:
Comunic informaiile folosind un limbaj simplu, pe care pacientul s l neleag, avnd o
atitudine onest. Ascul care sunt grijile i fricile pacientului cu privire la acest lucru.
Pasul 5:
Rspunde la emoiile pacientului, validndu-i reacia.
Pasul 6:
Planific urmtorii pai, sumarireaz ceea ce ai spus, identific sursele de suport i
planific viitoarea ntlnire. (Farber et. al, 2002)