Sunteți pe pagina 1din 2

Sindromul Down

Sindromul Down reprezint o afectiune cromozomial (o afectiune din nastere, care este prezent la
copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare tesut al organismului. Ei poart planul
tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent
ntr-o substant chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46
n total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down
era cauzat de prezenta unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi
n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne si caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul
englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ
100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n Regatul Unit al
Marii Britanii se nasc ntre unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn c un copil dintr-o
mie sufer de acest afectiune. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel
modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima c sunt n jur de 30.000 de
persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvtare (retard mental).
Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta si este imposibil de apreciat n momentul nasterii

ct de grav va fi.

Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21.
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21
liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia
21 parial.

Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena
unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie
meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin
prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi,
ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin
nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele
ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit
dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare
vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent, reflexul
rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i
fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic,
n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu
sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a
altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul
poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a
irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar
antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta
50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual.
Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i ngust.
Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian).
Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie,
cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down
prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect
septal atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa
apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de
exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu
sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligen
poate s scad dup primii ani de via.

Epidemiologie
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident, unde
vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat. n lume, unul din opt sute de copii se nate cu
acest sindrom. Numrul total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de milioane. n anul
2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane.