BOALA WILSON

Este o tulburare ereditara a metabolismului cuprului ce induce

scderea

excretiei

biliare

cuprului

->

acumulare

diferite

organe i tesuturi: ficat, creier, rinichi, cornee.

Patogenie
Circuitul cuprului n organism
- joaca rol n: homeostazia Fe; productia de neurotransmitatori;
biogeneza

peptidelor

tesutului

conjunctiv;

reactiile

antioxidante.
-

serie

de

enzime

tisulare

contin

cupru:

citocromoxidaza,

monoaminooxidaza, ceruloplasmina.
- capitalul de Cu al organismului=100-150 mg
-

concentratia

cuprului

depinde

de

factori:

absorbtia

gastrointestinala i excretia biliara.

- n plasma se gsete sub 2 forme: legat de ceruloplasmina (90%)
i liber (10%).
Mecanisme patogenice:
- > 200 mutatii ale genei ATP7B -> scade captarea Cu n
ceruloplasmina-> scaderea cantitatii i a timpului de viata al
ceruloplasminei-> creterea cantitatii de Cu liber-> tezaurizarea lui
n ficat, sistem nervos, cornee.

Tablou clinic
- intereseaz cu predilectie segmentul de vrsta 5-35 ani
- hepatopatia; semne neurologice; inelul Kayser-Fleischer; afectare
renala.
1. Manifestari hepatice
- sdr. de hepatocitoliza -> hepatita fulminanta sau ciroza hepatica.
-> trebuie suspicionata la persoanele tinere ce prezinta forme
de hepatita fulminanta + anemie hemolitica +alungirea severa a
timpului de protrombina + boala renala progresiva
2. Semnele neurologice -> asemntoare celor din Boala Parkinson
3. Inelul Kayser-Fleischer
4. Complicatii non-neurologice: afectare renala; anemia hemolitica;
osteoporoza; artrita; cardiomiopatia; pancreatita; hipoparatiroidismul
Explorri paraclinice
1. Scaderea concentratiei ceruloplasminei serice < 20mg/dl
2.

Cantitatea

totala

de

Cu

seric

scazuta!!!!!

La

pacientii

cu

afectare hepatica fulminanta, Cu seric poate avea valori normale.

3. Concentratia Cu seric liber este crescuta.
4. Excretia urinara de Cu crescuta.
5.

Standardul

de

aur

diagnosticarea

bolii

cantitatea de Cu din te sutul hepatic al biopsiei.

Wilson

este

Tratament
1. Chelator de Cu:
a. Penicilamina
-initiere tratament cu 250mg/zi-> crete sptmnal cu 250mg->
doza maxima de 1000-1500mg/zi
b. Trientina
- alternativa la penicilamina cnd exista reactii adverse
- 750-1500mg/zi
c. Tetratiomolibdat faza experimentala
2. Inhibitor al absorbtiei Zincul 150-300mg/zi
3.

Dieta-

evitarea

alimentelor

bogate

crustacee, ciuperci, organe, broccoli, cereale)

- suplimentarea Vitaminei E

Cu:

nuci,

ciocolata,