Ghid pentru evaluarea clinic iniial a copiilor cu eec al creterii

Evaluare

Elemente cheie

Istoricul naterii

Vrsta gestaional, greutatea i lungimea la natere, tipul de nate

traumatisme la natere, hipoglicemie, icter prelungit

Istoric medical i
chirurgical

Traumatisme ale capului, chirurgie, iradiere cranian, infecii SNC

Evaluare sistemic

Apetit, obiceiuri alimentare, tranzit intestinal

Boli cronice

Anemia,b.resp, boli cardiovasculare, insuficien renal, etc.

Istoric familial

Consanguinitate, talie prini i frai, istoric familial de statur mic

ntrziat

Examen clinic

Proporiile corpului (raport segment superior/segment inferior, anve

braelor),circumferina capului, micropenis, dismorfism i defecte cr
de linie mijlocie

Pattern-ul de cretere

Viteza de cretere (6 luni/1 an)

Paraclinic
Investigatii

Afectiuni

Vrsta osoas

Sindrom Turner

Cariotip (la fete)

Screening sistemic

probe biologice sanguine

nanisme alimentare

Rata de sedim a eritrocitelor

nanism din bolile inflamatorii

intestinale

probe renale

nanism din boli cronice renale, a-cidoza

tubular renal, sdr. Bartter

probe tiroidiene

hipotiroidism

Ca, Ph, fosfatoz alcalin

rahitisme

Anticorpi antiendomisium

boal celiac

examen complet al urinii

infectii renale

Radiografie mn nondominant/pumn comparativ,

Radiografie a turc
Vrsta osoas<vrsta cronologic
TESTE ENDOCRINE

Dozare TSH, fT4

Dozare GH, IGF1

Dozare cortizol plasmatic

Teste de stimulare a secreiei de GH

Test de generare a IGF1

Imagistic central (RMN/CT defecte de linie median, hipoplazie

hipofizar, ntrerupere tij hipofizar, boli infiltrative, afeciuni
tumorale etc)
Teste de stimulare a secreiei GH

Evaluarea produciei hipofizare de GH - dificil (secreie pulsatil

de GH)

ntre pulsuri, concentraia de GH este foarte sczut (sub limita

de detectare) => msurarea la ntmplare a GH este inutil =>
teste de provocare (stimulare).

Scopul testelor de stimulare - analizeaz nivelul maxim de GH

care poate fi eliberat ca rspuns la stimuli

Concentraie GH > 10 ng/ml n test exclude deficitul de GH.

Stimul

Doz

Eantioa
ne
(minute)
GH,
cortizol,
glucoz

Comentarii
/complicaii

Contraindica
ii

Insulin (IV)

Glucagon (IM sau

IV)

0,10 - 0,15
UI/kg < n
hipopituitar
ism

20
microg/kg
(max 1 mg)

0, 30, 45,
60, 90,
120

Hipoglicemie,
necesit
supraveghere
medical

0, 30, 60,
90, 120,
150, 180

Greuri,
vrsturi,
dureri
abdominale
hipoglicemie,
n special la
copii mici

0, 15, 30,
45, 60,
90, 120

Iritaii la locul
injeciei,
rareori
vrsturi

0, 30, 60,
90, 120,
150

Oboseal,
hipotensiune
postural

0, 30, 60,
90, 120

Greuri,
rareori
vrsturi,
vertij,
oboseal,
dureri de cap

0, 5, 15,
30, 60,
90, 120

Roea
moderat a
feei

0,5 g/kg
(max 30 g)
Arginin (IV)
(aminoacid

Clonidin (PO)
(stimulare alfaadrenergica)

10%
arginin
HCl n NaCl
0,9% n 30
min

0,15mg/m

< 15 kg 125
mg
Levodopa (PO)
(stimul.dopaminergi
ca)

15 - 30 kg
250 mg
> 30 kg 500
mg

GHRH (IV)tulb.
HT/HY

1 microg/kg
diluat n 10
ml NaCl
0,9%

Diagnostic pozitiv de deficit GH

Un test pozitiv i valoare sczut IGF1 sau

2 teste de stimulare pozitive

Rezistena la GH deficitul de IGF1

A. Congenital (AR)
mutaie a receptorului de GH (sindromul Laron),

Epilepsie i
vrst sub 2
ani
Feocromocit
om,
Hiperinsulini
sm
Epilepsie la
copiii mici

- mutaii postreceptor, mutaie gen IGF1

B. Dobndit
-

Malnutriia

Strile catabolice

Sindromul Laron

Hipostatur din primii ani de via

Facies particular

Hipoglicemii

Netratai 123-139 cm

Paraclinic

Vrsta osoas < vrsta cronologic

Valori mici ale IGF1, IGFBP3

Valori mari ale GH bazal

Administrarea timp de cteva zile a rhGH nu va conduce la

creterea valorilor IGF1

Rezistena la IGF1

Cazuri rare

Mutaii ale receptorului IGF1

Lungime mic de la natere, microcefalie, fr recuperarea

deficitului de talie postpartum

Fr hipoglicemii, fr retard mental

IGF1 normal/crescut

GH normal/crescut

Tratament incert
Indicaiile terapiei cu GH

Deficitul de GH dovedit

Nanismul SGA

Sindromul Turner

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Silver Russel

Insuficiena renal cronic

GH recombinat form sintetic de hormon de cretere obinut

prin tehnologia ADN recombinat= somatropinum (191 aac)

25-50 mcg/KgC/zi injectabil s.c., zilnic, 7 zile/7

Monitorizare clinic vitez de cretere, greutate, cu reajustarea

dozelor

Paraclinic valoare IGF1, TSH, freeT4

Terapie pn la nchiderea cartilajelor de cretere/scderea vitezei

de cretere sub 50% fa de viteza de cretere pretratament
Reaciile adverse ale terapiei cu GH

Hipertensiune intracranian benign

Ginecomastie

Artralgii, accentuarea deformrilor coloanei vertebrale

toracolombare

Alunecarea epifizei capului femural

Edeme periferice

Intoleran la glucoz /DZ

n absena altor factori de risc nu pare s creasc riscul de

leucemie