Sunteți pe pagina 1din 63

etoda

intocmi
rii
arborel
ui

genealo
gic
(pedigr
eeul)const

a in
efectua
rea
unei
diagra

me
familial
e care
cuprind
eistoria

si
insusiril
e
ascende
ntilor,

descen
dentilor
sicolate
ralilor
familiei

analizat
e.Ca
importa
nta
diagnos

tica,
metoda
servest
e la :
-

delimita
rea
unei
malfor
matii

congeni
tale
neeredi
tare de
oboala

ereditar
a
propriu
zisa
-

stabilire
a tipului
de
transmi
tere a

bolii
ereditar
eMetod
a
arborel

ui
genealo
gic
consta
in trei

etape :
datele
genealo
gice
( anche

ta
medico
biologic
a
familial

a)inregi
strarea
genealo
gica
( intoc

mirea
arborel
ui)anali
za
genealo

gica
( stabili
rea
tipului
de

transmi
tere)
Datele
genealo
giceSe

obtin
pe baza
unui
chestio
nar

complet
si apoi
seinregi
streaza
pe fise

individu
ale,
dupa
care
secentr

alizeaza
in fisa
de anch
eta
medico

biologic
afamilia
la.Punct
ul de
plecare

il consti
tuie un
subiect
denumi
t

proban
t

(caz
index
sau caz

primar)
, care
este pu
rtatorul
unui

caracter
pentru
care se
doreste
stabilire

a
incident
eilui
familial
e.In

fisa
persona
la
a proba
ndului

se
consem
neaza
toateele
mentele

ce pot
servi pe
ntru
interpre
tarea

genetic
a.De
ex, la
nivelul
visceroc

raniului
pot fi
consem
nate
:implan

tarea
parului,
radacin
a
nasului,

planul
deimpla
ntare a
pavilion
ului

urechii,
colorati
a
irisului,
dentitia

diforma
,
prognat
ismul
mandib

ular
etc.
Examen
ulsomat
ic este

complet
at cu
analize
genetic
o

biologic
e ca
:radiogr
afii,
EEG,

EKG,
cariotip,
cromati
na
sexuala

,dermat
oglife
etc. Se
vor
consem

na
toate o
bservati
ileobstr
eticale

cu
privire
la
proban
d.

Dupa
intocmi
rea fisei
proban
dului se

trece
la intoc
mireafis
elor
membri

lor
filiatiei
directe
si apoi
colatera

lilorpro
bandulu
i.

Datele
genealo
gice ce
constitu
ie

ancheta
medico
biologic
a
familial

a sunt
repreze
ntate
grafic,
cu

ajutorul
semnel
or
convent
ionale,

rezultan
d
arborel
e

genealo
gic.

Analiza
genealo

gica are
la baza
stabilire
a tipului
detrans

mitere
a
caracter
ului pat
ologic

urmarit
:autozo
mal
domina

ntaautozo
mal
recesiv
a-

legata
de cro
mozomi
i
sexuali