Sicklemia

ES UNA HEMOGLOBINOPATIA ESTA ENFERMEDAD AFECTA LA

HEMOGLOBINA, UNA PROTEINA QUE FORMA PARTE DE LOS
GLOBULOS ROJOS QUE SE ENCARGA DEL TRANSPORTE DE
OXIGENO.
ES DE ORIGEN GENETICO SE DA POR LA SUSTITUCION DE UN
AMINOACIDO EN SU FORMACION

TIPO DE HERENCIA

AUTOSOMICO RECESIVO
DEFECTO GENETICO:
LOS INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS RECESIVOS SOLO
PRODUCE GLOBINA BETA CONTIENE VALINA.
EL NUMERO DE HEMATIES FALCIFORMES ALCANZA TODO
EL TRACTO VENOSO Y CUALQUIER ESFUERZO PODRIA
PROVOCARLE LA MUERTE

 LOS HETEROCIGOTICOS FABRICAN LA MITAD DE

GLOBINA BETA CON ACIDO GLUTAMICO Y LA
MITAD CON VALINA DE TAL MANERA QUE SOLO
UNA CENTESIMA PARTE DE SUS ERITROCITOS
SON CELULAS FALCIFORMES.
PUEDE LLEVAR UNA VIDA NORMAL PERO SIN
REALIZAR GRANDES ESFUERZO

FENOTIPO

PRESENTA AUMENTO DEL NUMERO DE PULSACIONES Y

LA LONGITUD DE LAS FIBRAS CARDICAS LO QUE
CONLLEVA RIESGO DE INSUFICIENCIA CARDIACA
MAREOS FRECUENTES:
DISMINICION DEL NUMERO DE HEMATIES POR SU
EXTREMA FRAGILIDAD.

 ANOXIA:
SON TEJIDOS PROVOCADOS POR EL ESFUERZO DE
OBSTRUCCION Y DESGARRO DE VENAS Y DISMINUCION DE
HEMOGLOBINA.

EVIDENCIAS DIAGNOSTICAS:
ESTUDIOS BIOQUIMICOS (SANGRE, ESTUDIO DE ENZIMAS)
ESTO PERMITE DIAGNOSTICAR LAS ALTERACIONES EN LAS
PROTEINAS YA QUE ESTE PROCESO PATALOGICO DE
ETIOLOGIAGENETICA RESPONDE A UNA SUSTITUCION DE UNA BASE
POR OTRA.