TEMA : MIOPATIA

CENTRONUCLEARA

A efectuat : Burca Victoria , gr. M1224

Ce este miopatia
centronucleara?

Este o afectiune caracterizata prin slabiciunea muschilor

scheletali.
Sunt descise 2 forme :
- autozomal dominanta (apare in adolescenta)
- autozomal recesiva (apare la nastere)
- X-linkate recesiva

Care gene sunt implicate?

Miopatia centronucleara poate fi cauzata de mutatii in 2
gene :
- DNM2 codifica pentru proteina dynamin2,care
este GTPaza implicata in endocitoza
- BIN1 codifica pentru proteina amphiphysin 2 ce
interactioneaza cu dynamin2 si este implicata in
endocitoza
- MTM1 codifica pt proteina myotubularin,care este o
fosfatza implicata in transportul celular
(caract, pt forma X-lincata - Xq28)
! Aceste mutatii perturbeaza transportul moleculelor in
interiorul celulei

Morfopatologie

La investigatia microscopica a
muschiului,se observa nucleul situat
central

Semne clinice

AD- CNM slabiciunea musculara devine

evidenta in adolescenta,primele semne fiind
durere musculara in timpul exercitiului fizic.
Slabirea fortei musculare progreseaa pina
pacientul este nevoit sa se deplaseze cu ajutorul
echipamentului special (scaun cu rotile ) . Se mai
observa ptoza palpebrala,oftalmoplegia,uneori
neuropatie si disabilitati mentale.
AR-CNM slabiciunea apare la nastere,insotita de
anomalii ale formei piciorului,scolioza,dificultati
ale respiratiei, cardiomiopatie.

Diagnostic
Examinarea morfopatologica a bioptatului
( evidentiara nucleului situat central) ; RMN ;
CT
Electrodiagnostic testing stimularea cu
electrod a nervilor senzitivi si motori
Testul genetic evidentierea mutatiilor in gene
Gena DNM2 - 19p13.2

Gena BIN1 - 2q14.3

Tratament

Tratamentul
este
simptomatic,p
entru
combatere
adiverselor
complicatii
precum cele
pulmonare(inf
ectii) si
scolioza

Bibliografie

ghr.nlm.nih.gov/.../centronuclearmyopathy
https://en.wikipedia.org/.../
Centronuclear_myop.
https://rarediseases.org/rare-diseases/c
entronuclear-myopathy
/
www.genecards.org/