Albinismul

Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta

pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri de
albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insotit
adesea si de probleme oculare.
Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000.
In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele nascute cu o
forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar acestea se inchid la
culoare odata cu varsta.
Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor (nistagmus) si
sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca strabismul si slabirea vederii.
Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este caracterizat
de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista 5 forme de albinism
ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.
Cauze si simptome
Fiecare celula din organism contine perechi de gene, una mostenita de la mama si alta de la tata.
Aceste gene actioneaza ca un fel de schita care ghideaza dezvoltarea organismului.
Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai multor gene care sunt
responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau deloc, si
astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare.
In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii parinti.
Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care provoaca albinismul). In
acest caz gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita cantitate de pigment, iar
copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. Dar aceste persoane sunt purtatoare a unei
gene care provoaca albinismul.
Simptomele albinismului pot implica parul, pielea si ochii.
Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care
variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata, din cauza luminii reflectate de
retina aceste persoane par a avea ochii rosii.
Diagnostic
Nu este intotdeauna usor de diagnosticat tipul exact de albinism de care sufera o persoana.
Recent a fost descoperit un test de sange prin care se poate identifica purtatorii genii care cauzeaza
unele tipuri de albinism. Un test asemanator se poate efectua odata cu amniocenteza pentru a
diagnostica unele tipuri de albinism de care sufera un fat. Prelevarea monstrelor din vilozitatile
corionice in timpul celei de-a 5-a saptamani de sarcina poate de asemenea diagnostica unele tipuri
de albinism.
Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectuand un istoric familial si prin
examinarea pacientului si altor rude apropiate.
Tratament
Nu exista tratament care sa poata inlocui melanina absenta. Doctorii pot doar trata si nu vindeca
problemele oculare care insotesc albinismul. De obicei sunt necesari ochelarii de vedere care pot fi
intunecati la culoare pentru a slabi efectele cauzate de prea multa lumina solara.
Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare, iar tratamentele pentru problemele de
focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile.
Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament
injectabil.
Persoanele cu albinism trebuie sa evite expunerea prelungita la soare, deoarece poate duce la

cancer de piele. Daca expunerea nu poate fi evitata, ochelarii de soare impotriva razelor ultraviolete
si cremele cu factor de protectie solara ridicat sunt indicati.
Prognostic
Persoanele cu albinism au o durata de viata normala.