Sindromul Cri

Du chat

Definitie clinica
Sindromul cri-du-chat, cunoscut i ca

sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat

de o anomalie de structur cromozomial:
lipsa unui fragment din braul scurt al
cromozomului 5. Nou-nascuii cu aceast
boal au adesea un plns caracteristic,
asemntor sunetelor pe care le scoate o
pisic, de unde i numele sindromului.

Frecventa bolii
Sindromul 5p- este o boal rar,

incidena bolii fiind de 1:20.0001:50.000 de nou-nascui. Apare la

toate rasele umane i este ceva
mai frecvent la subiecii de sex
feminin.

Aspecte genetice
Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleia)

unui fragment al braului scurt al cromozomului 5.

Acest lucru se noteaz prin convenie 5p- (p este
braul scurt al oricrui cromozom). Dimensiunile
acestui fragment difer de la un individ afectat la
altul, cu ct fragmentul este mai mare, cu att boala
este mai severa. Semnele i simptomele bolii sunt
determinate de pierderea mai multor gene localizate
pe fragmentul cromozomial care lipsete. Se pare c
absena genei CTNND 2 este asociat cu retardul
mental sever. Cercettorii caut i alte gene ale
acestei regiuni cromozomiale care s poat explica
trsturile caracteristice acestei boli.

Majoritatea cazurilor nu sunt

motenite. Deleia 5p apare

ca eveniment ntmpltor n
timpul formrii celulelor
reproductive (spermatozoizi
sau ovule) sau n timpul vieii
embrionare precoce. Cauzele
nu sunt cunoscute, iar boala
nu poate fi prevenit.

Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom

cri-du-chat motenesc cromozomul 5

incomplet de la unul din prini, dei acesta
este sntos. n acest situaie, printele este
purttorul unui alt tip de anomalie
cromozomial, numit translocaie reciproc
echilibrat, n care nici nu se pierde i nici
nu se cstig ADN( 2 sau mai muli cromozomi
schimb ntre ei fragmente, dar cantitatea
total de ADNdin celul rmne constant, de
aceea individul respectiv nu prezint niciun
semn de boal). n schimb, aceste anomalii de
structur cromozomial pot deveni
neechilibrate cnd sunt transmise
generaiilor urmtoare. Copiii pot moteni
rearanjamente cromozomiale cu un fragment

Semne clinice
Tabloul clinic variaz de la

un individ la altul, probabil

n funcie de lungimea
fragmentului care lipsete

 plns caracteristic, ascuit

greutate mic la natere i

dezvoltare fizic ntrziat

retard mintal (dezvoltare
psihic ntrziat)
dezvoltare ntrziat sau
incomplet a achiziiilor
motorii

 cap mic (microcefalie)

barbie mica (micrognatie)
hernie inghinal
tonus muscular sczut

(hipotonie)

Fuzionarea degetelor
Pliu palmar unic

anomalii ale feei: ochi

ndeprtai (hipertelorism), i
ndreptai n jos (fante
antimongoliene), epicantus
(pliu cutanat suplimentar n
unghiul intern al ochiului)

Diagnostic. Metode de
diagnostic
Cnd exist o suspiciune

clinic a acestui sindrom (de

obicei la natere), diagnosticul
de certitudine se face prin
cariotip sau o alt tehnic mai
amnunit, numita FISH (dup
recoltare de snge venos).

Evoluie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului

mental i anomaliilor fizice. Jumtate din copii

nva s vorbeasc suficient ct s poat
comunica. Unii nva s foloseasc propoziii
scurte, alii doar cuvinte i gesturi (limbajul
semnelor).
Alte caracteristici: dificulti de alimentare,
hiperactivitate, deformri ale coloanei
vertebrale (scolioz). Un numr mic de copii
se nasc cu malformaii ale organelor interne
care le pot pune viaa n pericol. n lipsa
acestora sperana de via este normal.

Posibiliti de tratament,
ngrijire i urmrire
Nu exist tratament specific care s

duc la vindecarea bolii, ci doar

tratament care amelioreaz anumite
manifestri ale acesteia.
Pacienii cu sindrom cri-du-chat
trebuie s beneficieze de
supravegherea continu a unei
echipe format din prini i medici,
necesit stimulare continu fizic i
intelectual, pentru a-i putea atinge

Viaa cotidian
Aceste persoane sunt

prietenoase, vesele i pot

avea o via social
satisfctoare. Persoanele cu
retard mintal sever nu se pot
ngriji singure i nu pot avea o
via social normal.