Boli rare cu

manifestri din spectrul autist

Sindromul Rett
Sindromul
Angelman
Sindromul
Prader Willi
Sindromul SmithLemli-Opitz
Sindromul Sotos
Sindromul X-Fragil

Scleroza Tuberoas
Complex
Neurofibromatoza
tip I
Sindromul Cornelia
de Lange
Sindromul Tourette
Sindromul Joubert
Sindromul Moebius

Programai imediat copilul la o

consultaie psihiatric dac:
nu lalalizeaz la 1 an (nu spune ma-ma,
ba-ba, da-da);
nu arat cu degetul, nu face gesturi cu sens
(ex: pa-pa la 1 an);
nu spune nici un cuvnt la 16 luni;
nu leag 2 cuvinte cu sens la 2 ani (expresii
spontane non-ecolalice);
nu rspunde cnd este strigat pe nume.
sau

n cazul ORICREI pierderi

a ORICREI abiliti de
vorbire/limbaj
sau interaciune social la
ORICE vrst

Autismul

i Bolile Rare

o boal este rar dac afecteaz

mai puin de 5 din 10.000 de
persoane;
n lume exist ntre 6000 i 8000
de boli rare;
75% dintre bolile rare afecteaz
copii.

Tulburrile din spectrul autist

Sunt un grup de tulburri de dezvoltare ce
apar de obicei n primii trei ani de via;

Provoac ntrzieri n domenii de baz ale

dezvoltrii, cum ar fi nvarea vorbirii,
jocul i interaciunea cu ceilali;
Dei autismul nu poate fi vindecat, viaa
copiilor cu autism poate fi mbuntit
semnificativ prin diagnostic timpuriu i
intervenie psiho-educaional. n unele
cazuri, tratamentul medicamentos este
necesar;
Prinii au un rol activ n procesul de
recuperare.

Semne timpurii ale autismului

Sugarul cu autism
lipsa contactului vizual;
nu zmbete ca rspuns la prezena altor
persoane;
absena interesului pentru persoane;
nu se las consolat i nu caut afeciune;
nu imit persoane (ex: n situaii de joc:
cucu-bau);
nu i face plcere s fie mbriat, inut,
sau purtat n brae.
La vrsta de un an
nedezvoltarea limbajului;
absena comunicrii, indiferen;
nu se implic n jocuri sau prezint jocuri
srace;
dificulti n exprimarea emoiilor i n
nelegerea emoiilor altei persoane;
fascinaie pentru micri, lumini, sunete
muzicale.

Precolarul cu autism
evit stabilirea contactului vizual
cu vorbitorul atunci cnd este strigat
pe nume;
nu este interesat de ali copii;
repet cuvintele (ecolalie);
repet sunete, cuvinte fr sens;
manipuleaz jucrii, obiecte n mod
stereotip, neobinuit;
se uit n continuu la mini, obiecte sau
alte lucruri;
poate avea interese senzoriale: miroase,
linge obiecte, i plac jocurile de lumini;
hipersensibilitate sau hiposensibilitate la
anumii factori din mediu (ex: i astup
urechile la zgomote puternice, insensibil la
durere).

Cel puin 10% din pacienii cu boli rare prezint i tulburri din spectrul autist,
pacienii pot s aib ambele diagnostice - de boal rar i de autism sau pot avea doar unele manifestri din spectrul autist